Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom: Vytvorte podporujúcu diskusiu
Dobry den. Volam sa Ria a 30.5.2006 sa nam narodila dcerka Dorotka s Downovym syndromom. Chcela by som Vas poprosit, ci by sa nedala do fora zaradit osobitna kapitola Postihnute dietatko. Verim,ze by sa tato tema ujala a rozvinula v peknu diskusiu. Dakujeme :o)
Ria amia@centrum.sk
Stručné zhrnutie
- Prenatálne skríningy ako triple test (AFP) poukazujú na riziko, ale nie sú 100% spoľahlivé; v optimálne vyladených systémoch je OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita u vrodených porúch je 10–30 %.
- Amniocentéza je v diskusii opísaná ako diagnostický odber plodovej vody používaný po pozitívnom skríningu, pričom niektoré rodiny ju odmietajú a rozhodovanie o interrupcii sa v diskusii spomína v kontexte do 24. týždňa.
- Klinické riešenia novorodeneckých komplikácií zahŕňajú urgentné operačné výkony (príklad: operácia 2 hodiny po narodení) a následnú rehabilitáciu v špecializovaných centrách (príklad denné rehabilitačné centrum v Nitre), pričom referenčným miestom pre kardiologickú starostlivosť v diskusii je kardiocentrum na Kramároch.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa dá zistiť Downov syndróm počas tehotenstva?
A: Používajú sa biochemické skríningy (triple test / AFP), ultrazvuk a pri pozitívnom skríningu sa ponúka amniocentéza ako diagnostický odber plodovej vody; v diskusii sa uvádza OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita 10–30 %.
Q: Čo je amniocentéza a mám ju podstúpiť?
A: Amniocentéza je odber plodovej vody na genetické vyšetrenie, v diskusii niektoré matky uvádzali, že ju odmietnu, a rozhodnutie o ďalej nasledujúcich krokoch (vrátane interrupcie) sa spomína v kontexte do 24. týždňa.
Q: Čo znamená „mozaika“ pri Downovom syndróme?
A: Mozaikový Down (v diskusii nazývaný „mozaika“) je popísaný ako jemnejšia forma, kde sú popri chorých bunkách aj zdravé bunky, čo môže znamenať menej výrazné prejavy.
Q: Kde hľadať kardiologickú starostlivosť pre novorodenca s vrodenou vadou srdca na Slovensku?
A: V diskusii sa za referenčné miesto uvádza kardiocentrum na Kramároch a DFNSP na Kramároch, kde sa vykonávajú diagnostika aj urgentné operačné výkony.
Q: Aké rehabilitačné služby a kurzy sú odporúčané pre dieťa s postihnutím?
A: V diskusii sa spomínajú plavecké kurzy (po stabilizácii/po operácii) a denné rehabilitačné centrum v Nitre ako príklady služieb, ktoré pomáhajú s motorickým vývojom.
Q: Ako riešiť sociálne dávky a kompenzácie pri postihnutom dieťati?
A: Diskusia uvádza príklady administratívnych problémov: ťažkosti so získaním „kartičky pohybovo postihnutý“ (ZŤP) a rozhodnutie o odobraní kompenzácie na hygienu a benzín vo výške 1400 Sk z dôvodu údajného nadmerného príjmu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálne skríningy nie sú definitívne a pri pozitívnom výsledku sa v diskusii odporúča ďalšie diagnostické vyšetrenie (amniocentéza).
- Deti s Downovým syndrómom sú v diskusii opakovane opisované ako usmievavé, citlivé a prinášajúce rodičom radosť.
- Pre komplikované novorodenecké prípady sa v diskusii odporúča odborná starostlivosť na Kramároch a následná rehabilitácia v špecializovaných centrách.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci odporúčajú amniocentézu ako jasný diagnostický krok po pozitívnom skríningu, zatiaľ čo iní tvrdia, že amniocentézu odmietnu a neprijímajú interrupciu; obidve alternatívy sú v diskusii prezentované ako reálne voľby rodičov.
