• Prihlás sa
  • Registrácia nového člena
  • Získaj PLUSPRO
  • Odporúčame:  Mojasvadba.sk Modrastrecha.sk
  • Prihlás sa
  • Registrácia nového člena
  • Získaj PLUSPRO

Robili niekomu genetické vyšetrenie na dva krát?

19. februára 2014 
Ahoj,teda klobouk dolů.Co tu čtu tak se mi nechce ani věřit,ti doktoři.....................Jste moc silné jak to dokážete vydržet a začít znovu.Jsem v podobném očekávání,vše je špatné a teď jen amnio.Jdu příští týden.Moc vás obdivuji a držím palečky,jste moc fajn,je to lepší,když vás někdo pohladí po duši :slight_smile:
26. aug 2009 o 17:26  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Tak zitra pisneme, zitra malej jede s nami, tak jsme to tedy rozhodli, beru sebou i genetickou zpravu, snad by mohli leccos rozpoznat, kdyz jsou atestovani lekari,ne? Tak pisnu, jsem nervozni, co budu delat, az budu cekat na vysledky, to nevim, nedokazu nejak jaksi se nad tim povznest, to bohuzel nejde........... Tak zitra, vim ze Terezko z toho cekani, uz musis byt totalne vyzdimana, ale ty to zvladnes papapa a tobe Kalo preji at ti to tez dopadne dobre, papa holky
26. aug 2009 o 19:50  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
Ahoj Kalo aj aj mám moc velký strach niekedy nad tým dokážem premýšlat aj hodiny čo bude keby .... vieš ozvalo sa mi vela žien s podobnými osudmi ale každý príbeh mal rovnaku pointu. Každá z nás chce byt šštastná so svojim mimi nech už je to za aku kolvek cenu/darovanie spermii,adopcia,umele oplodnenie,alebo len skušaním.../ked som sa na to genetičky pýtala že ked to dopadne zle, povedala že potom určite budu ešte nejake varianty no dalej som sa nepýtala mono by nám vedela poradit elenka.nám povedali že pri trizomii je to malo pravdepodobne že by sme mali niečo v genoch no ja mám poslednou dobou taku smolu že tomu nejak neverím :((((
26. aug 2009 o 21:16  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
Ahoj mamkule no co ako ste dopadli?cely den na Vas myslim dufam ze to dopadlo dobre...drzim palecky
27. aug 2009 o 09:27  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
Ahoj Elenka to by znamenalo ze mna by sa tykala varianta cislo 1 alebo su aj ine moznosti ohladom trisomie?
27. aug 2009 o 09:31  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
ahojte, terazka prajem ti hodne sily, pretoze genetika je nieco co nas nicilo cele tehu a v podstate bude este bude nicit, kedze je to nieco co sa liecit neda. mame syna a zdraveho co povazujem za najlepsie co ma v zivote stretlo.
my sme isli na geneticke vysetrenie, lebo sa nam nedarilo otehotniet...obaja zdravy len manzel slabe spermie...
vysledky boli pre nas hrozne....manzel ma len 45 chromozonov ma translokaciu 13,14 chromozonu bez dopadu na nositela /zdravy/.
ked nam povedali ake su kombinacie pri tehotenstve tak som sa nevedala ani podpisat na papier co mi podstrcili :frowning2: .....
nakoniec sme isli na ivf a podarilo sa :slight_smile: .... ale co sme si zazili strachu pri kazdom teste a utz az do 20tt to si nikto nevie ani predstavit.....takze ta chapem s tvojou bolestou, hoci som nezazila tu hrozu tak ako ty za co dakujem Bohu
Pan Boh nam dal zdraveho syna a on je nasou najvacsou radostou....
velmi ti prajem aby vam vystrenia dobre dopadli a dalsie tehotenstvo bolo uplne v poriadku :slight_smile:
27. aug 2009 o 15:08  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
len doplnim k elankinej odpovedi o PiGD je to financne narocne a nikde nemas zaruku ze sa embryjko prijme
aj nam to mali robit, ale geneticka nas odhovorila a dobre urobila....ale to viem az teraz ked mam zdraveho syna....takze sa mi uz dobre vravi
27. aug 2009 o 15:28  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Terezko, pokud jde o trizomii chromozomu, tak Vás by se týkala varianta 1. Ale většina trizomií je tzv. volná, prostě se do vajíčka (spermie) dostalo o chromozom navíc. Těch translokačních forem je míň a i tehdy, kdy jeden z rodičů translokaci nese, tak je jen určité (okolo 30%) riziko, že dítě bude postižené.
27. aug 2009 o 17:01  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
havi: Mne je až zle od žaludka ked si zmyslím že za tri mesiace možeme riešit niečo podobne :( ako lahko sa číta veta :nakoniec sme isli na ivf a podarilo sa.No kolko strachu a času to už si nikto nevie ani predstavit.a kolko ludom sa ani IVF nepodarí :( Ako vlaste prebieha to IVF ? ked píšeš že PGD e finančne náročne IVF nieje ? neviem vobec sa v tom nevyznám :unamused: teda kým sa človekovi niečo také nestante tak kolkokrát ani nevie že také veci vobec existujú :unamused:
27. aug 2009 o 21:30  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Ahojik Terezko,
tak vcera jsme byli s mrnouskem na 4D, doktorovi se vse zdalo byt ok, i nostni kustka byla videt, tak cekam na triple vysledky, ve stredu jdu pro verdikt, no a 8.9. ke geneticce jestli ta amnio...................
Ale jinak vime, ze budeme mit dalsiho chlapecka, ja to vedela, tak nejak jsem to citila, ze mi holcicka neni souzena, ale jsem rada, vcera se na nas rechtal nedokazu ty pocity ani popsat, ten nas 4lety sikulka vydrzel celych 20minut koukat a poslouchal jak mu pan Dr vse rika,Dr byl uzasnej, poprosila jsem ho, zda by se nemohl zamerit co se tyka VVV, tak mi rekl, ze se obcas bohuzel laborator splete, no a pak braska mini zamaval tomu velkemu, no to byl snad zazrak............. me to tak rozhodila a neudrzela a brecela jsem a ted co ti pisu tyto radky, me to opet dojima a rvu jak zelva, jelikoz nemame vyhrano, ale ja pevne doufam, verim, ted se snad i modlim v duchu, rikam chlapecku nas musis to zvladnout, musi zvladnout dalsi pak vec.................. ale to zvladnul i ten prvni, tak snad ockovani zabere a bude vse ok ( prodelala jsem si hepatitidu, nevedela jsem o tom, tak me mimi musi byt do 24h ockovano, aktivne a pasivne, ale zabralo a to, synek je zdrav, protilatky vytvoreny:O))))))))))))))) ) no jo nemam to taky jednoduche, cekaji me pak jeste pichani injekci denne, kvuli homozygotni mutaci krve -srazlivost spatna, hele ach ty nemoce, ale musime to zvladnout, takze jak pisu neni vyhrano, takze cekam dale, cekam cekam........................... pa Terezko a dekuju, ze jsi na me myslela
28. aug 2009 o 13:30  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Terezko, Ty vůbec neuvažuj nad IVF, Vy s početím nemáte problém (co by za to jiný daly :confounded: ), tohle se Tě netýká. Hava jen doplnila mě, já prostě PGD zmínit musela, když jsem měla vyjmenovat možnosti, které jdou dělat, najde-li se v rodině translokace.

