Máte dieťa s Turnerovým syndrómom?

Stručné zhrnutie

• Turnerov syndróm spôsobuje nízky vzrast a je spojený srdcovými chybami, poruchou štítnej žľazy, rizikom cukrovky a často so zlyhaním spontánnej puberty, pričom liečba zahŕňa rastový hormón a substitučnú liečbu ženskými hormónmi (v diskusii spomenuté lieky: Triregol, Euthyrox, Atenobene).
• Liečba rastovým hormónom vyžaduje vyšetrenia u endokrinológa, rozhodovanie rastovou komisiou a možno skorý začiatok injekčnej liečby už v predškolskom veku; v diskusii boli spomenuté referenčné centrá v Bratislave (Kramáre), Praha (profesor Lébl) a Olomouc.
• Fertilita pri Turnerovom syndróme je väčšinou obmedzená (v diskusii uvedené číslo 95–98% neplodných), spontánne otehotnenie je možné výnimočne najmä pri mozaikách a bežnou možnosťou je asistovaná reprodukcia s darcovským vajíčkom.

Najčastejšie otázky

Q: Ako sa diagnostikuje Turnerov syndróm u dieťaťa a ktoré testy treba žiadať?
A: Turnerov syndróm sa potvrdzuje genetickým vyšetrením karyotypu a metódou FISH; v prenatálnej diagnostike sa môže použiť amniocentéza; v diskusii sa spomínalo zasielanie vzoriek do genetiky v Bratislave.

Q: Kedy začať liečbu rastovým hormónom a kto o nej rozhoduje?
A: Liečbu rastovým hormónom rozhoduje rastová komisia a v diskusii sa uvádza, že skorý začiatok (pred pubertou, niekedy už od 4.–5. roku) zlepšuje prognózu výšky; tvrdenie, že komisia prideľuje GH až pri ≥5% „poškodení“, bolo v diskusii uvedené ako skúsenosť používateľky a nie je medicínsky overené.

Q: Kedy začať podávať ženské hormóny dievčatám s Turnerovym syndrómom?
A: Z diskusie: odporúčané začatie estrogénov je medzi 11. a 12. rokom kostného veku, pri nepriaznivej rastovej prognóze sa liečba môže odložiť, avšak nie neskôr ako do 13,5 roka kostného veku.

Q: Aké preventívne vyšetrenia potrebujú deti s Turnerovým syndrómom?
A: Diskusia uvádza pravidelné kontroly kardiochirurgické/echokardiografické, nefrologické (obličky), endokrinologické (štítna žľaza, diabetes), očné, ORL/sluch a ortopedické (skolioza); jedna užívateľka spomínala aj očné problémy, diabetes a kolísavý tlak.

Q: Je Turnerov syndróm dedičný a aké je riziko pre ďalšie dieťa?
A: V diskusii sa uvádza, že Turnerov syndróm nie je dedičný a vznik je náhodný; ak majú rodičia normálny karyotyp, riziko ďalšieho dieťaťa s TS je podľa diskusie zanedbateľné; pri mozaike existuje možnosť, že niektoré vajíčka budú postihnuté.

Q: Aké sú možnosti plodnosti u žien s Turnerovym syndrómom?
A: Diskusia uvádza, že 95–98% žien s TS má problém s neplodnosťou, spontánne otehotnenia sú výnimočné, najrealistickejšou možnosťou je použitie darcovského vajíčka pri asistovanej reprodukcii; tiež bolo spomenuté vyššie riziko potratu.

Q: Kde hľadať odbornú starostlivosť a informácie na Slovensku a v Česku?
A: V diskusii boli uvedené referencie na pracoviská v Bratislave (Kramáre), genetiku v Bratislave, chirurgické zákroky v Brne, odborníci v Prahe (profesor Lébl) a v Olomouci; tiež sa spomína informačný portál turnerovsyndrom.sk.

Q: Sú náklady na hormóny a kontrolné vyšetrenia zo zdravotného poistenia hradené?
A: Podľa účastníčky diskusie si pacientky s TS často platia ženské hormóny samy a v diskutovaných skúsenostiach neexistoval nárok na príspevok na kontroly (toto bolo skúsenostné tvrdenie z diskusie).

Závery z diskusie

Zhoda

• Turnerov syndróm sa prejavuje nízkym vzrastom a častými sprievodnými problémami ako srdcové chyby, poruchy štítnej žľazy, diabetes, problémy so sluchom a očami.
• Skorá diagnostika umožňuje včasné vyšetrenia (kardiológia, nefrológia, endokrinológia, genetika) a liečebné zásahy vrátane rastového hormónu a neskôr substitučných ženských hormónov.

Sporné názory

• Niektorí účastníci tvrdia, že „turnerky“ majú automatický nárok na rastový hormón a že ČR má lepšiu dostupnosť liečby (prof. Lébl), zatiaľ čo iní opisujú rozhodovanie rastovej komisie a prípady odmietnutia liečby (tvrdenie o ≥5% kritériu je v diskusii spomenuté a nie je medicínsky potvrdené).

Otvorené otázky

• Aké sú presné kritériá a procedúry rastovej komisie pri schvaľovaní liečby rastovým hormónom na Slovensku?
• Aká je dlhodobá fertilita a šanca na spontánne otehotnenie pri rôznych typoch mozaiky (konkrétne percentá mozaiky a ich prognóza)?
• Do akej miery sú hormonálne lieky a kontrolné vyšetrenia hradené zdravotným poistením alebo sociálnymi príspevkami v SR?

Spomenuté značky a firmy

OZ Handy, turnerovsyndrom.sk, Kramáre, nemocnica v Brne, klinika v Olomouci, genetika Bratislava, detské oddelenie Trenčín

Spomenuté produkty a metódy

rastový hormón, Triregol, Euthyrox, Atenobene, amniocentéza, FISH, karyotyp, IVF s darcovským vajíčkom, chirurgické predlžovanie nôh, echokardiogram, hipoterapia, canisterapia

Miesta a osoby

Bratislava, Kramáre, Praha, prof. Lébl, Brno, Olomouc, Trenčín, Ľubochňa, Považská Bystrica, Prievidza, Nitr.Sučany, Lenka Kosinová