Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Hypochondroplázia

mirkaove
4. máj 2012

Ahojte mamičky, máte niektorá dieťatko s touto chorobou? Našej dcérke Nelinke bola geneticky potvrdená - najprv bolo podozrenie aj na achondropláziu. Narodila sa malinká 44 cm, 3350g 6 dní pred termínom. Teraz má skoro 4 mesiace a 54 cm a 4870g. Rada by som uvítala rady a skúsenosti.

tami5
24. júl 2014

Dobry den aj nam sa narodilo dievcatko Tamarka s podozrenim na tuto diagnozu narodila sa v 38. tyzdni 45.cm 2760g teraz ma 7.mesiacov a 60.cm okolo 6kg cele tehotenstvo bolo vsetko v poriadku a pritom ,ze vraj sa ta diagnoza da urcit v tehotenstve je to nase stvrte dieta ostatne su v poriadku. pozeram ,ze ste to pisali pred dvoma rokmi rada by som uvitala vasu radu a skusenost boli sme aj na genetike a vysledky krvi budu az o rok.

misulka47
7. aug 2014

@tami5 ahoj, my mame podozrenie tiez na tuto chorobu, ak chces napis mi do ip...

tami5
7. aug 2014

@misulka47 Dobry vecer nasa mala sa narodila s mierami 45cm 2760g v 38.t cele tehoenstvo bolo vsetko v poriaddku ani v porodnii nas na to neupozornili je to nase stvrte dieta ostatne su v poriadku nam sa to nezdalo ,ze nieco nie je v poriadku aj nasa prva dcera sa narodila malicka mala 46.cm teraz ma19.r a ma 164cm my sme smanzelom nizsi ja mam 155cm manzel 174cm az neurologicka mala prva podozrenie a poslala nas na genetiku vysledok krvi bude o rok posielali to do Prahy rtg snimky popis bude zhruba o mesiac

grnka
30. okt 2014

Dobrý deň ja mam uz ročne dieta s achondroplaziou a genetická to potvrdila ked mal dva mesiace nechápem prečo až do Prahy a rok čakať?

misulka47
9. nov 2014

@grnka my máme hypochondroplaziu a cakali sme 8 mesiacov na výsledky robili nám krvné testy na genetike na kramaroch. .zrejme pani ktorá píše tami5 na jej dieťatku to asi nie je tak úplne vidno...a testy aj naše posielali do zahraničia myslím že do Nemecka

grnka
8. dec 2015

@misulka47 dobrý vecer dávno sme si tu písali mame združenie palcekovia kde su deti s achondroplaziou a teraz pribudlo aj s hypochondroplaziou..stretávame sa raz rocne teraz sa nam podarilo dvakrát...nechcete sa k nam pridať?palcekovia.sk...každá rada a skúsenosť dobrá...

misulka47
9. dec 2015

@grnka Áno viem O tomto združeni predtým som tam aj písala keď som sa chcela niečo dozvedieť viac, no moc som sa nedozvedela keďže tam boli len deti s achon. ...

grnka
9. dec 2015

@misulka47 teraz sme tam mali aj jedno dieta s hypo....

grnka
9. dec 2015

@grnka zdruzenie zacinalo s achondroplaziou ale mozu sa pridat s roznymi dysplaziami....

misulka47
9. dec 2015

@grnka to je super a ako staré to bolo dieťatko?

grnka
9. dec 2015

2,5 roka...

misulka47
11. dec 2015

@grnka skoro ako nás ten bude mať 4 januára 3 ☺

grnka
3. jan 2016

Dobry den prajem vsetko dobre v novom roku..som na vas myslela ze som vam nepovedala o lieku pre nase deti....neviem ci vam juraj vtedy nieco hovoril...zacina sa to v brne " pre nas to je najblizsie" ak by ste chceli poslem vam kontakt a mozte sa tam cez net zaregistrovat...bola by som rada keby ste sa zaregistrovali je tam aj achon....aj hypocho...mozno si myslite ze to nepotrebuje vas syn ved bude mat vysku podla mna ok len pre nas ostatnych co maju deti z achond... Je to dost dolezite pretoze co najviac ludi s tymito dvomi diagnozami tym skor to schvalia a mozme s tym zacat...ja vam to neviem tak vysvetlit...ak by ste chceli poslem vam link...dakujem