Jen teda krátce pro osvětlení pojmů: IVF, in vitro fertilizace, nastimulujou se hormonama vaječníky, odeberou se z nich vajíčka, na misce se spojí se spermiema a vzniklá embrya, která se vyvíjí, se zavedou do dělohy. Následuje pár dnů čekání a pokud se to chytí, pokračuje normální těhotenství, jakoby vzniklo přirozeně. IVF je drahé jak se to vezme, pojišťovna 3 pokusy (v ČR, nevím jak u Vás) hradí, pokud se stimuluje hrazenýmmi léky, vychází celé IVF třeba na 500Kč, pokud si připlatíš lepší léky (plus další nadstandartní operace), tak se cena pohybuje okolo 20 000.

PGD-preimplantační genetická diagnostika, spočívá v tom, že se z embrya na té mističce odřízne jedna buňka a na tu se pustí sonda, která se naváže na ten chromozom, pro který je vytvořena (píšu to hodně laicky, opravdu obecně). No a potom se to vyšetří pod mikroskopem: když svítí světýlka např. pro 21 chromozom 2, je to v pořádku, pokud svítí 3, je embryo pro jednadvacítku trizomické a do dělohy se nezavede, protože by se narodil Downík. Běžně se to provádí pro chromozomy 13, 18, 21, X a Y, trošku rozšířené je to pro 16 a 22 (ty jsou časté v raných potratech), ale technicky vzato lze otestovat jakýkoli chromozom. Ty sondy jsou drahé a pojišťovny většinou to neproplácí, proto si je musí pacienti hradit sami.
28. aug 2009 o 16:27  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
mamkule ani neiveš ako som rada že ti to dopadlo dobre gratulujem k chlapčekovi ...aj ja by som chcela ...no vidíš že to bol nakoniec dobrý nápad ho tam zobrat aspon sa teraz bude ešte viacej tešit ani neiveš ako moc vám držím palce šak život nemože byt stále taký zlý ...
28. aug 2009 o 22:36  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
Takže to znamená že keby nám zistili tu translokaciu že nám ina možnost ako PGD neostáva ? :confounded: prepáč že sa tak blbo pýtam ale už som stoho jelen.Bola som minulý týžden u psychiatra a ten mi povedal že sa stým teraz vobec nemám zaoberat no mne to proste nedá ,musím vediet ake su možnosti...čítala som diskusiu od PGD a tie sumy za tie sondy su fakt dost vysoke...
28. aug 2009 o 22:43  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Terez, určitě Vám zbývá přirozené snažení, otěhotnět můžete, tak proč ne. Jak říkám, riziko že u nosičů translokace dojde k postižení dítěte, je jen průměrně okolo 30%, záleží na typu translokace a dokonce i na tom, jestli nosičem je otec nebo matka a taky na rodině, jsou takové, kdy mají x dětí a vše v pořádku a třeba jediný potrat a přijde se na to víceméně náhodou...a potom takové, které potrácí jak na běžícím pásu (tj. všechny embrya špatný) a taktak si vymodlí jedno zdravé dítě :wink:

