• Prihlás sa
  • Registrácia nového člena
  • Získaj PLUSPRO
  • Odporúčame:  Mojasvadba.sk Modrastrecha.sk
  • Prihlás sa
  • Registrácia nového člena
  • Získaj PLUSPRO

Robili niekomu genetické vyšetrenie na dva krát?

19. februára 2014 
denne: holčičko, zlatá ani nevíš jak moc ti rozumím.....nevím zda jsi četla můj příběh....ve zkratce. Screening 1. trimestr - negativní v pořádku. Krev dobrá až na HCG 4,67 Mom!!!! Ukazuje na Downa a pak jsem si nechala odebrat choriové klky ve 12. týdnu. Předběžné výsledky v pořádku a kompletní vyšly právě na Downa tzv: mozaika - některé buňky OK a některé ne, ale mohlo se to stát špatným odběrem,a le děsilo mě stále to HCG. Včera odběr plodovky.......mezitím 2 x ultrazvuk na měření orgánů a částí tělíčka vše v nejlepším pořádku a dnes výsledky na plodovku dopadly v pořádku 13, 18,21 vyloučeny!!!!! Nevím, ale ještě si nechávám trošku otevřená vrátka ta mozaika je svinstvo. Genetička v Gennetu mi říkala ať tyhle výsledky beru na 90% právě Downa vyloučí i ten rychlotest, ale bojím se stále radovat :unamused: takže počkám ještě těch 12 dní,a le bude se mi usínat lépe. Musí to být hrozné, víš já jsem se na tohle připravovala celých 14 dní než mi vzali plodovku a byla jsem přesvědčená, že to jinak než potratem nemůže skončit ten dnešek jsem nečekala, ale vzhledem co mám za sebou mám ještě nějaké obavy :frowning2:

