Turnerov syndróm u 20 mesačnej dcéry

@zuzuzu1307 skor to myslela tak, aby sme ju neprepchavali, ze zaplace a hned za nou s flasou. Prioritne nas upozornila, ze Hanka ma aj od nas sklony k obezite, tak aby sme sa vyhlo problemom v buducnosti. Myslim si ze je to o neprimeranom priberani, jasne ze ju nenecham o hlade 😁

@zuzuzu1307 a nemala problemy so zubkami? Co som v kontakte s maminkami co maju turnerky, vsetky mi povedali ze motoricky boli dievcence mierne pozadu. Ta moja potvorka sa teraz naucila len pretacat z bruska na chrbat, ale to tiez chodime na rehabilitacie. Inak je to tiez vesele dievcatko 😊

@tortelinka dakujem

so zubkami problemy..neviem posudit akurat nam vychadzaju....mame asi 10 von uz velkych, peknych....a min.5 sa uz derie von....boli sopliky, teploty...ci je to zo zubkov mozno ano, mozno nie....motoricky pozadu.....vy pisete, ze mala ma 7 mes a zacala sa pretacat,....mozno to teraz pojde rychlo, ze najprv nic a potom zrazu vsetko naraz. moja sa zacala pretacat prvy krat mozno v 5 mes. potom dlho nic....a potom zase mozno v 6 m....sediet sama, tak ze si sadla bolo prvy krat v 9 mes. potom zase nic dljo a na konci 10. mes. zacala uz sama sediet, tak, ze sa posadla....nemyslim, ze je to motoricky pozadu....citam fora a mamicky nesyndromovych deti pisu, ze niektorym sa tiez dietaposadilo napr. v 10 m. alebo aj 11 m. liezt zacala asi potom ako zacala sama sediet a teraz ma po roku chodi popri nabytku a sem tam sa uz krizom odvazne pusti sama...:o))) myslim, ze je uplne motoricky v poriadku, niektore deti v jej veku uz davno chodia, niektore nie....moj mladsi sa pustil sam az v 15 m. prvy v 8. mes. tak to je indiv.fakt.

opuch nemame, nechty na nohe take neprijemne _na palci, neviem ako to budem strihat..:o(
mala mala od narodenia kozny zahyb na krku, preto hned padlo podozrenie na tento syndr. ale teraz ako rastie sa to vyplnuje a naozaj je uz velmi diskretny, ako povedala jedna detska dr.

@zuzuzu1307 tie nechty su katastrofa. Odkedy sa narodila som jej ich strihala asi 5x. Na jednej nohe jej zarasta nehet na palci. To je na infarkt. A ako je to u vas so spankom? Lebo ja mam niekedy pocit, ze ona nechce spat aby jej nahodou nieco neuslo 😂

spime 2 x za den....prvy krat tak dve hodinky a druhy tak do hodiny ...ale niekdy je to premenlive....najhorsie je to s vecernym zaspavanim....to nechce....uz sme boli hore aj do polnoci :o(

@zuzuzu1307 nocne zaspavanie je strasne nieco. Skusala som zmenit rezim, homeopatika, na rukach, v nosici, nechat ju vyplakat - to som este nevedela ze je schopna jacat aj hodinu vkuse a bez unavenia sa. Proste nic. Tak sme rezignovali, nech sa hra. Najprv to boli koliky, potom grcanie a teraz su to zuby. Ja si myslim, ze svoje robi u nej aj podvedomie, lebo moze byt, ze ma strach ze ju opustim a budu jej robit zle. Ked sme boli v nemocnici, tak mi ju bravali a mna nechali vonku.

moze byt...zle zazitky trvaju dlhsie kym vyprchaju.....my tiez jacime, ked ju necham vyrevat, to vydrzi velmi dhlo, dlhsie nez ja alebo manzel....takze rezignujeme a ideme k nej....a potom je cela hepy, ze som pri nej a hra sa, mna sice triafa slak, lebo rano vstvam so starsimi synmi do skoly, ale jej to nerobi nic , akze cakam, kym sa unavi... :o)

