Podlamovanie u 2,5 ročného Ondríka
Ahojte.Chcela by som vam popisat siuaciu ohladom mojho synceka Ondrika (2,5) a zaroven zistit,ci nema niekto podobnu skusenost..Uz od narodeni mal problem so silnym refluxom,neznasanlivost mlieka a intolerancia laktozy.Mali sme obdobia,ked sme boli v nemocnici s krvavymi hnackami,so zapalom pluc.Noci sme nespali (ani dni v podstate),koli bolestiam.Odkedy vedel zacat ukazovat co ho boli,tak ukazoval na nozicky,rucicky,hlavicku.Tieto bolesti pretrvavaju. Ked mal rok a pol vsimla som si,ze sa podlamuje a pada na zem.Bolo to malokedy,ale predsa sa to dialo. Lekara som informovala,ten vsak vyzadoval video.V novembri som raz bola u jeho lekara,ze tie bolesti a podlamovanie sa mu stupnuju.Nebol prechladnuty,ale brali to ako priznaky pred prechladnutim.Tri dni na to dostal zachvaty,kedy sa cely vykrutil,nevnimal,prestal dychat (ozivovat bolo nutne). V nemocnici dostal behom 6 hodin dalsie 2 tieto zachvaty.Ako to prislo,tak to aj odislo.Robia mu rozne vysetrenia(aj ked,zial,niekde to riesia iba tym,ze za tri mesiace dalisa kontrola) a nezistili mu nic konkretne.Podlamovanie sa stupnuje,jeho neurologicka robi vysetrenia sposobom postav sa na jednu nohu,lahni,vstan...nic viacej. Ma niekto skusenost s podobnym problemom,pripadne radu na koho by sme sa mali obratit?V ramci zachvatov mal robene EMG,lumbalnu punkciu,CT hlavy na vacsie nalezy ako je nador,krvna zrazenina pod. Vsetko ciste.Uz sme zufali ☹ Dakujeme za kazdu radu. alebo nazor.
Stručné zhrnutie
- U malých detí s opakovaným podlamovaním a epizodami krátkodobého bezvedomia sú odporúčané opakované EEG, komplexné krvné vyšetrenia vrátane pečeňových testov a kreatinkinázy (CK), genetické vyšetrenie a metabolické testy.
- Podlamovanie nohy, pády a bolestivé epizódy u batoľaťa môžu byť prejavom neurologického ochorenia (napr. epilepsia), svalovej dystrofie, metabolického ochorenia alebo malabsorpčných stavov, pričom CT hlavy, EMG a lumbálna punkcia môžu byť pritom normálne.
- Rodičom sa odporúča vyhľadať špecializované pracoviská: Detská fakultná nemocnica na Kramáre v Bratislave, detská neurologická klinika v Brne, špecializované centrá ako SINALGIS a Dystrocentrum (OMD VSR) a gastroenterologické pracoviská v Piešťanoch.
Najčastejšie otázky
Q: Aké vyšetrenia sa majú robiť pri opakovanom podlamovaní a krátkodobých stratách vedomia u batoľaťa?
A: Odporúčané sú opakované EEG (aspoň 2–3x), EMG, lumbálna punkcia, CT hlavy, krvné vyšetrenia vrátane pečeňových testov a kreatinkinázy (CK), genetické testovanie a metabolické vyšetrenia; v diskusii sa spomínali aj potový test na cystickú fibrózu a testy na celiakiu.
Q: Kedy opakovať EEG pri podozrení na epileptické záchvaty?
A: V diskusii odborníci odporúčajú opakovať EEG aspoň 2–3-krát; v konkrétnom prípade bolo EEG urobené raz v novembri počas hospitalizácie a bolo bez zistení.
Q: Kde hľadať špecializovanú diagnostiku na Slovensku a v zahraničí?
A: Odporúčané pracoviská v diskusii sú Detská fakultná nemocnica na Kramáre (Bratislava), detská neurologická klinika v Brne; ďalej sa odporúčajú špecializované centrá SINALGIS a Dystrocentrum (OMD VSR) a gastroenterologické pracoviská v Piešťanoch.
Q: Ako sa testuje svalová dystrofia v praxi a aké laboratórne markery hľadať?
A: Pri podozrení na svalovú dystrofiu sa vyšetruje kreatinkináza (CK) — v diskusii sa uvádza, že CK býva výrazne zvýšená (spomínané orientačné hodnoty 50 alebo 100 a viac) a odporúča sa genetické testovanie; kreatinín 17 µmol/l bol v diskusii uvedený ako nameraný (norma podľa príspevku 21–70 µmol/l).
