47 rokov mi nevedia zistiť diagnózu
Je to už veľmi frustrujúce, ale je to fakt. Mám 50 rokov, a už 47 rokov mi nevedia zistiť diagnózu. Symptómy, ktoré mám sú slabosť, a následné nekoordinované pohyby rúk, a nôh, ktoré ma vyradia z akejkoľvek činnosti na asi tri až päť minút. Vždy som pri úplnom vedomí, a o to je to ťažšie prekonávať. Toto sa opakuje viackrát denne, v práci to býva niekedy dosť nebezpečné keď sa mi to stane. Tak isto sa mi to stalo už aj v aute, To bolo určité obdobie keď sa na určitý čas symptómy akoby odmlčali, ale znova sa vrátili v rovnakej forme, a zrovna pri šoférovaní, no našťastie sa vtedy nikomu nič nestalo, ale vodičák som odvtedy zavesila na kliniec, nakoľko som takmer usmrtila dieťa, a to by som neprežila. Ale napriek tomu mi oficiálne vodičák nechali lebo z neurologického hľadiska som úplne zdravá. Aspoň môj neurológ to tvrdí po absolvovaní všetkých možných, aj nemožných vyšetrení, ako EEG, lumbálna punkcia, sluchové, a zrakové evokované potenciály, CT, MR, všetky možné aj nemožné krvné testy, a všetko negatívne. Keď si už neurológia nevedela so mnou rady, tak to hodila na krk psychiatrom. Takže som sa ocitla na psychiatrickej klinike, kde ma pozorovali asi mesiac. Keď ma už mali prepúšťať, tak si ma zavolala moja ošetrujúca psychiatrička na pohovor, a vraví mi toto: poviem vám to otvorene, z psychiatrického hľadiska ste úplne zdravá, nemáme čo liečiť, všetky symptómy, ktoré opisujete, a ktoré máte v podstate už od vašich troch rokov sú čisto neurologického pôvodu, preto je veľmi podivné, že neurológia sa vás takímto spôsobom zbavila, keď už nevedela kudy kam. Takže mi pre vás môžme urobiť lern jedno. Vieme, že tie vaše problémy sú skutočné, máte to v podstate už od veľmi útleho detstva, zdravotnú kartu máte tak veľkú ako 50 pacientov z môjho oddelenia dokopy. Viackrát ste mali poranenia kôli týmto symptómom, ktoré prišli nečakane. Jedenkrát to bolo dosť vážne keď ste zleteli z panelákových schodov, a skončili ste so zlomenou nohou, rukou, a ťažkým otrasom mozgu v nemocnici. Takže my pre vás urobíme toto, napriek tomu, že nemáte príznaky ani tej najmenšej depresie, napíšeme vám diagnózu F32.1, čo je stredne ťažká depresia s uvedením, že sa jedná o dlhodobo nepriaznivý chronický stav, a to vám bude stačiť aspoň na polovičný invalidný dôchodok. Aspoň čiastočne zmiernime ten váš ťažký život, a údel. Inak vám neviem pomôcť. Ja tejto lekárke úprimne ďakujem, lebo polovičný dôchodok mi na základe prepúšťacej správy priznali, aj keď nie o to mi išlo, nakoľko z tých peňazí sa vyžiť nedá, popri tom musím aj pracovať, ale s týmito symptómami je to už takmer rnemožné. A zhoršuje sa to. Chodím len psychiatrovi na kontroly s diagnózou, ktorú nemám, aby sa mi udržal dôchodok, a u neurológa som už nebola asi desať rokov, keďže to celé hodili na krk psychiatrom. Ale nakoniec bude ten psychiater opodstatnený, lebo uznajte sami, nezbláznili by ste sa za tie roky z toho všetkého, čo ste si teraz o mne prečírali, ale ozaj len veľmi stručne napísaný môj príbeh? A teraz babo raď. Čo by ste robili na mojom mieste, a ako ďalej postupovať? Budem rada za každú radu, a skúsenosť. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Pacientka opisuje slabosť a nekoordinované pohyby rúk a nôh trvajúce asi 3–5 minút viackrát denne, s úplným vedomím, ktoré sa začali vo veku 3 rokov a trvajú 47 rokov.
