Neurofibromatóza u trojročnej
Ahojte, u mojej skoro 3 ročnej dcérky majú podozrenie práve na túto chorobu ☹ a v nasledujúcich dňoch budeme hospitalizované v nemocnici aby jej urobili vyšetrenia . Je tu niekto, kto absolvoval takéto vyšetrenia s malým dieťaťom? čo presne jej tam budú robiť? a kedy sa vlastne dozvieme výsledky? viem, že sa to posiela na genetiku a na výsledky sa bude čakať skoro dva roky /ak si to neuhradíme zo svojho, na čo momentálne nemáme/. Akým iným spôsobom sa dá zistiť, že ide práve o túto chorobu? ...ach tak veľmi sa bojím 😢 😢 😢
Ahojte, Vie niekto ako je to teraz s mri mali by sme ísť začiatkon septembra ci mam dakde písať alebo ako ideme poprvýkrát
Ahojte, ide niekto na MRI do Ba na 6.poschodie od 2-4.septembra?
Dobry den... Smie mi niekto poradit...vidim,ze je Vas tu vela aj s potvrdenou chorobou nf1... Nas maly ma 2 roky a 2 skvrny caffe au laite. Na ramienku a zadku.... Je podla Vas nutne ist na nejake vysetrenia navyse.. Alebo len cakat ci tych skbrn nebude niekedy viac? Nerada by som to podcenila... Ale zas vezmu nas vibec niekde napr na genetiku na kramare s dvoma skvrnkami? Dakujem... A este jedna otazka... Mate aj skusenosti, ze taketo skrvny maju aj deticky ktore nemaju ziadnu chorbu?
@cica_mica dobry den.. Nasla som v jednom z Vasich prispevkov ze ste si v Brne uhradzali geneticke testy ako samoplatcovia.. Smiem sa opytat kolko to stoji v CR? Tu pokial som spravne videla 2400 eur.. A tam? Zvazujeme necakat ale dat si zrobit testy ako samoplatcovia.. Kedze maly ma len 2 skvrny zatial..
@martinka552018 dobry vecer, v Brne to vyslo myslim okolo 250-300 Eur, uz si presne nepamatam. Zobrali vzorku malej aj nam ako rodicom a ked im vysiel jej test pozitivny tak rovno otestovali aj nas. Robia to nejakou inou metodou ako tu, tak asi preto ta cena... s dvoma skvrnami Vas asi u nas na genetiku neposlu, odporucia vam cakat na dalsie prejavy.
@cica_mica no vsak to... Dakujem... Ked sa vratime z dovolenky skusim tam zavolat... A objednat sa do brna a prediskutovat to s nimi... Pre pokoj... Inak na ich stranke som si vsimla ze je to prenatalne diagnostikovanie u nich.. Takze nie je problem ani s uz narodenymi detmi.. Nevidela som to v ich cennikoch ani ukonoch, ktore poskytuju...
@martinka552018 Martinka byt Vami nestresujem sa testami pokial by pribudali az potom....mam 2 dcerky ktoree maju NF zdedili po mne ale ja som sa to.dozvedela az skrz deti...teraz mame aj 3 najmladsiu ma.dve male skvrny a skoro 3 rocky a neriesime to.ani genetika jej nebola este robena....vela zdravia!
@kukulienka001 hm... A smiem s opytat mali ste vy ako matka nejake priznaky tejto choroby?tie skvrny atd? Ono my s manzelom tie skvrny nemame... Ja som ale pehava od malicka a mam klasicke pigmentove skvrny na tvari po tehotenstve.. Manzel ma zas vitiligo tak sa modlim, nech je to len nejaka porucha pigmentu...
Tak upgrade z dneska, otocili nas po vsetkych vysetreniach, ze maju zasa pokazene MRko 🤦♀️ ja uz nemam slov na toto nase zdravotnictvo...
@cica_mica presne mne prisiel v piatok mail v pondelok sme mali mat nastup🙄
@martinka552018 nie ziadne ine priznaky....ani problemy som nemala ani nemam doteraz ziadne tazkosti....