@zuzuzu1307 raz sa to upravi 😃 dufam. Este pred tyzdnom sa to dalo, pretoze sice sla spat o jedenastej ale o desiatej rano az vstala. Teraz aj o polnoci a vstane o siedmej. Slak ma triafa

Aj nasej dcerke zistilu turnerov syndrom, ale v mozaike 20. % mate s tymto skusenost? Brali jej odbory hned po narodeni kvoli tomu, ze mala infekciu a po mesiacoch prisli vysledky z genetiky a toto, som z toho na dne 😑

@monika12486 mila monika, som na tom podobne, ked nam prisli vysledky mala nasa dorinka jeden mesiac.....bolo to strasne...plakala som strasne....zistovala som si nekonecne mnozstvo o tejto chorobe...pomaly sa s tym ucim zit.....caka nas najblizsie endokrinolog.vysetrenie v martine..uvidime, co nam povie dr....mamme tiez mozaiku....Ts je tam myslim 37percent...ale mame aj 47XXX aj 46XX, takze tak...

@monika12486 moja ma 45, XX. Cize cisty Turner. Cakali sme na vysledky 8 tyzdnov. Potom jej dorabali Y chromozom a to bolo dalsich 6. Nastastie tam nic nema. Tiez sme si o tom vela zistovali, nejako som s tym zmierena. @zuzuzu1307 Baby nezufajte. Kym sa na nas tie nase slniecka usmievaju tak je fajn. Ja som aj na facebooku na americkej stranke Turnerovho syndromu, a tie dievcata a mamicky sa neskutocne podporuju. Aj Slovenska stranka existuje, ale nie je tak velmi aktivna. Tento mesiac je inak Mesiac turnerovho syndromu.

@zuzuzu1307 zuzi, ja ked som isla po vysledky tak som ani neratala, ze tam nieco bude, isla som tam s tym, ze len formalita lebo po narodeni jej brali odbery rozne. Ked mi to oznamili nevedela som co to je, potom som googlila, som z toho fakt nestatna. My mame 46 XY, 45 X. Do toho epilepticke zachvaty, eeg ciste, uz psych nevladzem, vela sa toho vali. Tvrdia mi, ze to moze byt aj z turnera.

@lotyka a co to znamena, ked jej doberali ten Y chromozom. Ved ja viem, deticky su ozaj vsetko. Lubim svoju dcerku nadovsetko len obcas je to na mna dost a polozi ma to. 😥

@monika12486 Y chromozom koly vajecnikom.
Je dolezite najst dobreho endokrynologa a neurologa. My mame stastie ze mame aj aj. Moja ma este navyse neurologicku diagnozu, ale nema to suvis s TS.
Je to narocne, aj ja si poplacem, ale nedala by som ju nikdy na svete

@lotyka takze aj nam by mali este vysetrit Y chromozom? My ideme teraz do Ba na endokr. A tam chodime na neurologiu aj kvoli epilepsii. A vam ako na to prisli, kvoli comu robili odber?

@monika12486 fuuu, to je tazka otazka. Lebo naozaj neviem. Ku komu idete na endokrinologiu? My mame Dr. Pribilincovu, ona je strasne zlata. Hodinu mam vysvetlovala co nas caka, necaka, moze a nemusi sa stat. Jej by som ukazala genetiku urcite, alebo teda doktorovi ku ktoremu idete. Spytaj sa na vajecniky, zvykne s nimi byt v neskorsom veku problem, ale je to individualne. My sme si spisali otazky ktore jej chceme dat, lebo je to kvantum informacii a clovek zabudne.

