Neurofibromatóza u trojročnej
Ahojte, u mojej skoro 3 ročnej dcérky majú podozrenie práve na túto chorobu ☹ a v nasledujúcich dňoch budeme hospitalizované v nemocnici aby jej urobili vyšetrenia . Je tu niekto, kto absolvoval takéto vyšetrenia s malým dieťaťom? čo presne jej tam budú robiť? a kedy sa vlastne dozvieme výsledky? viem, že sa to posiela na genetiku a na výsledky sa bude čakať skoro dva roky /ak si to neuhradíme zo svojho, na čo momentálne nemáme/. Akým iným spôsobom sa dá zistiť, že ide práve o túto chorobu? ...ach tak veľmi sa bojím 😢 😢 😢
Ahojte maminy, oteckovia a detičky. Náš malý má tiež diagnostikovanú NF1, má 20 mesiacov, zatiaľ len niekoľko ( cca 20) fliačikov na tele, aj sme boli na Kramároch v BA, najbližšie nás čaká magnetorezonancia hlavičky....
Aj my sme hľadali rôzne info o chorobe, a aby som to nemusel hľadať všade po rôznych fórach, pripravujem spustiť web stránku :
Riešil som to aj s ošetrujúcou doktorkou z DFNsP Kramáre, aj s jednou mamičkou (možno chodí tu na fórum), chceme tam dávať aktuálne info, aby si ľudia mohli vyhľadať o danej chorobe nejaké info, čo to je, aké to je, čo to prináša a podobne.
Stránka je zatiaľ vo výstavbe, plánujem ju spustiť v marci už naostro, ale potrebujem ju zaplniť údajmi, informáciami, preto kto má s touto chorobou už skúsenosti, skontaktuje ma, ak máte nejaké info, články ktoré ste našli na nete, dáme to všetko na jeden web a môže to pomôcť aj ostatným rodičom.
@michaelamik
Držím palce.
Ahojte, prave dnes sme prisli z Kramarov s dcerkou domov. Boli sme na MR, tiez mame podozrenie na NF 1, este ale čakáme na výsledky z genetických testov. MR dopadlo dobre, tak som sa veľmi bála, ale Marianka to zvládla. Má 22 mesiacov a je to odvážna baba. Maminy vôbec sa nebojte vyšetrení ani MR, dá sa to zvládnuť aj vydržať. Mali sme nadštandardnú izbu (tú odporúčam) a sestričky aj lekári sú tam úplne super. Malá nechcela ísť ani domov. O rok ideme zasa. Dúfam, že to dopadne tak ako teraz. Chodíme p. MUDr. Bolčekovej, predtým Rybárovej, a je to super doktorka. Hovorila, že vzniká združenie, ktoré by malo spolupracovať s rodinami s takto chorými detičkami. To si mylím, že je dobré, lebo ja som v živote o takejto chorobe nepočula a keď som blúdila na nete, tak som tam veľa nenašla.
Peto75 tešim sa, keď spustíš tú stránku.
@katkalia - my máme ísť na MR v apríly, podľa voľného termínu, to už bude mať malý tiež 22 mesiacov. To združenie sa rieši cezomňa a jednu maminu, ktorá pozná viacero podobne psotihnutých detičiek. Či naozaj vznikne sa uvidí časom, podľa zložitosti byrokacie. Na stránke sa pracuje, postupne dopĺňam články, zataiľ len informácie a pdoobne, postupne sa budú dopĺňať podrobné údaje, hlavne od rodičov, ktorý sa s touto chorobou pasujú už dlhšie, Tí vedia o tom oveľa vica ako my, čo len "začíname".
Všetci asi chodíme k dr.Bolčekovej, určite sa oplatí si priplatiť za samostatnú izbu.
Ahojte, potrebovala by som vediet ake vysetrenia sa robia pri zostovani tejto diagnozy, vraj tam nebudeme dlshie ako 4 dni. Kolko trvaju vysledky gen.testov? Dakujem, dufam ze nebudeme patrit do tejto temy, vsetkym vasim detickam prajem vela zdravia, a vam vela sil vo vsetkom.
Na kramaroch pravidelne chodime na vsetky vystrenia maly mal dva a pol roka ked sa zacal cely ten to kolobeh nam robili dva krat genetiku a stale nebola potvrdena a pritom priznaky ma podla knizky ako sa hovori . Na kramaroch vas caka ocne vysetrenie, sono bruska, neurologia, kozne, ortopedia, samozrejme ze odbery krvy co sa tyka hormonou , je to velmi dvolezite , deti s nf maju problem s mliekom su vacsinou alergicke na laktozu , a na koniec mri hlavicky my sme mali aj ct bruska lebo bol nalez, dlzka hospitalizacie je vzdy 5-7 dni zalezi ci mate nejake problemy a od 4 rokov aj psychologicka ci sa vyvija v poriadku a mentalne nezaostava,samozrejme ze ak su nejake nalezy tak vo svojom rajoni chodit specialistom ktory vas sleduju a ked sa im nieco nezda poslu vas na kramare .