Ale tohle fakt řeš až to bude aktuální, když Vám ani neřekli, o jakou trizomii šlo, tak je pravděpodobnost, že Vám něco najdou tak maličká, že vůbec nestojí za řeč. Prostě bylo to blbý, že těhotenství pokračovalo tak dlouho a musela sis projít potratem ve II. trimestru, většina těhle "omylů přírody" se vyřeší sama během I. trimestru, často ještě dřív než vůbec žena těhotenství zaregistruje.
28. aug 2009 o 23:52  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Odeslala jsem to dřív...prostě chtěla jsem říct, že vadná genetická výbava (trizomie, triploidie, monozomie) embrya-plodu, je vlastně hrozně moc častá a běžná věc, zároveň ale v naprosté většině náhodná a ojedinělá a příště se neopakující. Těch "dědičných" je opravdu hodně málo.
28. aug 2009 o 23:55  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
terka ivf je po psychickej stranke velmi narocna vec...vobec to nie je ako som napisala....isli sme a vyslo....
tie depky po prvom ivf ked nevyslo, potom kryoembryotransfer /zmrazene emb./ - potrat ....atd, atd...
nas vyslo prve ivf na 27 000,- a druhe az na 33 000,- a to nam dali este 2000 zlavu lebo uz aj im sa to zdalo vela...k tomu prirataj este lieky ktora nas stali cca 12 000,-....
ja velmi zavidim zenam, ktore mozu otehotniet prirodzene a meska im ms, ocikaju testik a mozu prekvapit draheho.....u nas prekvapko neexistuje lebo obaja vieme kedy je transfer a potom ratame dni kedy sa ide na krv....ocikat test mozem, ale je to zbytocna depka ked tam nie su // :pensive: , takze sa tomu vyhybame.....no trosku som si vyliala dusicku :sweat_smile:
K PiGD ....nam ho ponukali v brne, lebo na sk ho robi len jedno centrum, aj ta sonda nie je celkom na nasu gen.vadu....cele to tam po prepocte vychadzalo na nejakych 50 000,-sk samozrejme + ivf a lieky :rolling_eyes: .....
ale ako ti pise elanka ty sa nedrz na ivf ani na PiGD. dakuj Bohu ze mozes prirodzene otehotniet a nemysli na zle veci....ono je to krute povedat, ale tak nam to povedali doktori, ze priroda niekedy proste zauraduje a nieco sa pokasle :pensive: .... :pensive:
treba len mysliet pozitivne a tesit sa na maleho zdravehoi drobca, ktroeho raz budes drzat v naruci.......
toto mne pomohlo prejst celym tehu........
29. aug 2009 o 10:42  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
elenka to že to je bežná vec zistujem čím dál častejšie kolko krát mi teraz ženy v okolí povedia že aj oni keysi potratili a ani o tom nevieš lebo stým sa ti nikto chválit nebude... no ako nad tým tak premýšlam tak su natom ženy určite horšie ako my...psychiater mi dal taku otázku... že či su na tom lepšie ženy ktoré nemožu mat deti alebo žena ktora cíti ake je to mat dieta v brušku ako kope ako sa hýbe no nakoniec o neho príde ? no neviem asi aj jedno aj druhe je hrozné ale ten pocit je najkrajší ktorý som doteraz zažila ... položit si len tak ruku na bruško a malý kopne až ti poskočí :D :( keby to tak išlo aby to mohli všetky ženy ktore naozaj chcu zažit...Každy večer pridávam do svojej modlitby ešte jednu za taketo ženy....
30. aug 2009 o 16:00  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
hava dakujem za povzbudenie dufam že máš pravdu...
30. aug 2009 o 16:07  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Ahoj Tereza,