- Niektorí diskutujúci uvádzajú, že sekcia by mohla znížiť riziko nutnosti resuscitácie novorodenca, zatiaľ čo iní píšu, že voľba spôsobu pôrodu je „diskutabilná“ a nie je jednoznačný konsenzus.
Otvorené otázky
- Ako systémovo zlepšiť dostupnosť a transparentnosť sociálnych dávok a kompenzácií pre rodiny s postihnutými deťmi.
- Ktoré dlhodobé služby (chránené bývanie, celoživotná sociálna podpora) sú na Slovensku dostupné a ako ich získať.
- Ako zabezpečiť citlivú komunikáciu a podporu od pediatrov a špecialistov pri oznamovaní a starostlivosti o postihnuté dieťa.
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, DFNSP na Kramároch, ALVA (Bratislava), Rajecké Teplice, Pezinok, Nitra, edusan.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test (AFP), biochemický skríning (OAPR = 1:20), amniocentéza, mozaikový Down (mozaika), plavecké kurzy, denné rehabilitačné centrum v Nitre, photofiltr, ZŤP kartička, kompenzácia na hygienu a benzín 1400 Sk, odber plodovej vody, urgentné operačné výkony (operácia 2 hodiny po narodení), zavedenie hadičky do hlavy na odvádzanie mozgovomiešneho moku
Miesta a osoby
Kramáre, DFNSP na Kramároch, dr. Čunderlík, Nitra, Pezinok, Rajecké Teplice, ALVA (Bratislava)
kotenko- úprimnú sústrasť, vždy si spomeniem, lebo môj Filipko sa približne o takom čase narodil, veľa sily na všetko.
duskaf, ako si prisla k tomu dievcatku? povedz mi recept, lebo aj ja chcem po dvoch chalanoch babu. vopred dakujem
Blue04... na chybajucu polovicu srdiecka sa da bezpecne a spolahlivo prist... 😉
Neviem, kde si bola na tom 3D, ale komercne robeny ultrazvuk nie je zamerany na zistovanie zdravotneho stavu, myslim, ze sa tam dokonca podpisuje prehlasenie (alebo je to tam niekde uvedene), ze si si toho vedoma, ze ide len o zobrazenie tvare plodu.... takze na ten 3D uzv robeny pre radost by som sa nespoliehala...
zebricka ja som teda na 3D bola a veru prekontroloval nam vsetko vobec sa nezameriavaln iba na tvar...asi ide aj o to kto ti ten 3D robi a ziaden papier som nepodpisovala 😎
Ahojte aj som bola v tehotenstve na 3D a ziadny taky papier som nepodpisovala...doktor mi robil 3D skoro hodinu a presli sme od vlaskov oci nosteka ustociek cez chrbticu dokonca oblicky srdiecko pecen plucka no proste vsetko...tajze pre mna 3D bolo uz len potvrdenie ze babatko je zdrave
to je presne to co som hovorila,ide o to ze ci si davate robit 3D len kvoli tomu aby ste mali video a pekne foto alebo aj preto aby ste sa ubezpecili ci bude babatko v poriakdu,podla toho si asi kazda vybera aj lekara ktory jej to 3D robi
ahojte 😵
dlllho sme tu neboli 😝
blue mala fallotovu tetralogiu, inak aj moja kamoska ma dcerku,kt.mala asi podobnu vadu ako tvoj maly.ani nechceli operovat, davali jej len 3percentnu sancu ze operaciu prezije, mala ma teraz 7 rokov a uz 3 roky je bez akychkolvek liekov na srdiecko, neviem sa uz s nou spojit, ze by som vedela presne co to mala... 😖
hodim vam sem link, snad sa to bude dat otvorit a admin ma nezrusi 😀 tam pisem o tom ako sa Dorotke dari v liecbe, tak ak mate chut sem tam sa na nas mrknite 😉 tak sa majte zayim papa
Ahoj Amia
Ja sa na Dorotku neviem vznadívať, je viac ako prekrásna, veľmi veľa pusiniek jej posielame, aj jej sestričke.
