MTHFR Heterozygot: Čo To Znamená Pre Váš Zdravotný Stav?
Včera som bola na genetike pre svoje výsledky. V krvi mi našli toto : MTHFR - heterozygot. Vie mi niekto poradiť čo by to mohlo znamenať a čo to znamená pre mňa. Vyšetrenie mi bolo robené, kvôli dvom potratom, kt. som prekonala v prvom trimestri.
Stručné zhrnutie
- Mutácia géna MTHFR (varianty C677T, A1298C) je v európskej populácii častá; podľa diskusie je nositeľom aspoň jednej mutácie približne 40 % ľudí a homozygotov okolo 10 %, a mutácie môžu súvisieť so zvýšenou zrážanlivosťou krvi a rizikom trombóz v tehotenstve (možné komplikácie: spontánne potraty, preeklampsia, abrupcia placenty, IUGR).
- Diagnostika zahŕňa genetické testy (MTHFR C677T, A1298C a ďalšie trombofilné mutácie), meranie homocysteínu a konzultáciu s hematológom; liečba a sledovanie sa plánujú podľa výsledku homocysteínu a prítomnosti ďalších rizikových mutácií.
- V praxi sa uvádzajú tieto opatrenia: zvýšené dávky kyseliny listovej (v diskusii spomínané až 10 mg/deň alebo aktívny folát Active Folic), doplnky B6 a B12, nízkomolekulárne heparíny (Fraxiparin, Clexane) počas tehotenstva a niekedy 6 týždňov po pôrode, a v niektorých prípadoch nízka dávka aspirínu (Anopyrin/Aspirin Protect 100 mg).
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa lieči MTHFR mutácia v tehotenstve?
A: Liečba sa riadi podľa hladiny homocysteínu a prítomnosti iných mutácií; pri zvýšenom riziku hematológovia predpisujú nízkomolekulárny heparín (Fraxiparin alebo Clexane) počas tehotenstva a často aj 6 týždňov po pôrode (v diskusii niektoré ženy pichali Fraxiparin celé tehotenstvo a šestonedelie, iné Clexane do 12. týždňa).
Q: Kedy a kto má merat homocysteín?
A: Homocysteín môže vyšetriť obvodný lekár alebo hematológ; v diskusii sa uvádza, že výsledky môžu čakať 2–3 týždne a niektoré hematologické pracoviská spracúvajú odbery cyklicky, preto hematologická konzultácia je odporúčaná.
Q: Aké konkrétne lieky a dávky sa v diskusii spomínali pri liečbe?
A: Spomínané lieky a dávky: Fraxiparin (nízkomolekulárny heparín, niekde 0,30 zmieňované pri podaní), Clexane (balenie 2000 IU = 0,2 mg spomenuté v diskusii), Anopyrin/Aspirin Protect 100 mg (v diskusii 1/2 tbl. denne = ~50 mg), kyselina listová zvýšená až na 10 mg denne, Active Folic (Generica) a komplex Femibion, vitamíny B6 a B12.
Q: Môže samotné heterozygotné MTHFR spôsobiť opakované potraty?
A: V diskusii je konsenzus, že samotný heterozygot MTHFR často nemusí byť príčinou potratu; liečba sa zvažuje hlavne pri zvýšenom homocysteíne alebo pri kombinácii s inými trombofilnými mutáciami (FV Leiden, prothrombin G20210A).
Q: Aké genetické vyšetrenia a mutácie žiadať pri podozrení na trombofíliu?
A: V diskusii sa uvádzali testy: MTHFR (C677T, A1298C), FV Leiden (G1691A), FII prothrombin (G20210A), FXIII Val34Leu, PAI‑1 4G/5G a vyšetrenie syndrómu lepivých doštičiek alebo antifosfolipidového syndrómu podľa indikácie.
Q: Kde sa v diskusii odporúčalo objednať na hematologické vyšetrenie na Slovensku a ktorých lekárov spomínali?
