Cystická fibróza

@vydrnik tak uz len aby prisli na to, co to je...hoci ten potny test mal maly dost rozne hodnoty, najma tych 106.., brali mu aj krv na genetiku?

@finelka ano p.primarka v Kosicach co lieci CF mu brala krv cakali zme mesiac na vysledky a vo zprave mame napisane ze zkumali 50 mutacii na plucnu CF a vysledok negativny

@vydrnik čiže ak CF tak atypická,o ktorej sme písali.aj tak sa mi to však nezdá,hlavne čo sa týka tých potnych testov.

@vydrnik 🙂 tak potom je CF dost nepravdepodobna naozaj, museli by to byt obe mutacie, ktore sa neskumaju medzi tymi 50. A hoci sa aj to sem tam stava, toto nebude ten pripad. Zvlast ked maly ine priznaky ani nema. Drzim palce, nech ho kazdopadne daju do poriadku a vy si tiez oddychnete. Najhorsie je, ked clovek nevie tu pricinu. ❤️

@inull5 sak kvoli tomu jednemu testu kde mal vysledok 106 a nieco hned mu diag.CF a viac neriesili ani usg bruska nechceli zrobit odbyli mna tym ze vsetko mam riesit z p.primarkou v Kosicach do toho problemy zo stitnou zlazou aj to sa upravilo v Maji dalsia kontrola tak snad uz nas toho 10.3, lekarka z gastra nekde posle a bude riesit preco sa stale nevie sam vykakat a aj po prehanadle problem a stolica stale tvrda

@finelka
Uz to trva dlho uz sami nevieme ako mu pomoct tak verim ze lekarka nam pomoze

@vydrnik usg bruška je vo vašom prípade úplne zbytočné vyšetrenie pretože jednak nebudú čreva vyprazdnene,bude v nich veľa plynov a ostatné orgány proti zreteľne nebude vidno.na základe jedného potneho testu sa CF nediagnostikuje..ak sa upravila štítna žľaza tak to nebude zápcha kvôli nej,aj keď pri zníženej funkcii môže byť ale to nie je zápcha takeho charakteru ako bo vašom prípade.ja osobne by som trvala na Rtg brucha pretože hrubé črevo sa poškodí v časti rektosigmy(cca 25 cm od konecnika smerom hore) pomerne rýchlo.môj názor je ze črevo u tvojho syna je tam už pomerne dosť rozdilatovane,v tom mieste sa drží stolica a je dosť možné že pod tou časťou sa nachádza zúžené miesto cez ktoré stolica nevie prejsť,ta časť je v trvalom spazme. Ak nejde zápcha upraviť stravou,ani prehanadlami tak ide o problém v hrubom čreve,resp.v niektorej jeho časti.najčastejšie je to práve oblasť rektosigmy ktorú mal poškodenu aj môj syn a mali sme rovnaké problémy.na sono bol aspoň 15 krát a nic okrem výraznejsej náplne neodhalilo.A môžem ti povedať že ho operovali v správnej chvíli pretože črevo bolo v stave že hrozil ileus(črevná nepriechodnost). Verím tomu ze dočasný vývod by bol aj u tvojho syna momentálne tým najlepším možným riešením pretože to črevo vôbec nevie pracovať a potrebuje si "oddýchnuť" a zregenerovať sa.to je možné jedine terminálnou stómiou kde sa jeden koniec čreva vypije na bruško a druhý koniec kde je poškodenie sa slepo uzavrie staplerom.črevo nie je tým pádom namáhané stolicou a krásne sa zahojí.po zahojeni sa konce spoja a zasije sa rez.hotovo

@inull5 som zvedava co spravi lekarka na gastro jed lezal v Novembri az do zaciatku Decembra tam mu 3x robili potny test a u vysledku 106 hned primarka diagnost.CF a viac ziadne vysetrenia kazdy den mu davali klystyr a aj tak problem z kakanim ked som na to upozornila bolo mi povedane ze je to tou diagnozou a ze vsetko mame riesir v Kosicach robili mu aj odber stolice dnes zme opet davali malemu prehanadlo opet problem stolica objemna a velmi tvrda.Drobec ma spec dietu a tekutin vypije za cely den cca 1,5l a niekedy aj 2l

@vydrnik - moja mala ked ešte nebrala kreon, alebo ked zabudneme, ma síce objemnu stolicu ale je riedka, hnačková, je v nej vidieť, akoby olejové škvrny, oranžovo- žlté, nieje vôbec tvrdá, tvrdšia sformovaná je ked dobre berieme kreon

@vydrnik . Ako ste dopadli ? Môžte sa mi ozvať ? Mam dceru CF a na fb máme skupinu kde sa dozviete všetko 🙂

@luciacf po 4 mesiacoch behani po lekaroch a vysetreniach nakoniec CF vylucili ale stale sa riesi ten problem z nekakanim,nic nepomaha aby kakal sam,dalsi mesiac kontrola opet na gastro,a,ze ked uz je to tak dlho a ziadne zlepseni,ze sa to bude uz riesit

Držím palce , chodíte do KE k Majorovej , alebo Majlingovej ?

