Cafe au lait škrvrny
Ahojte mamy, majú vaše deti takéto škvrny na tele?
Stručné zhrnutie
- Café au lait sú pigmentové škvrny, ktoré kožná lekárka v diskusii identifikovala a odporučila sledovanie počtu a veľkosti škvŕn.
- V diskusii sa uvádza, že pri náraste počtu škvŕn alebo pri dosiahnutí prahu približne 5 a viac škvŕn je indikované rozšírené vyšetrenie vrátane očného vyšetrenia a genetického testovania pre podozrenie na neurofibromatózu typu 1 (NF1).
- Genetické vyšetrenie uvedené v diskusii trvalo takmer dva roky do výsledku a v jednom prípade potvrdilo familiárny výskyt pigmentových škvŕn bez diagnózy NF1, preto rodičom v diskusii odporúčali dlhodobé sledovanie a konzultácie s kožnou, očnou a genetikou.
Najčastejšie otázky
Q: Čo sú café au lait škvrny a kedy navštíviť lekára?
A: Café au lait sú pigmentové škvrny, ktoré môže diagnostikovať kožná lekárka; kožná v diskusii odporučila sledovať škvrny a prísť na kontrolu, ak pribúdajú alebo sa zväčšujú.
Q: Koľko café au lait škvŕn je dôvodom na genetické vyšetrenie?
A: V diskusii kožná uviedla, že pri náraste a pri približne 5 alebo viac café au lait škvrnách je odporúčané ďalšie vyšetrenie vrátane genetiky.
Q: Aké vyšetrenia odporúčajú pri podozrení na NF1?
A: V diskusii sa spomínalo očné vyšetrenie so zameraním na očné pozadie a genetické vyšetrenie ako štandardné kroky pri podozrení na NF1.
Q: Ako dlho môže trvať genetické vyšetrenie?
A: Rodičia v diskusii uviedli čakaciu dobu na výsledky genetického vyšetrenia takmer dva roky.
Q: Môže byť veľké množstvo pigmentových škvŕn familiárne bez NF1?
A: Áno, v diskusii bol prípad, kde po genetickom vyšetrení skončili so záverom familiárneho výskytu pigmentových škvŕn bez potvrdenej NF1.
Q: Aké iné diagnózy sa v diskusii spomínali ako alternatíva k NF1?
A: V diskusii niekto uviedol mastocytozu ako alternatívnu diagnózu, toto tvrdenie však v diskusii zostalo neoverené a vyžaduje lekárske potvrdenie.
Závery z diskusie
Zhoda
- Kožná lekárka diagnostikuje café au lait a odporúča sledovať počet a veľkosť škvŕn.
- Pri náraste škvŕn alebo pri dosiahnutí približne 5 a viac škvŕn je v diskusii odporúčané očné vyšetrenie a genetické testovanie.
Sporné názory
- Niektorí účastníci tvrdia, že veľa ľudí má pár café au lait škvŕn bez ochorenia, zatiaľ čo iní odporúčajú skoré genetické testovanie z obavy z NF1.
- V diskusii sa ako možná alternatívna príčina spomínala mastocytoza, avšak toto bolo prezentované ako individuálne tvrdenie, nie všeobecne potvrdený fakt.
Otvorené otázky
- Aký je klinicky význam nových, malých škvŕn na tvári (napr. na špičke nosa) u batoľaťa?
- Kedy je primerané objednať dieťa na genetické vyšetrenie vs. len pokračovať v sledovaní počtu škvŕn?
Spomenuté značky a firmy
žiadne
Spomenuté produkty a metódy
café au lait, genetické vyšetrenie, očné vyšetrenie (vyšetrenie očného pozadia), sledovanie počtu škvŕn, diagnostika neurofibromatózy (NF1), mastocytoza
Miesta a osoby
žiadne
@mariamagdalena212 ano moja ju ma dokonca ako materske znamienko 🙂 kedze ma ju presne tam kde ja a rovnaku 🙂
@mariamagdalena212 a co na to povedal pediater? precitaj si pripadne tuto diskusiu - https://www.modrykonik.sk/forum/detske-zdravotne-problemy/jedna-skvrna-na-lopatke-u-dvojrocneho/
no podla mna z toho netreba robit vedu, je to typ materskeho znamienka, pigmentova skvrna, ja to mam od mala, sem tam na to pozrie kozna ked k nej idem a spomeniem si, ale doteraz to ani ona neriesila
@malebiele boli sme u kožnej, je to café au lait. Nasla mu dve. Toto a ešte jedno malinke. Kázala mi ho sledovať ci ne pribúdajú. Zdá sa mi ze ma nove na špičke nosa. Nie je to dobre vidno. To by bolo tretie. Mňa straší neurofibromatoza. Viem ze veľa detí máva tieto škvrny max dve. Ja mam pocit ze malému pribúdajú. Je živý takže často spadne a ja skumam co to je, či škvrna alebo modrina.