- Vyšetrenia vrátane EEG (vrátane 24‑hodinového), lumbálnej punkcie, sluchových a zrakových evokovaných potenciálov, CT, MR a širokého spektra krvných testov boli opakovane negatívne alebo neviesť k jednoznačnej diagnóze; pôvodné MR snímky popisovali zápalové ložisko s podozrením na sclerosis multiplex, ktoré sa pri neskorších snímkach nepotvrdilo.
- Odporúčané kroky z diskusie zahŕňajú opätovné komplexné neurologické vyšetrenie u „top“ neurológa, genetické a metabolické testovanie (spomenutá možnosť kontaktovať centrum pre metabolické dedičné ochorenia v NÚDCH v Bratislave), vyhľadanie odborného pracoviska v zahraničí, a doplnkové prístupy ako chiropraktika (Michal Danac), Feldenkrais a CBD olej; v diskusii bola tiež zmienka, že samoplatné genetické testy môžu stáť 2 000–3 000 EUR.
Q: Aké vyšetrenia sú bežné pri opakovaných atakoch slabosti a nekoordinovaných pohybov?
A: V diskusii boli spomenuté EEG (vrátane 24‑hodinového), lumbálna punkcia (vyšetrenie likvoru), sluchové a zrakové evokované potenciály, CT, MR (aj s kontrastom), EMG, krvné testy, PET scan a spánkové laboratórium.
Q: Kde hľadať genetické alebo metabolické vyšetrenie na Slovensku?
A: V diskusii odporúčali obrátiť sa na centrum pre metabolické dedičné ochorenia v NÚDCH v Bratislave, prípadne universitné nemocnice v BA; autorka uviedla, že samoplatné genetické vyšetrenia stoja podľa nej 2 000–3 000 EUR bez odporúčania lekára.
Q: Ako postupovať, ak neurológia „nevie nájsť“ diagnózu?
A: Diskutujúce odporúčali vyhľadať viacero neurológov podľa referencií, hľadať „top“ špecialistu doma alebo v zahraničí (Rakúsko, ČR, DE), opakovať MR/LP/EEG, a zvážiť genetiku/metaboliku alebo zapojiť centra pre zriedkavé choroby.
Q: Aké liečby alebo doplnkové terapie boli v diskusii odporúčané?
A: Spomenuté boli Magnerot a Kaldyum (magnézium, Kaldyum je na predpis), B‑komplex a minerály, CBD olej, chiropraktika (Michal Danac; ordinuje v BA – Hotel Bratislava v Ružinove, cena spomínaná 30 EUR, tel. 0905229266), a Feldenkrais terapia (Jorga Hanesova, online lekcia 12 EUR).
Q: Ako riešiť sociálnu/posudkovú stránku, keď chýba jasná neurologická diagnóza?
A: V diskusii bolo uvedené, že psychiatrička vystavila diagnózu F32.1 (stredne ťažká depresia) na účely priznania polovičného invalidného dôchodku a toto riešenie autorka využíva na udržanie príspevku.
Q: Existujú služby alebo platformy, ktoré pomáhajú získať druhý názor zo zahraničia?
A: V diskusii bola zmienka o službe diagnose.me ako o možnosti získať ďalší odborný posudok, a viaceré príspevky odporúčali kontaktovať špecialistov v Brne, Prahe alebo v zahraničí.
Závery z diskusie
Zhoda
- Opakované vyšetrenia u neurológa a hľadanie „top“ neurológa sú odporúčané ako ďalší krok.
- Genetické a metabolické vyšetrenia sú v diskusii považované za logickú ďalšiu líniu diagnostiky pri dlhodobých nevysvetlených príznakoch.
Sporné názory
- Jedna možnosť: príznaky sú vrodené alebo geneticko‑metabolického pôvodu (niekoľko komentárov odporučilo genetiku/metaboliku). Alternatíva: niektorí lekári/komentujúci naznačujú psychiatrické riešenie alebo dočasné použitie psychodiagnózy na zabezpečenie dôchodku (F32.1).
