Treba oznámiť gynekologičke plánované tehotenstvo?
Babulky prosim Vas. Som v priprave na tehotenstvo...treba to oznamit lekarke? Ide o to, ze je to cele okolo toho komplikovane, doktorka ma musi castejsie kontrolovat aby som bola v 100% stave ked sa zacneme snazit. Kedze som 50% prenasac potrebujem aby sledovala plod a kazdu odchylku okamzite mi hlasila aby som vedela zalarmovat mojho detskeho doktora a vedel zasiahnut vcas. Ci akoby ste to riesili? Moja lekarka totiz o tej diagnoze nevie zhola nic....teda vacsina lekarov ani netusi, ze taka diagnoza existuje. Ona neni nejak moc komunikativna sice si ju velmi chvalia ale mam o nej urcite pochybnosti. Mam velke obavy lebo tu uz ide o zivot dietatka a chcem aby bolo 100% zdrave. Bude to moje prve babetko
Stručné zhrnutie
- Fenylketonúria (PKU) si vyžaduje prísnu metabolickú kontrolu a nízkobielkovinovú diétu pred počatím a počas celého tehotenstva, inak vysoké hladiny fenylalanínu prechádzajú cez placentu a môžu spôsobiť hyperfenylalaninemickú embryofetopatiu, srdcové a tvárové malformácie, IUGR a závažné neurologické poškodenie plodu.
- Žena s PKU by mala byť sledovaná špecializovaným tímom alebo referenčným lekárom pre PKU, pričom gynekológ poskytuje bežnú prenatálnu starostlivosť a odosiela na morfologické sono, genetické testy alebo genetiku pri podozrení na prenosnú genetickú poruchu.
- Počas tehotenstva sa odporúča častejšie sledovanie: meranie fenylalanínu dvakrát týždenne prostredníctvom domácich odberov pichacím perom na filter paper a pravidelné (mesačné alebo štvrťročné) nutričné hodnotenia a ultrazvukové vyšetrenia odborníkmi oboznámenými s PKU.
Q: Treba oznámiť gynekológovi plánované tehotenstvo, ak mám fenylketonúriu?
A: Žena s PKU by mala plánovanie tehotenstva prerokovať so svojím ošetrujúcim lekárom pre PKU, ktorý zorganizuje obnovenie prísnej diéty pred počatím; gynekológ poskytne základné prenatálne sledovanie a odosiela na špecialistov.
Q: Ako sa PKU monitoruje počas tehotenstva?
A: Počas tehotenstva sa odporúča meranie fenylalanínu dvakrát týždenne domácim odberom pichacím perom na filter paper zaslaným do špecializovaného laboratória a častejšie nutričné hodnotenia (mesačne alebo štvrťročne).
Q: Aké vyšetrenia môže gynekológ ponúknuť pri podozrení na dedičnú vadu?
A: Gynekológ môže poskytnúť morfologické sono a ponúknuť genetické testy; pri potvrdení rizika môže pacientku poslať na genetiku na zváženie amniocentézy.
Q: Má zmysel obnoviť diétu ešte pred počatím?
A: Áno; v diskusii sa uvádza, že prísnu fenylalanínovú diétu treba obnoviť pred počatím, pretože stabilná metabolická kontrola pred i počas tehotenstva znižuje riziko poškodenia embrya.
Q: Pomôže IVF s PGT pri PKU?
A: IVF s PGT môže vložiť geneticky „zdravé“ embryo, ale matka aj tak musí počas tehotenstva dodržiavať prísnu PKU diétu; IVF je zároveň finančne náročná možnosť.
Q: Ako sa PKU zisťuje u novorodenca a čo to znamená pre tehotenstvo?
A: PKU sa v rutinnom screeningu novorodencov zisťuje odberom z pätičky; pre tehotenstvo to znamená, že riziko poškodenia plodu pri zvýšenom fenylalaníne možno znižovať metabolickou kontrolou matky už pred pôrodom.
Závery z diskusie
Zhoda
- Žena s fenylketonúriou musí pred počatím a počas tehotenstva dodržiavať prísnu nízkobielkovinovú diétu a byť sledovaná špecializovaným tímom alebo referenčným lekárom pre PKU.
- Gynekológ poskytuje základnú prenatálnu starostlivosť a má pacientku odoslať na morfologické sono, genetické testy alebo genetiku pri zvýšenom riziku.