@peto75 Peto odkedy sa cez teba robi zdruzenie ked len teraz si zacal chodit na kramare ? robis stranku pokial viem a zdruzenie nie je tak lahke ho vytvorit na to treba aj dobrych pravnikov a vediet viac o tejto diagnoze ako len co si vygooglist , si v kontakte s ameriky s nejakym doktorom ja ano a liek existuje co asi nikto s vas nevie co a malu velke uspechy s tym to vam na kramaroch nikto nepovedal len treba aby zacali doktory chodit na kongresy mi mozeme spravit zdruzenie ale v prvom rade doktory musia spravit prvy krok a nie len o tom rozpravat uz 5 rokov a nic s toho
@pozotr >
- vďaka za info ohľadom Kramárov a postupu choroby, to je prínosné
- web stránka by mala byť pre rodiny, ktoré sa s chorobou strtenú prvýkrát
- a postupne sa tam môžu dopĺňať informácie od rodičov, ktorí majú už s touto chorobou dlhšie skúsenosti
- teda ak budú chcieť prispieť
- k združeniu, ja som o tom počul od tej mamičky čo sme sa streli na Kramároch, ona to plánovala s ďalšími rodičmi,
a veľmi dobre vie že je to na dlhé lakte
- o rôznych liekoch som počul už aj ja veľa, washingtonské centrum a podobne, ale vždy to bolo tak, že nikto nedal vedieť nič konkrétne, avastina podobne ...
- práve aj z toho dôvodu chcem vytvoriť danú stránku s možnosťou fóra a zbierania informácií, aby takéto info boli na jednom mieste, nemyslím si že všetci rodičia chodia na modreho konika
@pozotr
- ja neplánujem že bduem teraz po nociach vyhľadávať údaje, prezerať fóra a podobne
- my s touto chorobou len "začíname"
- ale je veľa rodičov alebo priamo pacientov, ktorí majú o chorobe prehľad, vedia čo a kde sa deje
- vedia čo je len nejaká fáma a čo nie
- a práve takých (ako si napr. aj Ty) chcem osloviť, nech prispejú článkami, radmai, informáciami, kontaktami
@pozotr
- tá stránka bude na začiatku z Vášho pohľadu (teda z pohľadu rodín kde sa choroba vyskytuje dlhšie) úbohá, lebo sa tam nič nové nedozviete, len základné info o chorobe
- ale pre "nových" to bude práve to základné info o čo sa majú oprieť
- a práve tým ako budú ostatní ( teda tí čo majú ifnormácie ) prispievať tak sa bude stránka rozvíjať
- jeden, dvaja ľudia to nespravia, ale čím viac hláv tým viac informácií sa nazbiera, naplní
( za gramatické chyby a hrubky sa ospravedlňujem ) 🙂
@peto75 Jasne Peto to mi jasne ze pre informacie o chorobe ale dokt.by mali sa snazit ano pani doktorka Rybarova za vydata Bolčekova je asi jedina ktora sa tomu venuje ale nema finančne prostriedky a malo info som s nou v kontakte a posielam jej maili o tom ako pokracuju vo vyskume a liekov a ake maju uspechy ale co s toho ked na sr.to poistovna nepreplati a tie palky za to aby sme tam mohli ist su nedohladne
@peto75 Petko hlavna klinka je v Bostone kde robia vyskumi a pani dokt.som poslala rocne spravy a liecbe co sa podavalo az na to ze na slovensko take lieky hodne dlho nepridu avastin je na schamomatozu ked uz sme pri tom to je fakt na dlhu debatu ja budem len rada pretoze je malo rodicov ktory maju cas sa tomu venovat a samozrejme ze aj ochota nieco s tym spravit pretoze na slovensku je vsetko naruby bohuzial
@pozotr - prosím som Peťo alebo Peter ( ťahá mi na 40...),
A ku chorobe, jediná škoda že si z okresu ŽIlina, osobné stretko by bolo fajn, pretože práve takéto informácie tam chcem dať. Alebo by si bola ochotná niečo napísať na email, nejaké info čo máš ohľadom liečby, ohľadom liečby, čo by sa mohlo dať na web? (Ja viem že u nás v SK je problém, hoci len už taký prístroj na gamalaserový nôž, a podobne, ale hlavne že poistovňe sa handrkujú o každý cent).
