Huntingtonova choroba
Roky sme na ocovi pozorovali, že nie je po zdravotnej stránke v poriadku. Začalo to vtedy, keď kvôli prepúšťaniu prišiel o prácu, ktorú vykonával celý život. Je to 17 rokov dozadu.
Ako každý človek, a najmä ako živiteľ rodiny, začal trpieť pocitom neschopnosti a menejcennosti, pretože si dlho nemohol nájsť zamestnanie. A preto niekoľkokrát odišiel za zárobkom do zahraničia, len aby nás aspoň ako-tak zabezpečil a nebola všetka ťarcha domácnosti len na maminých pleciach.
Po návrate sme na ňom začali pozorovať jemné zášklby svalstva - najprv v tvári, potom na prstoch nôh a rúk. On sám to pripisoval len akýmsi "tikom", ktorými trpí preto, že sa trápi nad budúcnosťou. Aj my sme si mysleli, že je to z nervov, zo stresu, nevenovali sme vtedy tomu až takú pozornosť. Trvalo to niekoľko rokov, nezhoršovalo sa to, ale ani nezlepšovalo, hoci si už prácu dávno našiel, takže po psychickej stránke bol už v poriadku.
Ale neskôr sa jeho "tiky" postupne zmenili na čudné pohyby končatín, ramien, hrudníka a mimiky tváre, ktoré si on sám vôbec neuvedomoval. Neboli nejako extra výrazné, aspoň zo začiatku nie, ale časom sa to pomaly zhoršovalo a stupňovalo. Na tých, ktorí ho nepoznali, mohol pôsobiť ako "mierne vyšinutý", ale po mentálnej stránke bol o.k.
Avšak neskôr začal mať aj mierne problémy s rečou - zajakával sa, či zakoktával, myšlienky mu išli hlavou rýchlejšie, ako ich bol schopný vysloviť (čo sa občas stáva aj zdravému človeku, ibaže uňho to bolo takmer permanentne). Obvodný lekár ho nejako špeciálne neriešil, roky to nechával tak, potom ho aj poslal na nejaké vyšetrenia, ale nič sa nezistilo.
Asi tak pred 2 rokmi som v televízii pozerala nejakú reláciu a v nej bola reportáž o jednej zriedkavej chorobe, ktorou trpia približne len 3 ľudia na 100 000 obyvateľov. Jej príznaky mi až príliš sedeli na tie ocove, ale nie som lekár, len laik. Povedala som o tej chorobe aj mame, ale nič sa s tým nerobilo.
Až v jeden deň tohto leta sa oco začal správať zvláštne - vôbec nevedel, kde je, kto je a čo robí tam, kde práve bol a mal pritom aj bludy (bol totiž na svojej obľúbenej záhrade a zberal úrodu). Musela preňho prísť sanitka a odviezli ho do nemocnice, kde mu urobili kompletné vyšetrenia. A zistili geneticky závažnú neurologickú chorobu, ktorá zabíja potichu a neľútostne - Huntingtonova choroba.
Najhoršie na tejto chorobe je, že človek, ktorý ňou trpí, automaticky prenáša túto chorobu (a ani o tom nevie) aj na svojich potomkov nevynímajúc žiadnu generáciu a deti takto chorého človeka majú až 50 %-nú šancu, že touto chorobou trpia tiež. Alebo 50 %-nú šancu, že sú zdraví. Je to veľmi zriedkavá choroba, ktorá je 100%-ne dedičná alebo vzniká mutáciou v 4. chromozóme (čo je fakt len zriedkavý prípad), a bohužiaľ môj oco je práve ten zriedkavý prípad.
Takže on proti svojej vôli začal touto chorobou trpieť od narodenia (vlastne už pri vývoji v maternici) a teraz už všetci jeho potomkovia a potomkovia potomkov a tak ďalej, môžu tento poškodený gén dediť a majú na to až 50%-nú šancu 😢
Mňa aj mojich súrodencov čakajú v apríli genetické testy na túto chorobu a neviem, či som pripravená na ich výsledok, najmä kvôli svojim deťom a samozrejme aj kvôli sebe. Celý život (prinajmenšom do dovŕšenia dospelosti svojich detí ) sa už len budem trápiť nad tým, či touto hnusotou trpia aj moje deti alebo nie (ak budú moje testy pozitívne). Prestala som veriť na spravodlivosť v tomto svete a nikdy nepochopím, čím sme si toto "zaslúžili".
Stručné zhrnutie
- Huntingtonova choroba je v diskusii opísaná ako zriedkavé neurologické dedičné ochorenie s prevalenciou približne 3 osoby na 100 000 obyvateľov a s 50 % rizikom prenosu na potomkov pri nosičovi.
- V diskusii sa uvádza, že HCH je neliečiteľná choroba, ktorej príznaky je možné len zmierniť liekmi a rehabilitáciou, a ako preventívne riešenie prenosu na potomstvo sa v diskusii spomína umelé oplodnenie s výberom zdravého embrya (PGD/IVF).
- V diskusii sa uvádza, že počet opakovaní tripletu CAG (v príspevkoch sú uvedené príklady CAG 43 a CAG 44) ovplyvňuje vek nástupu a priebeh ochorenia, a spomínané sú experimentálne lieky v štúdiách ako IONIS-HTTRX (prezývaný Tominersen), ktoré zatiaľ neboli prezentované ako bežne dostupné.
Najčastejšie otázky
Q: Ako fungujú genetické testy na Huntingtonovu chorobu a čo znamená číslo CAG?