Dcera ma vyvojovu chybu srdca. Otazka operacoe bola stale vo vzduchu a ked to prislo, tak som ukazovala doktorke nohu. Mne sa proste nezdalo aby jej neodpuchala. Pytala sa nas, ci mi robili v tehotenstve genetiku, dala som si len zakladnu z krvi. Vyjadrila podozrenie na TS a potom ju len nabrali, a ako som uz vyssie pisala tak o 8 tyzdnov nam volali ze ma Turnera. Medzitym sme si vsetko googlili a naozaj na nu kopec znakov sedelo. Prioritne sa mi vysvetlilo to jej srdiecko, lebo som si to vycitala, ze som jej to mohla sposobyt ja.

Dobrý večer, moja Slávka má karyotyp 45,X. Ak spomínate problémy s bruškom a spaním, presne to sme si vytrpeli aj my, keď bola Slávka maličká. Vôbec som ju nekojila, začali sme brať nutrilon. Vždy okolo piatej večer sa polhodinu vyplakala, nevedela som či ju bolí bruško, alebo čo jej vôbec je. Vkuse som ju nosila na rukách. Potom prestala a už bolo všetko v poriadku. Spala dosť málo. Ale v noci som s ňou nikdy nemala problém, za to cez deň ju uspať tak to bolo niečo strašné. Bola veľmi neposedná a to jej zostalo doteraz. Ak sa učí tak vkuse pochoduje po izbe a pri pozeraní televízora vkuse kíva nohami. Energie má na rozdávanie. Tiež sme absolvovali niekoľkorát gastro, ale nič závažné sa nepotvrdilo. Našťastie. A čo sa týka nechtov, katastrofa. Asi pred troma rokmi jej začal zarastať necht na nohe. Navštevovali sme chirurgiu, kde to bolo len o lapisovaní, potom jej necht strhli, ale aj tak nám to nepomohlo. Boli sme aj na dovolenke vChorvátsku, ale ani more jej nepomohlo. Nakoniec mi kolegyňa poraddila zájsť s ňou k pedikérke a tá jej pomohla. Slávka má totiž nechty úplne ohnuté do oblúka, Pedikérka jej eipila na nechty také pásky, ktoré jej ho dvíhali nahor. Liečba síce trvala skoro rok, každé sedenie som platila 20 €, ale stálo to za to. Zatiaľ ho má v poriadku. Ale strašne zle sa jej nechty strihajú. Má ich hrozne tvrdé, takže nie je to vôbec ľahké. Slávke zistili TS hneď po pôrode, pretože mala na nožkách a rúčkach edémy. Takže na to, že má TS, ma upozornila pediatrička ešte na pôrodnej sále. Bol to pre mňa šok, prešli sme si asi 7 operáciami, ale dúfam, že to najhoršie máme za sebou.

@machalova110 prvu polovicu akoby som citala o Hanke. Uspavanie je ako za trest, ale ked spi v noci, tak spi.

@lotyka a pri turnerovom nechcu deti spavat?

@monika12486 to ani nie. Ony maju strasne vela energie. To mi povedala kazda mamicka Turnerky s ktorou som hovorila. Ze proste uspavanie bolo strasne, denne spanky kratke. Podla internetu zvyknu byt hyperaktivne

@machalova110 ak sa smiem spytat, Slavke operovali čo?

@lotyka ale aj nasa je stale v pohybe, mrvi sa stale, ale tak vela deti je hyperaktivnych.

Ako trojročná bola operovaná na ptózu horných viečok. Je to spadnutie horných viečok, kedy sú očné svaly oslabené a dieťa nevie poriadne očká otvoriť zakláňa hlavičku dozadu. Operovali jej najprv jedno a potom druhé oko, potom nám zistili koarktáciu aorty a ako 4 ročná bola operovaná na Kramároch. V Prešove nám zasa operovali strabizmus. Počas všetkých operácií nám vznikali rôzne komplikácie, takže v nemocniciach sme boli viac ako doma. Operácia očí nám veľmi zle prebiehala nakoľko rany sa nechceli hojiť a stále jej ich pod narkózou čistili. Bolo to strašné. Naviac od malička nosí okuliare, lebo je tupozraká.A presne ako píšete tieto deti sú hyperaktívne, ale keď vyrastú tak trošku sa trošku ukľudnia. Paradoxom však je, že lekárka, ktorá mi raz rbila počas tehotenstva sono mi oznámila, že dieťa je nejaké apatické a má spomalené pohyby. Moja gynekologička s tým však nič nerobila. Ale naopak počas života sú turnerky aktívne.