@luciacf Boli zme v Detskej fakultnej nemocnici u Mudr.Feketeovej,

Mojmu drobcovi tiež vyšiel pozitívny skríning na cf 2x, potne testy vyšli 60,6 a 59 čiže hraničné. Boli sme na genetike a dnes budeme mat výsledok. Hrozne sa toho obávam. 😢

@mon8821 ahoj,tak dúfam že ten výsledok bude že je genetika negatívna..drzim päste.

Držím palce ♡ moja mala prvé 80...

@mon8821 Drzim silno palceky,nech je drobec v poriadku,u nas tiez bol horor z dobrym koncom pri narodeni scrining v poriadku,pred rokom prvy potny test 70,druhy 160,a diagnoza cf,a treti test uz len 34,takze cf bola vylucena,brali aj krv na gen vysetrenie par mesiacou yme cakali ale vsetko oki

Ahojte baby mala by som na Vás jednu otazku , mala keď sa narodila mala pozivitvny skrinig 2x potom 2x nasledovali potne testy tie vyšli v poriadku boli sme aj na kontrole veka krat a nič nenaznačuje tomu že by CF mala ale je možne že sa u nej môže prejaviť neskôr ? Teraz ma sopliky je zahlienená už 5 deň tak sa bojim Dr to k tomu niak nepripisuje . Ale je možne že by sa CF u nej prejavila neskor teda vekom ?

@sarah1231 soplíky a , že je zahlienená, nemusi znamenať , že má CF, veď aj my zdraví bývame chorí a zahlienení. Samozrejme nie je vylúčené, že neskôr sa u nej zistí nejaká menej známa mutácia, ak jej z genetiky nevyšlo nič. Robili Vám genetiku,nie? Ak priberá pekne, nemá problémy so stolicou, a nebude často chorá, hlavne zápal pľúc a podobne, nebála by som sa na tvojom mieste. Ale ak by bola častejšie chorá, tiež neznamená, že CF má, napr. aj okolo nás "zdraví rovesníci" mojej dcérky boli častejšie chorí , než ona.

@sarah1231 ak by sa dalo , určite by som riešila aj genetické vyšetrenie (to nie je potný test ) ale tak ako píše @vicsi11 ak by to náhodou aj bola cf tak len nejaká menej známa mutácia - ľahšia forma...sú prípady že cf diagnostikovali aj vo vyššom veku ale to bolo pred novorodeneckým screeningom ... pre pokoj duše skúste ešte tú genetiku

@luciacf
@vicsi11 boli ste na genetickych testoch ? Ako prebiehaju ? Čitala som si o tom stoji to vraj 370€ . No obavam sa toho keď jej vyšiel 2x pozitivny skrining na CF tak keď jej to tam raz našli sa to nestrati 🙁

@sarah1231 náv vlastne a screening a potne testy vysli zle, tak automaticky nás posielali na genetiku. Trebalo by sa poinformovať, ci v tomto prípade ziež hradi poisťovňa alebo nie

@sarah1231 genetické testy spočívajú len v odbere krvi ktorú odošlú do príslušného laboratória kde gen testy prebiehajú. Tiež sme mali pozit. screening a od narodenia príznaky ... treba sa skúsiť poinformovať u lekárov ako by sa to dalo cez poisťovňu ...

@luciacf
@vicsi11 ďakujem velmi pekne za odpovede skusim sa informovať

dobry den... chcela by som vas poprosit o radu... moja 3 rocna dcerka uz 3 tyzdne vlhko kasle ale vzdy len rano asi tak pol hodinu a zvysok dna uz vobec...čítala som na nete co by mohla byt pricina a dostala som sa az ku cystickej fibroze... zienky ktoré mate skusenosti s touto chorobou mozte mi prosim napisat ako prebiehaju prvotne priznaky? ďakujem pekne

@sabka2711 zatiaľ len tak v krátkosti. Medzi príznaky cf patrí u novorodencov upcha tie črievka, neskorý odchod smolky, neprospievanie, slaný pot, mastné zapáchajúce stolice, bolesti bruška... Od roku 2009 sa robí novorodenecký screeningu na cf. Ale môže sa stať že im dieťa "ujde". To že má dlhšie vlhký kašeľ nemusí hneď ukazovať na cf. Môže tam byť bakteriálny infekt, alebo alergia. Skúste zavolať obvodnej pediatričke. Niekedy stačí atb pre liečenie. Držím palce 😘