ja som na to tiež tak ako Ty,je tomu päť týždňov :frowning2: Bolo to tiež pre VVCH nezlučiteľnú so životom.Tiež sa teraz dozvedám,že mnoho žien v mojom okolí prekonali dávno niečo také a nikto o tom ani netušil.Oni teraz majú už veľké a zdravé deti,tak nestrácam náídej ani ja,veď mám len 25.
Inak tá otázka od psychológa je teda dosť na vážkach,ani ja neviem,čo je horšie :frowning2: Ja som tiež chcela skúsiť psychológa,ale potom som našla túto stránku a zatiaľ mi veeeľmi pomohla prekonať najťažšie obdobie v živote.Je to premňa taká online poradňa. :wink:
30. aug 2009 o 16:07  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
Ahoj vadelka.ja som si tiez nemyslela ze budem Dr potrebovat no
Po preplakanych nociach a dnoch som si povedala ze to skusim.pomohlo mi to teda aspon sa citim lepsie.na tuto stranku tiez rada chodim lebo su tu aj starsie zeny a tie vedia poradit :wink:dozviem sa tu kopu vecia aj to na co sa ti aj lekari boja odpovedat...
30. aug 2009 o 18:50  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Tak to máš pravdu Tereza.Tebe už síce uplynulo viac času od toho,ale čo Ti najviac pomáhalo?Inak,Ty máš tie testy opakovať,však.Kedy tam ideš?
Inak mne z tej amniocentézy prišiel záver: 46,XY,9phqh.Viete mi poradiť,čo to pre mňa znamená? :unamused:
30. aug 2009 o 19:25  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
a v kolkom si bola týždni ked sa ti to stalo ? na tie odberi ideme další mesiac a ešte dva mesiace čakania ... :angry: nechce sa mi nad tým ani rozmýšlat no stále mi to behá porozume výsledky by mali príst nejako okolo vianoc tak si pod stromček ani nic ine ako dobre výsledky želat nebudem .... :dizzy_face: čo pomáha ? no mne osobne pomáhlo to vrátit sa s5 do realneho života... začat pracovat a chodit medzi ludí.v šestonedelí som len sedela doma a plakala a iba mi bolo horšie skor si myslím že jedny liek na to ako prekonat niečo take je čas.... vela času... aj ked sa stým asi nikdy uplne nezmierim.. :unamused: a Vám doporučili cytogeneticke vyšetrenie ? podla toho čo písala elenka vyššie si myslím že u teba sa trizomia nepotvrdila ale to ostatne neviem.... :confounded:
31. aug 2009 o 15:38  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Vadelko, neznamená to nic špatného, je to jen běžná varianta (já ji mám taky :wink: ) na chromozomu 9, jestli chceš, můžu Ti to popsat jak to vypadá a tak...ale třeba se spokojíš s tím, že to nemá naprosto naprosto naprosto žádný vliv na intelekt, vzhled a povahu dítěte:slight_smile: a navíc je to zděděno od jednoho z Vás dvou:slight_smile:

Terezko, napsala jsi to s těmi modlitbami moc krásně...já jsem jedna z těch, co otěhotnět přirozeně nemohou (nebo nemohou...prostě nejde to, nevíme vlastně proč), IVF se nám povedlo, ale bylo to mimoděložní, takže zas nic, sbíráme (hlavně fyzické) síly na transfer 2 zmražených embryjek. Jojo, není to lehké:slight_smile:
31. aug 2009 o 18:31  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Budem rada Elana,keď mi k tomu napíšeš niečo bližšie.To akože jeden z nás je nositeľom?To každé naše dieťa to bude mať????Ja som už z toho úplne vedľa....
31. aug 2009 o 19:35  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Vadelko, kuk sem: http://www.repromeda.cz/genetika/cs/index.php?localpage=loc_chromset.php

