Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom: Vytvorte podporujúcu diskusiu
Dobry den. Volam sa Ria a 30.5.2006 sa nam narodila dcerka Dorotka s Downovym syndromom. Chcela by som Vas poprosit, ci by sa nedala do fora zaradit osobitna kapitola Postihnute dietatko. Verim,ze by sa tato tema ujala a rozvinula v peknu diskusiu. Dakujeme :o)
Ria amia@centrum.sk
Stručné zhrnutie
- Prenatálne skríningy ako triple test (AFP) poukazujú na riziko, ale nie sú 100% spoľahlivé; v optimálne vyladených systémoch je OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita u vrodených porúch je 10–30 %.
- Amniocentéza je v diskusii opísaná ako diagnostický odber plodovej vody používaný po pozitívnom skríningu, pričom niektoré rodiny ju odmietajú a rozhodovanie o interrupcii sa v diskusii spomína v kontexte do 24. týždňa.
- Klinické riešenia novorodeneckých komplikácií zahŕňajú urgentné operačné výkony (príklad: operácia 2 hodiny po narodení) a následnú rehabilitáciu v špecializovaných centrách (príklad denné rehabilitačné centrum v Nitre), pričom referenčným miestom pre kardiologickú starostlivosť v diskusii je kardiocentrum na Kramároch.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa dá zistiť Downov syndróm počas tehotenstva?
A: Používajú sa biochemické skríningy (triple test / AFP), ultrazvuk a pri pozitívnom skríningu sa ponúka amniocentéza ako diagnostický odber plodovej vody; v diskusii sa uvádza OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita 10–30 %.
Q: Čo je amniocentéza a mám ju podstúpiť?
A: Amniocentéza je odber plodovej vody na genetické vyšetrenie, v diskusii niektoré matky uvádzali, že ju odmietnu, a rozhodnutie o ďalej nasledujúcich krokoch (vrátane interrupcie) sa spomína v kontexte do 24. týždňa.
Q: Čo znamená „mozaika“ pri Downovom syndróme?
A: Mozaikový Down (v diskusii nazývaný „mozaika“) je popísaný ako jemnejšia forma, kde sú popri chorých bunkách aj zdravé bunky, čo môže znamenať menej výrazné prejavy.
Q: Kde hľadať kardiologickú starostlivosť pre novorodenca s vrodenou vadou srdca na Slovensku?
A: V diskusii sa za referenčné miesto uvádza kardiocentrum na Kramároch a DFNSP na Kramároch, kde sa vykonávajú diagnostika aj urgentné operačné výkony.
Q: Aké rehabilitačné služby a kurzy sú odporúčané pre dieťa s postihnutím?
A: V diskusii sa spomínajú plavecké kurzy (po stabilizácii/po operácii) a denné rehabilitačné centrum v Nitre ako príklady služieb, ktoré pomáhajú s motorickým vývojom.
Q: Ako riešiť sociálne dávky a kompenzácie pri postihnutom dieťati?
A: Diskusia uvádza príklady administratívnych problémov: ťažkosti so získaním „kartičky pohybovo postihnutý“ (ZŤP) a rozhodnutie o odobraní kompenzácie na hygienu a benzín vo výške 1400 Sk z dôvodu údajného nadmerného príjmu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálne skríningy nie sú definitívne a pri pozitívnom výsledku sa v diskusii odporúča ďalšie diagnostické vyšetrenie (amniocentéza).
- Deti s Downovým syndrómom sú v diskusii opakovane opisované ako usmievavé, citlivé a prinášajúce rodičom radosť.
- Pre komplikované novorodenecké prípady sa v diskusii odporúča odborná starostlivosť na Kramároch a následná rehabilitácia v špecializovaných centrách.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci odporúčajú amniocentézu ako jasný diagnostický krok po pozitívnom skríningu, zatiaľ čo iní tvrdia, že amniocentézu odmietnu a neprijímajú interrupciu; obidve alternatívy sú v diskusii prezentované ako reálne voľby rodičov.
- Niektorí diskutujúci uvádzajú, že sekcia by mohla znížiť riziko nutnosti resuscitácie novorodenca, zatiaľ čo iní píšu, že voľba spôsobu pôrodu je „diskutabilná“ a nie je jednoznačný konsenzus.
Otvorené otázky
- Ako systémovo zlepšiť dostupnosť a transparentnosť sociálnych dávok a kompenzácií pre rodiny s postihnutými deťmi.
- Ktoré dlhodobé služby (chránené bývanie, celoživotná sociálna podpora) sú na Slovensku dostupné a ako ich získať.
- Ako zabezpečiť citlivú komunikáciu a podporu od pediatrov a špecialistov pri oznamovaní a starostlivosti o postihnuté dieťa.
