Potný test. Boli ste? Je nutné ho opakovať viackrát?

Stručné zhrnutie

• Potný test (vyšetrenie chloridov v pote) sa používa na diagnostiku cystickej fibrózy a pri podozrení sa odporúča aj genetické vyšetrenie na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy.
• V diskusii sa uvádzali rozdielne referenčné hodnoty: niektorí účastníci uviedli normu do 49 mmol/l (50–59 hraničné, ≥60 patologické), iní uviedli normu až do 68 mmol/l alebo patologickú hranicu 60–65.
• Potný test sa v praxi opakuje pri hraničných alebo nekonzistentných výsledkoch, pri pozitívnom novorodeneckom screeningu alebo pri nedostatku materiálu (nedostatok potu); niektoré deti absolvovali 2–5 opakovaní.

Najčastejšie otázky

Q: Ako prebieha potný test (vyšetrenie chloridov v pote)?
A: Ako popísané v diskusii: na predlaktie sa priloží mokrý obväz, nad neho kovový pliešok, obväz sa zaviaže, cez pliešok prejde malý elektrický prúd asi 10 minút, potom sa na filtre odoberie pot a vzorky sa odnesú do laboratória.

Q: Aké sú referenčné hodnoty chloridov v pote pre CF?
A: V diskusii boli uvádzané rôzne hranice: norma do 49 mmol/l s 50–59 hraničnými a ≥60 patologickými, jedna účastníčka uviedla normu 0–68, a iný príspevok spomínal patologickú hranicu 60–65 mmol/l.

Q: Kedy sa má potný test opakovať?
A: Potný test sa opakuje pri hraničných výsledkoch, pri pozitívnom novorodeneckom screeningu, pri opakovaných podozreniach z ochorenia alebo ak sa pri prvom teste nezískalo dosť potu; v diskusii niektoré deti absolvovali 2–5 testov.

Q: Kedy sa vykonáva genetické vyšetrenie pri podozrení na CF?
A: Genetické vyšetrenie sa v diskusii označilo ako konfirmačné pri pretrvávajúco vysokých alebo hraničných výsledkoch potného testu alebo pri podozrení po novorodeneckom screeningu; diskusné údaje uvádzali, že bežne sa testuje 40–50 najčastejších mutácií a najrozšírenejšia mutácia je DeltaF508 (okolo 75–80 % podľa príspevku).

Q: Ako dlho trvá, kým prídu výsledky potného testu?
A: Podľa príspevkov sú výsledky bežne pripravené do 1–2 dní; jedna účastníčka uviedla výsledky o 2 dňoch a iná spomínala čakanie "zajtra alebo pozajtra".

Q: Je dieťa s cystickou fibrózou vždy "slané" na dotyk?
A: Diskusia uviedla, že nie všetci pacienti s CF sú slaní; niektorí tvrdia, že slanosť môže korelovať s ťažkosťou formy, ale slanosť nie je úplne spoľahlivý príznak.

Závery z diskusie

Zhoda

• Potný test (vyšetrenie chloridov v pote) je štandardné vyšetrenie na diagnostiku cystickej fibrózy a pri podozrení sa odporúča doplniť genetické testovanie.
• Opakovanie potného testu je bežné pri hraničných alebo nekonzistentných výsledkoch a pri technických problémoch s odberom potu.

Sporné názory

• Niektorí účastníci uvádzali referenčnú normu chloridov v pote do 49 mmol/l s 50–59 hraničnými a ≥60 patologickými, zatiaľ čo iní uvádzali normu až do 68 mmol/l alebo patologickú hranicu 60–65 mmol/l.
• Niektorí rodičia tvrdia, že opakovať test často chorým deťom je zbytočné, iní uviedli, že ich deti absolvovali test viackrát (2–5×) po pozitívnom screeningu alebo pri pretrvávajúcich podozreniach.

Otvorené otázky

• Ktoré laboratórium alebo centrum CF v konkrétnom regióne by malo vykonať konfirmujúce genetické vyšetrenie pri hraničných výsledkoch?
• Kedy presne indikovať genetické testovanie pri normálnych alebo hraničných potných testoch u asymptomatického dieťaťa?

Spomenuté značky a firmy

centrum CF, Banská Bystrica, Tatry, Biskupicia, Novom Meste, Martin, Žilina, Košice

Spomenuté produkty a metódy

potný test, vyšetrenie chloridov v pote, novorodenecký screening (imunoreaktívny trypsín), genetické vyšetrenie/genetické testy, DeltaF508, odber krvi z pätičky, testy na alergie (pes, mačka, plesne, roztoče, potraviny)

Miesta a osoby

Banská Bystrica, Tatry, Biskupicia, Novom Meste, Martin, Žilina, Košice, imunologička, gastroenterológia, hematológia