Takhle vypadá tzv. idiogram lidských chromozomů. Podívej se na chromozom 9, má pod tím zaškrcením takové zelené místo (stejně jako chr. 1 např.). To místo je tzv. heterochromatin, geneticky neaktivní hmota. U nálezu phqh si tento obrázek představ mírně upravený: kousek té zelené se přetočil okolo toho zaškrcení (říká se mu centromera), takže je ho část na dolních ramínkách (tzv. q ramínka) a část na horních (p ramínka). Je to skutečně jen neaktivní hmota a kosmetická záležitost, určitá část populace má tzv. 9ph, kdy je celý ten heterochromatin otočený kolem centromery a na dolních ramínkách není vůbec.

Nese to jeden z Vás dvou, každé další dítě to bude mít s 50% pravděpodobností taky. Nemá to žádný vliv (což ostatně vidíš i u Vás, nelze okem odhadnout, jestli tenhle variantní chromozom 9 neseš Ty nebo manžel).
31. aug 2009 o 19:40  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
To mi na tom genetickom vyšetrení zistia,či ja alebo manžel sme nositeľmi,však?Ja tam idem budúci utorok,tak som zvedavá,aj keď viem,že na výsledky sa dosť dlho čaká.Lenže naše bábo malo Dandy-Walker komplex,ventrikulomegáliu a hypopláziu nosnej kosti.To zapríčinil ten chromozóm 9??? :wink:
31. aug 2009 o 19:51  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Jasně, to Vám zjistí, jeden z Vás to mít bude (takhle, je tu nepatrná možnost, že to vzniklo de novo...každý v genealogické řadě je někdy první, žejo :wink: ale na 99% si troufnu tvrdit, že to máš Ty či Tvůj muž).

Z diagnózy Vašeho chlapečka nebohý chromozom 9 neobviňuj, není to záležitost chromozomová, ale genová, okem nezjistitelná. Proto karyotyp vyšel v pořádku.
31. aug 2009 o 20:02  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Takže tá chyba na ttom chromozóme je asi nepatrná,keďže ju má aj jeden z nás...Takže tú chybu našemu bábätku spôsobili gény?Ja tomu vôbec nerozumiem.Vraveli mi,že je nepravdepodobné,aby sa to pri ďalšom tehu opakovalo,tak dúfam,že to tak bude :wink:
2. sep 2009 o 11:09  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Vadelko, upřímně, těžko říct.

Jak vzniká Dandy Walker se zatím neví úplně přesně, uvažovalo se dlouho o recesivní dědičnosti, kdy byste oba museli mít mutaci a být přenašeči a vaše děti by byly s 25% pravděpodobností postižené, s 25% zdravé a s 50% rovněž přenašeči. V poslední době je to upraveno, že etiologie zatím nejasná, nejspíš působí víc faktorů.

Obecně jsi to ale pochopila dobře, genové choroby jsou takové, kdy je mutace v jediném genu (přičemž na chromozomu jsou jich tisíce).

Ještě jsem Ti chtěla říct k tomu 9phqh, abys na tom nebazírovala...ono záleží na tom, jak velké to přetočení je, někdy se stane, že preparáty nejsou příliš kvalitní, takže hodnotitel je rád, že vůbec stanoví karyotyp, natož si hrát s variantami bez významu, nebo to hodnotí jiný laborant a napíše vám normální nález. Takže toho se neděs a nediv se, kdyby třeba vám napsali karyotypy normální.
2. sep 2009 o 16:33  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Ahojik Terezko,
tak vcera kontrola a stale cekam, vysledky triple testu tam jeste nebyly, takze stale cekame, dnes mam spatny den :frowning2: :wink: :frowning2: :frowning2: jenom bych brecela a brecela, nastesti za chvili jdu do prace, kde mi deticky dobiji energii- ale na druhou stranu pak si to uvedomim a je to tady zase, tak pristi utery jdu ke geneticce, tak pisnu snad vice, je to uz tak udesne, ziju v jakemsi utlumu, bojim se radovat z pohybu naseho chlapecka............
Tak zatim pa
3. sep 2009 o 09:18  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Choď na stranu:   Zruš
Tvoj príspevok