Máte skúsenosti s dr . Martinom Grochalom? Herniacia mozgového tkaniva v 12+5tt.
Pekný večer žienky prajem , dnes som bola na uzv nakoľko som 12+5 , lekár mi povedal že genetické vyšetrenia ( dawnov syndróm ....) Všetko negatívne no pri ultrazvuku sa mu nezdalo bábätko a všimol si že má niečo pred tváričkou , vraj to je mozgové tkanivo , objednal ma pánovi doktorovi Grochalovi , vraj je najlepší na Sk . Prosím stretli ste sa s niečím takým ?
Stručné zhrnutie
- Podozrenie na prietrž mozgového tkaniva bolo zistené pri ultrazvuku vo 12+5 tt po negatívnych genetických testoch a pacientka bola odporučená na vyšetrenie k Mudr. Grochalovi.
- Mudr. František Grochal je v diskusii opakovane označený za špecialistu na prenatálnu sonografiu a pacientky varovali pred dlhými čakacími lehotami, často až takmer 2 mesiace.
- V jednom prípade vyšetrenie u Mudr. Grochala bolo opísané ako diagnóza nezlučiteľná so životom, lekár vystavil papiere do nemocnice s možnosťou okamžitého zákroku alebo čakania, pričom prognóza bola „max mesiac“.
Q: Kto je Mudr. Grochal a kde sa objednať na vyšetrenie?
A: Mudr. František Grochal je špecialista na prenatálnu sonografiu z Martina; v diskusii ho pacientky odporúčali ako „top“ odborníka a varovali, že má veľa pacientov a čakacia doba môže byť takmer 2 mesiace, preto sa odporúča objednať sa čím skôr.
Q: Čo znamená nález „prietrž mozgového tkaniva“ pri UZ v prvom trimestri?
A: V diskusii bola prietrž opísaná ako mozgové tkanivo vystupujúce cez otvor v lebke; jeden popis uviedol, že mozog môže odumrieť a srdce môže zostať funkčné len v maternici, čo bolo lekárom hodnotené ako nezlučiteľné so životom.
Q: Aké diagnostické kroky sa odporúčajú pri podozrení na vrodenú chybu pri UZ?
A: V diskusii sa odporúčalo doplniť genetické vyšetrenia (screening na Downov syndróm), zvážiť odber plodovej vody (amniocentézu) a poslať pacienta na detailné sonografické vyšetrenie k špecialistovi (napr. Mudr. Grochal).
Q: Sú krvné genetické testy (screening) dostatočné na vylúčenie vrodených vývojových chýb (VVV)?
A: V diskusii viaceré príspevky uviedli, že krvné genetické testy môžu byť negatívne aj pri vrodených vývojových chybách a že niektoré VVV nie sú odhalené krvnými testami, preto sa vyhľadáva špecializovaný sonograf.
Q: Aké sú možnosti a prognóza, ak špecialista diagnostikuje nezlučiteľnú vrodenú chybu?
A: V jednom z príspevkov Mudr. Grochal vystavil papiere do nemocnice s konštatovaním, že vada je nezlučiteľná so životom, prognóza bola „dožije max mesiac“, a rodičke boli ponúknuté dve možnosti: čakať neurčitú dobu alebo súhlasiť s okamžitým nemocničným zákrokom.
Q: Je po umelom oplodnení (IVF) vyššie riziko vrodených vývojových chýb?
A: V diskusii jedna skúsená matka uviedla, že po IVF je vyššie riziko VVV; toto bolo predložené ako osobná skúsenosť v diskusii, nie ako potvrdený štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Mudr. František Grochal je v tejto komunite považovaný za odporúčaného špecialistu na prenatálnu sonografiu.
- Pri podozrení na vrodenú chybu sa odporúča opakované/detailné sonografické vyšetrenie u špecialistu a doplnenie genetických testov alebo odberu plodovej vody.
- Ultrazvukové nálezy sa môžu medzi kontrolami zmeniť aj v priebehu niekoľkých týždňov.
Sporné názory
- Niektoré príspevky tvrdia, že krvné genetické testy dokážu včas odhaliť väčšinu závažných chýb, zatiaľ čo iné príspevky tvrdia, že krvné testy nie sú dostatočné a VVV môžu zostať nevypátrané bez špecializovaného sonografu.
- Niektoré príspevky pripúšťajú, že rutinný ultrazvuk môže byť chybný alebo menej kvalitný, zatiaľ čo iné príspevky zdôrazňujú, že vyšetrenie u špecialistu (Mudr. Grochal) potvrdilo závažnú vadu.
Otvorené otázky
- Aká je presná medicínska klasifikácia a prognóza pre „prietrž mozgového tkaniva“ zachytenú vo 12+5 tt (typ, lokalizácia, očakávaný priebeh)?
- Aká je diagnostická presnosť rutinného prvotrimestrálneho ultrazvuku oproti špecializovanému fetálnemu sonografickému vyšetreniu v prípade VVV?
- Aké sú overené štatistiky o riziku VVV po IVF v porovnaní s prirodzeným počatím?
Spomenuté značky a firmy
žiadne
Spomenuté produkty a metódy
odber plodovej vody (amniocentéza), NT (nuchálna translucencia), genetické vyšetrenia (screening na Downov syndróm), ultrazvuk, detailné fetálne sonografické vyšetrenie, IVF, VVCh / VVV, prietrž mozgového tkaniva, rázštepy, rozštiepenie pery a podnebia, kniha Šlabikár šťastia (modrá)
Miesta a osoby
Martin, Mudr. František Grochal
@miska1973 je mi ľúto čím si prechádzas. Myslela som na teba i keď sa nepoznáme. Keď si sa neozvala na fóre, vedela som ze je zle. Ja som si prešla niečim podobným pred 3 rokmi. To rozhodnutie je najťažšie, ale treba veriť, že si urobila len dobre. Veľmi dlho som sa trápila a obviňovala z toho kde som zlyhala i keď mi lekári hovorili, že za to nemôžem. Preplakala som dní a noci. Rana sa postupne zahoji, ale na prvé babo nezabudneš. Spomína na pekne chvíle ktoré si prežila v tehu. Pomohla mi veľmi knizka šlabikár šťastia (modrá) aj psychologička i keď som ju spočiatku odmietala, ale neľutujem jej návštevy. Je nás podobných mamiciek veľa, len sa o tom veľakrát nehovorí. Držím ti palce nech najbližšie všetko dobre dopadne a aj ty sa budeš môcť tešiť z bába.