Myslíme na Vás.
amia,,,teraz som docitala cely vas pribeh,,,Dorotka je prenadherne dievcatko a budem na vas strasne moc mysliet 😔 ,,,prajem vam velmi vela sil v boji,,,
amia, Dorotka je krasna usmievava aj bez vlaskov, drzime silno palceky, nech liecba zaberie 😉 😉 😉
dorotke drzime palce a myslime na vas
amia, obdivujem ta, aka si silna zena,zelam ti vela vela sily. lasky a zdraivia pre malu dorotku
amia, ja normalne nemozem z teba, aka si uzasna mamka a clovek, velmi vam drzim palce, malicka mi pride taka blizka, ako by ste boli rodina, tak jej drzim palceky , vsetko len to naj naj najlepsie ...obe dievcatka su nadherne.
ahoj amia, pozrela som si odkaz na mimibazare, chcem Ti aspon touto cestou poslat silu a lasku, nech vsetko spolu zvladnete. Drzime vam vsetci doba palceky a obdivujeme vas, aka ste krasna a statocna rodinka. Inak mame kamarata, ktoreho 4-rocna dcerka sa tiez lieci na leukemiu, tak mozno sa tam aj stretnete. Vola sa Nikolka Samkova. Myslim, ze liecba u nej napreduje. Narodila sa ako uplne zdrave dievcatko, a pred cca rokom ju tato hnusoba postihla. Takze este raz DRZTE SA bambulky !
ahojte 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 dakujeme vam za podporu 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵
dadulik ano poznam ju, oni su teraz doma na udrziavacke myslim 🙂
posielame cmuuuuuk vdaky 😵 😵 😵
ahoj amia, ako sa mate? joj ste zlatunky 😵 drzajte sa
aj ostatne babulky a babatka drzkaje sa 😵 😵 😵
ano Amia,Falottova tetralogia je trosku ina,ale v niecom podobna.Tiez prava strana robi viac ale Jackova nerobi nic,lebo je nedovyvinuta.Mile vediet ze z tej kamaratkynej dcerky je uz taka velka slecna.drzim jej palce 🙂
zebricka! Ja som bola na 3d v anglicku a nic som nepodpisovala.Ja som sa pre radost na 3d neposielala,zatoze nevieme historiu mojho manzela,preto ma poslali doktori a zanedbali si robotu,lebo mi to robila Polka a rozpravala viac ako sa sustredila na robotu.Tak asi takto to bolo.
ahoj amia
Boze moj malicka je taka nadherna. 😵 malicke, zlatucke, milucke slniecko. 😵
strasne Vam drzim palce ste neskutocne fakt 😉
Myslim na vas a si fakt uzastna mamina 😉
Amia len tak tisko sledujem vas pribeh aj si poplacem a veci tomu podobne...mas nadherne deticky a ty ja nemam slov podla mna si svela a mimoriadne silna zena mozem len povedat ze klobuk dole naozaj...drzim strasne moc palce
ahoj amia,
ste obe uzasne. Velmi velmi vas drzime palceky a stale na vas myslime. Dorotka je uzasna. Vy to zvladnete 🙂
silvika...to fakt???....ja som inac tiez hladala nejaky oznam, nasla som len link na jej fotku
ani ja neviem kde ho najst
a neviem ako sa dostat ku Amii a Dorotke na mimibazari-pomozte
ankam, o nieco vyssie pise amnia, klikni si na ten link co poslala na mimibazar....a tiez na tom linku ma dalsi odkaz na video, kde dorunka tancuje 😵 😵 😵
Amnia a Dorunka, vela,vela sily a poriadny kus zdravicka vam posielame 😵 😵 😵
kotenko, uprimnu sustras.. pripajam modlitbicku a placem pri tom ako mala.. 😢 😢 😢