Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Translokácia chromozómov

veva123
13. jún 2012

Ahojte, na genetike mi zistili translokáciu chromozómov, čo v preklade znamená asi to, že 10. a 13. chromozóm má "prehodené" zakončenie chromozómu. Bábätko plánujeme v blízkej budúcnosti, ale dosť sa kvôli tomuto bojím, keďže moja sestra má kvôli tejto istej poruche problémy (potraty). Na genetike sa nechcú k tomu vyjadrovať, povedali mi, že keď budem tehotná, budú ma viac sledovať, ale že vlastne každé tehotenstvo je o šťastí, takže mi k tejto poruche nepovedali dokopy nič 😒.
Nemá niekto podobný problém alebo skúsenosti? Ďakujem za každú odpoveď 🙂.

lenuska1991
22. jún 2012

ahoj, chodim na vysoku skolu, a akurad som mala skusku z genetiky, translokacia chromozomov je štrukturna aberacie,cize usek chromozomu sa premiestni z jednej jeho casti na druhu. v tomto pripade moze ist o jednoduchu alebo reciprocnu. Su to v podstate chromozomove aberacie, a tie maju velky dosledok na samovolne potraty. Preto ta budu viacej sledovat. pokial nenastane u detatka zmozenie ani strata genetickej informacie, tak babatko nebude mat ziadne priznaky a nic nanom nebude vidno, pokial sa to stane tak bude mat priznaky, a tym padom by si potratila bo take zmeny su nezlucitelne so zivotom..., pokial prekonas prvy trimester tak by to malo byt v poriadku :D vela stastia :D

veva123
autor
23. júl 2012

dakujem, neviem preco, ale neukazalo mi spravu, ze mi sem niekto odpisal a vsimla som si to az teraz... takze je to viacmenej o stasti ako sa to vsetko "nakombinuje". Tak mi neostava nic ine iba cakat... 😠

skaredekacatko
20. aug 2012

Ahoj @veva123 aj mojmu muzovi to zistili ma mali spermii tak je mozne len umele oplodnenie a tam posielaju na genetiku. My mame este jednu konzultaciu z doktorkou ktora robii geneticke vysetrenie u oplodnenych vajickach tak uvidime co nam k tomu povie ona ☹ . Ako ste dopadli vy?

veva123
autor
21. aug 2012

@skaredekacatko my sme nedopadli este nijak, v podstate je to uzavrete tym, ze ked otehotniem, budem viac sledovana... a potom v nejakej krajnej nudzi, pri potratoch alebo ked sa nebude darit tiez umele oplodnenie s tym, ze povyberaju tiez len tie zdrave oplodnene vajicka... drzim palce...

skaredekacatko
22. aug 2012

Ahoj @veva123 a kam chodis na genetiku? Nam odporucili predgeneticke vysetrenie oplodnenych vajíčok,len je to drahe tak sme na vazkach,

veva123
autor
22. aug 2012

@skaredekacatko do TN az, kolko to vysetrenie vlastne stoji? Nepreplaca ho ziadna poistovna?

skaredekacatko
23. aug 2012

@veva123 nepreplaca a stoji 1600 😠 v cechach to preplacaju tu nie.

veva123
autor
23. aug 2012

@skaredekacatko 1600 eur??? samozrejme - SR je opat pozadu...

skaredekacatko
23. aug 2012

@veva123 sa im to neoplati lebo metoda je sice 100% ale sa to nemusi v maternici udrazat a potom je tych 1600 eur pre nich akokeby vyhodenych z komina,a zase sa tym da zistit len ta jedna chromozomova porucha.

skaredekacatko
23. aug 2012

myslela som tym ze nezistia ci dieta bude mat dawnov syndrom atd

veva123
autor
23. aug 2012

@skaredekacatko a koľko oplodnených vajíčok tou metódou za tie peniaze vyšetria?

skaredekacatko
24. aug 2012

No tie embrya čo sa uchytia čiže ak som to dobre pochopila budú mat 8 buniek a preparát ostane aj na druhý pokus a tretí keby sa to nepodarilo na prvý krát , že by som potratila, potom sa už platí menej už len za to vyšetrenie. 😎

skaredekacatko
24. aug 2012

@veva123 No tie embrya čo sa uchytia čiže ak som to dobre pochopila budú mat 8 buniek a preparát ostane aj na druhý pokus a tretí keby sa to nepodarilo na prvý krát , že by som potratila, potom sa už platí menej už len za to vyšetrenie. emoticon

aduskatt
24. aug 2012

@lenuska1991 no ved to si jej ale nepovedala nic ine a nic viac ako na genetike 🙂