Q: Ako sa testuje cystická fibróza a celiakia u detí?
A: Cystická fibróza sa v diskusii spomína testovaná potovým testom (potné testy), celiakia sa testuje protilátkami na gastroenterologickom pracovisku; v konkrétnom prípade boli výsledky celiakie a ďalších gastro testov očakávané od gastroenterológa.
Q: Ako a kde dokumentovať epizódy podlamovania, aby to pomohlo lekárom?
A: Diskusia odporúča nahrávať viacero videozáznamov epizód a zdieľať ich cez YouTube alebo uloz.to, pretože videozáznamy pomáhajú špecialistom pri diagnostike.
Q: Kedy žiadať genetické vyšetrenie pri podozrení na dedné svalové ochorenie?
A: Diskutujúci odporúčajú požiadať o genetiku pri podozrení na svalovú dystrofiu alebo pri nezrovnalostiach v CK; v diskusii sa uvádza, že genetika môže trvať približne 6 týždňov.
Závery z diskusie
Zhoda
- Treba trvať na dôkladnom vyšetrení u viacerých odborníkov vrátane opakovaného EEG, kompletných krvných testov (pečeňové testy, CK) a cielenej genetiky alebo metabolických testov.
- Odporúča sa vyhľadať špecializované pracoviská v Bratislave (Kramáre) alebo v Brne a konzultovať aj špecializované centra ako SINALGIS či Dystrocentrum (OMD VSR).
- Videozáznamy epizód sú považované za dôležitý diagnostický materiál a rodičia majú nahrávať viacero epizód.
Sporné názory
- Podlamovanie a záchvatovité epizódy sú buď príznakom neurologického ochorenia (napr. epilepsia) alebo prejavom svalovej dystrofie; alternatívne sú uvádzané metabolické poruchy alebo malabsorpčné gastroenterologické príčiny.
- Niektorí diskutujúci pripúšťajú možnú súvislosť s očkovaním podľa skúseností rodičov, zatiaľ čo iní to nepovažujú za pravdepodobné a radia vyšetriť genetiku a metabolické príčiny.
Otvorené otázky
- Je príčina podlamovania svalová dystrofia, metabolická porucha, epilepsia alebo porucha vstrebávania živín?
- Majú mierne zvýšené pečeňové testy diagnostický význam pri podozrení na svalové ochorenie v tomto prípade?
- Ktoré ďalšie špecializované laboratórne alebo genetické vyšetrenia sú nevyhnutné, ak lokálne pracoviská nevysvetlia príznaky?
Spomenuté značky a firmy
SINALGIS, Dystrocentrum (OMD VSR), Detská fakultná nemocnica na Kramáre, Detská neurologická klinika v Brne, gastroenterologická ambulancia v Piešťanoch, uloz.to, YouTube
Spomenuté produkty a metódy
EEG (opakované 2–3×), EMG, lumbálna punkcia, CT hlavy, pečeňové testy, kreatinín 17 µmol/l, kreatinkináza (CK), genetické testovanie, potový test na cystickú fibrózu, testy na celiakiu, diazepam (podávaný pri teplote), fyzioterapia, endoskopia, injekčné podanie vitamínov, psychologické vyšetrenie, nahrávanie videa (YouTube, uloz.to), tetania test
Miesta a osoby
Bratislava, Kramáre, Skalica, Brno, Piešťany, primárka Hlavata, pani Dr. Vavriková, Ondrík
Video musis nahrat na youtube alebo inu platformu a dat sem link, inak to nepojde.
@ttctwins Tu je to video.Snad vam pojde otvorit.
https://www.youtube.com/watch?v=f-fEbHIdxSYVideo spodlamovanim v pravej nozicke.
https://www.youtube.com/watch?v=f-fEbHIdxSY@mary3101 na uloz.to mozes nahrat video. aj nadstavit aby sa zmazalo po urcitom case, pripadne ho mozes zmazat aj sama
@mary3101 - poznam dietatko zo svalovou distrofiou, nie najtazsi stupen, ale zacalo to prave podlamovanim noziciek, bolenim klbov, bolesti pri doskoceni, nakoniec vyskocili pecenove testy a potvrdila to genetika... teraz cvicia takmer kazdy den fyzio.. urcite sa nenechajte odbit.
mne sa skor zda,ze on tu nozku vykopne, nekotrolovatelny pohyb..teda epilepsiu vylucili?genetiku robili?
