MTHFR Heterozygot: Čo To Znamená Pre Váš Zdravotný Stav?
Včera som bola na genetike pre svoje výsledky. V krvi mi našli toto : MTHFR - heterozygot. Vie mi niekto poradiť čo by to mohlo znamenať a čo to znamená pre mňa. Vyšetrenie mi bolo robené, kvôli dvom potratom, kt. som prekonala v prvom trimestri.
Stručné zhrnutie
- Mutácia géna MTHFR (varianty C677T, A1298C) je v európskej populácii častá; podľa diskusie je nositeľom aspoň jednej mutácie približne 40 % ľudí a homozygotov okolo 10 %, a mutácie môžu súvisieť so zvýšenou zrážanlivosťou krvi a rizikom trombóz v tehotenstve (možné komplikácie: spontánne potraty, preeklampsia, abrupcia placenty, IUGR).
- Diagnostika zahŕňa genetické testy (MTHFR C677T, A1298C a ďalšie trombofilné mutácie), meranie homocysteínu a konzultáciu s hematológom; liečba a sledovanie sa plánujú podľa výsledku homocysteínu a prítomnosti ďalších rizikových mutácií.
- V praxi sa uvádzajú tieto opatrenia: zvýšené dávky kyseliny listovej (v diskusii spomínané až 10 mg/deň alebo aktívny folát Active Folic), doplnky B6 a B12, nízkomolekulárne heparíny (Fraxiparin, Clexane) počas tehotenstva a niekedy 6 týždňov po pôrode, a v niektorých prípadoch nízka dávka aspirínu (Anopyrin/Aspirin Protect 100 mg).
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa lieči MTHFR mutácia v tehotenstve?
A: Liečba sa riadi podľa hladiny homocysteínu a prítomnosti iných mutácií; pri zvýšenom riziku hematológovia predpisujú nízkomolekulárny heparín (Fraxiparin alebo Clexane) počas tehotenstva a často aj 6 týždňov po pôrode (v diskusii niektoré ženy pichali Fraxiparin celé tehotenstvo a šestonedelie, iné Clexane do 12. týždňa).
Q: Kedy a kto má merat homocysteín?
A: Homocysteín môže vyšetriť obvodný lekár alebo hematológ; v diskusii sa uvádza, že výsledky môžu čakať 2–3 týždne a niektoré hematologické pracoviská spracúvajú odbery cyklicky, preto hematologická konzultácia je odporúčaná.
Q: Aké konkrétne lieky a dávky sa v diskusii spomínali pri liečbe?
A: Spomínané lieky a dávky: Fraxiparin (nízkomolekulárny heparín, niekde 0,30 zmieňované pri podaní), Clexane (balenie 2000 IU = 0,2 mg spomenuté v diskusii), Anopyrin/Aspirin Protect 100 mg (v diskusii 1/2 tbl. denne = ~50 mg), kyselina listová zvýšená až na 10 mg denne, Active Folic (Generica) a komplex Femibion, vitamíny B6 a B12.
Q: Môže samotné heterozygotné MTHFR spôsobiť opakované potraty?
A: V diskusii je konsenzus, že samotný heterozygot MTHFR často nemusí byť príčinou potratu; liečba sa zvažuje hlavne pri zvýšenom homocysteíne alebo pri kombinácii s inými trombofilnými mutáciami (FV Leiden, prothrombin G20210A).
Q: Aké genetické vyšetrenia a mutácie žiadať pri podozrení na trombofíliu?
A: V diskusii sa uvádzali testy: MTHFR (C677T, A1298C), FV Leiden (G1691A), FII prothrombin (G20210A), FXIII Val34Leu, PAI‑1 4G/5G a vyšetrenie syndrómu lepivých doštičiek alebo antifosfolipidového syndrómu podľa indikácie.
Q: Kde sa v diskusii odporúčalo objednať na hematologické vyšetrenie na Slovensku a ktorých lekárov spomínali?
A: V diskusii boli menovaní lekári a pracoviská: Dr. Benová (pozitívne skúsenosti), doc. Dobrotová (ambulancia), MUDr. Drakulová, spomínané lokality Nitra, Martin a Košice; sú aj súkromné laboratóriá Medirex a Aplhamedical, ktoré vykonávajú niektoré špecifické testy (niekedy len na indikáciu hematológa).
