Opakovaný novorodenecký skríning

@katarina146 veľmi ti prajem aj maličkej aby to dobre dopadlo.soplik môže dostať každé bábätko,nepripisuj to hned CF..Drz sa zajtra a hlavu hore,bude to v pohode.potom nám daj vedieť ako ste dopadli.

No je to potvrdene. Potny test nam vysiel 83 :-/

A čo vravia dr budú vám testy opakovať?Už som počula,ze prvý krát vyšli velmi veľké výsledky a pri opakovani boli v norme,a keď nie tak sa naučíte nejak s chorobou bojovať a zit,držím paste...

@linasi no ten test sa robi 3krat. Ideme este vo stvrtok a pondelok. Ale to uz nepredpokladam, zeby sme sa dostali do normy. To uz by bol prilis velky zazrak

Nič nieje stratené a vravela si dr,ze je malá nachladnutia a má sopliky,lebo nám vtedy vraveli,ze musi byť na tých testoch úplne zdrava

@katarina146 ahoj,ako je na tom Vase dietatko?velmi drzim palce :-*

@cervikpepik no boli sme druhykrat na potny test, vysledok 80. V pondelok ideme tretikrat a zaroven na genetiku. Uz som sa s tym zmierila, pripravujem sa aj na moznost tej najhorsej mutacie. Ale stale mi to nejako neda, co citam pribehy inych ludi, neviem, moja mala nema proste ziadne priznaky, pribrali sme uz kilo za mesiac, narastli 6cm, pravidelne kaka, stolicu ma peknu, dychanie ciste. Akurat pupaciky mame po tvaricke, ale to s tym hadam nesuvisi. No kazdopadne, radsej cakam tu najhorsiu diagnozu. No aj ta sa vraj da celkom zvladat, ked sa dodrziava stanovena liecba uz od malicka. Cize verime, ze to nebude az take zle.

@katarina146 prajem vám nech to je jedna z tých miernych mutácií.genetika sa veru hra..tvoje dieťatko ešte stále nemusí byť klinicky choré a môže byť iba zdravým nosičom génu. Ak si nosičom ty,tak si to zdedila iba od jedného z tvojich rodičov.ak je nosič tvoj manžel,tak on tiež ma poškodený gen od jedného z jeho rodičov.to uvidíte na genetike keď prídu výsledky,je to zhruba 6 tyzdnov.

@inull5 dnes sme boli 3krat na potny test a vysiel nam vysledok 106! To moze az takto variovat? Ze 2krat 80 a potom 100? Mala som sa na cele potne testy vykaslat a dat robit rovno genetiku. Dnes nam vzali krv, vysledok ma byt vraj uz o 2 tyzdne. Aj ju prehliadol lekar na genetike, zatial vsetko ok, tak uvidime. Zajtra ideme este stolicu dat testovat a na prvu konzultaciu do centra v KE. Len som zvedava jak jej vezmem stolicu, ked kakame tak riedsie trosku 🙂

@katarina146 strasne vam drzim palce. Tiez nam prvy test dopadol s podozrenim na cysticku fibrozu, v zivote som nezazila vacsi strach 😔. Druhe testovane bolo v norme. Prajem vela vela sil!

@katarina146 ahoj,potné testy sú povinné a musia byť 3. Je to jedna z diagnostických metód.práve na ich základe sa toni genetika,pozitívne musia byť 2 potné testy.genetické testy sú veľmi drahé,neposielaju všetky deti.musia nájsť mutáciu aby vedeli nastaviť aj správnu liečbu,dychové cviky a pod.môže byť že výsledky budú o 2 týždne,je to lepsie pretože čím skôr dieťa nastavia,tým menej prejavov bude mať.odberom stolice sa netráp,odober aké bude,aj my sme prvú vzorku mali riedku dosť.ak by sa im to nepodarilo vyšetriť tak odber zopakujete.tam tiež bude výsledok cca o dva tyzdne.sleduje sa hodnota pankreatickej elastazy,čím je vyššia tým je to lepšie. A sleduje sa tym funkcia pankreasu. V centre CF v Košiciach je zdá sa mi mudr.Feketeova ktorá je veľmi milá a určite vám poradia čo a ako.ak by aj genetika CF potvrdila,dnes je medicína ďaleko a pri určitých hygienických opatreniach,pravidelných dychových cvikoch žijú tieto detičky ako iné.

@inull5 akurat ideme od doktorky feketeovej. Ja uz mam pocit ze si z nas niekto robi srandu. A to by som bola aj vulgarnejsia kebyze nie som na verejnom fore. Ze u nich v centre vychadzaju potne testy s polovicnymi hodnotami, lebo ze sa robia inou metodou. Takze kludne moze byt, ze nam genetika nakoniec potvrdi, ze je zdrava. Uz som z toho zufala, fakt. Uz nejdem k ziadnemu lekarovi. Cakame na vysledok genetiky a potom sa uvidi. Ale aj keby to nakoniec bolo velmi zle, tak ta lekarka je uzasna. Normalne ma dojal jej pristup, a to ja som pritom velmi necitlivy a chladny clovek 🙂

@katarina146 bodaj by vam vyšlo že je zdravá,prajem to malinkej aj vám😃 ja včera písala že to je veľmi milá pani doktorka.

@inull5 obraciam sa na vas po dlhsom case kedze s tymto mate dost skusenosti. Po 7 tyzdnoch mame konecne vysledky genetiky. Nasli jej iba jeden gen 508cku. Mam to chapat tak ze je len nosic? Vraj pojdeme este na nejaku rozsirenu genetiku kde to moze trvat aj rok. A dieta sa bude iba sledovat ci nema nejake klinicke priznaky. zatial nam nic nie je 🙂

@katarina146 dobrý deň,no podľa toho čo píšete vyzerá to tak ze je iba nosič génu po niektorom z rodičov.ono ak by mala klinicky CF tak by mala byť mutácia delta f508 čo je tá úplne najbežnejšia.mám taký pocit ze rozšírená genetika sa robí z dôvodu že bol tak vysoký výsledok potneho testu,že či sa nenájde náhodou kombinácia dvoch génov,napr.teda ta 508 a k nej iná.testuje sa na myslím že 55 najbežnejšich,avšak CF má asi 1600 Rôznych mutácií.ak je iba nosičom,choroba sa kliniky neprejaví a človek je zdravým nosičom génu.cize nosič ste buď vy alebo manzel a keďže jeden z vás má gen v poriadku tak yen zdravý "opravil"ten druhý poškodeny.takže poškodeny je iba jeden.ak by ste boli nosiči obaja tak poškodeny gen nemá či opraviť.tu ide iba o to ze do budúcna ak chcieť rodinu tak treba upozorniť na potrebu genetického vyšetrenia.