@machalova110 mne pocas tehotenstva stale hovorili ze je leniva. Pritom bola najaktivnejsia vecer a v noci. Cize som sa ani cez tehotenstvo nevyspala. Ako 5 tyzdnovu ju operovali v DKC na koartaciu aorty. Komplikacie viac menej nemala, len im strasne lietala s tlakom. Takze domov sme sli s liekmy. Teraz ide na embolizaciu aneurizmy v hlavicke. Chodime na neurologiu, kardiologiu (akurat jej vysadili lieky na tlak), endokrinologiu, usne (jedno usko ma slabsie) a chirurgiu (tam sa riesil jej reflux). Ja som bola zufala od zaciatku jej narodenia, lebo prvych 10 dni sme boli na kardiu, kde ma stale na nieco upozornovali - ma divnu nozicku, nevidno jej nechty na nohach, ma divne ocka - ale toto stale dve sestricky. Ja vyplasena prvorodicka som na nu kukala ako na zjavenie. Kojenie bolo zle, ked som jej dala strihnut uzdicky, konecne sa dalo, ale zacala extremne grcat. Tak sme jej nasadili AR mlieko, z toho ju zapekalo, skoncili sme zas na chire so zapchou. Nastastie sa strava a vyprazdnovanie uz ustalili. V podstate sme boli od jej narodenia v nemocnci 3x, 2x kardio a 1x neurologiakoli MRku. Nepaci sa mi, ze ma nikto nepocuva, ohladom jej zil, lebo ich nema velmi viditelne.

Slávka berie hormonálnu liečbu, concor na tlak, euthyrox na štítnu žľazu. V aprílli bude mať osemnásť, takže si budeme musieť nájsť nových lekárov pre dospelých. Trochu ma to aj teší, lebo endokrinologička a gynekologyčka si nás stále len pohadzujú, kvôli hormonálnym liekom. Ináč je veľmi ťažké nájsť dobrého gynekológa pre turnerky, stretla som sa s reakciou gynekológou, kedy mi povedali, že s týmto syndrómom nemajú žiadne skúsenosti. My dochádzame do Košíc, ale máme aj jedného lekára v Prešove, ktorý myslím nebude mať problém s týmto syndrómom. Je totiž aj detský gynekológ. Momentálne máme problémy s menštruáciou, lebo raz ju dostane a raz nie. Na vyvolanie berie Slávka dufaston. Takže problémy máme skorovšetky rovnaké. Ak sa smiem spýtať, odkiaľ ste? My sme z malej dedinky pri Prešove, zo Žipova. Eva

@machalova110 my sme z Bratislavy, cize ma vsetkych lekarov v DFN. Co sa tyka buducnosti a gynekologa, tak aj moja gynekologicka ma na starosti nejake Turnerky, dokonca dve po IVF. Nam ale povedala endokrynologicka, ze pravdepodobne bude u nej problem s plodnostou. Uvidime, to je este vsetko skoro v nasom pripade. Najblizsich minimalne 20 rokov hadam nebude chciet deti 😁. Ja to uz berem s muzom tak s nadhladom. Samozrejme sa bojime co bude, ake "komplikacie" ju este cakaju, ale som s tym zmierena. Aj tak to nezmenim. Hovorime si, ze druhe bude zdrave a vynahradia si to.

@lotyka čo sa týka plodnosti, tak to je jasné, možnosti sú teda iba ivf alebo adopcia...ale teda máte čas to riešiť