Podlamovanie u 2,5 ročného Ondríka
Ahojte.Chcela by som vam popisat siuaciu ohladom mojho synceka Ondrika (2,5) a zaroven zistit,ci nema niekto podobnu skusenost..Uz od narodeni mal problem so silnym refluxom,neznasanlivost mlieka a intolerancia laktozy.Mali sme obdobia,ked sme boli v nemocnici s krvavymi hnackami,so zapalom pluc.Noci sme nespali (ani dni v podstate),koli bolestiam.Odkedy vedel zacat ukazovat co ho boli,tak ukazoval na nozicky,rucicky,hlavicku.Tieto bolesti pretrvavaju. Ked mal rok a pol vsimla som si,ze sa podlamuje a pada na zem.Bolo to malokedy,ale predsa sa to dialo. Lekara som informovala,ten vsak vyzadoval video.V novembri som raz bola u jeho lekara,ze tie bolesti a podlamovanie sa mu stupnuju.Nebol prechladnuty,ale brali to ako priznaky pred prechladnutim.Tri dni na to dostal zachvaty,kedy sa cely vykrutil,nevnimal,prestal dychat (ozivovat bolo nutne). V nemocnici dostal behom 6 hodin dalsie 2 tieto zachvaty.Ako to prislo,tak to aj odislo.Robia mu rozne vysetrenia(aj ked,zial,niekde to riesia iba tym,ze za tri mesiace dalisa kontrola) a nezistili mu nic konkretne.Podlamovanie sa stupnuje,jeho neurologicka robi vysetrenia sposobom postav sa na jednu nohu,lahni,vstan...nic viacej. Ma niekto skusenost s podobnym problemom,pripadne radu na koho by sme sa mali obratit?V ramci zachvatov mal robene EMG,lumbalnu punkciu,CT hlavy na vacsie nalezy ako je nador,krvna zrazenina pod. Vsetko ciste.Uz sme zufali ☹ Dakujeme za kazdu radu. alebo nazor.
Stručné zhrnutie
- U malých detí s opakovaným podlamovaním a epizodami krátkodobého bezvedomia sú odporúčané opakované EEG, komplexné krvné vyšetrenia vrátane pečeňových testov a kreatinkinázy (CK), genetické vyšetrenie a metabolické testy.
- Podlamovanie nohy, pády a bolestivé epizódy u batoľaťa môžu byť prejavom neurologického ochorenia (napr. epilepsia), svalovej dystrofie, metabolického ochorenia alebo malabsorpčných stavov, pričom CT hlavy, EMG a lumbálna punkcia môžu byť pritom normálne.
- Rodičom sa odporúča vyhľadať špecializované pracoviská: Detská fakultná nemocnica na Kramáre v Bratislave, detská neurologická klinika v Brne, špecializované centrá ako SINALGIS a Dystrocentrum (OMD VSR) a gastroenterologické pracoviská v Piešťanoch.
Najčastejšie otázky
Q: Aké vyšetrenia sa majú robiť pri opakovanom podlamovaní a krátkodobých stratách vedomia u batoľaťa?
A: Odporúčané sú opakované EEG (aspoň 2–3x), EMG, lumbálna punkcia, CT hlavy, krvné vyšetrenia vrátane pečeňových testov a kreatinkinázy (CK), genetické testovanie a metabolické vyšetrenia; v diskusii sa spomínali aj potový test na cystickú fibrózu a testy na celiakiu.
Q: Kedy opakovať EEG pri podozrení na epileptické záchvaty?
A: V diskusii odborníci odporúčajú opakovať EEG aspoň 2–3-krát; v konkrétnom prípade bolo EEG urobené raz v novembri počas hospitalizácie a bolo bez zistení.
Q: Kde hľadať špecializovanú diagnostiku na Slovensku a v zahraničí?
A: Odporúčané pracoviská v diskusii sú Detská fakultná nemocnica na Kramáre (Bratislava), detská neurologická klinika v Brne; ďalej sa odporúčajú špecializované centrá SINALGIS a Dystrocentrum (OMD VSR) a gastroenterologické pracoviská v Piešťanoch.
Q: Ako sa testuje svalová dystrofia v praxi a aké laboratórne markery hľadať?
A: Pri podozrení na svalovú dystrofiu sa vyšetruje kreatinkináza (CK) — v diskusii sa uvádza, že CK býva výrazne zvýšená (spomínané orientačné hodnoty 50 alebo 100 a viac) a odporúča sa genetické testovanie; kreatinín 17 µmol/l bol v diskusii uvedený ako nameraný (norma podľa príspevku 21–70 µmol/l).
Q: Ako sa testuje cystická fibróza a celiakia u detí?
A: Cystická fibróza sa v diskusii spomína testovaná potovým testom (potné testy), celiakia sa testuje protilátkami na gastroenterologickom pracovisku; v konkrétnom prípade boli výsledky celiakie a ďalších gastro testov očakávané od gastroenterológa.
Q: Ako a kde dokumentovať epizódy podlamovania, aby to pomohlo lekárom?
