Genetické vyšetrenie predispozície rakoviny prsníka: Skúsenosti?

Stručné zhrnutie

• Genetické testovanie na predispozíciu BRCA1/2 sa robí z krvi alebo z domáceho stieru z úst a zisťuje mutácie spojené so zvýšeným rizikom nádorových ochorení prsníka, vaječníkov, pankreasu a prostaty.
• Indikácia a preplatenie testu poisťovňou závisí od rodinnej anamnézy (napr. vek príbuzného pri diagnóze, počet postihnutých členov) a od potvrdenia diagnózy; ak indikácia nie je splnená, test je možné vykonať ako samoplatca s cenami od ~145 € do ~3 000 € v závislosti od rozsahu panelu.
• Po potvrdení patogénnej mutácie je bežná konzultácia s klinickým genetikom, možnosť intenzívnejšieho preventívneho sledovania (častejšie kontroly, mamografia, sono, vyšetrenia brušnej dutiny, cytológia) a v praxi sa ponúka aj možnosť profylaktickej mastektómie a odstránenia vaječníkov.

Najčastejšie otázky

Q: Ako prebieha genetické vyšetrenie na predispozíciu BRCA?
A: Vyplní sa rodinná anamnéza a rodokmeň, odoberie sa krv alebo sa použije testovací set na stier z úst; GHC Genetics uvádza výsledky BRCA-screen do 15 dní, genetické ambulancie bežne uvádzajú dobu čakania cca 1 mesiac až 3 mesiace.

Q: Kedy mám nárok na preplatené genetické vyšetrenie zo zdravotnej poisťovne?
A: Indikácia zväčša závisí od veku príbuzného pri diagnóze (často ak príbuzný ochorel pod 50 rokov), od počtu postihnutých v rodine a od predloženia potvrdenia o diagnóze od ošetrujúceho lekára; ak indikácia nie je splnená, test je možné urobiť ako samoplatca.

Q: Koľko stojí genetické vyšetrenie a kde si ho môžem dať zaplatiť ako samoplatca?
A: V diskusii boli uvedené ceny 145 € za Agel BRCA-screen, orientačné odhady 150–200 € pri samoplatcoch v sieťach ako Medirex alebo Unilabs a až ~3 000 € za rozšírené genetické panely (napr. komplexné testy ako DNA Complex).

Q: Ktoré laboratória a služby sú v diskusii spomenuté ako poskytovatelia testov?
A: Menované boli GHC Genetics (BRCA-screen), Agel (BRCA-screen 145 €), DNAera (DNA Complex test), Medirex a Unilabs ako siete laboratórií a Union poisťovňa ako subjekt, ktorý podľa účastníčok diskusie niekedy prepláca testovanie.

Q: Ktoré mutácie alebo gény testy najčastejšie pokrývajú?
A: Väčšina základných testov cieli na BRCA1 a BRCA2; GHC BRCA-screen podľa inzercie zisťuje 32 najčastejších mutácií v génoch BRCA1/2 v slovenskej/českej populácii, zatiaľ čo rozšírené panely testujú viac génov.

Q: Čo nasleduje po pozitívnom výsledku testu na BRCA mutáciu?
A: Po potvrdení mutácie sa odporúča konzultácia s klinickým genetikom, pacient má nárok na rozšírené preventívne sledovanie (častejšie kontroly, mamografia, sono prsníkov, sono brucha, cytológia; niektorí spomenuli aj kolonoskopiu) a pacientke sa môže ponúknuť možnosť profylaktickej mastektómie a/alebo odstránenia vaječníkov.

Závery z diskusie

Zhoda

• Genetické vyšetrenie BRCA sa robí z krvi alebo z domáceho stieru z úst a môže viesť k intenzívnejšiemu preventívnemu sledovaniu pri pozitívnom náleze.
• Ako samoplatca sú dostupné rôzne testy v súkromných laboratóriách s cenovým rozpätím od stoviek eur po tisíce eur za rozšírené panely.
• Po pozitívnom náleze sa odporúča konzultácia s klinickým genetikom a možné ďalšie preventívne kroky vrátane chirurgických možností.

Sporné názory

• Niektoré účastníčky uviedli, že Union poisťovňa prepláca testovanie, zatiaľ čo iné tvrdili, že indikáciu často neudelí verejná genetika a test si musí pacient zaplatiť.
• Niektoré príspevky pripisovali BRCA zvýšené riziko aj pre rakovinu krčka maternice, zatiaľ čo iné takéto riziko nespomínali.

Otvorené otázky

• Ako presne sa posudzuje nárok na preplatenie testu v konkrétnej zdravotnej poisťovni a ktoré doklady (napr. potvrdenie od lekára zosnulej príbuznej) sú vždy potrebné?
• Aký psychologický dopad bude mať pozitívny výsledok u konkrétnej osoby a ako sa najlepšie pripraviť na výsledok?
• Ktoré konkrétne rozšírené genetické panely stoja za cenu okolo 3 000 € a v čom sa líšia od základných BRCA testov?

Spomenuté značky a firmy

GHC Genetics, Agel, DNAera, Medirex, Unilabs, Union poisťovňa, genetická ambulancia Heydukova (Bratislava)

Spomenuté produkty a metódy

BRCA-screen, BRCA1/2, DNA Complex test, testovací set stier z úst, odber krvi pre genetiku, genetické panely (rozšírené), mastektomia (profylaktická), odstránenie vaječníkov (ooforektómia), mamografia, sono prsníkov, sono brucha, cytológia, kolonoskopia

Miesta a osoby

Bratislava, Nitra, Slovensko, Česko