icon

Čo znamená vyšší počet chromozómov u človeka?

avatar
kikaski
24. nov 2014

Máte s tým niekto skúsnosť? Asi je to rozsiahla problematika,ale ako vyšší počet chromozómov ovplyvní človeka?je možné,že aj nijako?

avatar
masinka
24. nov 2014

no čo si pamatam z biologie, zdravy clovek ma 23 parov chromozomov. Ked ma niekde namiesto paru chromozomy tri, vynikaju z toho tzv. trizomie. Pri niektorych sa babo ani nenarodi, a potom su take, ktore su zlucitelne so zivotom, napr. na 21 pare to bude trizomia 21 = Downov syndrom.... takze urcite to cloveka ovplyvni.

avatar
magimary
24. nov 2014

okrem známych trizómií, sú aj iné odchýlky v počte:
...
Numerické odchylky gonosomů

Turnerův syndrom: Karyotyp 45,X - monosomie chromosomu X (časté jsou i jiné genotypy - v úvahu přichází např. mozaika, strukturní aberace druhého X chromosomu atd.). Výskyt asi 1 / 10000 narozených dívek (velké množství případů tohoto syndromu končí spontánním potratem). Manifestace: opožděný sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků. Syndrom není spojen s poruchou intelektu.

Klinefelterův syndrom: Podmíněno karyotypem 47,XXY (může být i třeba 48,XXXY, 48,XXYY nebo 49,XXXXY). Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Manifestace: Neplodnost, průměrný až vysoký vzrůst, u všech forem hypogenitalismus (zmenšené pohlavní orgány), gynekomastie.

Syndrom 3X (Triple X): Karyotyp 47,XXX (opět s možností výskytu dalšího nadpočetného X chromosomu). Dříve známý jako Superfemale (doslova "superžena") Výskyt asi 1 / 1000 narozených dívek. Manifestace: mírná mentální retardace (avšak vzácně), omezená plodnost (způsobená nadpočetným X chromosomem). Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev.

Syndrom XYY: Karyotyp 47,XYY (dřívé známý jako Supermale - doslova "supermuž"). Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Manifestace: může být vyšší postava, snížená plodnost (způsobená nadbytečným Y chromosomem), vzácně mírná mentální retardace. Dřívější předpoklady o zvýšených sklonech k agresi nebyly potvrzeny. Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev.
...
a tu v istých prípadoch môžu byť odchýlky menej badateľné (napr. u "superženy" a "supermuža")