Metabolická ambulancia a diagnóza aktívna rachitída

Stručné zhrnutie

• Aktívna rachitída sa v praxi diagnostikuje kombináciou odberu moču, odberu krvi a RTG zápästia a pacienti sú často odoslaní do metabolickej ambulancie na ďalšie vyšetrenia.
• Liečba porúch vstrebávania vápnika a fosforu často zahŕňa fosfátový roztok (v diskusii spomínali dávkovanie 3× denne, 2× 1 ml denne, 10 ml denne a 12 ml denne), suplementáciu vitamínom D (Vigantol alebo na predpis Rocaltrol) a ortopedické pomôcky na nohy.
• Pri zvýšenom vylučovaní vápnika v moči sa odporúča sono obličiek a nefrologické sledovanie, pretože hyperkalciúria môže poškodzovať obličky; v takomto prípade môže byť kontraindikovaný Calciový sirup.

Q: Kde sa dajú absolvovať metabolické vyšetrenia u detí na Slovensku?
A: V diskusii sú uvedené Metabolická ambulancia na Kramároch v Bratislave (Kramáre) a metabolické ambulancie v BB (Banská Bystrica); pediater tiež často posiela na endokrinológiu, nefrológiu, genetiku alebo na Kramáre.

Q: Aké vyšetrenia spravia pri podozrení na rachitídu?
A: Bežné vyšetrenia sú odbery moču a krvi, RTG zápästia, sonografia obličiek a niekedy DEXA/DEXA RTG alebo genetické testy podľa metabolickej ambulancie.

Q: Ako sa lieči hypofosfatická rachitída podľa skúseností v diskusii?
A: Liečba opísaná v diskusii zahŕňala fosfátový roztok počas dňa, intenzívnejšiu suplementáciu vitamínom D (Vigantol alebo Rocaltrol na predpis) a nočné ortézy na narovnanie nôh; u niektorých detí boli Ca/P suplementy vysadené okolo 7. mesiaca alebo po 1. roku.

Q: Kedy poslať dieťa na sono obličiek?
A: Sono obličiek sa odporúčalo pri zistenom zvýšenom vylučovaní vápnika v moči, aby nefrológ sledoval možnosť poškodenia obličiek.

Q: Môže hyperkalciúria kontraindikovať podávanie kalciového sirupu?
A: Áno; v diskusii lekári odradili podanie Calciového sirupu pri zvýšenom vylučovaní vápnika v moči a uprednostnili fosfátový roztok a vitamín D.

Q: Aké možné príčiny porúch vstrebávania vápnika a fosforu sa v diskusii spomínali?
A: Spomínali sa hereditné metabolické poruchy (napr. hypofosfatická rachitída), predčasné narodenie, hormonálne poruchy a malabsorpcia vrátane celiakie.

Závery z diskusie

Zhoda

• Diagnostika aktívnej rachitídy zvyčajne zahŕňa odbery moču a krvi, RTG a odoslanie do metabolickej ambulancie.
• Liečba často obsahuje fosfátový roztok a suplementáciu vitamínom D (Vigantol alebo Rocaltrol) a pri poruche vylučovania vápnika je odporúčané nefrologické sledovanie so sonom obličiek.

Sporné názory

• Niektoré matky uvádzali, že stav sa väčšinou sám upraví do jedného roka, zatiaľ čo iné rodiny potrebovali dlhodobú liečbu vrátane ortéz alebo injekčného D‑čka.
• Príčinu niektorí považujú za genetickú poruchu, iní uvádzali možné súvislosti s nedostatkom vitamínu D počas kojenia, malabsorpciou (celiakia) alebo hormonálnou poruchou.

Otvorené otázky

• Ako dlho presne treba podávať fosfátový roztok pri rôznych typoch rachitídy?
• Ktoré prípady zvýšeného vylučovania vápnika vedú k trvalému poškodeniu obličiek?
• Kedy je potrebné nasadiť injekčný vitamin D alebo ortopedické operačné riešenie?

Spomenuté značky a firmy

Kramáre, Metabolická ambulancia, Metabolická ambulancia v BB, Nefrologická ambulancia, Endokrinologická ambulancia, Ortopédia, Neurologická ambulancia, Pediatria, Genetika, PK Klokocina, Škola Kollárova, Detská liečba na Kramároch

Spomenuté produkty a metódy

fosfátový roztok, Vigantol, Rocaltrol, Calciový sirup, Maltofer, kyselina listová, pyridoxin, injekčné vitamíny D, ortézy, nastreľovanie/“nastřelit botičky”, DEXA RTG, RTG zápästia, sono obličiek, odbery moču a krvi, genetické vyšetrenie, porucha vstrebávania vápnika a fosforu, aktívna rachitída, hypofosfatická rachitída, hyperkalciúria

Miesta a osoby

Kramáre, Bratislava, Banská Bystrica (BB), Nitra (Nr), Trnava, PK Klokocina, Kollárova (škola), Janosikova, Nemcovicovej, Vidova, Adamickej, Mlcochovej