A: Genetické testy merajú počet opakovaní CAG v HTT géne; v diskusii sú uvedené príklady CAG 43 a CAG 44 a výsledok testu obsahuje presné číslo opakovaní, pričom vyšší počet CAG je spomínaný ako spojený so skorším nástupom a závažnejším priebehom.
Q: Ako zabrániť prenosu Huntingtonovej choroby na dieťa?
A: V diskusii sa ako možnosť prevencie prenosu uvádza umelé oplodnenie s výberom zdravého embrya (PGD/IVF), pričom diskusia spomína potrebu genetického testovania embryí pred vložením.
Q: Existuje liek na Huntingtonovu chorobu alebo klinické štúdie, do ktorých sa môžem zapojiť?
A: Diskusia uvádza, že ochorenie je považované za neliečiteľné a liečia sa primárne symptómy; v diskusii sú spomenuté experimentálne prípravky IONIS-HTTRX / Tominersen a testy v Amerike či výskumné skupiny v Saltzburgu, pričom dostupnosť na trhu bola v diskusii označená ako nerealizovaná a časový odhad uvedený niektorými diskutujúcimi bol sporný.
Q: Kedy by som sa mala dať otestovať na nosičstvo Huntingtonovej choroby?
A: V diskusii sa objavujú dve línie: niektorí odporúčajú vykonať prediktívne testovanie v dospelosti, iní radia vyčkať do výskytu príznakov; v diskusii je aj poznámka, že genetické testovanie u detí sa nerobí do 18 rokov.
Q: Kde nájdem skupinu alebo zdroj informácií pre pacientov s Huntingtonovou chorobou na Slovensku?
A: V diskusii je zdieľaná Facebook skupina pre pacientov: https://www.facebook.com/groups/513360749451281/ a spomína sa snaha o založenie združenia pre pacientov na Slovensku (kontakt s pánom Vaclavikom).
Q: Aké doplnkové alebo výživové opatrenia spomínali ľudia s Huntingtonovou chorobou?
A: V diskusii sa uvádza používanie EPA (kyselina eikosapentaenová), trehalózy a zvýšená konzumácia čučoriedok ako neklinické, pacientmi spomínané doplnkové opatrenia.
Závery z diskusie
Zhoda
- Huntingtonova choroba je v diskusii prezentovaná ako dedičné ochorenie s 50 % rizikom prenosu na potomkov jednej postihnutej osoby.
- V diskusii panuje zhoda, že v súčasnosti neexistuje definitívne liečenie a že lieky a terapie zatiaľ len zmierňujú príznaky.
- V diskusii je konštatované, že počet opakovaní CAG v genetickom teste ovplyvňuje vek nástupu a priebeh ochorenia.
Sporné názory
- Niektorí diskutéri podporujú skoré genetické testovanie, zatiaľ čo iní tvrdia, že testovanie treba odložiť až pri symptómoch alebo neprináša psychickú úľavu; obe pozície sú v diskusii uvedené ako možné prístupy.
- V diskusii je rozpor o časovej dostupnosti experimentálnych liekov (IONIS-HTTRX / Tominersen): niektorí uvádzali možný príchod na trh v roku 2023, iní v diskusii takéto tvrdenie nevideli potvrdené.
Otvorené otázky
- Kedy presne a v akej miere bude experimentálny prípravok IONIS-HTTRX / Tominersen dostupný pre pacientov a aký bude jeho klinický prínos?
- Ako sa bude individuálne vyvíjať priebeh choroby pri konkrétnych počtoch opakovaní CAG (napr. 43 vs. 44) pre konkrétnych pacientov?
Spomenuté značky a firmy
Ionis, Facebook
Spomenuté produkty a metódy
IONIS-HTTRX, Tominersen, EPA (kyselina eikosapentaenová), trehalóza, čučoriedky, umelé oplodnenie (PGD/IVF), genetické testy, lumbálna punkcia, CAG opakovania, Battenova choroba
Miesta a osoby
Saltzburg, Amerika, Slovensko, pán Vaclavik, Dr. House
@gabikato tvoj manžel a môj oco sú práve tie výnimky, tí prví, ktorí sú bohužiaľ prvým očkom na reťazi pri tejto chorobe, ďalší to už budú (alebo aj nebudú) dediť. Je to pol na pol a jedine umelé oplodnenie môže zabrániť tomu, aby táto choroba pokračovala do ďalších generácií 😩
@kortinka ako vidím, tak touto chorobou trpí dosť ľudí, ja mám v okolí ešte dvoch vekovo seberovných (jeden má toľko rokov ako ja a jeho brat je o 2 roky starší), ktorí tiež majú HCH. Ten starší je na tom veľmi zle už. Ak sa môžem opýtať, ty si sa dala testovať? Či radšej nie?
@petraslov
@gabikato
Aj ja som bola na test, ja to nemám, ale na šťastí mi to nepridáva keďže bratia majú. Jeden má 25 a druhý 34 rokov. Zatiaľ sú bez príznakov. Berú toto čo sme sa dočítali na nete. EPA - kyselina eikosapentaenova (objednávajú z anglicka), cukor trehaloza, a jedia čučoriedky. A čakáme na zázrak, že sa objaví liek. Už v posledných fázach skúšania je IONIS-HTTRX ( tak sa volal donedávna, ale premenovali ho, no na nete o ňom nájdete info).
@gabikato manžel už má príznaky?
@dominika_sk ocino zomrel na začiatku roku a moje testy neviem aké sú, bojím sa výsledku tak som si zatiaľ preň nebola 😣
@kortinka moj manzel to v rodine nema a on to ma..je byvaju vynimky , mame dve deti ale testy sa nerobia do 18 rokov, a bratia nemaju zatial ziadne priznaky? Kolko maju rokov?