Otvorené otázky
- Prečo sa pôvodné MR zápalové ložisko zmizlo a či to vylučuje diagnózu sclerosis multiplex.
- Bude genetické/metabolické vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou pri získaní odporúčania od špecialistu, alebo bude nutné samoplatiteľné testovanie (spomínané 2 000–3 000 EUR)?
Spomenuté značky a firmy
Sinalgis, NÚDCH, neurologická klinika Kramáre, Diagnóza.me (diagnose.me), centrum pre neuro muskulárne záležitosti v BA‑Ružinov, Hotel Bratislava
Spomenuté produkty a metódy
EEG, 24‑hodinové EEG, lumbálna punkcia, sluchové evokované potenciály, zrakové evokované potenciály, CT, MR (aj s kontrastom), EMG, PET scan, spánkové laboratórium, genetické vyšetrenie, metabolické testy, Magnerot, Kaldyum, magnézium, B‑komplex, kortikosteroidy, antiepileptiká, myorelaxanciá, CBD olej, Feldenkrais, chiropraktika (Michal Danac), artemisinin, Clarkia kvapky, spirulina, chlorella, aloe vera, ERI diagnostika, F32.1 (stredne ťažká depresia), sclerosis multiplex, myotonie, neuroborelióza, polovičný invalidný dôchodok
Miesta a osoby
Bratislava, Kramáre, Dúbravka, Trenčín, Galanta, Nitra, Brno, Praha, Rakúsko, Nemecko, Myjava, Nové Mesto nad Váhom, Kajal (okres Galanta), Michal Danac, Jorga Hanesova, Dr. Cigánek, Dr. Petrík, Dr. Dobiáš, Dr. Velecký, Mečiarová, Zongorová
@sofia1979 ono všetci neurológovia mi zatiaľ potvrdili, aj tí online, že opis mojich symptómov nie je indikovaný pre žiadnu konkrétnu DG. Veď práve. Možno, keby si vymyslím nejaké symptómy podľa dg, ktorú si nájdem na internete tak by to riešili? Alebo dokonca aj stanovili dg.? Prečo všetci lekári zaspali, a riadia sa diagnózami, ktoré už niekto objavil, a pomenoval, a nesnažia sa sami niečo nové objaviť? Veď keď nenájdem konkrétnu dg, ktorá by mohla byť indikovaná na základe symptómov pacienta, tak sa snažím nájsť tú, ktorá je k tomu najbližšie. Aspoň takto by som postupovala ja.
@sofia1979 skúšali väčšinou rôzne lieky, ktoré sú indikované na Parkinsona, ktorú vtedy ten bratislavský súkromný neurológ označil ako najbližšiu možnú dg. na základe symptómov, ktoré som uvádzala. Niektoré tieto lieky nemali efekt žiadny, ale 90% liekov tieto ataky vyvolávali, a symptómy boli podstatne horšie.
@sofia1979 už si sama sebe odpovedám, nevadí, tak znova...ja som si robila srandu niekedy z toho, že moja choroba bojkotuje drogy v akejkoľvek forme. Stačí nealkoholické pivo, ktoré nie je na 100% nealkoholické, a vyvolá to spomínané ataky, nikotín tiež, takže áno, fajčiť som v mladosti skúšala raz, ale neodradilo ma to aspoň od vyskúšania marihuany, kedy som skončila takmer pod vlakom, takže to bola posledná moja skúsenosť s fajčením. Jeden raz mi zo srandy namiešali kamarátky trocha alkoholu, a skončilo to u mňa s rozbitou hlavou na desať dní v nemocnici. Ale ako mi neskôr jediná kamarátka, ktorá za mnou mala prísť odvahu do nemocnice rozprávala, tak podľa reakcie oni mali pri tom mojom ataku zo mňa určite väčší strach ako som mala ja. Keby je to možné vtedy natočiť, skutočne by som si to rada pozrela. Takže je problém na nejakú chorobu, ktorá bojkotuje drogy skúšať nejaké lieky😀
@eva8940 alkohol vsetky choroby zhoršuje, takže určite nepiť keď máš takéto ataky. Mne v prvom rade hneď napadlo, že máš parkinsona, možno máš nejakú formu, kde iné príznaky nemáš, každý sme iný a ty nemusíš mať zrovna klasické symptómy, ale je x ďalších vzácnych chorôb, s ktorymi sa doktori nestretli. U teba je v prvom rade dôležité, tak si zabezpečiť život, aby si nemusela pracovať,ak máš možnosť.