@lauricka je tazke natocit viacej videi s tymto podlamovanim,kedze byva unaveny casto a nechce chodit,hlavne ked ho nieco boli.Mam aj tras ruk a noh natoceny,ale zasa to bolo odmietnute s tym,ze mal pred teplotou,mam video z noci,ked place od bolesti,ale ani to nestacilo.Neviem v akej situacii ho mam natocit uz.Ale to podlamovanie (aj padanie na zem) nieje v poriadku.
no,mna este napada nejaka metabolicka choroba, robili mu nejake specialnejsie vysetrenia?
@mary3101 pises, ze mal silnu laktozovu intoler.ma aj ine intolerancie?pri takychto crevnych problemoch mozu byt zapaly criev,popripade pozapalove poskodenie a zle vstrebavanie, to su len moje dohadovania a spajanie si faktov.. spominas ,ze ste mali krvave stolice, suviselo to s tou intolerancou?ci tam nie je nejaky crevny problem , mal gastro?
@mary3101 nahodou testy na tetaniu mu nerobili? toto co ma moze byt naozaj zapricinene hocicim. hlavne treba tlacit na lekarov, nech mu robia testy, kym nepridu na nieco konkretne
@ttctwins Nohy ma od narodenia take tenucke.Narodil sa skoro 5 kg,ale teda nozicky mal tenucke.Neurologicka mu raz brala krvne testy.Vraj bezne vysetrenia.Vysledky boli behom dvoch dni.Spominala,ze svaly su v poriadku.Neviem,ci to boli testy na svalovu distrofiu.O tom by mi snad povedali.Ja som sa pytala co a ako,vysvetlene mi to bolo tym,ze normal testy.V pondelok idem rovno k jeho lekarovi a poziadam o tieto testy a aj o ine.Aj ked...bojim sa jednoducho!Ale samozrejme musi to byt.
@veriiii Toto ma uz v poriadku. Alergie vymizli.U alergologicky mu robili testy tiez snad vsetky aj na paraziti a vsetko o.k. Gastroenterologicku mame v Piestanoch,ale uz pred rokom mal alergiu vymyznutu.Tento tyzden,co bude,pridu vysledky dalsie od nej.Ale ona sama sa priklana k neurologickemu problemu.
@mary3101 a tie pecenove testy nikto z lekarov viac neriesil? ani tu znizenu hodnotu kreatininu? lebo spolu so zvysenou hodnotou kreatinkinazy to su/mozu byt priznaky svalovej dystrofie
@mary3101 - genetika trva 6 tyzdnov, takze to mu urcite za dva dni nespravili. Ak treba zmen pediatra, chodte rovno k specialistom. Samozrejme sa clovek boji - ale ver tomu vediet co sa deje a comu clovek celi je ukludnujuce, ako nevediet nic a vidiet svoje dieta den po dni trpiet.
to je tak smutne, ze mamicka musi hladat po googli a po diskusiach co je vlastne jej dietatu a lekari si odtocia svojich 8 hodin a maju na salame :( (cest vynimkam samozrejme) ... drzim palce
@jana121212 Tetaniu mal spravenu.V poriadku.Prave tlacime na nich,chodime kde sa da,len potrebujem skor dobry kontak na dobreho neurologa.Je tazke sa niekam dostat a nechcem zazit dalsie zachvaty,kde musel bojovat o zivot...
@veriiii Ondrik je skor taky kludny (teraz trpi zmenami nalad,rozplace sa z nicoho nic,opatrovatelka si to vsimla tiez),moc nelieta,moc sa nehra.Rec nam od tych zachvatou viazne.Tazko sa mu artikuluje.Co sa motoriky tyka je sikovny.Problemje hlavne s tym,ze dlho nevydrzi ani behat ani hrat sa.
@jana121212 Mna vzdy upokojili,ze to je vazne len mierne zvysene.V pondelok dam vysledky (hodnoty) testov co sa pecene tyka. Tie vysli vyssie aj u neurologicky,aj u jeho pediatra aj v nemocnici.Vlastne vzdy.Boli mu vsak robene tesne po chorobke,cize tam bolo zase to,ze to moze mat zvysene aj z toho.
Urcite zopakujte pecenove testy, ta svalova distrofia je bohuzial pravdepodobna pri symptomoch, ale bude tam aj nieco ineho :( Velmi ma mrzi, ze sa takto trapite :(