Cystická fibróza - príznaky u novorodencov
Ahojte, dosiel nam pozitivny skrining z odberu paticky na cysticku fibrozu. Odber robili 2x - prvy bol hranicny a pri druhom vyslo podozrenie na cysticku fibrozu. Zajtra sa ideme objednat na testy z odberu potu. Neviem sa na nic ine sustredit a stale len rozmyslam co bude. Na malom zatial ale nic nepozorujem - nie je slany, stolica normalna aj dychanie. Preto by ma zaujimalo ci u vas, tie ktore mate deti s cystickou fibrozou ste uz v tomto skorom stadiu videli u mesacneho babatka nejake priznaky a rovnako by ma zaujimalo kedy vam prisli vysledky z testov. Chystame sa do BA
Stručné zhrnutie
- Neonatálny skríning na cystickú fibrózu z odberu pätičky často dáva hraničné alebo falošne pozitívne výsledky, preto sa na potvrdenie rutinne vykonáva potný test a genetické vyšetrenie.
- Potný test môže byť u novorodencov technicky náročný a niektoré pracoviská ponúkajú alternatívne potné testy už od 3 týždňov veku, ktoré však poisťovňa nemusí preplácať.
- Súkromné genetické vyšetrenia v laboratóriách dokážu najprv vyšetriť približne 50 najčastejších mutácií (výsledky do ~1 týždňa) a úplné sekvenovanie génu môže trvať do mesiaca; podľa rodičovská skúsenosti boli ceny približne 300 EUR za panel a ďalších ~1 000 EUR za kompletné sekvenovanie.
Q: Ako sa potvrdí cystická fibróza po pozitívnom alebo hraničnom skríningu z pätičky?
A: Na potvrdenie sa robí potný test (meranie obsahu chloridov v potu) a genetické vyšetrenie; v prípade pozitívneho alebo hraničného potného testu sa odporúča následné genetické sekvenovanie.
Q: Kedy je potný test možný u novorodencov a aké sú obmedzenia?
A: Potný test môže byť technicky náročný u mladých novorodencov; niektoré pracoviská vykonávajú alternatívny potný test už od 3 týždňov veku, pričom takýto test nemusí byť hradený poisťovňou.
Q: Kde rodičia v diskusii posielali materiál na genetiku a aký bol postup?
A: Rodičia uviedli odoslanie vzoriek do Brna (genetika zo slín) a vyšetrenie v „genexprese“ v Bratislave, kde najprv robili panel ~50 najčastejších mutácií a potom kompletné sekvenovanie.
Q: Ako dlho trvajú výsledky genetického vyšetrenia podľa skúseností rodičov?
A: Výsledky panelu ~50 mutácií prišli do približne 1 týždňa a kompletné sekvenovanie génu trvalo podľa rodičov do jedného mesiaca; iní rodičia uviedli aj čakacie doby na štátnu genetiku až ~3 mesiace.
Q: Koľko stáli súkromné genetické testy podľa rodičov v diskusii?
A: Podľa jednej skúsenosti rodičov stála prvá fáza testu asi 300 EUR a ďalšie kompletné vyšetrenie okolo 1 000 EUR.
Q: Aké sú najčastejšie skoré príznaky cystickej fibrózy spomínané v diskusii?
A: Spomínané príznaky zahŕňajú slanú pokožku („také slané, ako keby olizuješ soľničku“), časté a mastné/zápachové stolice, slabé priberanie, časté zahlienenie a opakované respiračné infekcie; mnohé bábätká však v prvých mesiacoch žiadne príznaky nemajú.
Q: Odporúča sa testovať rodičov a súrodencov pri hraničnom náleze u dieťaťa?
A: Ak je u dieťaťa potvrdená CF, obaja rodičia musia byť prenášači; v praxi niektorí rodičia podstúpili genetiku oboch rodičov a súrodencov a iní poslali len sliny do Brna pre základný screening.
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríning z pätičky môže byť hraničný alebo falošne pozitívny a neznamená automaticky prítomnosť cystickej fibrózy.
- Potný test a genetické vyšetrenie sú štandardné kroky na ďalšie vyšetrenie po pozitívnom alebo hraničnom skríningu.