Drž se, čas vše přebolí, ale nezahojí úplně to až s novým těhu. Já si to říkala takhle...pokud by holčička byla tak nemocná stejně by se jen trápila a mi s ní a takhle je to lepší. Ta příroda si s námi opravdu ošklivě zahrává, nechci vypadat jako nějaká rasistka, ale cikánům se tohle nestane a žena která po miminku touží a byla ta nejleší máma na světě má takovou bolest. Je to nespravedlivé. Věřím, že brzy otěhotníš a budeš opět š´tastná, ale ty obavy o zdraví miminka nikdy nepřejdou právě proto co jsi zažila a máš za sebou :frowning2:
9. sep 2009 o 16:24  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Hovoríš mi uplne z duše. to iste tvrdím aj ja. cigánky rodia zdrave deti a pritom piju a fajčia. My si dávame na všetko pozor a pozri ako to dopadne. Neboj sa všetko bude vporiadku a vaše dievčatko je zdravučke.myslí len pozitívne a všetko bude fajn.
9. sep 2009 o 17:36  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Ahoj Deniska,aj ja Ťa tu rada vidím :slight_smile: moja sprianená dušička :wink:
Johanka,veeľmi držím palčeky,uvidíš,všetko bude dobré...Myslím,že to bude v poriadku.Ultrazvuk Ti kedy naposledy robili?Bolo všetko v poriadku?Dôležitý bude ešte ten v 20TT.
Elana,si zlatá,ďakujem...Počkáme na výsledky a uvidíme :wink:
9. sep 2009 o 18:12  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Máte pravdu babenky,aj ja to hovorím,tie cigánky si robia čo chcú a majú aj desať detí...je to proste nespravodlivé :frowning2: ale taký je život....
9. sep 2009 o 18:16  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
vadelka: první přeměřování bylo 28/8 a druhé včera :slight_smile: vše na 1* jinak přesně za měsíc jdu na ten velký to budu 20+4. To mi říkala dr., že tam se vidí už i vady srdíčka..........
9. sep 2009 o 20:09  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
ajoooj Deniska som velmi rada že si sa prišla medzi nás pozriet ...nevedela som že si po porode len týžden ja už tiahnem 4 mesiac.. niekedy sa mi zdá že už je to všetko za mnou no na mrtvom bode ma stále držia tie geneticke testy ...ten kto odsudi ženu ktora sa nedobrovolne musí vzdat svojho mimi nieje človek každý z nás si nesie svoj kríž a nikto nemože vediet čo ho ešte v živote čaká ... man by mohlo tiež vela ludí odsudit ale je mi to v celku jedno lebo ja viem čo som zažila a ako to všetko bolo ... ja som mala všetky výsledky vporiadku chodila som normál do poradne každý mesiac naž prišiel velký ultrazvuk po dlhom skumaní a premeravaní ked už sa ani mne nezdal výraz Dr som sa ho spýtala či sa mu niečo nezda so slovami :male a jednu mozgovu komorku menšiu ale nič to neznamená to dorastie ma vyprevádzal z ordinácie ... v tu noc som ani nespala len plakala a sedela na nete hladala som niečo čoho sa možem zachytit ...nič... po týždni trapenia som sa znovu objednala k Dr a s manželom som sa ho prišla spýtat nech mi to poriadne vysvetlí ...jediné čo mi povedal bolo že to nic neznamená že sa nemám bát no ale ked sa tak moc bojím objednal na na konzilialne vyšetrenie/dodnes nechápem tu vetu...ked sa tak velmi bojím :angry: :angry: :angry: /do správy napísal od posdozrení na dilatovanu komorku a v tedy som už našla na nete tuto stranku a diskusiu o hydrocefaluse ... po dlhom plakaní a čítaní diskusie som sa rozhodla že si dietatko nechám aj ked bude postihnute ...na konzilialnom vyšetrení bolo všetko inak... mozgovev komorky ...v poriadku.... ale to bolo asi to jediné čo bolo v poriadku ...povedal mi že moj syn nemá šancu na život :( zomrie či pri porode alebo pri ukončení tehotenstva .Všetko bolo naopak všetko bolo zle všetko bolo inak ako malo byt ...bola som 23+5 a bol piatok 12 hodín mala som sa rozhodnut za pol hodiny .... úpotom ešte nepredstavitelný týžden nemocnici ...tam som sa teiž stretávala s ludmi ktorí ma odsudili a ešte ani nevedeli okolnosti :(


S tými cigánkami máte pravdu...niekedy je ten svet vážne nespravodlivý

Johanka som velmi rada že ti to dopadlo OK ... viem že máš astrach tešit sa lebo sa bojíš sklamania to iste aj ja bojím sa povedat si že tie výsledky dopadnu OK lebo ked nie neviem čo bude ...vy ste neboli na 3D/4D ultrazvuku lebo vela žien písalo že práve tam sa dá zistit vela VVV

elenka viem že mi neodpíšeš hned no chcela by som sa ta ešte spýtat či keby čisto teoreticky jednemu z nás zistili ten marker čo by to pre nás znamenalo .. či to že by sa nám to mohlo opakovat alebo? :unamused: :confounded:
9. sep 2009 o 22:12  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Ahoj Terezka, Johanka,Vadelka.Ahojte všetky dievčatá s podobným osudom. Chcem vám napísať, že to čo sa nám stalo je veľmi kruté a bolestné, ale určite nás to malo všetky niekam nasmerovať, posunúť. Ja verím tomu, že nám všetkým naši anjelici v nebíčku pošlu zdravé bábetká a možno sa nám tí naši aj vrátia. Verím aj tomu, že su všetci niekde spolu, že nám už odpustili a že nás chránia. Všetkým vám z celého srdiečka prajem , aby ste si už čoskoro hladkali bruška a aby sme si už mohli vymieňať rady pre maminy. :wink: :wink: :wink: :wink: :wink: :wink: :wink: :wink: :wink: :wink: :wink: :wink: :wink: :wink: :wink: :wink:
10. sep 2009 o 08:14  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
terezko, ne ne oni dělali nějaký podrobný screening a nejdřív ultrazvuk oboje bylo na přeměření miminka, pak koukali zvlášť na srdíčko, měřili nožičky, ručičky, prsty, mozek.....
deni, moc děkuju............. :wink:
10. sep 2009 o 08:41  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Terezko, pokud se ten marker potvrdí i u jednoho z Vás, tak každé Vaše další dítě bude mít 50% pravděpodobnost, že ho zdědí.

