Pomoc pri liečbe SCID u trojmesačného dieťaťa
Zeny, mamicky neviem kam to dat. Moja neterka. Segtina dcera ma formu tohto ochorenia. Z relativne stabilizovaneho stavu a po mesiaci v umelom spanku ju v Martinskej nemocnici o5 dopracovali na ARO, ak viete o tomto pripade, lekaroch aj v zahranici kdekolvek prosim dajte info. Sme zufalí, uz nemame moc moznosti a v MT uz podla nas iba strielaju naslepo.
Stručné zhrnutie
- SCID (severe combined immunodeficiency) na ťažké formy sa lieči transplantáciou krvotvorných kmeňových buniek ako štandardnou a účinnou terapiou.
- V Slovensku sa spomína Transplantačná jednotka kostnej drene, NÚDCh, Limbová 1, Bratislava, a v zahraničí Uniklinik Freiburg ako konzultačné/liečebné pracoviská pri SCID.
- Pri rozhodovaní o transplantácii sa opakovane uvádza potreba vhodného darcu a stabilného zdravotného stavu dieťaťa umožňujúceho prípravný režim, transplantáciu a následnú rekonvalescenciu.
Q: Aká je štandardná liečba ťažkej formy SCID u dojčiat?
A: Účinnou liečbou je transplantácia krvotvorných kmeňových buniek, ktorú v diskusii odporúčajú ako primárnu terapeutickú možnosť.
Q: Ktoré špecializované centrá a pracoviská sa spomínajú pre konzultáciu alebo transplantáciu pri SCID?
A: Spomínané pracoviská sú Transplantačná jednotka kostnej drene, NÚDCh, Limbová 1, Bratislava, a Uniklinik Freiburg; v diskusii sa tiež uvádza FN Motol, Praha ako konzultačné pracovisko.
Q: Ktorí lekári alebo špecialisti sú v diskusii identifikovaní ako kontakty pre imunodeficiencie alebo transplantáciu?
A: V diskusii sa uvádza Dr. Jesenák (Martin) ako odborník na imunodeficiencie, MUDr. Michaela Murgašová (Martinská nemocnica) a Prof. Šedivá (FN Motol, Praha).
Q: Aké laboratórne vzorky môžu transplantné centrá požadovať pri konzultácii z diaľky?
A: Pri konzultácii sa spomenuli: suchá kvapka krvi na filtračnom papieri, nezafarbený krvný náter na podložnom sklíčku a krv v skúmavke s EDTA.
Q: Aké sú hlavné prekážky na ceste k transplantácii u dojčaťa so SCID?
A: Hlavné prekážky sú chýbajúci vhodný darca a nezodpovedajúci zdravotný stav dieťaťa, ktorý neumožňuje prípravný režim a prežitie transplantácie.
Q: Ako sa dajú získať konzultácie zo zahraničného centra pri SCID?
A: Uniklinik Freiburg sa v diskusii spomína ako centrum, ktoré sa konzultuje bežne a „kontakt je na nete“, a odporúča sa napísať im priame konzultačné otázky.
Závery z diskusie
Zhoda
- Účinnou liečbou ťažkej formy SCID je transplantácia krvotvorných kmeňových buniek.
- V diskusii sú ako relevantné pracoviská uvedené Transplantačná jednotka kostnej drene NÚDCh v Bratislave a Uniklinik Freiburg.
- Pri rozhodovaní o transplantácii je rozhodujúci dostupný darca a stabilita zdravotného stavu dieťaťa.
Sporné názory
- Niektorí účastníci považujú postupy martinskej nemocnice (opakované anestézie) za rizikové a prisudzujú im zhoršenie stavu, zatiaľ čo iní upozorňujú, že mnohé zákroky pri dojčatách vyžadujú anestéziu a môžu byť nevyhnutné.
- Niektorí tvrdia, že komunikácia s transplantačným centrom (Bratislava/Freiburg) prebieha, zatiaľ čo iní v diskusii uvádzajú, že Freiburg zatiaľ neodpovedal na požiadavky.
Otvorené otázky
- Existuje vhodný darca pre konkrétne dieťa so SCID?
- Aký konkrétny diagnostický a logistický postup odporučí Uniklinik Freiburg pri zasielaní vzoriek?
- Mali by byť takéto pacientky preložené z miestnej nemocnice do iného centra pre ďalšiu liečbu?
Spomenuté značky a firmy
Martinská nemocnica, Uniklinik Freiburg, Transplantačná jednotka kostnej drene NÚDCh, NÚDCh, FN Motol, Centrum pre chronické imunodeficiencie
Spomenuté produkty a metódy
transplantácia krvotvorných kmeňových buniek, SCID (severe combined immunodeficiency), suchá kvapka krvi na filtračnom papieri, nezafarbený krvný náter na podložnom sklíčku, krv v skúmavke s EDTA, prípravný režim pre transplantáciu, narkóza/anestézia
Miesta a osoby
Martin, Bratislava, Limbová 1, Freiburg, Praha, Dr. Jesenák, MUDr. Michaela Murgašová, Prof. Šedivá
V Martine je velky odbornik na imunodeficiencie, Dr Jesenak. Urcite budu vediet, co treba robit. Ako pise vyssie, pri tazkych formach sa transplantuju kmenove krvotvorne bunky.
@cingi podľa mňa to bude riešiť hematolog ved to je s krvou krvotvorne bunky transplantacia
@alickapusinka asi aj aj, lebo scid je severe combined imunodeficiency, cize defekt imunitneho systemu
@alickapusinka Miška je múdra a zlatá, Miloš so Slavom majú väčšie ego, telefón na transplantačku v NÚDCh Bratislava majú všetci traja. Už chýba “len” vhodný darca a zdravotný stav dojčaťa, ktorý umožní prípravný režim, transplantáciu a následný stav prežiť. S Freiburgom sa konzultuje bežne a desaťročia. Kto nevie inak pomôcť, nech sa modlí. Ďakujem. ZS
@ninazemna našťastie mna sa to netýka nie som autorka.Ja som radila autorke.Ja ich všetkých poznám mala som chorou dcéru aj v MT sa narodila
@ninazemna o odbornosti nepochybujem, ale ked mi dieta narkozu nezvladne a z poslednej sa nepreberie, tak predsa nedam o5 do narkozy kvoli banalite ako zaviest kateter, uspali ju v jednom tyzdni dokonca 4x a to mala len 2 mesiaciky... ziadam tu o rady kam sa este da obratit...
@martul a? nemam pravo vyjadrit svoj nazor? zufalost? prosbu o pomoc? vies si predstavit, ze 3 mesiace si svoje dieta nedrzala v naruci a zas z relativne fajn stavu je kvoli blbej anesteze na ARO?
a co ked si to tu niekto precita? vyhodia ju na ulicu pred nemocnicu? sme demokraticky stat a mame pravo na nazor, obavy ci zufale prosby o pomoc... nebudem sa tu snad triast poziadat o pomoc ako 10 rocna skolacka pred pisomkou!!!
Účinnou liečbou je transplantácia krvotvorných kmeňových buniek. ZS