Podozrenie na cystickú fibrózu u 10 mesačného

Stručné zhrnutie

• Novorodenecký screening z päty zvyčajne zachytí väčšinu prípadov cystickej fibrózy a predstavuje štandardné prvé vyšetrenie pri podozrení na CF.
• Diagnóza sa potvrdzuje potným testom (test na chloridy v pote) a genetickým vyšetrením; v praxi bolo spomenuté čakanie na výsledky približne 3 týždne.
• Opakované respiračné infekcie u dojčiat majú širokú diferenciálnu diagnózu vrátane alergie, astmy, oslabenia imunity a bronchopulmonálnej dysplázie u predčasne narodených, preto lekári odporúčajú kombinovať potný test, alergologické a imunologické vyšetrenia a zobrazovacie metódy (RTG, MRI).

Najčastejšie otázky

Q: Ako sa diagnostikuje cystická fibróza u dojčiat?
A: Najprv sa robí novorodenecký screening z päty; pri podozrení nasleduje potný test (test na chloridy v pote) a genetické vyšetrenie.

Q: Čo je potný test a kedy sa má urobiť?
A: Potný test meria obsah chloridov v pote a robí sa pri podozrení na CF pri pretrvávajúcich hlienoch alebo opakovaných respiračných infekciách.

Q: Môže negatívny novorodenecký screening vylúčiť CF natrvalo?
A: Negatívny screening znižuje pravdepodobnosť CF, ale pri pretrvávajúcich príznakoch lekár odporučí potný test a prípadne genetické vyšetrenie na potvrdenie alebo vylúčenie.

Q: Aké iné choroby treba zvážiť pri častom kašli u dojčiat?
A: V diferenciálnej diagnóze sa spomínajú astma, alergia, imunodeficiencia a u predčasne narodených bronchopulmonálna dysplázia.

Q: Aké vyšetrenia zobrazovacími metódami sa používajú pri pľúcnom podozrení?
A: Pre posúdenie pľúc sa často používa RTG hrudníka a pri podozrení na bronchopulmonálnu dyspláziu sa v diskusii spomenula aj MRI.

Q: Aká liečba sa používa pri častých bronchitídach a nábehu na astmu u detí?
A: Vo vlákne boli uvedené inhalátory Flixotide a Ventoline, liečba antibiotikami, liek Spiromone a imunostimulanciá ako Imunor a Bronchovaxom.

Q: Ako dlho môže trvať čakanie na výsledky testov na CF?
A: Jedna skúsenosť vo vlákne uvádzala čakanie na výsledky približne 3 týždne.

Závery z diskusie

Zhoda

• Potný test (test na chloridy v pote) a genetické vyšetrenie sú štandardné metódy na potvrdenie alebo vylúčenie cystickej fibrózy.
• Novorodenecký screening z päty často odhalí CF a negatívny výsledok znižuje pravdepodobnosť choroby, ale pri pretrvávajúcich príznakoch sa odporúča ďalšie vyšetrovanie.

Sporné názory

• Niektorí považujú opakované respiračné infekcie u dojčiat za príznak CF; iní považujú tieto symptómy skôr za prejav alergie, astmy alebo oslabenia imunity pri normálnom screeningu a bez tráviacich ťažkostí.
• Slanosť kože pri narodení je v jednom popise považovaná za jasné vodítko na CF, zatiaľ čo iné hlásenia uvádzajú, že slanosť sa môže vyskytovať aj pri iných stavoch alebo ustúpiť bez potvrdenia CF.

Otvorené otázky

• Kedy presne indikovať imunologické vyšetrenie u dojčaťa s opakovanými respiračnými infekciami?
• Ako dlho by malo trvať kompletné genetické vyšetrenie pri podozrení na CF v rôznych laboratóriách?
• Ktoré kombinácie symptómov (respiračné vs. tráviace) najspoľahlivejšie indikujú potrebu ďalšieho testovania na CF?

Spomenuté značky a firmy

žiadne

Spomenuté produkty a metódy

Flixotide, Ventoline, Spiromone, Imunor, Bronchovaxom, potný test, test na chloridy v pote, novorodenecký screening z päty, genetické vyšetrenie, RTG, MRI, test na intoleranciu mlieka, alergologické vyšetrenie, imunologické vyšetrenie, bronchopulmonálna dysplázia, reflux

Miesta a osoby

žiadne