Tehotenstvo a riziko Downovho syndrómu
Žienky, vyšli Vám výsledky z Tripple testu s vysokým rizikom Downovho syndrómu? Veľmi sa bojím. Som v 13 tt, riziko DS 1:45, ultrazvuk bol v poriadku. Idem na Trisomy test. Dopadlo Vám to nakoniec dobre a mali ste zdravé detičky? Je tu niektorá z Vás, ktorej Trisomy test ukázal pozitívny výsledok a bábätko sa narodilo zdravé? Môžu sa testy takto mýliť? Ďakujem Vám za všetky odpovede.
Stručné zhrnutie
- Tripple test je screeningové vyšetrenie, ktoré podáva štatistické riziko (v diskusii sa uvádzali príklady rizík 1:45, 1:2, 1:5, 1:50), nie definitívnu diagnostiku chromozomálnych porúch.
- Neinvazívne krvné testy označované ako Trisomy test alebo Nifty boli v diskusii popísané ako presnejšie než tripple testy; v príspevkoch sa uvádzalo označenie „99% isté“, pričom niektoré skúsenosti v diskusii naznačujú, že ani tieto testy nie sú absolútne definitívne.
- Amniocentéza bola v diskusii označená ako potvrzujúce diagnostické vyšetrenie (v príspevkoch opísané ako „100%“) a účastníčky uviedli, že oficiálne výsledky z amniocentézy bývajú často požadované pri rozhodovaní o ukončení tehotenstva (UPT).
Najčastejšie otázky
Q: Aký je rozdiel medzi triple testom a Trisomy/Nifty testom?
A: Tripple test poskytuje štatistické riziko založené na hladinách markerov a veku matky; v diskusii uvádzali príklady výsledkov 1:45 alebo 1:2. Trisomy/Nifty sú NIPT krvné testy s vyššou citlivosťou podľa príspevkov a niektoré ženy ich označili ako „99% isté“, avšak diskusia uvádzala, že ani tieto testy nemusia byť definitívne.
Q: Kedy treba zvážiť amniocentézu a je nutná pred potratom?
A: V diskusii uviedli, že amniocentéza je diagnostické vyšetrenie, ktoré potvrdzuje chromozomálne odchýlky, a že výsledok amniocentézy je často požadovaný pri žiadosti o ukončenie tehotenstva (UPT).
Q: Ako presné sú tripple testy a Trisomy/Nifty v praxi?
A: Diskusia obsahovala zmiešané skúsenosti: niektoré ženy písali, že tripple testy často dávajú falošné pozitíva, niektoré príspevky tvrdili, že Trisomy/Nifty sú „99% isté“, a zároveň boli uvedené prípady, kde všetky prenatálne vyšetrenia boli normálne, no dieťa sa narodilo s genetickou poruchou.
Q: Môže byť morfologický ultrazvuk v poriadku, ale genetický test byť pozitívny?
A: Áno; v diskusii boli prípady, kde morfologické ultrazvuky a 4D sono boli opísané ako „v poriadku“, no amniocentéza potvrdila chromozomálnu odchýlku alebo dieťa sa narodilo s Downovým syndrómom napriek normálnemu sono.
Q: Ako sa bežne oznamujú výsledky Trisomy testu a kedy je zmysluplné robiť morfologický ultrazvuk?
A: V diskusii ženy hlásili, že výsledky Trisomy testu prišli SMS správou a lekári dostali výsledky e-mailom. Morfologické ultrazvuky boli v diskusii odporúčané až z neskorších týždňov; jedna žena uviedla, že v 15–17. týždni by lekár na morfo sonu „nič nevidel“ a kliniky v Bratislave odmietali robiť morfo príliš skoro.
Q: Aké sú bežné ďalšie kroky pri vysokom riziku v triple teste?
