Huntingtonova choroba

Roky sme na ocovi pozorovali, že nie je po zdravotnej stránke v poriadku. Začalo to vtedy, keď kvôli prepúšťaniu prišiel o prácu, ktorú vykonával celý život. Je to 17 rokov dozadu.

Ako každý človek, a najmä ako živiteľ rodiny, začal trpieť pocitom neschopnosti a menejcennosti, pretože si dlho nemohol nájsť zamestnanie. A preto niekoľkokrát odišiel za zárobkom do zahraničia, len aby nás aspoň ako-tak zabezpečil a nebola všetka ťarcha domácnosti len na maminých pleciach.

Po návrate sme na ňom začali pozorovať jemné zášklby svalstva - najprv v tvári, potom na prstoch nôh a rúk. On sám to pripisoval len akýmsi "tikom", ktorými trpí preto, že sa trápi nad budúcnosťou. Aj my sme si mysleli, že je to z nervov, zo stresu, nevenovali sme vtedy tomu až takú pozornosť. Trvalo to niekoľko rokov, nezhoršovalo sa to, ale ani nezlepšovalo, hoci si už prácu dávno našiel, takže po psychickej stránke bol už v poriadku.

Ale neskôr sa jeho "tiky" postupne zmenili na čudné pohyby končatín, ramien, hrudníka a mimiky tváre, ktoré si on sám vôbec neuvedomoval. Neboli nejako extra výrazné, aspoň zo začiatku nie, ale časom sa to pomaly zhoršovalo a stupňovalo. Na tých, ktorí ho nepoznali, mohol pôsobiť ako "mierne vyšinutý", ale po mentálnej stránke bol o.k.

Avšak neskôr začal mať aj mierne problémy s rečou - zajakával sa, či zakoktával, myšlienky mu išli hlavou rýchlejšie, ako ich bol schopný vysloviť (čo sa občas stáva aj zdravému človeku, ibaže uňho to bolo takmer permanentne). Obvodný lekár ho nejako špeciálne neriešil, roky to nechával tak, potom ho aj poslal na nejaké vyšetrenia, ale nič sa nezistilo.

Asi tak pred 2 rokmi som v televízii pozerala nejakú reláciu a v nej bola reportáž o jednej zriedkavej chorobe, ktorou trpia približne len 3 ľudia na 100 000 obyvateľov. Jej príznaky mi až príliš sedeli na tie ocove, ale nie som lekár, len laik. Povedala som o tej chorobe aj mame, ale nič sa s tým nerobilo.

Až v jeden deň tohto leta sa oco začal správať zvláštne - vôbec nevedel, kde je, kto je a čo robí tam, kde práve bol a mal pritom aj bludy (bol totiž na svojej obľúbenej záhrade a zberal úrodu). Musela preňho prísť sanitka a odviezli ho do nemocnice, kde mu urobili kompletné vyšetrenia. A zistili geneticky závažnú neurologickú chorobu, ktorá zabíja potichu a neľútostne - Huntingtonova choroba.

Najhoršie na tejto chorobe je, že človek, ktorý ňou trpí, automaticky prenáša túto chorobu (a ani o tom nevie) aj na svojich potomkov nevynímajúc žiadnu generáciu a deti takto chorého človeka majú až 50 %-nú šancu, že touto chorobou trpia tiež. Alebo 50 %-nú šancu, že sú zdraví. Je to veľmi zriedkavá choroba, ktorá je 100%-ne dedičná alebo vzniká mutáciou v 4. chromozóme (čo je fakt len zriedkavý prípad), a bohužiaľ môj oco je práve ten zriedkavý prípad.

Takže on proti svojej vôli začal touto chorobou trpieť od narodenia (vlastne už pri vývoji v maternici) a teraz už všetci jeho potomkovia a potomkovia potomkov a tak ďalej, môžu tento poškodený gén dediť a majú na to až 50%-nú šancu 😢

Mňa aj mojich súrodencov čakajú v apríli genetické testy na túto chorobu a neviem, či som pripravená na ich výsledok, najmä kvôli svojim deťom a samozrejme aj kvôli sebe. Celý život (prinajmenšom do dovŕšenia dospelosti svojich detí ) sa už len budem trápiť nad tým, či touto hnusotou trpia aj moje deti alebo nie (ak budú moje testy pozitívne). Prestala som veriť na spravodlivosť v tomto svete a nikdy nepochopím, čím sme si toto "zaslúžili".