@eva8940 môžem sa opýtať máš deti? Vieš ja si myslím že je zo určitá forma nejakého podvedomého stresu bloku v hlave čo vyvoláva tie ataky, určite by som hľadala nejakého dobrého neurológia na sto percent musí ísť o euro problém k tomu niečo nadväzujúce som šokovaná, že toto označili, že ste zdravá. Ešte by som určite pátrala veď čo je to za život takto fungovať
@sofia1979 vždy mi to vyčarilo aj v minulosti aj v tom zúfalstve trocha úsmev na tvári, keď sme sa dostali k tejto téme, keď som si spomenula v duchu na prípadného muža, nešťastníka ktorí by musel vyhľadať psychiatra po sexe so mnou, takže myslím, že po tom by už tak skoro na sex nepomyslel, ak vôbec, ale dobre, to som tu ešte priamo nespomínala, ale sexuálne vzrušenie tiež spôsobí spomínané ataky. Nadbytok čohokoľvek v organizme, a to sa týka sexuálneho vzrušenia, stresu, a podobne. Z určitého pohľadu je to s tým mužom úsmevné, ale určite pre žiadnu ženu nie príjemné sa s tým vôbec vyrovnať. A už vôbec by to nebolo príjemné pre prípadného partnera. Už som si zvykla. Ale v mladosti to bolo veľmi ťažké. Takže nie nemám deti. Nikdy by som nechcela, aby trpeli v živote podobne ako ja.
@sofia1979 ďakujem, keďže od lekárov nemám potrebnú podporu, ani potrebné vyšetrenia, tak to chcem riešiť cez Centrum právnej pomoci. Opísala som im môj príbeh, a dnes mi oznámili, že mám čakať termín na konzultáciu...takže uvidím, snáď mi niečo poradia, a niekam sa to posunie, potom dám vedieť...
@zuzanaam áno, môj organizmus nedokáže spracovať väčšinu drog ani v minimálnom množstve, ale nie len fyzické, taktiež emočné, každé prílišné vzrušenie. Nedokážem spracovať bez ataku žiadne prílišné nadšenie, radosť, a taktiež stres, strach. Vždy sa do tela vylučujú určité látky, či už endorfíny, kortizol pri strese, alebo iné s ktorými si môj organizmus nedokáže poradiť keď prekročia určitú hranicu...
@sofia1979 najhoršie na tom je to, že keď som zistila, že akékoľvek prehnané emócie sú tiež spúšťačom, tak celý život musím mať emócie pod neustálou kontrolou, aby som nevybočila z normálu. Verte mi, že by ste to nikto nechceli zažívať. Keď by ste plakali, ale nemôžete. Pohrebov, a iných spoločenských akcií, kde sa ťažko dajú držať emócie pod maximálnou kontrolou sa radšej vyhýbate, a ľudia to nechápu. Ale aspoň som tým znížila počet atakov. Toto ochorenie vyžaduje maximálnu rovnováhu, emócie nesmú ísť ani do mínusu, ani do plusu. Aj keď to mám už za tie roky natrénované, ale nie vždy sa dá nad tým udržať kontrola. Hovorí sa o mne, že som bez emócii, a nedokážem mať rada, a pre nič sa nedokážem nadchnúť, ale len veľmi málo ľudí vie, že nemôžem, a skutočne ťažko by ste to niekomu vysvetlili, tak aby to aj pochopil, a hlavne prijal.
Nečítam si komenty ALE. Na svete už prvý raz umelá inteligencia určila diagnózu. Skús tento príspevok napisat jej. Chát gpt…. Gemini https://tvnoviny.sk/zahranicne/clanok/941349-se...
@eva8940
https://mykysuce.sme.sk/c/23449638/lukas-pomaly...