misulka47
18. jan 2016

@grnka mozete poslat dakujem 🙂

dominikamartin
23. jan 2016

Ahoj všem, našemu 8 měsíčnímu synkovi Dominikovi před 14 dny prokázalo genetické vyšetření v Motole hypochondroplazii. Testy trvaly 3 týdny, takže také nechápu to vaše dlouhé čekání. Také jsme měli podezření i na achondroplazii... celé těhotenství bylo vše v pořádku, akorát dva týdny před porodem se doktorce nějak nezdála délka rukou a nohou na UZ. Když se malý narodil, měl 48 cm a 3520g. Také se budeme registrovat v Brně na ten výzkum, ale naše doktorka tomu moc velké naděje nedává. První syn je úplně zdravý. Přeji všem pevné nervy a všem, co čekají na výsledky, ať jsou negativní.

Bety

misulka47
4. máj 2016

@dominikamartin Ahoj ...Vidim že pribúda detičiek z touto diagnózou. ..by ma zaujímalo čím to môže byť. ..Inak toez ten výskum sme riešili no uvidíme či toho niečo bude. Bolo by to super ale takéto výskumy trvaju celé roky

gagama
30. dec 2016

Ahoj, táto koverzakcia je síce staršia, ale je pre mňa aktuálna. .. poslali by ste prosim info o vyssie uvedenej liečbe i mne, resp.kontakt na niekoho kto by nám vedel napísať o tom viac. Ďakujem

foxyfox
16. sep 2020

Ahojte, bábätká vám aj zaostávali v raste? Môj chlapček mal 46 cm pri narodení, teraz má 2 mesiace a priemernú výšku. Nikto nám nepovedal že by to nebolo normálne, ale ja som sa ešte nestretla s takým malým bábätkom

gombicka
30. sep 2020

@foxyfox čo je priemerná vyska?

foxyfox
30. sep 2020

@gombicka keď si pozrieš akékoľvek tabuľky priemernej hmotnosti a výšky bábätiek tak je plus/mínus cm resp. kg v priemere
Ale pri narodení bol malinký. Aj som mala veľmi malé brucho, pri odchode z prace som robila rozlúčku a niektorým ľuďom som musela vysvetľovať kam idem 😂

gagama
1. okt 2020

@gombicka existujú vyvinove tabuľky. Fungujú na princípe percentilu. Teda kde sa nachádza dieta so svojou výškou v porovnaní s celou populáciou deti rovnakého veku. Ak sa nachádza dieťa pod 3 percentilom, potom 97 %poulacie všetkých detí nan SVK v tom istom veku, je vyšších. Priemerná výška sa teda vyvodzuje z takýchto tabuliek.
Dôležité je podotknúť, že dieťa, ktoré sa narodí malé, ťažko doháňa svojích rovesníkov... Treba k tomu teda brať ohľad. Tu však hovoríme o hypochondroplazii, ktorá je genetickým ochorením aká svoje vlastné tabuľky.

foxyfox
2. okt 2020

@gagama moje dieťa sa narodilo malé ale po 2 mesiacoch je krásny priemer, myslíš že nemusím mať obavy?

foxyfox
2. okt 2020

@gagama tvoje dieťatko to má? Vidím že si už dávnejšie písala...

gagama
2. okt 2020

@foxyfox myslím, že nie, nemusíš mať obavy. Jednoducho sleduj, či pravidelne kupuješ nové, väčšie oblečenie... Ak by začalo stagnovať, oslov endokrinologa. Tam sa venujú detičkám s nízkou pôrodnou dĺžkou a váhou. Je to riešiteľné 😉.
Môj syn mal podozrenie na Hypochondroplaziu i Achondro..., ale po neuveritelne dlhých trochu rokoch konečne prišli na to, že to je iné, výnimočné ochorenie, ktoré má možnosť liečby.
Syn má 4roky a len 103 cm, aké je šťastný, veselý a veľmi inteligentný. Aj keby nebol, je môj a ja ho ľúbim ☺️.

gombicka
7. okt 2020

@dominikamartin môžem sa opýtať akú výšku má teraz vás syn?

Tu začni písať odpoveď...

Odošli