Spinálna muskulárna atrofia
Ahojte, nie je tu nahodou niaka mamicka, ktora sa s touto diagnozou stretla? Diagnostikovali ju nasmu syncekovi a prognozy nie su dobre. Zaujimali by ma vsak realne skusenosti s touto chorobou. Pomoze mi kazda informacia 🙂
Dakujem pekne...
dakujem ale to je zial ine ochorenie :(
SBMA?
obe mozu za predcasne odumieranie svalov ale kazde sposobuje mutacia na inom gene, inak sa "lieci" (kedze liek nie je ani na jednu) ci vyvija... Nemam presne informacie o dystrofiach ale ak sa nemylim, choroba sa zacne prejavovat ked uz dieta chodi a potom sa dietatko doziva cca 20 rokov, kym atrofia sa moze prejavit uz v maternici a dieto deticky ktorym sa diagnostikuje do 6m zomieraju do 18-24m... Ale urcite nie je dystrofik, ktory sa v pol roku nedokaze pohnut, napapat a ma dychacie pristroje...
http://www.belasymotyl.sk/index.php/o-nas/organ.... Možno tu nieco/ niekoho nájdes...
Skús sa na nich nakontaktovat. Ja som hľadala niekoho s atrofiou ( ale iné ochorenie , ako hľadáš ty) a tam som našla, napriek tomu , ze sa prezentujú ako organizácia dystrofikov
Držím Vám palce obom.
@viaven pozri tento link http://www.nataliakollar.sk/ urcite ti poradia z vlastnej skusenosti
Ahoj, nasej dcerke bola diagnostikovana zavazna forma sma1 hned po narodeni. Teraz ma 5 tyzdnov, od narodenia je v nemocnici na jiske napojena na umelu plucnu ventilaciu.
Tu je link na ceske forum o sma http://forum.dumrodin.cz/ ja som tam nasla nejake info.
Ahoj, genetika v podstate ani dolezita nie je... Nam nevysla. Boli ste na.EMG vysetreni?
Kolko ma maly? Aky ma problem? Ake dalsie diagnozy vam testovali?
Vysledky boli asiza rva mesiace ak si to dobte pamatam. Neboj zvladnete vsetko a dobre to dopadne 😉
@viaven ahoj.maly ma 4mesiace.slabo sa drzi.doktorka nas poslala na neurologiu a genetiku.neurolog povedal ze ma ten svalovy tonus taky hranicny.ze si mysli ze tonic vazne neni.no uz sme boli objednany na genetiku tak sme sli.tam ho obzerali....vraveli si medzi sebou a potom som v papieroch vycitala ze treba vylucit tuto diagnozu.a ze vysledky trvaju do roka...som na nervy.a hrozne mi pomaha ked sa mozem porozpravat s niekym kto vie o co ide
Nam v 4 mesiacoch nedrzal hlavicku vobec. Nozickami uz tiez nehybal. Inakpri tejto diagnize nozky odchadzaju prve. Kope ich dohora? Vidis ze by sa zhorsoval? Kde ste boli na genetike? Je to strasne dlho. Skuste sa objednat k mudr Megovi na EMG vysetrenie. Neni to take strasne bolestive a budes vediet vysledky hned. Genetika nie je az taka podstatna. Maly diagnozu geneticky nema ale emg ukazalo denervacne zmeny a klinicky sa nehybe, takze ma SMA. Genetiku nik neriesi. Ta je komplikovana. Malleho si treba hlavne sledovat. Pri SMA postupne vladze.menej a menej. Nas v dvoch mesiacoch hlavku drzal v 4 mu uz kvecala, nozicky nevedel tiez od 2 mesiacov dohora vykopnut ale u kazdeho to ide inak rychlo. SMA je hnusna diagnoza a verim ze vam sa nepotvrdi. Skus sa este popytat na pompeho. Maju cca rovnake prejavy ale pompe je liecitelny. Avsak ma ho take mizive percento ludi ze nam povedali na zaklade toho ze ho isto nemame 😀 ale my sa natrepeme vsade a nas mily genetik nam zobral nakoniec krvicku aj z prsteka na pompeho a zial ten vysiel negativne. Ale treba poskusat 😉
@viaven so strasne mila.a vas pripad ma hrozne mrzi.boli sme v ziline na genetike.ja prave vidim pokroky.on sa nedrzal vobec a teraz sa uz zacina.hlavkuna brusku zdviha pekne.nozicky sa tiez snazi.ale na chrbate ked ho chcem potiahnut za ruky tak vobec.nohy ma prave silne by som povedala.zapiera sa nimi tak ze sa uplne odsuva.zacal sa aj usmievat a gagotat.oni ho tam videli pol hodinu leziaceho.ja ho pozorujem 4mesiace.a javidim ze je pozadu oproti rovesnikom ale mam pocit ze napreduje
Prave kukam papiere v ziline nam genetika trvala 5 tyzdnov. Neboj, rok to nebude urcite 🙂 a pan doktor Cisarik je velky odbornik. My sme vosli a hned vravi ze to vyzera na SMA a mal zial pravdu. Kategiricky musite pockat. Ale ak ta mozem upokojit, my sme v 4 mes nozickami nehybali vobec, hlavkou nikdy nepasol koniky a zacala mu padat ajked som ho drzala na rukach. Ja som videla kazdym dnom ze j
E to horsie a horsie... Maly bude v pohode, uvidis 😉 cvicite vojtu? Ta velmi pomaha dokonca aj smakom 😉
My sme mali vysledky z genetiky do 3 tyzdnov, robili aj testy na ine ochorenia (metabolicke poruchy, pompeho) a postupne vylucovali co by to mohlo byt, az kym sa nepotvrdila sma. Vysledky na prenasacstvo boli po mesiaci. Velmi drzim palce aby to nebol vas pripad!
Ahojte kocky. Zial mojmu 16 mesacnemu syncekovi diagnostikovali SMA typ 2. Viete mi poradit, co nasleduje po diagnoatike? Musi mat specialne cvicenie,lieky? Ako rychlo sa stav zhorsi? Bol niekto z Vas v Kyjevi na liecbe kmenovymi bunkami? Dakujem za pomoc
@viktoriczodor ahoj, po diagnostike nic... Lekari ti povedia ze sa neda nic robit. Ale ano, treba cvicit. U vas to pojde o nieco pomalsie, takze hlavu hore... Vsetci cakame na liek.ktory je v schvalovani. Pisala som vam ip, kludne ma kontaktujte ak budete mat chut 🙂
nenajde sa nik kto by sa s touto diagnozou stretol? :(