veva123
autor
24. aug 2012

@skaredekacatko neviem ci som ta dobre pochopila, ale vlastne vy musite ist na umele oplodnenie tak ci tak, no embrya si dat vysetrit mozete, ale aj nemusite, a to kvoli tomu, ze tvoj muz ma tu chromozomalnu poruchu co aj ja? ja by som do toho asi prvykrat nesla na vasom mieste, az keby sa nezadari, tak potom... ale zasa ak by to bolo za tu cenu, ze potratis a mas z toho mat este dalsie nervy a stres, tak to je na nic. Keby tak clovek vedel, kedy robi dobre... 😖

silvia371
24. aug 2012

@veva123 @skaredekacatko ahojte, zrejme hovorite o predimplantacnej genetickej diagnostike, vysetruje sa tam myslim 8 zakladnych chromozomov vratane downovho syndromu, cena zavisi od poctu vysetrovanych embryi, nam to tiez odporucaju, kedze mame za sebou viac potratov pravdepodobne genetickej priciny, manzel ma 23% fragmentaciu DNA spermii.

skaredekacatko
24. aug 2012

@veva123 môj muž má okrem toho malo spermii tak preto ideme na umele a pri umelom oplodneni sa snažia vložene embria v tele udrzat ak som dobre pochopila tak sa berie niečo na udržanie. Pri normalnom oplodneni vo väčšine prípadov, sa organizmus proti tomu búri a nastávajú potraty tu však to udržujú preto je väčšia šanca,že sa môže narodiť postihnuté.. Uteba môže dôjisť k potratu,ale nemusí nie vždy sa spári zly chromozóm a keď aj dôjde tak aspoň vieš prečo a môžeš to riešiť.mne asi nič iné neostane, len to zaplatiť ak nechcem postihnuté dieťa tým,že ich je málo tých spermii je šanca dosť možná

lenuska1991
25. aug 2012

@aduslatt a? ved ja som jej nechcela ani nic viac povedat, myslim ze tam jej to povedali dost zlozitejsie ako som napisala ja, ale mas uplne jedno si myslim ci som jej povedala tak ci onak nie? :D situaciu jej to isto nezlachsi....

veva123
autor
25. aug 2012

@skaredekacatko tak uz to konecne chapem, tak to ano... zaplatis si, ale mas istotu aspon v niektorych typoch postihnutia, ze u babatka nebudu... a zvysok uz len o stasti... hrozne ti drzim palce! dufam, ze budes informovat ako to prebieha...

veva123
autor
25. aug 2012

@silvia371 co je prosim ta fragmentacia DNA spermii? co to pre vas znamena? tie potraty? 😢

silvia371
26. aug 2012

Ze spermia je v urcitej casti poskodena, akoby ryhovana, co sposobi, ze sa v istom momente zastavi vyvoj plodiku

cory75
11. sep 2012

@silvia371 ahoj, tu fragmentaciu DNA spermii robia sucastne so spermiogramom alebo ste o to specialne museli poziadat? Dakujem

silvia371
11. sep 2012

Treba poziadat 🙂

atreyu
6. apr 2013

@veva123 ahojky gratulujem k tehu 😵 ja mam robertsonskú translokáciu 45xx (13;14) a doma krásneho a zdravého (klop,klop,klop) valibuka 46xy 😵

sissita
29. júl 2013

@atreyu Ahoj, gratulujem k valibukovi 🙂 mne nedávno diagnostikovali presne to isté a odporučili mi zvážiť aj IVF - môžem sa opýtať, či ste aj vy išli cez IVF alebo prirodzene? Mám už za sebou potrat v 24tt, tak sa bojím, že sa to zopakuje...

atreyu
29. júl 2013

@sissita ďakujem 🙂 my máme malého prirodzene...o umelom sme sa rozprávali, že by sme do toho šli po rokoch 5-10 ak by sa nepodarilo...podaril sa na druhý šup, prvýkrát som potratila v 6tt...a tebe nerobili sona?mne špecialistka vravela, že takéto vady je vidieť na ultrazvuku už veľmi skoro...ja som odmietla aj amniocentézu pretože mi lekárka na morfológii povedala, že je zdravý ako repa...morfológiu mi robili dva krát jednu predčasnú v 16tt a v 20tt ale tak jasne bála som sa čo ak až do dňa narodenia...

fidka79
29. júl 2013

@sissita ja mam robertsonovu translokaciu 14 a 15chromosomu a 2 zdrave kraasne dietky 😉 obe na 1sup..amnio som odmietla..

sissita
30. júl 2013

@atreyu Ďakujem za info, je to ozaj povzbudenie. Soná mi robili, niekoľko, ale až do asi 5-tich dní pred potratom vyzeralo bábo v poriadku... Ale hádam to teda vyjde aj nám 🙂
@fidka79 Ďakujem za také pozitívne správy!

pufflerka
13. jan 2018

Ahojte prisli sme o malu v 21tt pre dawnow syndrom vcera nam volali ze asi sme nositelmi jeden z nas.mame ist na krv.obaja vsak mame zdrave deti nechapem tomu