Závery z diskusie
Zhoda
- MTHFR mutácia je častá a môže byť súčasťou trombofilného profilu, preto pri opakovaných potratov alebo komplikáciách v tehotenstve sa odporúča genetika + hematológ.
- Meranie homocysteínu je kľúčové pre rozhodnutie o liečbe; pri zvýšenom homocysteíne sa častejšie nasadzujú liečebné opatrenia (folát, B vitamíny, heparín/aspirín).
- Bežné terapeutické postupy spomínané v diskusii: zvýšená kyselina listová (aktívny folát), vitamíny B6/B12, nízkomolekulárne heparíny (Fraxiparin, Clexane) a v niektorých prípadoch nízka dávka aspirínu.
Sporné názory
- Niektorí účastníci tvrdia, že samotný MTHFR heterozygot spôsobuje potraty, zatiaľ čo iní uvádzajú, že samotná mutácia bez zvýšeného homocysteínu obvykle nezodpovedá za opakované potraty.
- Niektorí lekári/ženy odporúčajú heparín počas celého tehotenstva a šestonedelia, iní ho nasadzujú len pri kombinácii viacerých rizikových faktorov alebo pri vysokom homocysteíne.
- V diskusii sa objavila teória o aktivácii genu očkovaním a environmentálnymi faktormi; tento názor je v diskusii spomínaný používateľmi, ale nie je podložený konsenzom odborníkov (kontestované).
Otvorené otázky
- Do akej miery zvyšuje heterozygotný MTHFR riziko potratu pri normálnom homocysteíne?
- Aká je optimálna dávka a trvanie nízkomolekulárneho heparínu pri rôznych kombináciách trombofilných mutácií?
- Aké sú dlhodobé prognózy pre homozygotné deti s vysokým homocysteínom sledované od narodenia?
- Ktoré laboratóriá/ambulancie zabezpečia rýchle vyšetrenie syndrómu lepivých doštičiek bez dlhého čakania (praktická dostupnosť)?
Spomenuté značky a firmy
Fraxiparin, Clexane, Anopyrin, Aspirin Protect, Active Folic (Generica), Femibion, Medirex, Aplhamedical, VSZP, Modrykonik, Sanatorium
Spomenuté produkty a metódy
MTHFR C677T, MTHFR A1298C, FV Leiden G1691A, FII prothrombin G20210A, FXIII Val34Leu, PAI‑1 4G/5G, homocysteín test, nízkomolekulárny heparín (Fraxiparin, Clexane), Anopyrin/Aspirin Protect 100 mg, kyselina listová 10 mg, Active Folic, Femibion, vitamíny B6, B12, syndróm lepivých doštičiek, genetické testy, IVF/KET, hysteroskopia
Miesta a osoby
Nitra, Martin, Košice, Dr. Benová, doc. Dobrotová, MUDr. Drakulová, BUBA (kontakt 0911 420 277)
a nevieš čo s tým ako sa to lieči, budeme mať deti? SOm objednaná na hematológiu ale zatial neviem čo a ko.
Viaze sa na 1. chromozom..
V podstate ak som to pochopila je to gen, ktory potrebuje enzym methylenetetrahydrofolate na spravne spracovanie latky co sa vola homocysteine na inu amniokyselinu, ktoru telo potrebuje na spracovanie proteinov a dalsich latok..
Nic co by sa tykalo deti tu nevidim
cucuska podla mna nijak vyrazne.. Mozno Ti daju dietu alebo nejake ddatocne proteiny budes brat, ale ziadne dozivotne a ani smrtelne nasledky som neobjavila 😉
krissy som vseobecne vzdelana s extremnym zaujom o medicinu a pravo 😉 A google je zazrak ak vies velmi dobre po anglicky 🙂
cucuska kym to vyuzivam na pomoc ostatnym, tak ano, naco by mi to inak bolo? 😉
Posledná najčastejšie sa vyskytujúca mutácia avšak s najnižšou závažnosťou je mutácia v géne MTHFR. V európskej populácii nosí aspoň jednu túto mutáciu približne každý 3. človek. Početnosť heterozygotov tzn. majú aspoň jednu mutáciu) je 40% a početnosť homozygotov je okolo 10%.