Ale pokud ten marker neobsahuje geneticky aktivní hmotu (což těžko obsahuje, protože to by se na jednom z Vás, hypotetických nositelů) muselo projevit (ne např. nutně ve vážných vývojových vadách, jaké měl Tvůj chlapeček, ale třeba i v tzv. genetické stigmatizaci, tj. namátkou oči široko/blízko u sebe, široký kořen nosu, špatně vyvinuté ušní boltce, srostlé prsty, široké/úzké místo od nosu po horní ret, rozštěp rtu, patra...). Pokud Tedy Ty i manžel vypadáte standartně a marker máte, tak ten samý marker dostane i to Vaše dítě a nebude vypadat "hůř" ani nebude "hloupější" než jste Vy (promiň, to zní blbě, ale víš jak to myslím:slight_smile:)

Já osobně si myslím, že není na místě velký strach. Každá genetika si dává velký pozor, aby se pokusila určit, zda marker neobsahoval ten aktivní euchromatin (protože pokud obsahuje, je to fakt problém), takže jestliže napsali, že byl složen jen ze satelitů a heterochromatinu, tj. geneticky němé hmoty...tak to tak je, zřejmě to nebyla příčina stavu malého a tudíž (i kdyby byl zdědil marker po jednom z Vás, stejně jako jeden z Vás ho nejspíš zdědil po jednom z rodičů a s 50% pravděpodobností ho mají i Vaši sourozenci) se nemusíte bát opakování.