A: V diskusii boli menovaní lekári a pracoviská: Dr. Benová (pozitívne skúsenosti), doc. Dobrotová (ambulancia), MUDr. Drakulová, spomínané lokality Nitra, Martin a Košice; sú aj súkromné laboratóriá Medirex a Aplhamedical, ktoré vykonávajú niektoré špecifické testy (niekedy len na indikáciu hematológa).
Závery z diskusie
Zhoda
- MTHFR mutácia je častá a môže byť súčasťou trombofilného profilu, preto pri opakovaných potratov alebo komplikáciách v tehotenstve sa odporúča genetika + hematológ.
- Meranie homocysteínu je kľúčové pre rozhodnutie o liečbe; pri zvýšenom homocysteíne sa častejšie nasadzujú liečebné opatrenia (folát, B vitamíny, heparín/aspirín).
- Bežné terapeutické postupy spomínané v diskusii: zvýšená kyselina listová (aktívny folát), vitamíny B6/B12, nízkomolekulárne heparíny (Fraxiparin, Clexane) a v niektorých prípadoch nízka dávka aspirínu.
Sporné názory
- Niektorí účastníci tvrdia, že samotný MTHFR heterozygot spôsobuje potraty, zatiaľ čo iní uvádzajú, že samotná mutácia bez zvýšeného homocysteínu obvykle nezodpovedá za opakované potraty.
- Niektorí lekári/ženy odporúčajú heparín počas celého tehotenstva a šestonedelia, iní ho nasadzujú len pri kombinácii viacerých rizikových faktorov alebo pri vysokom homocysteíne.
- V diskusii sa objavila teória o aktivácii genu očkovaním a environmentálnymi faktormi; tento názor je v diskusii spomínaný používateľmi, ale nie je podložený konsenzom odborníkov (kontestované).
Otvorené otázky
- Do akej miery zvyšuje heterozygotný MTHFR riziko potratu pri normálnom homocysteíne?
- Aká je optimálna dávka a trvanie nízkomolekulárneho heparínu pri rôznych kombináciách trombofilných mutácií?
- Aké sú dlhodobé prognózy pre homozygotné deti s vysokým homocysteínom sledované od narodenia?
- Ktoré laboratóriá/ambulancie zabezpečia rýchle vyšetrenie syndrómu lepivých doštičiek bez dlhého čakania (praktická dostupnosť)?
Spomenuté značky a firmy
Fraxiparin, Clexane, Anopyrin, Aspirin Protect, Active Folic (Generica), Femibion, Medirex, Aplhamedical, VSZP, Modrykonik, Sanatorium
Spomenuté produkty a metódy
MTHFR C677T, MTHFR A1298C, FV Leiden G1691A, FII prothrombin G20210A, FXIII Val34Leu, PAI‑1 4G/5G, homocysteín test, nízkomolekulárny heparín (Fraxiparin, Clexane), Anopyrin/Aspirin Protect 100 mg, kyselina listová 10 mg, Active Folic, Femibion, vitamíny B6, B12, syndróm lepivých doštičiek, genetické testy, IVF/KET, hysteroskopia
Miesta a osoby
Nitra, Martin, Košice, Dr. Benová, doc. Dobrotová, MUDr. Drakulová, BUBA (kontakt 0911 420 277)
Baby takze som to pochopila dobre ze ak mam aj dve mutacie heterozygot MTHFR C677T a MTHFR A1298C ale homocysteín v norme tak sa nemusim znepokojovat a staci si davat kyselinu listovu v tabletach a je po probleme?
Kazde laboratorium ma tusim ine referencne hodnoty, vy tu spominate ze dobra hodnota homocysteínu je do 8,
moja hodnota bola 10,3 pri ref,hodnotach /5-12/, to je ok, nie?
ahojte mam tak isto MTHFR - heterozygot , prve tehotenstvo prebehlo v poriadku. zistili mi to az po druhom tehotenstve. dieta som potratila v deviatom mesiaci. tak ma poslali na hematologiu. teraz som opät tehotna v 14 tyzden. zatial som pri hematologicke nebola. cakam na papier od gynekologa ze mi ho da.
