Turnerov syndróm u 20 mesačnej dcéry
Dobry vecer nedavno mojej 20 mes.dcerke zistily turnerov syndrom stretol sa s tim uz niekdo🙂 dakujem
Stručné zhrnutie
- Turnerov syndróm je chromozomálne ochorenie s karyotypom napr. 45,X alebo mozaikou a vyžaduje multidisciplinárne sledovanie endokrinológa, kardiológa, neurológa, nefrológa a očného špecialistu.
- U detí s Turnerovým syndrómom sa bežne indikuje rastový hormón, ktorý sa podľa diskusie začína väčšinou okolo 3–4 rokov, ale odpoveď na liečbu môže byť veľmi variabilná.
- Pri Turnerovom syndróme sú bežné kardiálne vývojové vady ako koarktácia aorty, ktoré často vyžadujú kardiochirurgický zákrok a dlhodobé kontroly v centrách ako DKC alebo nemocnice na Kramároch.
Najčastejšie otázky
Q: Ktorí špecialisti by mali sledovať dieťa s Turnerovým syndrómom?
A: Dieťa s Turnerom má mať sledovanie pediatrickým endokrinológom, kardiológom/kardiochirurgom, neurológom, nefrológom, očným lekárom a ORL; v diskusii boli spomenuté kontroly v Detskej fakultnej nemocnici v Košiciach, DKC v Bratislave a na Kramároch.
Q: Kedy sa začína liečba rastovým hormónom pri Turnerovom syndróme?
A: Rastový hormón sa podľa rodičov v diskusii začína zvyčajne okolo 3–4 rokov; jedna účastníčka uviedla, že ich dcéra brala rastový hormón od 4 rokov v endokrinológii v Košiciach.
Q: Aké srdcové komplikácie sú pri Turneri a kde ich riešiť?
A: Najčastejšie sa spomína koarktácia aorty, ktorá môže vyžadovať operáciu (uvedená operácia v DKC a na Kramároch) a pravidelné kardiologické kontroly; v jednom prípade bola po koarktácii aorty následná liečba a dohľad na kardiológii.
Q: Aké možnosti plodnosti majú ženy s Turnerovým syndrómom?
A: V diskusii je konzenzus, že plodnosť je často narušená a možnosti zahŕňajú asistovanú reprodukciu (IVF s darovanými vajíčkami) alebo adopciu, ale viaceré účastníčky s mozaikou uviedli prípady spontánneho tehotenstva a jedna uviedla spontánne otehotnenie s následným missed abortom.
Q: Ako riešiť problémy s abnormálnymi alebo zarastajúcimi nechtami pri Turnerovom syndróme?
A: V diskusii pedikérka aplikovala korekčné pásky na nechty a následné sedenia stáli približne 20 € za sedenie; predtým sa skúšali lapisovanie a chirurgické odstránenie nechtu bez dlhodobého efektu.
Q: Ako prebieha genetické vyšetrenie a aké sú čakacie doby?
A: V diskusii rodičia uviedli, že klasické karyotypové vyšetrenie dorazilo približne za 8 týždňov a dodatočné testovanie na prítomnosť Y chromozómu trvalo ďalších približne 6 týždňov.
Závery z diskusie
Zhoda
- Turnerov syndróm vyžaduje multidisciplinárnu starostlivosť vrátane endokrinológie a kardiológie.
- Rastový hormón sa často podáva deťom s Turnerovým syndrómom od približne 3–4 rokov, no zisky na výške sú individuálne.
- Plodnosť býva znížená a bežnými riešeniami sú asistovaná reprodukcia alebo adopcia.
Sporné názory
- Niektorí rodičia sú optimistickí, že rastový hormón môže viesť k výške okolo 156 cm, zatiaľ čo iné rodiny uviedli, že liečba „prestala zaberať“ a dcéra dosiahla len 138 cm v 16 rokoch.
- V otázke plodnosti existujú dve protichodné skúsenosti: tvrdenie, že Turnerky sú prakticky neplodné, proti skúsenostiam s mozaikovými prípadoch, kde došlo k spontánnemu otehotneniu.
- Niektoré matky vnímajú motorický vývoj ako oneskorený u svojich detí, zatiaľ čo iné pripomínajú, že individuálne variácie sú bežné a nie vždy súvisia so syndrómom.
Otvorené otázky
- Aký vplyv má presné percento mozaiky na dlhodobú plodnosť a endokrinné funkcie u jednotlivcov?
- Aká je optimálna dávka a dĺžka terapie rastovým hormónom pre maximalizáciu konečnej výšky pri rôznych karyotypoch Turnerovho syndrómu?
- Do akej miery prispievajú dlhodobé lieky (napr. hydrokortizón) k zhoršeniu rastu u dieťaťa s Turnerovým syndrómom?
- Kde nájsť konzistentnú starostlivosť pre dospelé ženy s Turnerovým syndrómom pri prechode z pediatrických na dospelé služby?
Spomenuté značky a firmy
Detská fakultná nemocnica v Košiciach, UN v Martine, DKC (Detská kardiochirurgia) Bratislava, Fakultná nemocnica Kramáre, Gymnázium v Prešove, Facebook stránka Turnerovho syndrómu na Slovensku, americké asociácie Turnerovho syndrómu
Spomenuté produkty a metódy
rastový hormón, Concor, Euthyrox, Dufaston, hydrokortizón, AR mlieko (antirefluxné mlieko), Nutrilon, amniocentéza, kyretáž, lapisovanie, korekčné pásky na nechty (pedikérska metóda), embolizácia aneurizmatu, operácia koarktácie aorty, IVF (asistovaná reprodukcia), karyotypové genetické vyšetrenie, MRI, EEG
Miesta a osoby
Košice, Prešov, Bratislava, Kramáre, Martin, Nitra, Topolčany, Žipov, Ferencová, doc. Kostálová, Dr. Pribilincová
@lotyka tak ktovie aké budú možnosti za tie roky...my sme si vybrali adopciu, bolo to super rozhodnutie
@tortelinka a ty mas nejake prejavy, ako si vlastne prisla nato, ze mas turnera?