@pozotr
Ako vravím každá spoľahlivá informácia, nie fáma, je dobrá. Dr. Bolčeková je naozaj dobrá, svojím prístupom a podobne, ale ako píšeš je u nás na SK dosť obmedzovaná podmienkami aké tu všetci majú. Ale to neznamená že teraz budeme všetci plakať že inde sa majú lepšie.
Práve preto chcem vytvoriť ten web, pokúsiť sa dať informácie, prehľad, postup na jedno miesto ...
@peto75 Ahoj ja chodim do Trnavy pretoze odtial som a byvam v Turčianskych tepliciach ked budem v tt rada by som sa stretla nie je problem alebo ked budem s malym na kramaroch
Petko ja neplacem ze niekde je lepsie ja placem nad tym ako to funguje na slovensku a ty si mala rybicka aby sa nieco posunulo a zmenilo je to uplne o niecom inom bohuzial za tych 6 rokov co chodim s malym na kramare vela zazije a zisti ze to tak nie ako som si myslela ale samozrejme ze ani ja sa nevzdavam a verim ze sa to zmeni kym bude u mojho maleho progresia a budem pocut ze nevedia s tym nic spravit
Ahojte...ja mam obe deti s touto diagnozou. Su fliacikate ako zirafky.( Neposmievam sa.Moje deti su vynimocne...)
Zatial je vsetko ok. Dcerka je normalka ockovana, syn nie, tem ma okrem NF1 este 3 ine diagnozy.SU obaja zivi,celkom, neposedia...Ale su moje 🙂.
Som zvedava, co ma caka vseko..
ahojte, chcela by som sa informovat, ako ste prisli na tuto diagnozu? Vsimol si to lekar alebo ste zbadali fliacik a lekar to potvrdil, pripadne okrem fliacikov su pritomne aj ine znaky? dakujem nas chlapcek ma 4 cca od 6 mesiaca zhodou okolnosti po ockovani, a naznak dalsieho, pediater to neriesi, boli sme u koznej, ta to odporuca sledovat, ale tiez neriesit.
@ykceb - u nás sa objavili fliačiky, psotupne pár týždňov po pôrode, najprv sme si mysleli či to nieje alergia narp. na plienky a podobne, ale dali sme s avyšetriť u kožnej a tá nám povedala čo by to mohlo byť a poslala nás radšej do BA na Kramáre. Tam to predbežne potvrdili, ale zobrali krv na odber - genetika a až tá to definitívne potvrdila. Ináč doteraz nemáme nič iné.
boli sme tam 4 dni, presli sme neuro, ocne, orl, sono, rtg, kozne- vsetko ok, takze zatial su to len flaky (cca 8), neurobili nam ale hormonalny rozbor a genetiku tiez nie, Dr.Bolcekova bola chora tak snad cim skor sa k nej dostaneme aby nas videla
ak by aj nejaky liek bol (mozno uz je) - co by mal sposobovat? ochorenie je geneticke, geny nezmeni, ale asi zpomaluje/zastavuje priebeh?
Ahojte,
konečne sa mi podarilo akotak vytvoriť prvú verziu stránky:
www.neurofibromatoza.sk
Prosím neukameňovať!
Vzhľad stránky - toto bol prvý vzhľad ktorý som našiel a narýchlo upravil, mne sa páči, ale je možné že sa časom zmení.
Texty - zatiaľ sú tam len odkazy na 2 články, ktoré publikovali naši doktory ( r.2009 a r.2012) a zákaldné infromácie o danej chorobe. My s touto chorobou len "začíname" ešte veľa údajov nemáme.
Diskusia - postupne bude vytvorená.
Takže kto môže a chce prispieť nech mi pošle článok, odkaz, rád všetko zverejním.
Rád by som uverejnil aj niečo také ako sú Vaše príbehy, teda nemyslím presnú diagnózu, ale niečo čo pomôže ostatným - napr. aj nám začínajúcim:
- niečo sa spôsob kedy a ako Vám diagnostikovali chorobu
- aký je zataiľ priebeh u Vás
- aké postupy, lieky, metódy ( naši lekári, českí, rakúsky, USA ... čínsak medicína, ľudové liečitestvo) ste vyskúšali
.
.
.
Maminy, ak ste ochotné tak prispejte na web Vašimi skúsenosťami, radami, pomôžeme si tak navzájom.
@tynushqa, @vejinka, @juliagregor , @anita79, @konopka, @nattereri, @nata_, @kkonvalinkaa , @maminka82 ,
@lalo17, @valika_val, @keko2, @sisiska, @jana004, @vejinka, @michaelamik , @habo568, @katkalia, @aktak,
@pozotr, @mataaa30 , @janka3a , @ykceb, @peto75
tak a je to tu...zajtra konzultácia s primárom na ortopédií a pravdepodone musia nôžku amputovať....no tak veríme, že je to tak správne , lebo iné riešenie neexistuje....nech to dobre dopadne