Odber krvi z pätičky

Stručné zhrnutie

• Novorodenecký skríning z odberu krvi z pätičky zachytáva metabolické a genetické poruchy vrátane cystickej fibrózy (cystická fibróza bola do skríningu zaradená od roku 2009) a kongenitálnej adrenálnej hyperplázie.
• Pozitívny výsledok skríningu je v diskusii často falošne pozitívny z dôvodu ľudského faktora alebo technického problému (napr. nedostatočné vysušenie krvného škvrnu) a laboratóriá bežne opakujú odber krvi.
• Pri pozitívnom skríningu na cystickú fibrózu sa ako následné potvrdenie uvádzajú potný test a odber stolice; v diskusii sa spomína čakacia doba na následné testy približne 3 týždne a prvé výsledky krvi v jednom prípade po 5 dňoch z Banskej Bystrice.

Najčastejšie otázky

Q: Čo diagnostikuje novorodenecký skríning od odberu krvi z pätičky?
A: Skríning zisťuje rôzne metabolické a genetické poruchy; v diskusii boli konkrétne spomenuté cystická fibróza a Kongenitalna adrenalna hyperplazia, a uvedené bolo, že cystická fibróza bola zaradená do skríningu od roku 2009.

Q: Prečo môže vyjsť pozitívny výsledok skríningu, ktorý sa neskôr ukáže byť v poriadku?
A: Diskusia uvádza technické príčiny falošných pozitív (nedostatočné vysušenie krvných škvrn, sestričky uviedli približne 8 hodín na vysušenie) a ľudský faktor, preto laboratórium často opakuje odber.

Q: Ako prebieha opakovaný odber a ako dlho sa čaká na výsledok?
A: Opakuje sa odber krvi z nožičky (pätičky); v jednej zmienke prišli prvé výsledky z Banskej Bystrice za 5 dní, následné potné testy a odbery stolice pri potvrdení cystickej fibrózy môžu mať výsledok podľa diskusie približne za 3 týždne.

Q: Zisťuje amniocentéza rovnaké poruchy ako novorodenecký skríning?
A: Nie; v diskusii bolo jasné, že amniocentéza tieto poruchy pri pôrode/novorodeneckom skríningu „vôbec nezisťuje“.

Q: Aké vyšetrenia nasledujú pri pozitívnom skríningu na cystickú fibrózu?
A: Ako potvrdenie sa v diskusii uvádzajú potný test (potný test) a odber stolice; ak sú tieto testy negatívne, cystická fibróza sa považuje za vylúčenú podľa skúseností diskutujúcich.

Q: Aký význam má včasné zachytenie cystickej fibrózy?
A: V diskusii odborné stanovisko uvádzalo, že pri včasnej liečbe má dieťa šancu na plnohodnotný život.

Závery z diskusie

Zhoda

• Pozitívny výsledok novorodeneckého skríningu sa často opakuje kontrolným odberom.
• Amniocentéza nezisťuje choroby, ktoré sa typicky zachytávajú novorodeneckým skríningom.
• Pri podozrení na cystickú fibrózu sa vykonáva potný test a odber stolice ako potvrdenie.

Sporné názory

• Niektorí diskutujúci tvrdia, že pozitívny skríning je prevažne technický/ľudský omyl (falošný poplach), zatiaľ čo iní zdôrazňujú, že pozitívny skríning môže indikovať vážnu diagnózu ako cystická fibróza, ktorá vyžaduje rýchle potvrdenie a liečbu.
• Jeden príspevok uvádza, že cystická fibróza postihuje „asi 20 detí ročne“, zatiaľ čo iné príspevky tento údaj neoverili a považujú ho za orientačný.

Otvorené otázky

• Aká je presná incidencia cystickej fibrózy na Slovensku?
• Presné štandardné čakacie doby na potvrdenie (potný test, odber stolice) v rôznych centrách zostávajú nešpecifikované.

Spomenuté značky a firmy

Solen.sk, Google

Spomenuté produkty a metódy

odber krvi z pätičky, novorodenecký skríning, cystická fibróza, potný test, odber stolice, amniocentéza, Kongenitalna adrenalna hyperplazia, opakovaný odber, vysušenie krvnej škvrny 8 hodín

Miesta a osoby

Banská Bystrica