A: V diskusii ženy odporúčali ísť na presnejší NIPT (Trisomy alebo Nifty) alebo priamo na amniocentézu; pri výsledku 1:2 gynekológ a genetika odporučili amniocentézu na potvrdenie a rozhodnutie o ďalšom postupe.
Závery z diskusie
Zhoda
- Tripple testy sú v diskusii vnímané predovšetkým ako štatistický screening, nie diagnostika.
- Amniocentéza je v diskusii považovaná za diagnostické vyšetrenie používané na potvrdenie chromozómových odchýlok a pri rozhodovaní o UPT.
- Ultrazvuk (morfo, 4D sono) môže byť normálny aj pri prítomnosti chromozomálnej poruchy.
Sporné názory
- Jedna možnosť: Testy sú „zbytočné“ a často dávajú falošné pozitíva; druhá možnosť: Testy a vyšetrenia treba využiť, lebo dávajú rodičom možnosť rozhodnúť sa (diskusia uvádza obe perspektívy).
Otvorené otázky
- Kedy presne morfologický ultrazvuk dokáže spoľahlivo odhaliť znaky Downovho syndrómu?
- Sú NIPT/Trisomy testy dostačujúce bez potvrdenia amniocentézou pri závažných rozhodnutiach?
Spomenuté značky a firmy
žiadne
Spomenuté produkty a metódy
Tripple test, Trisomy test, Nifty, amniocentéza, morfo sono, morfologické vyšetrenie, 4D sono, UPT, histologia, screeningové odbery
Miesta a osoby
MUDr. Grochal, dr. Holáňa, Martin, Bratislava
Ahoj, ak mas po 30-35ke, automaticky sa ti pravdepodobnost dost zvysi. Povedala mi aj dr, ze tie testy nue su 100% a zopar znamych uz na pitrat pisielali lekari a deti sa narodili uplne zdrave a naopak. Drzim vam palce.
Ja som tripple testy odmietla prave kvoli ich divnym percentam - cim starsia zena, tym vyssie riziko. Preto som sla hned na trisomy. Drzim palce.
Ja som sa tiez po tych tripple testoch vystrasila. A potom som vela citala o tom ake nepresne su. Mala som trisomy aj morfo sono vsetko ok a maly je zdravy
Neboj, bude zdravé. Aj mne vyšli prvé zle. To bolo plaču a stresu. Oni to nejako vypočítavajú podľa týždňa tehotenstva.
Ja som mala 1:5. Trisomy boli negativne a maly je zdravy. Tripple testy by som vobec nenazyvala testami skor je to nejaka nepresna statistika. Dolezite je, ze ultrazvuk bol v poriadku.
Zvolila by som nifty alebo trisomy test. A tiez ak ultrazvuk neukazal ziadne odchylky, tak by som to brala skor ako statistiku. Drzim palce
Pri vyssom veku su taketo vysledky bezne, neboj, babo bude ok
Inak: su to uplne zbytocne testy 🙈
Mala som vysledok 1:2 prvy test, potom som sla na amniocentezu a vysledok bol negativny. Vysledok druheho odberu krvi vo vyssom tyzdni vysiel 1:5 ale to som uz mala amnio za sebou a vedela som ze je to somarina cize som to nebrala do uvahy. Vek v case odberov som mala 33. Pokial chces istotu tak chod na amniocentezu, tieto “statisticke” odbery byvaju casto chybne. Neznamena to ale ze kazdy vysledok so zdvihnutym prstom je mylny. Drzim palce
Mne vyšiel takýto výsledok 1:40 a narodila sa mi zdravá dcérka. Potom som si už tieto testy a ani žiadne iné na vývojové vady ďalšie tehotenstva nikdy nedala robiť.Tiež ani morfologicky ultrazvuk. Mám 5 zdravých detí. Neboj všetko bude dobré. Mojej kamarátke zase tieto testy vyšli dobre a má dieťa s downovým syndróm. Tie testy sú zbytočné.