Pokud ho nezdědil, Vy budete mít karyotyp fyziologický...tak opět strach není na místě, marker je poměrně vzácná záležitost, takže nevzniká tak často (natož ten "nebezpečný") a tudíž by se to opravdu opakovat nemělo.
12. sep 2009 o 18:48  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Ahojte baby,
Johanka,pri tom veľkom ultrazvuku držím palčeky,určite bude všetulinko v poriadku.Vôbec na to nemysli a užívaj si tehotenstvo :wink:
Terezka aj Ty si si prežila svoje,tak ako ja.Ja mám tiež niekedy pocit,že niektorí ľudia na mňa tak zvláštne pozerajú,pre to,čo som urobila a vôbec netušia o čo išlo.Ani sa len nespýtajú...Ja sa to už snažím nevnímať....Ja som po "pôrode"7týždňov,ale zdá sa mi akoby to bolo aspoň pol roka.Kedy by ste mali mať výsledky tých gen.testov?Ja si od toho aj tak veľa nesľubujem,pretože aj nám povedali,že to nebolo genetického pôvodu,takže neviem načo tie testy.... :unamused:
Deny,prajem krásny dník :slight_smile:
13. sep 2009 o 15:07  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Ahojky holky,
já jsem po "potratu" ve 22 tt od 8.9.2009 :frowning2:
Po amniu jsme čekali čtrnáct dní na výsledky nebo spíš tři týdny,ale za čtrnáct dní volali z gen.poradny,že chtěj radši naší krev,protože jeden chromozom se jim nezdá.Takže jsem já,manža a dcera jeli dát krev. Vzali pro jistotu i Johance-dceři. Do týdne byli výsledky. Z plodovky prostě vše OK až na ten chromozom. Verdikt-já i dcera máme chromozomy tak jak maj být,ale manžel má dva chromozomy přehozené první a desátý. Utrhli se a vzájemně přehodili,ale přehodili se prostě dobře. Prý se tomu říká balancovaná translokace. Kdežto naše mimi mělo nebalancovanou translokaci. Prostě z jedno a nevím zda z desítky či z jedničky se kousek utrhl a přilepil na ten druhý,ale jeden zůstal prostě krátký a druhý dlouhý.A to je prostě špatné,hodně špatné. Prý by miminko bylo postižené a nedávali nám ani jedno procento na to,že bude v pořádku. To bylo prvního září. Do druhého dne jsme se měli rozmyslet pro zachování či ukončení těhu. 3.9.jsem nastoupila do nemocnice a 8.9.jsme o naše miminko přišli. Po fyzické stránce se cítím blbě,ale to se dá rychle dopořádku. Ale po psychické stránce jsem v háji. Říkám si proč my? Proč se to tak stalo,proč naše mimi mělo postižení? Já prostě vím,že mám už jedno dítko a holčiny,které nemají ani jedno a tímto si projdou jsou na tom hůř. Ale dost mě to složilo. Jsme objednaný za 6neděl opět do gen.poradny,budou s náma řešit co dál,co by se dělo v příštím těhotenství a tak. Určo budou výsledky i z pitvy :frowning2: co by přesně miminku bylo.
Holky,které jste tím prošli,budete se nebo snažíte se opravdu až za půl roku???
Já o tom pořád přemýšlím a jelikož nemám práci,tak bych měla začít až tak za třičtvrtě roku ne-li dýl. Abych měla šanci na výplatu mateřské,ale zas na druhou stranu to klidně hodím za hlavu,jen když se nám povede zdravé miminko.
13. sep 2009 o 15:14  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Ahoj Markee,viem čím teraz prechádzaš,ja som to prežila pred 7 týždňami a aj ja si stále kladiem otázku Prečo sa to stalo práve nám,keď sme obaja zdraví.Pre mňa je to o to ťažšie,že to bolo moje prvé tehu a veľmi sme sa tešili :frowning2: Máš doma dcérku a ver,že keď je ona zdravá,tak ďalšie bude tiež.S tými chromozómami je to asi zložité,robia si čo chcú :wink: Nám zistili tiež chybu na chromozóme 9 a aj na genetike nám vraveli,že keby sa nám takéto niečo nestalo,tak by sme sa to ani nikdy nedozvedeli.
Čo sa týka snaženia,aj nám doktor vravel,že po prvej mrške sa už môžme snažiť,ale zatiaľ asi počkáme,aj keď ja by som už bola najradšej tehu hneď,aj keby to stálo čokoľvek.Hlavne,aby bolo zdravučké.Veď až teraz si človek uvedomí,čo je najdôležitejšie.Je to ťažké,ale musíme sa s tým naučiť žiť.To sa nedá zabudnúť,nikdy :frowning2:
Psychika zohráva veľkú úlohu.Drž sa :wink: Vedz,že v tom nie si sama...
13. sep 2009 o 15:40  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Vadelka, je hrozné čím si musíme projít,aby jsme se z toho dostali. Já se teď snažím sesmolit životopis,abych pořád nebulela,ale já si nepamatuju,co kdy bylo. Jsem za ty tři roky co jsem doma,úplně zapomněla :frowning2:
Sice se snažím abych myslela na něco jiného,ale vlastně mám v hlavě jen a jen to jediné a to našeho drobečka. :frowning2:
13. sep 2009 o 15:44  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Chce to čas Markee,je to ešte veľmi krátka doba,aby si na to nemyslela.To sa nedá nemyslieť.Ja na ňho tiež stále myslím :frowning2: Hlavne to nedus v sebe a radšej si poplač.Mne to veľmi pomohlo. :wink:
13. sep 2009 o 16:22  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
ahoj vadelka... nám tei výsledky prídu... :frowning2: teda ak prídu...jáj dievčata som na pokraji zbláznenia sa .... v piatok sem mali ist na genetiku na tie testy no v stredu som dostala horučky:( mna už stoho švacne to je zákon schválnosti ... alebo už neviem ako to mám nazvat ked dva dni pred testami ostanem chorá :angry: podla mojich výpočtov ak ma objednaju zase až za mesiac tak výsledky tak podstromček :( možno:(
13. sep 2009 o 18:56  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
ahoj markee je mi strašne luto čo sa ti stalo :( vieš myslím že poznámka ved máš aspon jedno dieta je tak tupa ako poznámka ktorú počuvam ....ved si ešte mlada budeš mat ešte kopu detí... možno je to svojim sposobom aj trocha pravda no mna ta poznámka ubíja ...no jasom po porode 4 mesiac ale zdá sa mi to ako večnost chcela by som byt tehu ... aj teraz hned .... mám prácu mám manžela no zdruhej strany mám zase kooopu príbuzných ktroí len vravia ... lensa nikam neponáhlajte máte čas ... ja len vždy kývnem ...že jasne šak nikam sa neponáhlame no v kutiku duše čakám len na tie výsledky.. a tu začína druhá vlna strachu...hovorím si že nasadím kys.listovua bude to no čo ked to nepojde ? už nadtým asi vešla premýšlam...ja som všetko prežila aj to hladat telíčko svojho dietatka po nemocniciach a vybavovat záver pitvy celkovo si myslím že tento system maju slovenske nemocnice nedoriešené ...neveim ako je to uVás ale my sme maleho pochovat nemohli a preto so si urobila taký svoj pomníček a tu mu zapalujem sviečku...pomáha mi to... každý si asi musí nájst svoj sposob ako sa s tým zmieri...držím ti palce aby sa to všetko dobre dopadlo...
13. sep 2009 o 19:23  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
elenka a može sa ten marker prenášat len na chlapcov napríklad?ked teda ten marker nieje nebezpečný nemá nič spoločne s VVV u maleho tak nieje vylučene že sa VVV budu opakovat ? genetika sa nám zase oddialila niekedy sa mi zdá že niekde niekto nechce aby sme tie výsledky vedeli :(
13. sep 2009 o 19:30  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Tereza,moje tchýně mě uklidňovala slovy: "co má říkat jedna naše(jejich)příbuzná,co ta si prodělala."
Ano nemohla otětnět několik let i IVF jim nepomohlo,ale nakonec se podařilo přirozenou cestou.Ale nikdy nemusela rodit-potrácet dítko v 22 tt.
Já nechápu,proč mě utěšuje tak debilně. Nepřeju nikomu nic,ale nejde vše srovnávat. Nechci,aby nade mnou plakali,ale poznámky jsou děsné. Kdyby mě nechala na pokoji udělala by líp.
Já vím,že prostě tam problém s chromozomy je. Jsem nadšená,že naše Johanka je absolutně v pořádku,ale tohle mě zarazilo. Jak je to možné,prostě proč?
Já malé také zapálila svíčku. My teda nechtěli vědět co čekáme,chtěli jsme to jako překvápko,ale prostě když jsem šla za dva dny po potratu na kontrolu na utz,tak mi dali do ruky papíry a já debil se do nich podívala. Viděla jsem tam prostě,že to byla holčička. :frowning2:
13. sep 2009 o 20:07  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Terezko, marker se nepřenáší v závislosti na pohlaví, pokud jeden z Vás ho má, tak všechny jeho pohlavní buňky ho nesou a tudíž (pokud by byl manželův), ho mají X (holčičí) i Y (klučičí) spermie. Někdy se vyskytne marker i v mozaice, část buněk ho má a část ne, tak tam samozřejmě i některé pohlavní buňky mají 46 chromozomů a jiné 47 (s markerem) a záleží na tom, která vytvoří zygotu. Ta už ovšem marker nese (nebo nenese) ve 100% svých buněk.

