Metabolická porucha mastných kyselín

Mi sme stym ties boli v nemocnici.mal.nato.podozrenie ale nakoniec sa to nepotvrdilo.teras.chodíme na kontolu.raz.za.rok.ale.setko vyzera v poriadku

Ahojte,my to máme už 11 rokov a zvladame to v celku dobre.Prisli nám na to ,keď mal Timko tri týždne .marketa1994 píše správne,treba dodržiavať pravidelný príjem stravy.My sme mali zo začiatku zakázané mäso, mlieko..iba sójové mohol,veľmi obmedziť sladkosti ,čo sa nám už teraz veľmi nedarí ☹. Zrovna dnes Timko skončil v nemocnici ☹

@dadam79 to mi je luto 😓 a co sa stalo timkovi? a aku mate poruchu? my mame MCAD.

no zatial nevieme a ani lekary.Stale sa vnutorne trasie,je slaby.....a hladny a aj nie...on chudatko ani sam nevie opisat situaciu ☹

metabolicka porucha mastných kyselin z rozvetvenym retazcom

@nancy28 dobrý deň rad by som sa vás spýtal ako ste dopadli a ako sa darí vášmu chlapcekomi... Dnes nám doktorka oznámila ties že naša 3 týždňova dcérka má metabolické poruchu mastných kyselín sme už frustrovaný strašne sa bojíme o našu dcérenka preto vás prosím kto ma stým nejaké skúsenosti píšte

@brano1997 dobrý deň. Úplne v pohode to znáša. Už ani nevieme že niečo také ma. Takže hlavu hore je to vážne iba o tom aby papal. Ziadne stresy. Ja som tiež preplakala noci, dni keď nám to. Oznámili. Nas matusko ma uz 3 a pol roka a znáša to super. Keď náhodou by nemal chuť do jedla, tak sladký nápoj to istí. Mame aj skupinku na fb co sa tyka týchto mermtabolickych chorôb.baby zo Slovenska a Česka. Môžem vás pridať. Moje meno na fb je Andrea Hettesova. Titulná fotka je 4 nozicky v teniskách.

@brano1997 ahoj. Môj syn na už 14rokov. Dali sme to. Zistili mu to tiež, keď mal 3tyzdne. Preplakala dom presne ako vy, dní, týždne,mesiace. Mal posunuté aj zakladne očkovania, každé 3hod musel papať, zo začiatku nemohol mäsko, mliečko všetko iba sójové. Postupne sme zadelovali do jedálnička. Sladkosti veľmi máličko, ale teraz nevravím, že ich nepapa. Dnes je to už ľahšie, vie si povedať, čo mi je, ako sa cíti. Sém tam ešte kontrolujem, či papal, inak mu príde zle a trasie sa. Takže hneď niečo sladké... Medik. A potom strava. Ale je úplne normálne dieťa,,, zdravé,,. Žije plnohodnotný život.

Ďakujem vám uvidíme boli sme zas na krv o mesiac mame ist do Košíc a vraj sa nás tam budu pitat ci sme mali v rodene postihnutých a tak tak neviem ci stým ma niečo spoločné aj toto takže zase je tam ten strach ale to asi nezmyzne

@brano1997 áno, má. Genetika. My sme boli v BB, tiež sa nás to pýtali a ešte po 2rokoch sa mi narodila dcéra, aj s tou nás poslali na genetickú, ale našťastie je v poriadku. Pýtali sa na epilepsie, dedičné ochorenia, diabetes...... Treba sa popýtať aj starých rodičov, či predtým náhodou nemal niekto nejaký problém. Nebojte sa, zvládnete to a držím päste, nech Vám všetko dobre dopadne 😘

Dobry den je to metabolicka porucha propionova aciduria?

@dadam79 .moj syn mal metabolicku poruchu ties.no ten to nezvladol a zomrel ale nechcem strasit.len davajte pozor anecakajte na kontroly ale nech zareaguju lekary hned

@zuzicka135 ako bol starý. Co sa stalo?

@nancy28 prosim ku komu chodite na ambulanciu?

@dadam79 prosim a ku komu chodite k dr?

@1412monika
@1412monika na gastro Dr. Bielikova v TN a metabolické amb. Dr. Haklová v BB

@dadam79 dobrý deň, môžem vám napísať ?

@imany dobré ránko,ano

Dobrý večer môj chlapec má 3 rokov že ma podozrenie na metabolizmu mastných kyselín je to vážne nievete

@sarrenka dobrý deň, konkrétne o akú poruchu sa jedná nakoľko je ich viac a každá je iná
Môj synček má 6 mesiacov ma scadd deficit mastných kyselín s krátkym reťazcom

@sarrenka Dobrý deň,napíšte presne o aké ochorenie metabolizmu sa jedná.

Ešte nevidia či má alebo nie mal podozrenie

@dadam79 Dobrý večer, hľadala som niečo na nete ohľadom metabolické poruchy a nasla som túto Vašu diskusiu, ak by Vám to nevadilo chcela by som sa spýtať ci mate skúsenosti respektíve niejakú vedomosť o metabolicku poruchu SCAD, Ďakujem

@simonkad135 dobrý večer môj synček ma toto ochorenie ma 10mesiacov

@imany ahoj, náhodou nevieš o nejakej skupine kde sú mamičky ktoré majú takéto detičky s takou to diagnózou, chcela by som vedieť ako to je s väčšími detičkami ci sú nejaké ťažkosti respektíve ci sú nejako obmedzený. A tvoj maličký je zdravý ma nejaké príznaky alebo podobne. Ďakujem

@simonkad135 ja som ešte nikoho nenasla s týmto konkrétnym ochorením prave len teba teraz.1
Co si týka obmedzení niesu žiadne môže papať všetko , môj musí jest každé 3 hodinky čím bude starší tak sa intervaly budú predlžovať
Priznaky nemá žiadne pokým papa tak je všetko ok
Metabolicka mi povedala ze pravdepodobne bude bezpriznakovy

@imany a ku komu chodíš na metabolicku

@simonkad135 k lysinovej Banská Bystrica
Vášmu syncekovi to až teraz zistili môjmu to zistili pri narodení s päty

@imany my chodíme k Potocnakovek Košice, tiež zistily s päty,onedlho bude mať 3 ročky stále ho kojím a cez noc, cez deň samozrejme aj strava plus ho kojím, snažíme sa dohliadať naňho aby nebol chori pretože pri scad sú náchylnejší respektíve majú slabšiu imunitu, preto je dobré podávať b-komplex vitamín C samozrejme ze v kvapkách. Pošlem link ale je potrebné si dat preložiť do sk v prehliadači, je tam dosť dobré vysvetlenie ohľadom scad lepšie než na sk, pretože tu to nieje tak konkrétne rozpísané ako na zahraničných veboch. Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4822...