@veronikaszabova ja vlastne vysledky ani neviem, ake som mala, len mi dr. povedal, ze su dobre...Deti mam narodene v mojich 30, 32, 37 a 39 rokoch. Vsetky testy boli dobre a ani ma nikam neposielal, nedavala som si robit ani tie Trisomy 🤔...
@denden77 To mi je veľmi ľúto 🥺 chcem sa opýtať, či aj ultrazvuk bol u Vás pozitívny? Sú to veľké stresy, veľmi sa bojím.
Keď vyjde Trisomy test pozitívne tak to je už na 100 % že bábätko nebude zdravé? Alebo môže to ešte potvrdiť amniocentéza? Po pozitívnom Trisomy môže ísť žena na potrat ak sa tak rozhodne? Som v 13 týždni
@veronikaszabova Tie Trisomy testy sú presné? Nemýlia sa? Príde mi smska alebo výsledky oznámi lekár?
Mne prisla SMSka, ze testy su vyhodnotene. Hned na to som volala mojmu gynekologovi, ktoremu prisli na mail a ten mi interpretoval vysledky.
Mala sa zatial nenarodila, ale podla vysledkov a tiez podla sona, je zdrava ❤️
Žienky je tu niektorá z Vás, ktorá bola na Trisomy test a vyšiel pozitívny výsledok a bábätko sa narodilo zdravé?
Ak sa bojis tak chod na amniocentezu. Nie je to taky strasiak ako sa zda. Mne bolo na genetike povedane ze pri mojom vysledku 1:2 by aj tak tie platene testy boli zbytocne lebo ak chce zena ist na ukoncenie, bez vysledku z amniocentezy to nepojde. To bolo ale v roku 2017, neviem ci sa to nemenilo.
Trisomy testy su na 99% iste...ak vyjdu pozitivne a ty sa rozhodnes pre potrat aj tak musis predtym na amniocentezu myslim..ta je 100%
Nebolo by lepšie ísť k MUDr. Grochalovi do Martina na morfologický ultrazvuk? Boli ste niektorá namiesto amniocentézy?
vies, ak si dieta nechas i v pripade, ze by sa ukazali vysledky pozitivne, je morfo sono asi lepsie.. ak by si chcela ist na UPT, musis absolvovat amnio..
Az dve kamosky, jedna mala 1:6 a druha 1:2, obe maju zdrave deticky. Treba verit.... Drzim palce.
Ja som mala vsetky vysledky v poriadku,aj morfologicky uvz.Na 4D sone som bola a narodil sa mi syn s Down syndromom.Takze nic neni 100%presne.
ja som mala tripple 1:89, morfologicky uplne v poriadku a amnio vyslo pozitivne. treba mysliet pozitivne, stale je velka sanca, ze to dopadne dobre. drzim palce!
Zalezi od toho ktory si tt. Ja som chcela morfo aby som sa vyhla amniocenteze ale nebolo to mozne lebo morfo sa robi az od urciteho tyzdna. Volala som trom lekarom co robia morfo v Bratislave, vsade ma odmietli lebo by nevideli alebo nemuseli by este vidiet znaky downa v tak nizkom tt a nebolo by to 100%tne. Ja som mala aj malu mensiu ako mala byt, v 28tt sa narodila s mierami 710g a 29cm, cize v tom 15-17tt by lekar nic nevidel na morfo ultrazvuku. Cize ak si zmierena s tym ze dietatko moze mat downa tak to neries, ak by si si ho nenechala tak ries amniocentezu
@canerko Boli ste aj na Trisomy? Vôbec Vám to pred pôrodom nezistili, že čakáte bábätko s DS? To už čomu sa dá veriť v dnešnej dobe? Veď doba ide predsa dopredu...
Ano u mna pozitivny aj u gynekologa aj na genetike,dokonca k tomu sa pridruzil aj Turnerov syndrom.podstupila som amniocentezu,dcerka je zdrava