@monika12486 nemám vôbec žiadne okrem výšky, zistila som to až v dospelosti, pri riešení neplodnosti
Áno to potvrdzujem. Slávka by chcela veľmi mať vlastné deti, ale človek ešte nevie do budúcnosti, čo bude. Ja ju stále upokojím, že hlavné je to, aby bola zdravá ona. To ostatné už bude tak, ako má byť. Zakaždým mi jej príde ľúto, ale hlavne musíme byť nad vecou a brať to ako hovoríte s nadhľadom. Mimochodom po Slávke som mala ešte dve deti, dievčatko a chlapca. Obidvaja sú chvalabohu v poriadku. Pri druhej dcére mi robili amniocentézu -odber plodovej vody, v 16 týždni, ale výsledok nevyšiel, tak ma odporučili na opakovanie. Ale to som odmietla. Už som to nechala v božích rukách. Ale tieto detičky sú veľmi šikovné. Slávka chodí na gymnázium a výsledky má vynikajúce. Občas jej síce ide učenie dosť ťažko, ale ja jej stále pomôžem. Pokiaľ viem. A pracujem v škole medzi učiteľmi, tak aj oni sú nám nápomocní a niekedy ich "využijem".
@machalova110 nam tiez geneticka povedala, ze pri druhom tehotenstve urcite amnio. Bojim sa, nebudem klamat, ale, nech ma teraz nikto neukamenuje, nie je to mentalne postihnutie. Poruchy ucenia? Tie mam aj ja a mam vysoku skolu. Hyperaktivita? Tak bude mat viac energie. Ano, su tam strasiaci, z ktorych mame trosku strach, mame voci nim respekt, ale aj s tym vsetkym sa da zit. Ona je uzasne dievcatko.
Slávku by som nevymenila za nič na svete. Viete čo, ona má takú pamäť, že mi robí normálne diár. Ja sa jej spýtam, kto oslavoval pred rokom päťdesiatku a ona mi povie kto, kedy aj kde sme boli na oslave. Má neskutočnú pamäť na roky, mená, zbožňuje ruský jazyk a o dejepise ani nehovorím. A čo je hlavné má strašne dobrých spolužiakov na gymnáziu, ktorý ju rešpektujú a berú ju za seberovnú. Na základke to bolo trochu horšie, ani nie tak u spolužiakov ako u žiakov z iných tried. Ale jej triedna v prvom ročníku urobila tomu poriadok a už bol kľud.
@monika12486 no to netuším...ale niečo sa mi marí ze okolo 50 % to bolo? ale fakt nie som si istá
Aj mne bol zistený turnerov syndróm. V 5% mozaike. Neviete niekto čo to prosím znamená?
Asi pred rokom sa mi stalo že mi neprišla menstruacia a urobila som si test 3 x a bol pozitívny. Bohužiaľ moj partner nechcel dieťa tak som si ho nenechala. S ním som sa hneď rozišla. Keď mám ale turnerov syndróm ja neverím že som bola naozaj tehotná. Ja len dúfam že to bábätko svoje vlastne budem môcť mat 😔
@kajka1983 ahoj to je mi moc ľúto držím prsty nech je veľká bojovníčka a obe to zvládnete
@dadka1996 to mi je luto. Ja nechcem nikomu davat falosnu nadej, ale poznala som mozajku s vlastmym dietatom. Ja ale neviem ci ho mala prirodzene alebo boli na umelom. Ale vo vsetkych dostupnych informaciach je ze su neplodne. Mozno by bolo najidealnejsie si dat vysetrit vajecniky v reprodukcnom centre, pripdne sa opytat aj genetika. Nam napriklad povedali ze dcera ma vajecniky zdeformovane, pritom jej nikto nikdy sono nerobil. Zhodnotili to podla toho ze jej chyba cely chromozom, nie len cast.
JA mám 5% mozaiku. Nemám sajnu čo to znamená. Ale prídem si úplne normálna. Jedine som trošička malinká, meriam 153 cm ale to je podľa mna Okej. Poznám a mám aj kamarátku ktorá je ešte menšia odo mma a je úplnej zdravá.
Moja dcéra má 2 roky mozaika len s x- Kami ....turnera má 37%, máme ak normálne XX aj superzenu xxx...bude ďalej nevieme, uvidíme ako bude rásť....
O pol roka sa ideme pokúsiť o bábätko. Teraz prerábame byt. Tak nám držte palce nech to vinde 😊
No tak babenky otehotnela som sama spontánne, len som bola v 7tt a bábätku prestalo biť srdiečko. Tak som musela ísť na kyretaz. Strašne to boli. Ale o 2-3 mesiace sa ideme snažiť znova. Mám nádej z toho že som sama spontánne otehotnela.
Myslím si že som spontánne otehotnela že je to dobrý krok? Možno si za to môžem sama že som potratila pretože som začala špiniť a dali mi tabletky. Mala som maz kľúdovy režim len ja som nejak moc chodila tak sa mi spustilo slabé krvácanie.

@tortelinka no jasne ☺. To vieme, neni tam ani len svetielko nadeje. Zas, ponali sme to s humorom (samozrejme ciernym), nedojde v 16.tich tehotna.