Alexandra, aj ja mám podobný problém ako cucuska.
MTHFR ( A1298C) heterozygot
FACTOR XIII A V34L heterozygot - toto neviem čo to znamená, ale skusím to vygoogliť
Ale veľmy mi pomohli tvoje kommentáre, a určitým spôsobom ma aj ukludnili, že mám nádej na donosenie dieťatka ( som v 13 týždni).
Ku hematologičke idem buduci týždeň, som zvedavá, a trocha sa aj bojím. Raz som už potratila a aj v tomto tehu som raz krvácala, síce iba jeden deň, a prestalo to bez liekov, ale hneď som bežala k lekárovi ☹
ďakujem
mam zaujem dozvediet sa co znamena heterozigot mojej dcere zistili zrazanlivost krvi ani jeden lekar mi to nevysvetlil s hematologie vysletky som si precitala a zistila som ze moja dcera ma na tom vysledku heterozigot vie mi to zvas niekto vysvetlit co to znamena a co to je za choroba
ahojte, dostala som sa k tejte skrz ockovanie
Genetic variation in this gene influences susceptibility to occlusive vascular disease, neural tube defects, colon cancer and acute leukemia, ( v skratke, ze geneticka zmena tohto genu sposobuje srdcove choroby, neurologicke poruchy chrbtice, rakovina hrubeho creva a leukemia)
Tento gen je aktivovany aj ockovanim, a je individulane, kto je ako citlivy na hlinik a ostatne primesy vo vakcine, niekomu sa to ukaze az po 40tke, a niekomu uz v detstve.... 😒 a zalezi aj na cistote prostredia, a tiez na potrave, nakolko Ecka sa pridavaju do vsetkeho, aj v prasku do peciva,,, 😖 ale najvatsie davky, ortude, hlinika, formaldehydu dostavame z vakcin.... ☹
....je to ako snehova gula, ktora sa nabaluje, a u kazdeho je ina hranica citlivosti...
@katka75 ahoj , neviemc i sem este chodis, citala som ze mas zisteny heterozygot, aku formu? ake cislo? pichala si fraxik cele tehu ajs estonedelie? ja mam heterozygot polymorfizmus MTHFR A 1298C a hemato mi povedala ze na 50% mi hraxik odporuca ked budem tehu a na 50 neodporuca, ze bud ma urcit moj lekar alebo je rozhodnutie na mne,,,
@kocica43 ahoj , ty mas mutaciu heterozygot MTHFR A1298C? chcela som sa ta spytat a poziadat o info ci si na to nieco brala pocas tehotenstva, lebo mne povedali ze je to nerizikova forma aj ked je to geneticke , vraj sposobena nedostatkom kys.listovej, tiez som raz potratila,nedali ti pichat fraxik alebo clesane, alebo ake lieky ti dali?,,,dakujem ti za info uz vopred🙂, lebo na hemato mi povedala ze na 50% mi pri dalsom tehu fraixk odporuca a na 50% neodporuca, vraj to ma rozhodnut moj gyndos alebo ze si mam zovlit sama,,,tak zhanam info aby som sa vedela v buducnost spravne rozhodnut ci to dat alebo nie
@tatinka ahoj ja som tak prisla o dve deti, jedno v deviatom mesiaci a pricinou bolu mala embolia ktora sa dostala do pupocnika a druhom bola tak isto hematologicka pricina. teraz som si pichala od prveho dna co som zistila ze som tehotna fraxiparin, a dakujem mu za to ze mi pomohol donosit. hematologicka mi uz pred tehotenstvom hovorila, ze ked otehotniem ze bez toho to nepojde. odporucam si to pichat.moja kamoska mala tri potraty, a teraz pred mesiacom sa jej narodilo dievcatko a tiez vdaka tomu, ze si pichala fraxiparin.