Pokud zdrav. stav malého neměl s markerem nic společného (což je pravděpodobné, pokud ho určili správně), tak samozřejmě určité riziko, že se to bude opakovat, tady je. Mohlo jít o genový syndrom (tam je riziko 25% postižení). Ale mohlo jít i o tzv. multifaktoriální chorobu, tam by to riziko pak velké už být nemělo. Anebo mohlo jít o syndrom vázaný na X, ten by představoval riziko pro 50% Vašich synů.

Já si nemyslím že Vám na genetice něco tají, oni neudělali nic špatně. Karyotyp plodu určili, ultrazvuk byl špatný, na to taky přišli...a prostě přesně neví, co malému bylo. Ono když není špatně nic v chromozomech v tom základním hodnocení, tak těžko vynášet soudy, do struktury DNA nikdo nevidí a pokud máte v pořádku rodinnou anamnézu (nejsou tam potraty nebo postižené děti, umírající chlapečci nebo jejich potrácení, přičemž holčičky se rodí v pořádku...), tak opravdu takto z jednoho případu se nedá dělat závěr. Já vím, že je to těžký, cítím s Tebou...ale víc Vám k tomu asi v tuto chvíli nikdo neřekne.
14. sep 2009 o 17:07  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Ahoj, procitala jsem vasi diskuzi a mrzi me co vas nektere potkalo. :frowning2:

Ja ted take resim problem s genetikou. Po 2 letech neuspesneho snazeni a 1 nepodarenem IVF mi na genetice zjistili tzv. turneruv syndrom v mozaice 10% (chybi mi 1 chromozon X). Vysledek me sokovol, jelikoz nejsem typicka turnerka, mam 170m, vystudovanou VS a vajecniky funguji normalne. Ceka me ted 2. IVF a nevim jestli ma smysl jit do PGD a zaplatit spoustu penez bez jisteho vysledku nebo to zkusit bez PGD a kdyz se to povede se strachovat, ze me potka to co vas.
Bohuzel je u me muj problem kombinovany se spatnym spermiem manzela, morfologie jen kolem 1%.

Eli, koukam, ze mas prehled ty bys PGD doporucila? Slysela jsem, ze nekdy embrya zasah pri PGD nepreziji.
14. sep 2009 o 20:28  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Ahoj holčiny,

jdu vás všechny moc pozdravit a držím pěstičky.... My ty předběžné z plodovy měli bez nálezu a v pořádku.... :dizzy_face: ...jednalo se nám hlavně o Downa na kterého bylo opravdu velké podezření...teď čekáme na kompletní a ty by mohly být ke konci týdne nebo začátkem příštího....nevím jestli z vás někdo chodí do Gennetu do Phy. Oni asi volají jen, když jsou výsledky špatné...pokud jsou ok tak se to nechá na další kontrolu a posílají se poštou, že? Jen se ptám mám úplnou fóbii, že mi zase zazvoní tel. a oznámí mi, že je něco špatně jako u těch klků.... Elanku, nám sem seslalo samo nebe...obdivuju a moc děkuju za to s jakou trpělivostí a přístupem se snaží každému vše vysvětlit!!!!!!!!
Eli, moc a moc děkujeme :slight_smile: :slight_smile: :slight_smile:
14. sep 2009 o 23:05  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Ahoj Elana.Ja sa volám Denisa a založila som tu na koniku temu UPT-genetické dôvody.Aj ja sa snažím aspon takouto cestou dievčatám pomôcť zvladnuť tie najťažšie chvile po UPT, ktoré som si aj ja osobne zažila. Chcem sa ti za všetky baby poďakovať, že im tu dávaš takéto cenne rady a informácie. Prajem Ti všetko dobré. Denisa
15. sep 2009 o 09:29  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Johanka33. Zdravím ťa . Neboj sa tentokrát to už bude dobré.Nezabudni pozitívna myseľ a usmev :slight_smile: :slight_smile:
15. sep 2009 o 09:30  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Terezka. Tvoj maličky anjelik tak ako aj môj je pri tebe a chrani ťa len ty o tom nevieš. Ver mi.kedykolvek budeš doma sama tak sa sním môžeš aj rozprávať. (neboj nešibe mi) to mi povedala jedna mila pani ktorá vie komunik.s anjelmi. Mne to velmi pomáha. Neviem aké máte problémy ale nám doktor povedal, že nemusime dlho čakať a môžme sa pusťiť do snažilkovania.Nech sa vám čím skôr zadarí.
15. sep 2009 o 09:35  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
denne73: mocinky děkuju :slight_smile:
15. sep 2009 o 16:03  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
ahoj holky chtěla bych se zeptat, na ty geneticky testy, dnes mi dr říkala že mě asi pošlou na genetiku, kvuli věku, ale nam dělaly geneticky testy v Caru před IVF, chci se zeptat jestli to jsou stejny testy?
15. sep 2009 o 16:07  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Johanko, Deniso, moc Vám děkuju. Je to to nejmenší, jak pomoct, když vím (nebo vím kde hledat), tak proč si to nechat pro sebe, když to potřebujete. Jsem si jistá, že kdybych Vám položila otázku z Vašeho oboru, tak mi taky rády poradíte...a od toho Koník je :wink:

Jez1nko, 10% mozaika monozomie X je opravdu nevelká, pokud je nález takový z plodové vody, ani se nedoporučuje těhotenství ukončit (dokonce je-li mnohem vyšší, ta hranice, od níž se o tom začíná uvažovat je spíš nejméně 30%, pokud je uzv nález, jinak často ještě víc). U mozaiek hrozně záleží na tom, kde se ten monozomický klon usadil, může se stát, že vaječníky mají převažující linii dizomickou, proto fungujou správně, děloha je v pořádku atd. (jen odbočím, ment. retardace nepatří mezi symptomy T.s., je tam spíše vyjimečná, když už něco, tak čisté Turnerky mají horší psychosociální přizpůsobivost a potíže s matematikou).

Jinak kdybych já (opravdu píšu za sebe) měla 10% monozomii X, tak bych do PGD nešla. Pokud bys měla tu smůlu, že by se do vajíčka nedostalo X, tak by vznikla Turnerka čistá a udává se, že 99% těchto embryí se potratí samovolně (resp. zaniknou dřív, než dorazí menses). Dokonce jsou názory, že ty, co se narodí, tak někde v těle dizomickou (normální XX) linii mají, že čistá monozomie není prostě životaschopná, protože ten syndrom nemá zas tak zásadní projevy, aby byl důvod, proč 99 ze 100 turneroidních embryí příroda "vyřadí".

A k poslední otázce, no, je pravda, že odebrání blastomery je zásah do embrya, ať si říká kdo chce co chce, i jen zdravý rozum to dává, uvážíme-li, jak je embryo maličké, tak ta jedna buňka je vlastsně strašně veliká část jeho "těla", navíc prostě určité narušení tou manipulací tam je. Nicméně když se těhotenství po PGD chytí, tak není o nic víc ohrožené, než po běžném IVF.
15. sep 2009 o 16:11  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Dadous, nejsou to ty stejné testy, pokud dr. mluvila o věku, tak myslím že Ti jemně chtěla sdělit, že Ti na genetice nabídnou amniocentézu k ověření karyotypu plodu. S vyšším věkem matky (i když má ona sama i otec dítěte karyotyp v pořádku), stoupá riziko Downova syndromu (někdy se udává i Klinefelterova sy.)
15. sep 2009 o 16:15  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
no ja jsem ji pravě říkala že na tu plodovku nechci jít tak jsem jen chtěla vědět jestli ta genetika je stejna jako před IVF
15. sep 2009 o 16:21  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Nene, ta co Vám dělali, se nemění (pokud brali krev Tobě i manželovi). Šlo o testy plodu.
15. sep 2009 o 16:27  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Choď na stranu:   Zruš
Tvoj príspevok