Sleduj mu to ako ti kazala dr ale nerob paniku, lebo to budes vidiet aj tam kde to nie je. Vyckaj ci sa budu nove objavovat ale take co budu takto dobre vidno, nie, ze ty si myslis, ze tam nieco je, jasne, ze to tam potom vidis
@mariamagdalena212 Ved to je jasne, aj ja by som mala strach ale nemozes si to takto privolavat, netreba nic podcenit to je jasne ale netreba ani robit paniku. Drzim palce aby bolo vsetko v poriadku 🙂
Klud a treba sledovat. U nas v rodine to mame aj s mojej aj manzelovej strany. Kedze dcera maich viac tak podstupila geneticke vysetrenie na odporucanie koznej pre klud a pokoj. Nastastie sa nepotvrdilo a uzavreli to ako familiarny vyskyt. Najviac jej pribudlo v puberte a kedze dievca tak kozna odporucala tu genetiku. Cakali sme skoro dva roky na vysledky a poviem ti nervy boli riadne. Takze klud a necitaj na internete.
@hivanik koľko ich mate prosím ta? Malý sa narodil s tým co ma na nohe, potom asi keď mal 4m prišiel Tak maličký ma 4mm. Odvtedy nic. Teraz ma 2.5 roka a ja som našla na internete o neurofibromatoze a začala som to študovať. Od vtedy to je asi 10 dní dozadu mu nachádzam tie škvrny. Všade ich vidím a len umývam ruky nohy ci to nie je len špina. Som z toho nešťastná.
@mariamagdalena212 ....vies co ja som uz ich prestsla ratat, lebo by som sa zblaznila. Dcera ich ma adi 7. Jedno je cca 3x1,5 a ostatne 1x1...Podstupila ocne a na genetike nas upokojil primar, ze by to neriesil ale ked videl ako som s toho hotova tak jej urobili to vysetrenie geneticke. Pretoze by sa prejavili uz ine problemy. Vraj na ocnom pozadi by boli niejake zmeny. Syn ma tiez niejake ale neratam ...on ma dokonca identicke ako jana nohe.
@mariamagdalena212 ...nemas zaco.
Ma to vela ludi...v tom case som na kupalisko a vsade kde sa dalostretneme pozorovala ludi a ma ich fakt vela ludi. Dovtedy som si to nevsimala. Mozes sa skusit pytat na to ocne pre klud a pokoj. Drzim palce
@mariamagdalena212 moja malá má tiež také fľaky 3 väčšie asi tak ako vy a 3 maličké :( pediater nám povedal, že keď bude väčšia, tak nás pošle na kožné, že to sú len pigmentové škvrny ale taktiež mám strach keďže som tiež čítala kadečo po internete. V akom veku ste boli s tým prvýkrát na kožnom?
@baja05 10.dni dozadu. Ani mňa nechcela poslať moja mudr že zbytočne. Ale pre môj pokoj až idem. Išla som a pokoj som nechala v ordinácii z kožnej lebo odvtedy mam nočné mory pomaly.
@mariamagdalena212 úplne ťa chápem. My sme ešte pri kožnom neboli a strach nenormálny. Vraj je ešte skoro na kožné ale čakať rok a viac tak sa zbláznim. A ako spomínaš zdá sa mi, že jej to pribúda. Snažím sa to pustiť z hlavy, že to je fakt len výrazný pigment ale ťažko.
@mariamagdalena212 aj môj syn sa narodil stým mal 3 a teraz 5 a nevidel ho dr. bude mať 10 rokov
@mariamagdalena212 my ich mame 14. Diagnostikovana mastocytoza...takze to nemusi byt hned neurofibromatoza
@malebiele tu siskusia som zaviedla ja... A dnes sme boli s tou skrvnou u koznej. Je to skvrna cafe au laite... Teda nie je to znamienko... Treba to sledovat kdd sa budu rozsirovat a budu 5 bude treba ist na vysetrenia ci sa nejdna o chorobu neurofibrinatoza... Vraj mava pacientov ktory, tychto skvrn mavaju aj viac a NF 1 nemaju ale aj maju. Prvym priznakom vsak su tvorba tychto skvrn u deti. Teda cakat ci sa budu rozsirovat. Najradsej by som si zaplatila nejake geneticke testy a sla uz teraz.. Kto ma na to nervy cakat roky ci sa neovjavia alebo objavia. Ale to asi len tak nie je mozne ist na geneticke. Budem sa informivat este u nasej vseobecnej.
@mariamagdalena212 to poznam presne takto sa citim aj ja... Uz vidim skvrny aj kde nie su.. Rozumiem ti.. Hlavne teraz v lete...
@martinka552018 dobrý deň je to starsia diskusia ale skúsim proism podarilo sa nejaké genetické vyšetrenie mám podobný problém a čakať či sa niečo objaví alebo nie to nechcem
@natash14 dobry den.nie neriesili sme to uz.on ma tie skvrny len dve uz roky takze to nebude nastastie tento pripad a sme dokazom ..ze tie skvrny mozu byt aj bez tejto diagnozy len nie vo velkom pocte.drzim palce
@martinka552018 ďakujem krásne no dcéra má 4 a má 3 roky tak sa bojím a ďakujem
@martinka552018 pekný deň - ako sa tie škvrny chovajú v lete a v zime ? Blednú ? Alebo ako
@mariamagdalena212 ahoj, neviem ci je to presne toto, ale ja mam nieco podobne na chrbte, je to pigmentova skvrna, mam tiez len jednu a celkom velku 🙂