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, DFNSP na Kramároch, ALVA (Bratislava), Rajecké Teplice, Pezinok, Nitra, edusan.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test (AFP), biochemický skríning (OAPR = 1:20), amniocentéza, mozaikový Down (mozaika), plavecké kurzy, denné rehabilitačné centrum v Nitre, photofiltr, ZŤP kartička, kompenzácia na hygienu a benzín 1400 Sk, odber plodovej vody, urgentné operačné výkony (operácia 2 hodiny po narodení), zavedenie hadičky do hlavy na odvádzanie mozgovomiešneho moku
Miesta a osoby
Kramáre, DFNSP na Kramároch, dr. Čunderlík, Nitra, Pezinok, Rajecké Teplice, ALVA (Bratislava)
Ahojte vsetci 🙂, prosim vas dcerka ma DS, ma 5mesiacov a nedari sa nam priberat, neviete mi prosim poradit neake dobre mliecko na priberanie? Brali sme aj inftrini ale vysledky nie su az take...malinka je po pripravnej operacii tzv banding a caka nas finalna operacia srdiecka. Kojila som ju ked sme prisli po 2mesiacoch domov z DKC ale namahala sa a ja som nemala dost mliecka, tak som presla na Sunar lebo vraj z toho najlepsie priberaju. Dakujem krasne za ochotu a prajem nam mamickam s DS slnieckami hlavne vela zdravicka a mimochodom, ano vedeli sme, ze sa nam narodi dcerka s DS lebo to je najcastejsia otazka, ked poviem, ze mala je downik 🙂
Ahoj ewinka. Naša malá tiež nechcela papať, veľmi sa namáhala. Skúsala som rôzne mliečka s tým, že snád jej bude chutiť. No...v tomto ťa sklamem, pomohla až operácia. Po nej nám krásne začala papať a rovnako aj priberať. Týmto som ti síce nepomohla, ale je možné, že ani tvoj špuntík na tom nebude inak, kým sa nebude mať lepšie srdiečko.
Veľa šťastia na operácii.
@ewinka ahoj,mám dcérku s ds,keď bola maličká,kojila som ju,ale veľmi slabo priberala,tak keď mala zhruba 5 mesiacov,začala som jej dávať Bebu,kojila som ju aj naďalej,ale dokrmovala som ju Bebou a začala priberať 🙂 potom neskôr som Bebu nahradila mliečkom Babylove z DM a v pohode,chutilo jej aj to..moja malá má vadu na srdiečku,ale vďakabohu nijak ju to neobmedzuje 🙂 želám veľa šťastia 🙂
elah a ivikity dakujem krasne za Vase prispevky 🙂 v stredu ideme do BA na vystrenia a rozhodnu sa kedy bude operacia srdiecka....robili nam vyter z nosteka a mamo zlateho staphylokoka ci ako to mam napisat ale nastastie mozeme ist do BA, dam jej probiotika, mozno sa to zlepsi do stvrtku, kedy tma mame byt hned rano ale sme z daleka, preto ideme den vopred a poprosim ivikity do skupinky, potesi ma to lebo v okoli zatial nepoznam nikoho s podobnym babatkom :-* :-*
Ojoj mi to odoslali bez textu😄 Môžeš ma prosím volako pridať do vašej skupiny ? Náš chlapček je tiež slniečko ☀️
@canerko to nie je len na Sk ale aj inde (žijem v Taliansku) mne to oznámil detsky primár 3 dni po narodenení a to spôsobom citujem" áno je 100% down !" A ja sa pýtam : prosím ?(ledva som stala na nohách po cisárskom ) a on ma doslova znosil "a vy ste si to nevšimla !!??" A ja mu na to : je to moje prvorodené dieťa a pre mňa je to najkrajšie dieťa na celom svete! A potom som sa nervovo zrútila ...v tehu sme nerobili žiadne testy lebo sme boli na 100% rozhodnutý prijať naše dieťa nech sa deje čokoľvek ...nešlo o to že sa nám narodil chlapček s Ds ale išlo o to ako mi to podali ...(žene ktorá práve porodila a ma hormóny Jak na husenkovej ...)ďakujem že tu sa možem vyrozprávať a viem že ma pochopia (dúfam 😉)
@ewinka
Ahoj, ja mam predcasnika, a mali sme nariadene mliecko beba teraz neviem presne ten nazov ale druh pre predcasnikov, proste take strasne vyzivne, aby tie drobatka priberali. Druha vec je ale ze beba je dost tazka, nam nesadla maly mal vetriky, a ked uz dosiahol nariadenych 4500g, sme ho vymenili za Hipp...ale z tej beby fakt velmi priberal, z 1800 bol za chvilku velky chlap
good luck!!!
plnenapaprika dakujem krasne ale my sme mali dlhodobo krvicku v stolici, najprv si mysleli, ze je to kvoli liekom na riedenie krvi lebo nam pri operaciu nestastne prerezali cievu a mala Anicka ma trombozu ale nakoniec to bolo kvoli mliecku a preto mame speci mliecko Neocate uz druhy tyzden ale zacali sme uz zaradzovat prikrm, tak verim, ze aj to pomoze k priberaniu 🙂
@ewinka
Drzim velmi velmi palceky!!
mna to len napadlo ta beba, lebo nam maly vyslovene priberal rychlejsie ako ine deticky...ale veru, bola ulava prejst na Hippko. No, a nakoniec aj my skoncime asi na Neocate, lebo maly ma zrejme alergiu na mliecnu bielkovinu, a ine mliecko nemoze...to je zivot :/
Pozdravujem Vas!
@plnenapaprika dakujeme, uz sme po vysetreniach a cakame, kym nas pozvu na operaciu a ano to je zivot ale zvladneme to, ved sme mamicky 🙂
Ahojte, neviete či má význam delfíno terapia aj u dospelých ľudí trpiacich Downovím syndrómom ?
Ak nie chcela by som sa taktiež opýtať čo je pre týchto ľudí vhodné ? (kúpele/more..)
@barboragonova ahoj..ano hned po narodení to vedeli,ale mne to oznámili až na druhý deň ráno..
@michalka78 my sme 7 dni v nemocnici koli komplikaciam po porode.myslite ze by si uz doktori vsimli keby mala dcerka ds?
moje kamošky boli kvôli výskytu down v rodine na predimplantačnej diagnostike v Reprogene a niektorým vyšli zlé výsledky. Odpovedajúc na otázku Isabel- neznášali to ľahko, je to večná dilema, každý chce mať zdravé dieťa