- Alternatívne potné testy existujú už od ~3 týždňov veku, no nie vždy sú hradené poisťovňou.
- Genetické panely na ~50 najčastejších mutácií dajú výsledok rýchlejšie (približne do 1 týždňa), sekvenovanie celého génu trvá dlhšie (do mesiaca).
Sporné názory
- Niektorí rodičia považujú hraničný potný test za nevýpovedný a uprednostňujú genetiku; iní rodičia hlásia, že aj opakované potné testy môžu byť pozitívne aj napriek neskoršiemu negatívnemu genetickému výsledku.
- Niektorí rodičia odporúčajú hneď zaplatiť kompletné sekvenovanie v súkromnej laboratóriu pre istotu; iní čakali na štátne vyšetrenie aj pri dlhších čakacích lehotách.
Otvorené otázky
- V ktorom presnom veku sa u rôznych detí najčastejšie objavia pľúcne prejavy cystickej fibrózy?
- Kedy je optimálne vykonať kompletné sekvenovanie génu namiesto len panelu 50 najčastejších mutácií?
- Ako často a v akých prípadoch zdravotná poisťovňa preplatí alternatívny potný test vykonaný skôr ako klasický potný test?
Spomenuté značky a firmy
genexprese, Brno, Instagram @namsetostatnemuze
Spomenuté produkty a metódy
potný test, alternatívny potný test od 3 týždňov, skríning z pätičky (neonatálny skríning), genetické vyšetrenie panel ~50 najčastejších mutácií, sekvenovanie celého génu, genetika zo slín
Miesta a osoby
Brno, Bratislava, Banská Bystrica, Podunajské, Biskupice
veľa screeningovych odberov na CF vychadza falosne pozitivne, pritom potny test je negativny. Nie je všetkým dnom koniec, treba verit. Neznamena to hned, ze Vaše dieta ma CF, treba dovysetrovat a uvidite. drzim palce
Mojim obom vysiel potny test hranicny toto by som nepokladala za smerodajne. Brali im krv potom na genetiku a cakali sme na vysledky.
@silvicka247 ahoj, my sme mali taktiež pozitívny skríning a rovnako aj opakovaný odber bol pozitívny,resp.hranicny ako aj u vás. Môj syn má 8 rokov a už sú tie hodnoty nepamätám. Objednala som ho hneď na potne testy, no lekárka ma hneď upozornila ze u bábätiek sa klasický potny test robí ťažko. Syn bol prvý krát na takom inom potnom teste, ktorý nepreplacala poisťovňa a dal sa robiť od 3 týždňov veku bábätka. Vyšiel nám negatívny. No ako písala mamina predo mnou, tak často vychádzajú falošne pozitívne skríningy,a to z dôvodu, že sa par rokov dozadu nastavili hodnoty trochu vyššie, aby im neunikli naozaj pozitívne deti. Taktiež falošne pozitívne skriningy na CF vychadzaju deťom, ktoré v pôrodnici slabo papali,predcasniatka, ktorym ešte podzaludkova zlaza nepracuje tak ako ma. Toľko mne povedali v nemocnici v podunajských keď som sa pýtala na to. U mesačneho bábätka príznaky byt nemusia.