@kukulienka001 nemate teda ani tie skvrny laite ako vase deticky ani v ociach lischove flaky nic? Prajem Vam teda vela zdravicka celej rodine aj naalej... 🤗
@martinka552018 ja som po tomto vik taka unavena trochu som zle precitala otazku a potom vypada tak aj odpoved🙄🙈 flaky mam a aj tie lischove flaky len nesposobuje mi to ziadne problemy ...aj baby su v pohode zatial maju flaky aj tie flaky na ockach a najstarsie ma.mierne rozsireny ocny nerv ale ten je stale rovnaky od prveho mri....
@kukulienka001 aha... Hlavne ze nemate tolko rokov ziadne ine problemy...to je pozitivne... Prajem este raz vela zdravicka aj dievcatkam aj Vam...
@martinka552018 dakujem🥰
@babatko2010
@babenko789 Smiem sa spytat ako ste dopadli?Ci vam diagnozu potvrdili alebo slo ozaj len o pigmentaciu.
@nini1010 ja som to tu aj myslim pisala, nam to vtedy mudr pysova na kramaroch jednoznacne vyvratila, ze nema typicke flaky, dcere nic nove za tie roky nepribudlo, dokonca niektore uplne zmizli a tie co mala, tak su uplne bledunke, teraz by som vacsinu ani nenasla, keby neviem co hladat. Tak som sa v tom prestala vrtat a zijem s tym, ze to dcera nema 🙂 ani na kontrolu po roku som uz s nou nesla, kedze jej skor ubudlo ako pribudlo, v zime ich nie je vidno absolutne, v lete len jemnucko. Druha dcera ma teraz 2,5 roka a tiez ma nejake 3 jemnulinke. Ja mam 4 vacsie flaky a aj na tie mi vtedy mudr povedala, ze nie su typicke.
@babenko789 Moj syncek ma 3 fliacky a 13 mesiacov.Najprv skm to ani len neriesila.Ma dva male a jeden asi ako 2 eurovka.Moj manzel aj svokor su tmavsie fototypy rovnako ako syn a tiez maju ale len 1 a na inych miestach taky vo velkosti 2 eurovky.Priznam sa ze som na nervy ako som si precitala o tejto diagnoze,len placem.Bola by ste taka laskava pripadne dat fotku fliackov vasej dcery?som stastna ze to nemate,dobre vediet ze nie vzdy sa to potvrdi,upokojuje ma to 🙏😊
@nini1010 niekde dozadu ked si nalistujete, tak som davala asi aj foto. Teraz by ste na tych fotkach nic nevideli, keby jej to odfotim 🙂 ale za 3 flaky sa nad touto diagnozou nemusite ani zamyslat, pretoze 3 flaky ma vacsina populacie. Az ked ich bude viac ako 5-6, zacnice riesit (ale aj to nic nemusi znamenat)
Ahojte vyššie som čítala že Mri zas nefunguje neviete mi povedať ci je to ešte stále tak mame hneď prvý septembrový týždeň nastúpiť tak ci tam mam písať alebo sa ozvu
@nini1010 u nás sa za tie roky stále nič nepotvrdilo, dcérka 10r ma asi 8-10ks pigmentacii no vraj niesu typické pre nf...
@babatko2010 A to sa moze stat ze je vysledok negativny a casom pozitivny?Myslela som ze ked jento genet.ochorenie ze to ma clovek proste v tele nie ze sa to vyvija.
@nini1010 nám ani genetiku nerobili.. Genetická povedala ze nieje treba nakoľko škvrny niesu typické a iné príznaky niesu,,,, aj keď teda našli by sa,, zle držanie tela atd
@lily14 diagnozu nam naznacila kozna. Na genetike nam povedali, ze ma skvrny typycke aj netypicke. Ale ideme ram este koncom septembra, tak uvidime. V tej velkej ich ma asi 5-6,na niektore tazko povedat, ci je to len tmavsie miesto, alebo dalsia skvrna. Okrem toho uplne malinku netypicku skvrnu na tvari a na pravom ramene. Ako hovorim, koncom septembra budeme snad mudrejsi