Ehlersov Danlosov Syndróm. Máte s ním skúsenosti?
Ahojte mamičky 🙂
zakladám túto tému, aj keď sa obávam, že sa mi sem niekto so spoločnou skúsenosťou ozve. Mojej staršej dcérke diagnostikovali EDS pred pár mesiacmi a som z toho dosť zúfalá, pretože veľmi málo ľudí a čo je horšie aj doktorov vie o čo ide. Rada by som našla niekoho, s kým by som sa mohla poradiť a hlavne vzájomne sa podporiť. Ďakujem 😉
Stručné zhrnutie
- Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) sa prejavuje hypermobilitou kĺbov, elastickou a ľahko narušiteľnou pokožkou a nedostatkom kolagénu, ktorý môže ovplyvniť pokožku, orgány a tepny.
- EDS má viac typov; v diskusii sa uvádza šesť základných typov a jeden z typov môže byť životu nebezpečný.
- Genetické testovanie pre niektoré typy EDS je dostupné prevažne v zahraničí; v diskusii sa spomínalo testovanie zo slín v Maďarsku s cenou približne 2200 EUR za panel 12–16 génov a odporúčanie overiť možnosti v Genetone / gendia konzorciu.
Najčastejšie otázky
Q: Aké sú typické príznaky EDS u detí?
A: Bežné príznaky, ktoré boli v diskusii uvedené, sú hypermobilita kĺbov, elastická alebo veľmi jemná pokožka, ľahké odlepovanie náplastí z kože a modrasté biele sklery; v jednom prípade boli spomenuté aj epicantus inversus a „zamatová“ pokožka.
Q: Ako sa EDS diagnostikuje klinicky a geneticky?
A: Hypermobilný typ EDS sa často diagnostikuje klinicky pomocou vyšetrení hybnosti kĺbov a špecifických dotazníkov; genetické testy existujú pre iné typy EDS a vykonávajú sa z krvy alebo slín v zahraničných laboratóriách.
Q: Kde získať genetické testovanie pre EDS z Slovenska?
A: V diskusii sa odporúčalo kontaktovať laboratórium Genetone (člen gendia) alebo vyhľadať laboratóriá v Maďarsku, ktoré ponúkajú panely 12 alebo 16 génov; jedna zmienka uvádzala cenu cca 2200 EUR za takýto panel.
Q: Aké špecialistické kontroly sú odporúčané pre dieťa s EDS?
A: V diskusii sa uvádzali vyšetrenia na kožnom, cievnom, reumatológii a kardiológii; odporúčaná je aspoň ročná kontrola kardiologická.
Q: Aké je riziko dedenia EDS pre potomkov?
A: V diskusii sa uviedlo, že niektoré typy EDS sa dedia s približným rizikom 50:50 (autozomálna dominantná), a zároveň bolo upozornené, že dedičnosť závisí od konkrétneho typu EDS.
Q: Má hypermobilný EDS jednoznačný genetický test?
A: Podľa diskusie hypermobilný EDS často nemá jednoznačný genetický marker a jeho diagnostika je prevažne klinická; u iných typov EDS a pri osteogenesis imperfecta sú dostupné genetické panely.
Závery z diskusie
Zhoda
- EDS sa prejavuje hypermobilitou kĺbov a krehkou, elastickou pokožkou.
- Genetické testovanie pre viaceré typy EDS sa často vykonáva v zahraničí a existujú panely zahŕňajúce 12–16 génov.
Sporné názory
- Dedičnosť: jeden názor uvádza riziko 50:50 pri potomkovi chorého rodiča; alternatívny názor uvádza, že toto platí len pre konkrétne typy EDS.
- Potvrdenie hypermobilného EDS: niektorí tvrdia, že hypermobilný typ nemá genetické testy a diagnostika je klinická; iní hlásia, že im genetikou potvrdili EDS typu 1.
Otvorené otázky
- Ktoré laboratóriá v rámci EÚ alebo na Slovensku pokrývajú všetky známe gény spôsobujúce rôzne typy EDS?
- Aký bude dlhodobý priebeh a prognóza dieťaťa bez presnej genetickej typizácie?
- Ako optimálne zabezpečiť multidisciplinárnu starostlivosť (kožné, cievne, reumatológia, kardiológia) pre pacientov s EDS?
Spomenuté značky a firmy
Genetone, gendia
Spomenuté produkty a metódy
genetické testovanie zo slín, testovanie 12 génov, rozšírené testovanie 16 génov, test DNA, vyšetrenia na kožnom, vyšetrenia cievne, reumatologické vyšetrenia, kardiologické vyšetrenia, ročné kardiologické kontroly, klinické vyšetrenia hybnosti kĺbov a špecifické dotazníky pre hypermobilitu
Miesta a osoby
Slovensko, Maďarsko, Švajčiarsko
keikei - asi tě spíš zajímá výskyt této nemoci u dětí, ale moje mamka to má taky, projevilo se to u ní až po třicítce. je s tím v důchodu kvůli bolestem kloubů. už má za sebou jednu operaci ramene, protože si ho občas "vyhodila" a teď chce jít na další, ale v podstatě se s tím dá normálně žít.