@silvicka247 je mi luto, ze toto musite zazivat, lebo viem ako sa citis. Boli sme tam a stale si myslim, ze mi ukradli 5 mesiacov stastneho zivota s babatkom. Idber z pqticky sme mali 2x pozitivny, lekarka pred dochodkom na mna uz sustrastne pozerala, ze taku skusenost este nemala a ze nam teda praje vela stastia a mame sa modlit. Odchadzala som odtial s placom, ze ked bude slany, nebudeme musiet solit polievku, ze mu len vymacame rucicky a ze milovat ho budeme aj takeho. Uprimne, aj teraz placem. Bala som sa kazdej otazky, ze ci sme zdravi, ci je vsetko v pohode ako sa vsetci cerstvych rodicov pytaju. Odporucili nas do Bystrice. Uz po telefone nas lekar upokojoval, ze ziadnu paniku, ze pravdepodobne je ok a ak by nieco ok nebolo uz by sme to poznali vdaka neprospievaniu. Na potnych testoch sme boli 1x ked mal 3 tyzdne. Napotil toho dost az na 2x. Ten prvy odber dopadol hranicne. Druhy odber mal tusim po tyzdni. Ten dopadol sice negativne ale hodnoty zase na hornej hranici. Dali nqm skumavku na stolicu, ze ked zacne jest normalnu stravu, mame ju odobrat a zaslat na rozbor. Teda cca po pol roku. Genetiku nam nikto nenqvrhol, lebo syn prospieval. Po 4 mesiacoch, kedy som na to nedokazala prestat mysliet sme si ju zaplatili. Stalo to vela ale za mna najlepsie investovane peniaze. Syn nie je ani prenasac. Takze ak by sa mu nieco posobne stalo s jeho detmi, moze byt pokojny 🙂 sestricka nam povedal, ze aj rychly porod moze byt pricinou ( od prvych mini kontrakcii do porodu u mna ubehli ledva 3 hodiny), niekto to ma v rodine a je to u vsetkych deti, stres babatka pri porode a pod. Nechci vediet ake pokusy som robila so synom. Dnes si hovorim, ze keby mi niekto povie, ze to robi so svojim dietatom, tak volam socialku, ze sa zblaznil. Tak drzim palce, verim, ze to dobre dopadne.
@mucuinka prosim vas a co vas vysla ta genetika a kde ste si ju dali spravit? Je to len druhy den a ja som totalne na prasky uz. Iba placem a citam o tom a pozeram nanho a hovorim mu nech nie je chory....
@silvicka247 neplac. Nezmenis nic. Naozaj ale podla tvojho popisu to bude ok. Deticky s cf maju problem s kakanim, uz smolka v porodnici odchadza pomaly, resp. vobec. A inak.pozor na slanost. Deti s cf su take slane ako kee oblizes solnicku. Az to stipe, nie slane tak akoby normalne..ver, ze nasho drobca pooblizovala cela rodina 🙂 inak genetiku nam.robili v genexprese. Je to v Bratislave. Lekarka odobrala krv a muz ju tam odniesol. Boli skutocne neuveritelne zlati. Najprv nam.povedali, ze spravia 50 najcastejsich mutacii, ktore u nas pokryvaju vyse 90% pripadov CF. Bolo to preto, aby sme, ak sa tam nieco najde, nemuseli platit sekvenovanie celeho genu, ktore je podstatne drahsie. Tieto 1. vysledky boli do.tyzdna. Po nich sme si mohli uz z velkej casti vydychnut, lebo prqvdepodobnost, ze ma ine 2 mutacie bola mala. Ale bola a ja som uz chcela 100% istotu. A tak sme platili aj to. Tam.to.trvalo dlhsie, lebo.nemozu, resp by bolo velmi drahe, sekvenovat len jednu vzorku a tak.sme museli.pockat, kym im nejake nedorucia. Ale do.mesiaca od odberu bolo hotovo. Vies, ono sa to nezda, ale nam maleho napr. nechceli ani komercne poistit, lebo vsade vyplnas informacie o.ochoreniach. Za mna je naozaj pokoj na nezaplatenie a teda uprimne, nemat ten papier, tak sa zblaznim.
@silvicka247 inak cena bola.tusim.300 eur za prve vysledky a dalsich 1000 za komplet vysetrenie. Hrozna suma, ale uprimne, naozaj nelutujem ani cent. A to nie sme ziadna rodina za vodou, co nevie co s peniazmi
@silvicka247 my sme si dávali robiť genetiku zo slín v Brne a len ja. V Biskupicach nám genetiku pre maleho navrhli, keďže mal problémy s vyprázdňovanim, ale ja som odmietla s tým ze muž je lekár a povedali sme, ze viac ho trápiť nebudeme. Posielala som svoje sliny do Brna s tým, že spravia vyšetrenie na základné mutácie. Výsledky prišli ok. A potom sme to už vôbec neriešili.
@inull5 @mucuinka velmi som zvedava na tie testy ako dopadnu. Stale sledujem maleho ako dycha, kaka, ci nie je slany a odvazila som ho kolko pribral za mesiac. Slany sa mi nezda, dychanie vyzera tiez dobre, stolica je prazenica 3-4x denne a za mesiac pribral 700g tak som fakt zvedava co nas caka ...
