Ehlersov Danlosov Syndróm. Máte s ním skúsenosti?

Stručné zhrnutie

• Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) sa prejavuje hypermobilitou kĺbov, elastickou a ľahko narušiteľnou pokožkou a nedostatkom kolagénu, ktorý môže ovplyvniť pokožku, orgány a tepny.
• EDS má viac typov; v diskusii sa uvádza šesť základných typov a jeden z typov môže byť životu nebezpečný.
• Genetické testovanie pre niektoré typy EDS je dostupné prevažne v zahraničí; v diskusii sa spomínalo testovanie zo slín v Maďarsku s cenou približne 2200 EUR za panel 12–16 génov a odporúčanie overiť možnosti v Genetone / gendia konzorciu.

Najčastejšie otázky

Q: Aké sú typické príznaky EDS u detí?
A: Bežné príznaky, ktoré boli v diskusii uvedené, sú hypermobilita kĺbov, elastická alebo veľmi jemná pokožka, ľahké odlepovanie náplastí z kože a modrasté biele sklery; v jednom prípade boli spomenuté aj epicantus inversus a „zamatová“ pokožka.

Q: Ako sa EDS diagnostikuje klinicky a geneticky?
A: Hypermobilný typ EDS sa často diagnostikuje klinicky pomocou vyšetrení hybnosti kĺbov a špecifických dotazníkov; genetické testy existujú pre iné typy EDS a vykonávajú sa z krvy alebo slín v zahraničných laboratóriách.

Q: Kde získať genetické testovanie pre EDS z Slovenska?
A: V diskusii sa odporúčalo kontaktovať laboratórium Genetone (člen gendia) alebo vyhľadať laboratóriá v Maďarsku, ktoré ponúkajú panely 12 alebo 16 génov; jedna zmienka uvádzala cenu cca 2200 EUR za takýto panel.

Q: Aké špecialistické kontroly sú odporúčané pre dieťa s EDS?
A: V diskusii sa uvádzali vyšetrenia na kožnom, cievnom, reumatológii a kardiológii; odporúčaná je aspoň ročná kontrola kardiologická.

Q: Aké je riziko dedenia EDS pre potomkov?
A: V diskusii sa uviedlo, že niektoré typy EDS sa dedia s približným rizikom 50:50 (autozomálna dominantná), a zároveň bolo upozornené, že dedičnosť závisí od konkrétneho typu EDS.

Q: Má hypermobilný EDS jednoznačný genetický test?
A: Podľa diskusie hypermobilný EDS často nemá jednoznačný genetický marker a jeho diagnostika je prevažne klinická; u iných typov EDS a pri osteogenesis imperfecta sú dostupné genetické panely.

Závery z diskusie

Zhoda

• EDS sa prejavuje hypermobilitou kĺbov a krehkou, elastickou pokožkou.
• Genetické testovanie pre viaceré typy EDS sa často vykonáva v zahraničí a existujú panely zahŕňajúce 12–16 génov.

Sporné názory

• Dedičnosť: jeden názor uvádza riziko 50:50 pri potomkovi chorého rodiča; alternatívny názor uvádza, že toto platí len pre konkrétne typy EDS.
• Potvrdenie hypermobilného EDS: niektorí tvrdia, že hypermobilný typ nemá genetické testy a diagnostika je klinická; iní hlásia, že im genetikou potvrdili EDS typu 1.

Otvorené otázky

• Ktoré laboratóriá v rámci EÚ alebo na Slovensku pokrývajú všetky známe gény spôsobujúce rôzne typy EDS?
• Aký bude dlhodobý priebeh a prognóza dieťaťa bez presnej genetickej typizácie?
• Ako optimálne zabezpečiť multidisciplinárnu starostlivosť (kožné, cievne, reumatológia, kardiológia) pre pacientov s EDS?

Spomenuté značky a firmy

Genetone, gendia

Spomenuté produkty a metódy

genetické testovanie zo slín, testovanie 12 génov, rozšírené testovanie 16 génov, test DNA, vyšetrenia na kožnom, vyšetrenia cievne, reumatologické vyšetrenia, kardiologické vyšetrenia, ročné kardiologické kontroly, klinické vyšetrenia hybnosti kĺbov a špecifické dotazníky pre hypermobilitu

Miesta a osoby

Slovensko, Maďarsko, Švajčiarsko