Tehotenstvo
* U každej tehotnej ženy je zvýšené riziko vzniku trombóz a následných závažných komplikácií ako sú viacpočetné potraty, preeklampsia, abrupcia placenty, predčasné pôrody, spomalený vnútromaternicový rast. Napr. u ženy nositeľky jednej Leidenské mutácie sa toto riziko ďalej zvyšuje 7 - 16 krát. U ženy nesúcej dve mutácie je riziko vyššie dokonca 40 krát.
Čo znamená pojem vrodené sklony
Pojem sklony k zvýšenej zrážanlivosti krvi alebo tiež sklony k zvýšenej tvorbe trombóz označuje prítomnosť niekoľkých charakteristických druhov mutácií v génoch ovplizvňujúcich zrážanlivosť krvi. Tieto gény nepracujú správne, pretože sú poškodené mutáciami. Výsledkom poškodenia je vysoké riziko rozvoja tromboembolickej choroby a súvisiace hlbokožilové trombózy.
Čo sú trombofilné mutácie
Mutácia sa môže u človeka vyskytovať buď v jednej alebo v dvoch kópiách, pretože každý človek nesie vo svojej genetickej informácii od každého géna dve kópie jedna z nich bola získaná od matky, druhá od otca. Pokiaľ je človek nositeľom jednej mutácie tzn. má poškodenú len jednu kópiu géna, zatiaľ čo druhá kópia je v poriadku hovoríme o ňom ako o heterozygotovi pre danú mutáciu a riziko rozvoja trombofílie je nižšie. Pokiaľ má poškodený obe kópie géna, je označovaný ako homozygot pre príslušnú mutáciu a riziko rozvoja trombofílie je omnoho vyššie. Najčastejšie sa vyskytujúce mutácie zodpovedné za rozvoj hlbokožilovej trombózy tzv. trombofilná mutácia sú tri.
Mas zvysene riziko tvorby tromboz (krvné zrazeniny), ale len riziko. Asi Ta budu sledovat..
Je to velmi mozne, ale nie iste.. Prave preto Ta asi budu sledovat, aby sa nic podobne uz nestalo..
ved uvidime. pri druhom tehotenstve som bola stale v nemocnici a nedokazali to. mozno mi aj nieco nasadia. ved uvidime. som na o strasne zvedava
Ahojky! Ja mam tiez heterozygota.Chodievam pravidelne na hematologiu a musim si kazdy den pichat fraxiparin.Tie injekcie musim brat cele tehotenstvo a potom aj sestonedelie po porode.Ale som pripravena vsetko vydrzat....
ahoj. aj ja to mám predpísané od lekárky. aj ja chodím na hematológiu a ja si tiež budem pichať injekcie fraxiparin. aké to je a kde sa to pichá? My s manželom sme na to všetko pripravený. Ako prebiehe tvoje tehotenstvo? mala si nejké problémy a ko ti to zistili a kde chodíš na hematologiu ?
babulky heterozygot je normálne vyvýjajúci sa jedinec, ktorý má 2 gény jeden je dominantny (A) a druhý recesívny (a), ak gén "A" prenáša napr. tmavú farbu vlasov a gén "a" blond,
Aa - heterozygot - tmavovlasí ale jeho potomstvo môže byť blond
aa - homozygot - blond, jeho potomstvo môže byť blond alebo tmavovlasí,
záleži od génov partnera
stonozka toto nie je len o homo/heterozygotovi, ale o ochoreni co sa na to viaze.. aspon ak si dobre pamatam..
ano, samozrejme, ak je ochorenie viazané na dominantný gén, tak sa prajaví ak je viazaný na recesívny tak sa prejaviť nemusí pokial ide o heterozygota, ak je homozygot recesívny (aa)tak sa ochorenie prajví, s farbou vlasou to bol len príklad...
hemofília-porucha zražania krvi sa prejaví len u mužov , žena môže byť tiež chora ale len vynímočne, zvyčajne len prenáša toto ochorenie, je to viazané na X pohlavný chromozom...
Je to nieco (bunka, organizmus) s nerovnakymi alelami (dedicny gen) z dovodu splynutia 2 odlisnych gamet - pohlavnych buniek... co je ale MTHFR neviem..