@silvicka247 na dychani by si nepoznala este nic. To sa prejavuje az neskor a pri infektoch. Pokial je v poriadku stolica a prirastky na vahe, mozrs byt pokojna (hej, lahko sa to hovori 🙂 ). Ja si pamatam, ze ked ho zbadala sestricka v BB, mimochodom super zlata zienka, ktora nam mala robit potne testy, hned povedala, tak budte pokojna. Ten CF nema a verte mi, ze uz som takych deti videla mraky 🙂 dajnpotom vediet ako ste dopadli. Inak my aby maly napotil dost sme mu vzali normalne deku a dali ho na slnko. Ludia na nas pozerali ako na tyranov, lebo bol koniec jula a super teplo. Predtym, ked bol v chladku sa to nepodarilo
@inull5 ahoj, prosim ta vies mi povedat kde presne ste si dali urobit tu genetiku zo slin? dakujem
@silvicka247 posielali sme to do Brna ale centrum si už vôbec nepamätám. Skúsim to pozrieť
@mucuinka tak dievcata nedalo mi to a az teraz sa to cele doriesilo. Potne testy vysli v poriadku ale dali sme urobit aj genetiku a vyslo to NEGATÍVNE, takže mamičky, ktoré budete raz v strese ako ja, nie je všetkým dňom koniec a naozaj tie odbery z pätičky vychádzajú falošne pozitívne
@silvicka247 tesim sa. Nas teraz onedlho caka vyrocie ked sme sa dozvedeli, ze je ok. Bolo to na vianocnych trhoch a ja este aj teraz slzim ked si na to spomeniem
@silvicka247 čo by som dala za to, keby aj nám vyšiel ze negatívny test,,,, máme doma cf😢syna, príznaky, prejavy už od narodenia, no a 3x screening pozitívny 🙈
@dbm ach to mi je luto :( ani neviem co na to napisat. Ja som pocitovala strach a pomaly to uz bude rok a stale mi to pride take neuveritelne....Drzim vam palce a hlavne aby sa ta CF prejavovala co najmenej a zili ste stastny zivot!
@dbm prosím Vás, aké to boli príznaky už od narodenia? Mojej 2t dcérke prišli z testu zvýšené hodnoty a už 5 dni ma chúďatko hlieny a hrozný kašeľ. Zajtra máme opakovaný odber a ja sa poslednými zvyškami síl snažím zachovať nejaký mentálny kľud kvôli nej ale saliem z tej neistoty :(
Nám vyšli pozitivne testy tiež pri prvej po skoro roku chodenia na testy atď nám cysticku fibrozu povedali ze nemáme 🙂,, nestresuj kým nevies na istotu, ja som už krava blbá malú pochovávala ze co to ma
@dbm keď ona sa takmer nepoti zatiaľ nič, keď ju mám na hrudi polozenu tak trochu ale to neviem či je môj pot alebo jej tak nechcem vyvodzovať závery z tohto
@zuzulka558 tak to sa teším že sa to nepotvrdilo. Áno, nechcem panikáriť dopredu ale momentálne bojujeme s dosť zlou virózou tak mi to vôbec nepridáva na pohode. Príznaky sú tak 50:50.
Nám 2 x vyšiel test hraničný s päty a boli sme na prvom potnom teste a tam vyšiel pozitívny, zatiaľ nemá žiadne prejavy. Máme si dat spraviť celá rodina genetické testy? Lebo mne to stále nejde do hlavy nám nič neni a mame už jedno dieťa 8 ročne zdravé
@kikuskaf este budu robit druhy test a potom sa tusim posiela na genetiku. Pokial viem vy dvaja s manzelom ak ma dieta CF musite byt obaja prenasaci a vasmu starsiemu dietatu ak sa u mladsieho potvrdi CF tiez urobia pre istotu testy. Drzim palce
@silvicka247 Ahoj. Osobnú skúsenosť nemám, ale skús kontaktovať na Instagrame majú profil @namsetostatnemuze. Majú ročného chlapca a často zdieľajú časť ich života s cystickou fibrózou.