Turnerov syndróm u 20 mesačnej dcéry

Stručné zhrnutie

• Turnerov syndróm je chromozomálne ochorenie s karyotypom napr. 45,X alebo mozaikou a vyžaduje multidisciplinárne sledovanie endokrinológa, kardiológa, neurológa, nefrológa a očného špecialistu.
• U detí s Turnerovým syndrómom sa bežne indikuje rastový hormón, ktorý sa podľa diskusie začína väčšinou okolo 3–4 rokov, ale odpoveď na liečbu môže byť veľmi variabilná.
• Pri Turnerovom syndróme sú bežné kardiálne vývojové vady ako koarktácia aorty, ktoré často vyžadujú kardiochirurgický zákrok a dlhodobé kontroly v centrách ako DKC alebo nemocnice na Kramároch.

Najčastejšie otázky

Q: Ktorí špecialisti by mali sledovať dieťa s Turnerovým syndrómom?
A: Dieťa s Turnerom má mať sledovanie pediatrickým endokrinológom, kardiológom/kardiochirurgom, neurológom, nefrológom, očným lekárom a ORL; v diskusii boli spomenuté kontroly v Detskej fakultnej nemocnici v Košiciach, DKC v Bratislave a na Kramároch.

Q: Kedy sa začína liečba rastovým hormónom pri Turnerovom syndróme?
A: Rastový hormón sa podľa rodičov v diskusii začína zvyčajne okolo 3–4 rokov; jedna účastníčka uviedla, že ich dcéra brala rastový hormón od 4 rokov v endokrinológii v Košiciach.

Q: Aké srdcové komplikácie sú pri Turneri a kde ich riešiť?
A: Najčastejšie sa spomína koarktácia aorty, ktorá môže vyžadovať operáciu (uvedená operácia v DKC a na Kramároch) a pravidelné kardiologické kontroly; v jednom prípade bola po koarktácii aorty následná liečba a dohľad na kardiológii.

Q: Aké možnosti plodnosti majú ženy s Turnerovým syndrómom?
A: V diskusii je konzenzus, že plodnosť je často narušená a možnosti zahŕňajú asistovanú reprodukciu (IVF s darovanými vajíčkami) alebo adopciu, ale viaceré účastníčky s mozaikou uviedli prípady spontánneho tehotenstva a jedna uviedla spontánne otehotnenie s následným missed abortom.

Q: Ako riešiť problémy s abnormálnymi alebo zarastajúcimi nechtami pri Turnerovom syndróme?
A: V diskusii pedikérka aplikovala korekčné pásky na nechty a následné sedenia stáli približne 20 € za sedenie; predtým sa skúšali lapisovanie a chirurgické odstránenie nechtu bez dlhodobého efektu.

Q: Ako prebieha genetické vyšetrenie a aké sú čakacie doby?
A: V diskusii rodičia uviedli, že klasické karyotypové vyšetrenie dorazilo približne za 8 týždňov a dodatočné testovanie na prítomnosť Y chromozómu trvalo ďalších približne 6 týždňov.

Závery z diskusie

Zhoda

• Turnerov syndróm vyžaduje multidisciplinárnu starostlivosť vrátane endokrinológie a kardiológie.
• Rastový hormón sa často podáva deťom s Turnerovým syndrómom od približne 3–4 rokov, no zisky na výške sú individuálne.
• Plodnosť býva znížená a bežnými riešeniami sú asistovaná reprodukcia alebo adopcia.

Sporné názory

• Niektorí rodičia sú optimistickí, že rastový hormón môže viesť k výške okolo 156 cm, zatiaľ čo iné rodiny uviedli, že liečba „prestala zaberať“ a dcéra dosiahla len 138 cm v 16 rokoch.
• V otázke plodnosti existujú dve protichodné skúsenosti: tvrdenie, že Turnerky sú prakticky neplodné, proti skúsenostiam s mozaikovými prípadoch, kde došlo k spontánnemu otehotneniu.
• Niektoré matky vnímajú motorický vývoj ako oneskorený u svojich detí, zatiaľ čo iné pripomínajú, že individuálne variácie sú bežné a nie vždy súvisia so syndrómom.

Otvorené otázky

• Aký vplyv má presné percento mozaiky na dlhodobú plodnosť a endokrinné funkcie u jednotlivcov?
• Aká je optimálna dávka a dĺžka terapie rastovým hormónom pre maximalizáciu konečnej výšky pri rôznych karyotypoch Turnerovho syndrómu?
• Do akej miery prispievajú dlhodobé lieky (napr. hydrokortizón) k zhoršeniu rastu u dieťaťa s Turnerovým syndrómom?
• Kde nájsť konzistentnú starostlivosť pre dospelé ženy s Turnerovým syndrómom pri prechode z pediatrických na dospelé služby?

Spomenuté značky a firmy

Detská fakultná nemocnica v Košiciach, UN v Martine, DKC (Detská kardiochirurgia) Bratislava, Fakultná nemocnica Kramáre, Gymnázium v Prešove, Facebook stránka Turnerovho syndrómu na Slovensku, americké asociácie Turnerovho syndrómu

Spomenuté produkty a metódy

rastový hormón, Concor, Euthyrox, Dufaston, hydrokortizón, AR mlieko (antirefluxné mlieko), Nutrilon, amniocentéza, kyretáž, lapisovanie, korekčné pásky na nechty (pedikérska metóda), embolizácia aneurizmatu, operácia koarktácie aorty, IVF (asistovaná reprodukcia), karyotypové genetické vyšetrenie, MRI, EEG

Miesta a osoby

Košice, Prešov, Bratislava, Kramáre, Martin, Nitra, Topolčany, Žipov, Ferencová, doc. Kostálová, Dr. Pribilincová