A: Diskusia odporúča nahrávať viacero videozáznamov epizód a zdieľať ich cez YouTube alebo uloz.to, pretože videozáznamy pomáhajú špecialistom pri diagnostike.
Q: Kedy žiadať genetické vyšetrenie pri podozrení na dedné svalové ochorenie?
A: Diskutujúci odporúčajú požiadať o genetiku pri podozrení na svalovú dystrofiu alebo pri nezrovnalostiach v CK; v diskusii sa uvádza, že genetika môže trvať približne 6 týždňov.
Závery z diskusie
Zhoda
- Treba trvať na dôkladnom vyšetrení u viacerých odborníkov vrátane opakovaného EEG, kompletných krvných testov (pečeňové testy, CK) a cielenej genetiky alebo metabolických testov.
- Odporúča sa vyhľadať špecializované pracoviská v Bratislave (Kramáre) alebo v Brne a konzultovať aj špecializované centra ako SINALGIS či Dystrocentrum (OMD VSR).
- Videozáznamy epizód sú považované za dôležitý diagnostický materiál a rodičia majú nahrávať viacero epizód.
Sporné názory
- Podlamovanie a záchvatovité epizódy sú buď príznakom neurologického ochorenia (napr. epilepsia) alebo prejavom svalovej dystrofie; alternatívne sú uvádzané metabolické poruchy alebo malabsorpčné gastroenterologické príčiny.
- Niektorí diskutujúci pripúšťajú možnú súvislosť s očkovaním podľa skúseností rodičov, zatiaľ čo iní to nepovažujú za pravdepodobné a radia vyšetriť genetiku a metabolické príčiny.
Otvorené otázky
- Je príčina podlamovania svalová dystrofia, metabolická porucha, epilepsia alebo porucha vstrebávania živín?
- Majú mierne zvýšené pečeňové testy diagnostický význam pri podozrení na svalové ochorenie v tomto prípade?
- Ktoré ďalšie špecializované laboratórne alebo genetické vyšetrenia sú nevyhnutné, ak lokálne pracoviská nevysvetlia príznaky?
Spomenuté značky a firmy
SINALGIS, Dystrocentrum (OMD VSR), Detská fakultná nemocnica na Kramáre, Detská neurologická klinika v Brne, gastroenterologická ambulancia v Piešťanoch, uloz.to, YouTube
Spomenuté produkty a metódy
EEG (opakované 2–3×), EMG, lumbálna punkcia, CT hlavy, pečeňové testy, kreatinín 17 µmol/l, kreatinkináza (CK), genetické testovanie, potový test na cystickú fibrózu, testy na celiakiu, diazepam (podávaný pri teplote), fyzioterapia, endoskopia, injekčné podanie vitamínov, psychologické vyšetrenie, nahrávanie videa (YouTube, uloz.to), tetania test
Miesta a osoby
Bratislava, Kramáre, Skalica, Brno, Piešťany, primárka Hlavata, pani Dr. Vavriková, Ondrík
tvoje dieťa má poruchu trávenia a to môže mať za následok neurologické poruchy ,ktoré také Ct nezobrazí kuk tento link http://www.google.sk/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&s... plus ak sa vylúči neurologické ochorenie a dorieši čo spôsobuje malabsorpciu živín napr .dieťa má celiakiu alebo niečo iné čo to spôsobuje a stav sa nezlepší ,asi by som išla po reumatologickej príčine....ale zameraj sa v prvom rade na živiny ,ktoré sa mu pri podaní per os asi nedostanú do krvičky ,preto by bolo dobré pozrieť žalúdok a tenké črevo ,čo sa tam deje tj endoskopicky..plus injekčné podanie vitamínov....
@mary3101 Nemyslim kreatinin, ale kreatinkinazu, ma skratku CK a jej hodnota by mala byt 0.1 az 2.0 alebo proste takto malo, no u svalovych dystrofii byva poriadne zvysena hodnota 50 alebo aj 100 aj viac.
inak, na tom videu hned potom, co sa mu podlomilo kolienko, si to tam zacal skriabat...mozno to nejako aj citi...alebo sa mi len zda?
@mary3101 Inak mne pri prvom synovi urcovali diagnozu sval. dystrofie 4 roky takze viem si zivo predstavit ako sa asi citis. Inak to s tou recou zase na svalovovu dystrofiu nevyzera, teda co poznam deti so sval. dys. tie problem s recou nemaju, jedine ze u vas by to bolo spolu este s niecim inym. Inak moji maju tiez obaja alergiu na mlieko.
Dobry den nehnevajte sa ze tu pisem, len by som sa chcela spyrat ci u vas zistili zaver priznakov. Dakujem
@mary3101 teraz som nasla na internete toto zdruzenie a poskytuju bezplatnu pomoc a konzultaciu s fyzioterepeutom http://www.omdvsr.sk/index.php/90-kat-aktuality... . neviem, ci by fyzioterapeut vo vasom pripade nieco vyriesil, navyse je to v bratislave, ale mozno by som skusila aspon napisat mail do toho zdruzenia, ci by nevedeli odporucit dobreho neurologa, urcite s nimi maju skusenosti.