Sporné názory
- Niektorí tvrdia, že plánované tehotenstvo treba oznámiť gynekológovi hneď, aby sa začalo predpôrodné sledovanie a diéta; iní tvrdia, že gynekológ nemusí byť o pláne informovaný skôr než samotné otehotnenie.
- Niektorí odporúčajú riešiť riziko IVF s PGT; iní považujú IVF za finančne nepraktické alebo ho odmietajú z osobných dôvodov.
Otvorené otázky
- Ako konkrétne zabezpečiť, aby bežní gynekológovia boli dostatočne oboznámení s PKU a jej špecifikami pri prenatálnom sledovaní?
- Ako efektívne a udržateľne dosiahnuť a udržať cieľové hladiny fenylalanínu „do 300“ pred počatím pri reálnom stravovaní?
Spomenuté značky a firmy
orphan net, lekárska fakulta
Spomenuté produkty a metódy
Fenylketonúria, PKU, prísna nízkobielkovinová diéta, fenylalanín, odber z pätičky, meranie fenylalanínu dvakrát týždenne, pichacie pero, filter paper, morfologické sono, genetické testy, amniocentéza, IVF, PGT, maltodextrín, referenčný lekár pre PKU, mesačné nutričné hodnotenie, IUGR, hyperfenylalaninemická embryofetopatia
Miesta a osoby
Slovensko
Gynekolog musi poznat tvoju anamnezu. Ked otehotnies, gynekolog robi pravidelne kontroly, teba aj plodu. Detskeho lekara k tomu nepotrebujes v tomto stadiu
Mam 37. Tento lekar je prvy na slovensku co sa o mna stara od narodenia. Samozrejme uz su tusim traja ale aj tak. Gynekologicka ma len vysetri vypise kartu a odchod som tam zhruba 5 minut. A toto mi pride trocha cudne. Nepyta sa na nic. Ked som jej povedala o diagnoze len povedala aha a neriesila. Ona o tom nevie ze ak nebudu dobre vysledky ze sa moze poskodit plod. Ja som 50% prenasac takze je 50: 50 sanca ze dieta moju diagnozu zdedi. Ja neviem ako to funguje ked je zena tehotna. Ku gynekologicke chodim iba na preventivku nic viac. Proste sa mi zda, ze jej je to vlastne jedno ci to dieta sa narodi zdeformovane kedze o tom nic nevie co ma teda dost udivuje ale moj doktor mi povedal, ze ta diagnoza sa obcas spomenie ale ze na lekarskej fakulte sa uz o tom neuci co ma dost sokoval. Na slovensku je nas len 370
To čo píšeš a ako píšeš,čo má gynekológ teraz riešiť,však nech ide chlap na genetické testy a je
@minenkak ved on bol! Je zdravy ale doktor povedal ze zalezi ako budu s tym pracovat doktory. Ak budem drzat dietny rezim tak to bude ok ale ze moze nastat chyba zo strany lekarov kedze o tom nic nevedia
Mam Fenylketonuriu. Problem je, ze nikto mi presne nevie povedat na co si davat pozor na co nie atd. Mam doktora muza ten dal iba nejake info ale vobec sa mi nedari mat dobre vysledky
Dopredu s Tebou predsa nevie pracovať. Keď otehotnies, tak minimálne 7 týždňov gynekológ ani nemá čo na ploden"pozorovať". Až potom, ak však máš vážnu genetickú vadu - prenosnú, pošle Ťa akurát na morfo sono a ponúkne genetické testy - ktoré tú vadu nemusia vyšetrovať a pošle Ťa na genetiku, kde budú riešiť amniocentezu. Tvoja obvodná gyn Ti môže akurát častejšie dávať prehliadky. No nevie nijako ovplyvniť plod. V prípade vážnej prenosnej diagnózy by som osobne radšej riešila IVF s PGT embryí.
Pokiaľ viem, Fenylketonuria sa testuje u nvoorodencov odberom z pätičky, dopredu sa to nejako dá ovplyvniť??? Keď je to vec génov, tak ani nie, či? Keď vieš, že potrebuješ diétny režim, tak ho drž a či dieťa diagnózu zdedilo, zistíš keď sa narodí. Inak, píšeš totálne chaoticky, veľmi ťažko sa chápe, o čo ti vlastne ide 🤷♀️
Toto som nasla:
Osobitosti tehotenstva u ženy s fenylketonúriou
Akonáhle chce byť tehotná a počas celého tehotenstva, žena s fenylketonúriou by mala dodržiavať diétu umožňujúcu prísnu metabolickú kontrolu.
