Skúsenosti s charge syndrómom
Ahojte mamičky zatiaľ som tu nenašla nič ohľadom charge syndromu. Máte niektorá skúsenosti / dieťatko s týmto syndromom? Ako sú na tom vaše detičky? My máme doma 8r chlapčeka ktorému syndróm diagnostikovany zatiaľ nebol napriek tomu že je pacient ako z učebnice. Nebyť môjho aktuálneho tehotenstva a genetických testov ktoré vyšli pozitívne na charge sy ani neviem ze niečo také existuje. Až keď sme si začali študovať co vlastne tento výsledok znamená sme zistili že to máme už niekoľko rokov doma napriek tomu ze synove genetické testy sú negatívne. Podeľte sa o skúsenosti 🙏
@vorkola pýta sa na chorobu dieťaťa a ty odpovedas úplne od veci o Ficovi.
Ja som to dal do AI je to aj po Slovensky to isté je to komplexná skratka detskej vady ale tomu nerozumiem tak sa nejdem rozpisovať.
@vorkola musim uznat, ze sa ti naozaj podarilo vybrat skvelu temu, do ktorej sa najviac hodi zakomponovat svoju zivotnu frustraciu a ukazku obdivuhodnej mentalnej vybavy 👏🏻
Viem čo táto dg odnáša keďže mame už doma jedno dieťa s Charge. Skôr hladam skúsenosti iných mamičke keďže variabilita tohoto syndrómu je veľmi široká od miernych príznakov (co mame doma) až po tie veľmi závažné. Našla som kopec prípadov v zahraničí no žiadnu otvorenú diskusiu.
Viem čo táto dg odnáša keďže mame už doma jedno dieťa s Charge. Skôr hladam skúsenosti iných mamičke keďže variabilita tohoto syndrómu je veľmi široká od miernych príznakov (co mame doma) až po tie veľmi závažné. Našla som kopec prípadov v zahraničí no žiadnu otvorenú diskusiu.
@mojko92 na facebooku je skupina s názvom "Charge syndrom ČR/SR", tak sa k nim pridaj, sú tam mamičky s takými deťmi.
@alyson29 vôbec mi tu skupinu nenašlo vedela by si mi do SS poslať link 🙏
Ak tomu rozumiem správne - syn mal negatívne genetické testy, no aj napriek tomu si myslíte, že má CHARGE syndróm? Aké testy mu boli doteraz robené - Array vyšetrenie, alebo priamo test na tento syndróm? Mnohé genetické ochorenia môžu mať veľmi podobné príznaky...
Ak tomu rozumiem správne - syn mal negatívne genetické testy, no aj napriek tomu si myslíte, že má CHARGE syndróm? Aké testy mu boli doteraz robené - Array vyšetrenie, alebo priamo test na tento syndróm? Mnohé genetické ochorenia môžu mať veľmi podobné príznaky...
@anonym_bafb77 nemyslím si to viem to. Nikdy predtým som o tejto diagnóze nepočula ale ked som si naštudoval presne príznaky a prejavy viem ze je to ukážkový charge syndrom. Navyše by to bolo veľmi zvláštne ze by u môjho nenarodeného bábätka vyšla genetická vada ktorá má identické príznaky ako ma syn. Neviem presný typ testov aký nám bol robený ale moja podmienka bola ak druhe dieťa iba pod podmienkou ze bude genetika nás troch čistá a údajne aj bola napriek tomu ze sa primárne zamerali na synove diagnózy.
@anonym_bafb77 nemyslím si to viem to. Nikdy predtým som o tejto diagnóze nepočula ale ked som si naštudoval presne príznaky a prejavy viem ze je to ukážkový charge syndrom. Navyše by to bolo veľmi zvláštne ze by u môjho nenarodeného bábätka vyšla genetická vada ktorá má identické príznaky ako ma syn. Neviem presný typ testov aký nám bol robený ale moja podmienka bola ak druhe dieťa iba pod podmienkou ze bude genetika nás troch čistá a údajne aj bola napriek tomu ze sa primárne zamerali na synove diagnózy.
@mojko92 Rozumiem. V genetike je veľa druhov testov - nemuseli sa zamerať priamo na daný gén a preto genetika vyšla "čisto". Požiadajte ich o analýzu daného génu u syna a budete mať istotu. 👍🏻