Ja som heterozygot MTHFR C677T. Prve tehotenstvo - netusila som to, chlapec krasne donoseny, az prenoseny 🙂) Druhe tehu - potrat. Potom zistili toto. Tretie tehu pichala som fraxiparine kazdy druhy den. U hemato som nebola, tak to chcel moj gynekolog. Stvrte tehu - teraz. Sla som k hematologicke, gynekolog chcel aby som si zase pichala cele tehu fraxik. Ona mi porobila vysetrenia a vysledok je taky ze je to u mna neaktivne, homocystein mam v norme, ale pre istotu beriem kyselinu listovu. Po tyzdni ako som vysadila fraxik som sla zase na krv, ci sa mi nejak viac zraza - a bolo to bez zmien. Tak sme sa dohodli ze bude sledovat ako sa mi krv sprava ale momentalne je to tak ze je vsetko v poriadku a sama tvrdila, ze tuto mutaciu ma kazdy treti clovek a ze uz aj poistovne su vzdelanejsie nez niektori lekari, lebo nepreplacaju skoro ziadne (okrem VSZP) liecbu fraxiparinom pri diagnoze mthfr, a este heterozygot. Ale dolezite je, ze treba brat v uvahu sucinnost viacerych faktorov. Embolia sa moze prihodit aj inak "zdravym" zenam, niektore veci sa deju bez ohladu na to ci si pichate alebo nepichate, ak vas pichanie neobtazuje az tak ako napr. obtazovalo mna, tak pre lepsiu psychiku - robte to. Ale mam pocit ze hematologicka naozaj spravila vsetko co bolo v jej silach aby nic nezanedbala a nemam strach ze by som dieta ohrozovala. No ako som spominala - treba brat v uvahu viacere faktory, takze urcite kazdej odporucam aby to riesila s hematologom....
@sjuzocka dakujem moja, ja ot urcite budem riesit z hemato, ....len tiez je to tak ze daktore odporucaju pichat a daktore nie,,,uz mi tu vela dievcat radilo , tak zatial stale zbieram info ale na zakladne hemato som uz bola na jar a este teraz soms a zajednala na dalsie tak uvidime,,,ide o to ze na prvej hemato mi neurobila vysetrenie homocysteinu a to je zakladna vec lebo mozem mat hocystein v norme a tam by som pri mojej mutacii nemusela pichat ale ak mam zle homocyst,tak pichanie ma zrejme neminie, to som pred tym netusila, som myslela ze na tej hematke kde som bola ze mi porobili vsetko co treba,,,az teraz zistujem ze polku z toho co mi mali urobit mi neurobili,,,ale ako pisem uz som objednana na dalsie a u inej hematologicky,,,ale info zhanam aj tu🙂
@sjuzocka ahoj, chcela by som sa opýtať, píšeš, že si si pichala fraxiparín a preto sa chcem opýtať. Mne dali preventívne 0,30 fraxiparin, v návode je to písané tak, že sa máš nastaviť na nejakú stupnicu a trošku vykvapnúť, len 0,30 stupnicu nemá , snažím sa vždy pred pichnutím vykvapnúť aspoň kvapku, ale samozrejme vyfrcnem oveľa viac, neviem či je to vôbec pred pichnutím potrebné urobiť. Nestačí iba dať dole z ihly vrchnák a pichnúť ?
Je tu niektora zena, ktora ma vyoperovanu stitnu zlazu a ma za sebou umele oplodnenie? Dakujem za IP.
maminky,je tu niektorá s takouto diagnózou : polymorfizmus MTHFR C677T v kombinácii s polymorfizmom A1298C-heterogygot pre oba polymorfizmy ...toto mi zistili na genetike...na hematológii nenašli nič...
ďakujem za odpoveď
@mama83 Mne prave zistili to iste ako TEBE som po dvoch missed abort. Mas nejake info, co treba robit, ked otehotnies znova?

ahojte ja mam tiez potvrdenu mutaciu MTHFR C677T , prve tehu som mala bez problemov, nikto ani netusil ze mi nieco je, druhe tehu som mala po IVF, a v 5 mesiaci som ptratila a pichala som si clexane od zaciatku, takze je to asi na prirode, moja hemato tvrdi, ze to ma l´kazdy 3 clovek, vobec o tom nevie a zije si.