Odber krvi z pätičky
ahojte prosím Vás viete mi presne poradiť a vysvetliť aké choroby sa diagnostikujú pri odbere krvi z pätičky novorodencom?Malému vyšli hraničné hodnoty a teraz neviem čo môžem čakať ☹ ☹ dakujem za každú odpoved
Stručné zhrnutie
- Novorodenecký skríning z odberu krvi z pätičky zachytáva metabolické a genetické poruchy vrátane cystickej fibrózy (cystická fibróza bola do skríningu zaradená od roku 2009) a kongenitálnej adrenálnej hyperplázie.
- Pozitívny výsledok skríningu je v diskusii často falošne pozitívny z dôvodu ľudského faktora alebo technického problému (napr. nedostatočné vysušenie krvného škvrnu) a laboratóriá bežne opakujú odber krvi.
- Pri pozitívnom skríningu na cystickú fibrózu sa ako následné potvrdenie uvádzajú potný test a odber stolice; v diskusii sa spomína čakacia doba na následné testy približne 3 týždne a prvé výsledky krvi v jednom prípade po 5 dňoch z Banskej Bystrice.
Najčastejšie otázky
Q: Čo diagnostikuje novorodenecký skríning od odberu krvi z pätičky?
A: Skríning zisťuje rôzne metabolické a genetické poruchy; v diskusii boli konkrétne spomenuté cystická fibróza a Kongenitalna adrenalna hyperplazia, a uvedené bolo, že cystická fibróza bola zaradená do skríningu od roku 2009.
Q: Prečo môže vyjsť pozitívny výsledok skríningu, ktorý sa neskôr ukáže byť v poriadku?
A: Diskusia uvádza technické príčiny falošných pozitív (nedostatočné vysušenie krvných škvrn, sestričky uviedli približne 8 hodín na vysušenie) a ľudský faktor, preto laboratórium často opakuje odber.
Q: Ako prebieha opakovaný odber a ako dlho sa čaká na výsledok?
A: Opakuje sa odber krvi z nožičky (pätičky); v jednej zmienke prišli prvé výsledky z Banskej Bystrice za 5 dní, následné potné testy a odbery stolice pri potvrdení cystickej fibrózy môžu mať výsledok podľa diskusie približne za 3 týždne.
Q: Zisťuje amniocentéza rovnaké poruchy ako novorodenecký skríning?
A: Nie; v diskusii bolo jasné, že amniocentéza tieto poruchy pri pôrode/novorodeneckom skríningu „vôbec nezisťuje“.
Q: Aké vyšetrenia nasledujú pri pozitívnom skríningu na cystickú fibrózu?
A: Ako potvrdenie sa v diskusii uvádzajú potný test (potný test) a odber stolice; ak sú tieto testy negatívne, cystická fibróza sa považuje za vylúčenú podľa skúseností diskutujúcich.
Q: Aký význam má včasné zachytenie cystickej fibrózy?
A: V diskusii odborné stanovisko uvádzalo, že pri včasnej liečbe má dieťa šancu na plnohodnotný život.
Závery z diskusie
Zhoda
- Pozitívny výsledok novorodeneckého skríningu sa často opakuje kontrolným odberom.
- Amniocentéza nezisťuje choroby, ktoré sa typicky zachytávajú novorodeneckým skríningom.
- Pri podozrení na cystickú fibrózu sa vykonáva potný test a odber stolice ako potvrdenie.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že pozitívny skríning je prevažne technický/ľudský omyl (falošný poplach), zatiaľ čo iní zdôrazňujú, že pozitívny skríning môže indikovať vážnu diagnózu ako cystická fibróza, ktorá vyžaduje rýchle potvrdenie a liečbu.
- Jeden príspevok uvádza, že cystická fibróza postihuje „asi 20 detí ročne“, zatiaľ čo iné príspevky tento údaj neoverili a považujú ho za orientačný.
Otvorené otázky
- Aká je presná incidencia cystickej fibrózy na Slovensku?
- Presné štandardné čakacie doby na potvrdenie (potný test, odber stolice) v rôznych centrách zostávajú nešpecifikované.
Spomenuté značky a firmy
Solen.sk, Google
Spomenuté produkty a metódy
odber krvi z pätičky, novorodenecký skríning, cystická fibróza, potný test, odber stolice, amniocentéza, Kongenitalna adrenalna hyperplazia, opakovaný odber, vysušenie krvnej škvrny 8 hodín
Miesta a osoby
Banská Bystrica
ten clanok je starsi a teraz som si vsimla, ze tam chyba cysticka fibroza, ta sa skrininguje od roku 2009
@belusa tak to poznam..nam opakovali odbery tiez...ale nakoniec bolo vsetko ok..neboooj...to opakuju len pre istotu🙂
@diabliq6666
@jania023 dakujem za podporu no uvidíme zajtra píšem aj ja verím ved nič iné mi neostáva 😒 😒
@belusa vobec sa neobavaj, nam opakovali odbery tiez, samozrejme vsetko bolo ok. Nastastie mne hned sestricka s dr. velmi jemne upozornila, ze sa to zvykne stat, pretoze ta krvicka sa musi nechat dobre ususit na vzduchu, tusim 8 hodin ci kolko, no a pokial malinko zlyha ludsky faktor, tie vysledky su hroozne debilne... to bol aj nas pripad. Bolo super, ze ma ubezpecili, ze su presvedcene o tom, ze vsetko bude v poriadku, tak som vobec nemala strach a uzivala si s babatkom. Mysli aj ty na prcka a zbytocne sa netrap, verim ze to bude ok.
Nam tiez vysli zle vysledky,tak malemu opat brali krvicku.ale doktorka nas upokojila,ze sa to stava,ze sa nemame nicoho bat.aj keby mu nieco zistili,tak sa to da vsetko liecit.tak teraz cakame na vysledky a dufame,ze je vsetko v poriadku.
@martina398
@evaka
@diabliq6666
@diabliq6666 martina verím, že budeš mať výsledky ok mi sme to šťastie nemali-cystická fibroza
Dobrý deň, nenašli by sa tu mamičky detí s CF, ktoré by boli ochotné vyplniť mi dotazník k bakalárskej práci? dotazník je anonymný.. ak by mi niekto mohol pomôcť, tu je link : https://docs.google.com/forms/d/1ixmDhV_laH5BWM...


http://www.solen.sk/index.php?page=pdf_view&pdf...