Zatiaľ toho moc neviem, mám len informácie z internetu, tak to napíšem len tak jednoducho. Je charakteristický hypermobilitou, elastickou, ľahko narušovanou pokožkou. Ľuďom s týmto syndrómom chýba kolagén, ktorý pôsobí v tele ako lepidlo. Vplýva to vlastne od pokožky až po orgány a tepny. Je viac typov tohto syndrómu, jeden je dokonca smrteľný. Je to dedičné a dedí sa len ten istý typ.
Nás to veľmi zaskočilo, lebo sa nevieme dopátrať v rodine nikoho, kto by to mal. Genetické vyšetrenie nás čaká tento štvrtok, tak snáď sa dozvieme viac.
kei díky za obajsnění..přeju co nejméně trápení...a pozor na odlepování náplatí na bebinkách...at sebou nevemeš kůžičku
keikei - tak to bohužel nevím, nevěděla jsem, že se to ještě nějak dělí. a je fakt, že tenkrát ani mamča těch informací moc nedostala a když se o tom někde zmíníme, tak i dneska mnoho doktorů se ptá, co to je 😒
ale taky si nejsem vědoma, že by to v naší rodině někdy někdo měl...
lucenek ďakujem, aj to je jedno z našich veľkých trápení, keď musíme dávať dole aj obyčajnú rýchlonáplasť. Fakt to vtedy vyzerá ako keby sme jej aj pokožku brali.
laska delí sa to na 7 typov, a jeden je dokonca životu nebezpečný. A ona má EDS potvrdené alebo si len myslíte že je to ono?
Ahoj keikei, ja mám tent syndróm a môj ho zdedil po mne, no a teraz chodíme na genitiku čo všetko si zo mňa zval. Inak u nás v rodine to nik nemá. aké vyšetrenia máte za sebou?
Toto tema nepatri do sekce tehotenstvi, ale spise Batolata. Proto tam bude presunuto. Dik za pochopeni.
keikei - aky typ jej diagnostikovali? Mam v rodine EDS. Ak chces napis ip.
S dedicnostou je to takto: Ak uz niekto ma EDS tak je sanca 50:50 ze jeho dieta to zdedi. A ked nezdedi, tak sa dalej povazuje za drave. Cize EDS nemoze preskocit generaciu. Co sa moze stat a to stalo asi aj vam - vo vyvoji nastane geneticka mutacia a dvom uplne zdravym ludom sa narodi dieta s EDS.
@alana1 lebo ako 10 rocna som si presa roznymi vysetreniami a nietore boli dost bolestive. Preto nechcem, aby to robili aj malemu. Ja ho mam potvrdeny a maly ho zdedil. Na genetike nam povedali, ze moze mat maximalne to co ja, alebo menej. A on podla vonkajsich znakov ma tiez stupen 1. Mala mi ho nema, ale aj tak je sledovana na genetike.
Inak to sa neda vysetrit zo slin.... ci ? Ja som chodila na vysetrenie na kozne, cievne, reumatologia, kardiologia, atd...... maly musi ist na kontroly raz rocne. Hlavne kardiolog.
@buckeye patrala som po moznych genetickych testoch na Slovensku, ale u nas to je v plienkach...nasla som jedno laboratorium v Madarsku, ktore mi ponuka testovanie zo slin , na 12 podozrivych genov ktore mozu sposobit EDS, alebo rozsirene 16 genov , kde by bola zahrnute aj geny ktore mozu sposobit Osteogeneza imperfecta, tiez kolagenovu poruchu. Cena tychto testov je cca 2200eur...skusim sa spojit s Genetonom, ale na stranke maju iba tie najzakladnejsie testy DNA...tak som zvedava aka pride odpoved...
@nana tak ked bol babatko zaostaval troska vo vyvoji, neprevaloval sa nacas, tak sme isli na neurologiu, a tam to zacalo....ze ma volne klby, namodrale sklery, epicantus inversus, zamatovu jemnu pokozu, taku volnejsiu...presli sme si vsetkymi moznymi vysetreniami, nic konkr. nezistili, no diagnozu mu potvrdili az ked mal 3 roky, teraz ma 6 zatial nema ziadne pohybove problemy, en nevieme aky typ ma...ja mam 35 a mam silnu myopiu, k tomu ceratoconus, plus sa mi za posledny rok silno zhorsil sluch, mam otosklerozu, co su ale priznaky osteogeneza imperfecta...ale ten typ bez lomivosti kosti. takze je to taketo zmiesane...
kei kei a v čem tento syndrom spočívá????