V opačnom prípade prebytok fenylalanínu v jeho krvi prechádza cez placentu a do krvi
dieťaťa, ktorý je vysoko toxický pre vývoj embrya a plodu
(hyperfenylalaninemická embryofetopatia). Riziko potratu je vysoké,
ako aj malformácie plodu, najmä srdca alebo tváre. Mozog sa zle vyvíja a je narušený aj celkový rast plodu (oneskorenie vnútromaternicový rast alebo IUGR). Pri narodení majú deti často nižšiu hmotnosť a výšku, ako je obvyklé a obvod hlavy je tiež menší (mikrocefália). Neskôr je bežný intelektuálny deficit a závažné neurologické abnormality. Toto riziko neexistuje, ak žena počas tehotenstva dodržiava prísnu diétu
Požiadaj svoju " detskú" lekárku, aby ti napísala odporučenie pre gynekologičku, kde uvedie tvoju diagnózu, lieky a postup liečby, sledovania v prípade otehotnenia.
Ty musis dodrziavat prisnu nizkobielkovinovu dietu, najma v tehotenstve...doktorka ta bude sledovat, dolezite budu morfologicke sona u odbornikov
Ale gynekogicka nema ako ovplyvnit tvoju diagnozu. Ona ta bude iba sledovat. Ty musis dodrziavat liecbu. A to kontroluje tvoj obvodny, respektive specialista.
A nechapem to, ze "lekari ani netusia o takej chorobe"..az taki sprosti na slovensku nie sme, bezne sa ucime o tej chorobe, prejavoch, pricinach, ze je sucastou skriningu...
@sisa_s no by si sa cudovala. Sestricky to ovladaju ale lekary zatial tych co som stretla nemali absolutne tusenie co to je. Mysleli si, ze drzim dietu kvoli obezite 😁.
Dobre ja sa s nou porozpravam aby vedela co ju caka. Pomocou umeleho oplodnenia nechcem ist. Tolko penazi zas nemam a muz cudzie dieta nechce. Chceme mat vlastne babatko. Problem skor vidim v hladinach. Musim mat do 300 a neni to tak jednoduche. Ked jem iba chleba cestovinu, ovocie a zeleninu😐
Ale lekar tvoje hladiny neovplyvni... To je na tebe. A aj snazenie o babatko. A zas je na pririode, ci dieta gen zdedi alebo nie.
no podla mna tvoju gynekologicku necaka nic speci...bude ta sledovat bude specialista alebo obvodak...cokolvek sa v tehotenstve pridruzi neznamena to, ze to sleduje gynekolog...ved ona pozrie akurat ci babatku bije srdce ci rastie a ako je na tom tvoja placenta...cokolvek dalsie ta len poslu k dalsiemu lekarovi
Aké cudzie? Veď by bolo vaše, vklad by sa robil len so zdravými, robí sa to často pri vážnych poruchách v rodine. Ale je to finančne náročnejšia cesta, to je pravda.
Za tie roky s dg už musíš mať diétu v maličku.Aky lekár ta má v pozorovaní ten napíše správu pre tvoju gynekologicku?tvoj detský lekár má ako zasiahnuť?
,,Pomocou umeleho oplodnenia nechcem ist. Tolko penazi zas nemam a muz cudzie dieta nechce. Chceme mat vlastne babatko.,, ...... prepac, ale co??? 🫣 hlavne to ze muz cudzie dieta nechce potrebujem vysvetlit...
@monnci2226 no on povedal ze radsej ziadne ako cudzie...proste chce dieta iba somnou. Ja sa priznam nikdy som sa o tieto veci nezaujimala takze neviem ako to funguje
no tak si to prosim ta nastuduj nez zacnes pisat taketo kraviny.... a muzovi to potom tiez vysvetli
@eliska13 on je detsky doktor specializovany na tuto diagnozu. Ma pod sebou aj dospelych s PKU
pane Boze !!! ved si odpovedaj sama a rozmyslaj troska. Potrebujes aby sledovala plod kazdu chvilku ? LOGICKY o tom dr. potrebuje vediet. Pockaj este jednej veci nerozumiem - kolko mas rokov ked si v priprave na tehotenstvo ale stale mas detskeho lekara ? Ako ma on zasiahnut vcas ? Voci comu ma zasiahnut ?