Toto je článok o chlapcovi, čo mu až v Nemecku určili diagnózu... keby si skúsila kontakt na tu kliniku v DE
Je to strašne len čítať, čo prežívaš. Držím ti palce
@januarova Ďakujem, ono je najhoršie to, že v podstate na mne na prvý pohľad, ani na druhý (klepanie kladivkom neurológom) nie je nič vidieť, ani pozorovať žiadne anomálie. Všetky základné vyšetrenia sú vždy v norme. Pokiaľ sa mi nestane niečo následkom ataku tak to určite nebude mať vplyv na dĺžku môjho života. O tom som presvedčená. Aj keď kvalita môjho života sa dá zhrnúť len do jedného slova, a síce prežívanie. Takže to bude podľa mňa určite ako tu už veľa krát odznelo súvisieť s genetikou. Ono najťažšia úloha je presne diagnostikovať problém. A ešte určite nie menej ťažšia navrhnúť, a indikovať aspoň čiastočne úspešnú liečbu, a o to viac keď sa telo bráni akýmkoľvek drogám, a cudzorodým látkam, ktoré vniknú do organizmu. A telo sa bráni už spomínanými atakmi. Jedine prepísať genetickí kód. Ale tak ďaleko ešte naša veda nepokročila. A aj keby, nemal by to kto zafinancovať. Tu ide ozaj už len o uľahčenie toho môjho života, aby som teda mohla povedať mám toto, a toto, nájdite si to na internete. A nie že, neviem čo mi je, nič mi za tie roky nezistili, len občas podľa nálady ma dva-tri krát denne švihne o zem zjednodušene povedané...aj keď už dokážem vo väčšine prípadov zamedziť švihnutiu o zem zaujatím vhodného postoja...Vždy som rozmýšľala nad tým prečo moje telo dokáže produkovať hormóny šťastia, ako endorfíny, a taktiež stresové hormóny, ako kortizol, keď si s nimi môj organizmus nedokáže poradiť. Ešte pri stresových hormónoch by sa to čiastočne dalo akceptovať, a pochopiť, nakoľko nadmerný stres neprospieva nikomu. Ale prečo endorfíny? Veď tie by mali pôsobiť povzbudzujúco, a dokonca analgeticky. A môj organizmus ich aj už v pomerne malom množstve vyhodnotí ako drogy, ktoré tam nemajú čo hľadať aj napriek tomu, že si ich sám vyrobil...
@gubcikova Voľakedy dávno asi pred 25 rokmi som si vybavila súkromného neurológa v Bratislave, ktorí mi vtedy vybavil nemocnicu na kramároch, kde som absolvovala všetky možné vyšetrenia. Na základe kontroly likvoru z lumbálnej punkcie, a magnetickej rezonancie, kde bolo v oblasti miechy v pozícii C2, ako uvádzajú v záznamoch zreteľne viditeľné zápalové ložisko. Na základe týchto nálezov mi tieto vyšetrenia robili ešte opakovane, a pri magnetickej rezonancii aj s kontrastnou látkou. Nálezy likvoru, a MR sa potvrdili. Takže na základe týchto nálezov mi vtedy stanovili jasnú dg. sclerosis multiplex. Ale po opakovaných vyšetreniach za ďalšie tri roky jasne viditeľné zápalové ložisko zmizlo. Nikto z lekárov si to nevedel vysvetliť, nakoľko to sa im ešte údajne nestalo. Aj keď hodnoty likvoru z lumbálnej punkcie stále podporovali sklerózu multiplex, ale na jasné potvrdenie tejto DG. to už nestačilo. Takže vtedy dg, sclerosis multiplex vylúčili, a ďalej sa tým neurológia prestali zaoberať. Nikto sa viac nezamýšľal nad tým, že také zápalové ložisko len tak nezmizne, že čo sa vlastne udialo, keďže pacientove symptómy sú aj po troch rokoch stále rovnaké, napriek tomu, že pôvodný nález zmizol. Ale zaujímavé, že vtedy keď tam ten nález už nenašli, tak už sa nerobili opakované vyšetrenia, podobne ako keď tam ten nález našli napriek tomu, že by to bolo opodstatnené...