Vrodená vývojová chyba - atrezia anu - nevyvinutý konečník
Hladam niekoho kto sa narodil s touto diagnozou alebo kto ma dietatko s touto diagnozou. My sme 2 mamicky a mame deticky narodene s atreziou anu.
Stručné zhrnutie
- Atrezia anu (vrodená vývojová chyba, nevyvinutý konečník) sa lieči chirurgicky: možné riešenia sú okamžitý alebo oneskorený vývod/kolostómia, plastika konečníka (PSARP alebo „mini plastika“) a následné zatvorenie stomie.
- Pooperačná starostlivosť zahŕňa dilatácie (Hegar, uvádzané veľkosti 11,5–12, 17, 18), čípky/kloktadlá, dietné úpravy (u niektorých detí obmedzenie kravského mlieka) a v ťažších prípadoch „bowel management“ (vyplachy/enemá), pričom výsledok je variabilný od úplnej kontinencie po dlhodobú inkontinenciu.
- Rodičia odporúčajú vyhľadať špecializované pracovisko a skúseného chirurga (v diskusii odporúčali MUDr. Jan Novotný, Banská Bystrica; prof. Škába, FN Motol; spomínali aj Brno a Praha) a v prípade komplikácií konzultovať reoperáciu alebo bowel management v renomovanej klinike.
Najčastejšie otázky
Q: Ktoré nemocnice a odborníci na Slovensku a v ČR sa v diskusii spomínali ako špecializované na atreziu anu?
A: Spomínali sa MUDr. Jan Novotný (Detská chirurgia, Banská Bystrica, email jan.novotny@dfnbb.sk), prof. Škába (FN Motol, Praha), pracoviská Kramáre (Bratislava), Brno a kliniky v Prahe; na Motole odporúčali kontaktovať prof. Škábu cez stránku nemocnice.
Q: Kedy sa robí prvá operácia a kedy sa zväčša robí vývod (stomia)?
A: V diskusii uviedli operácie deň po narodení, priama plastika v 2–8 mesiacoch (príklady: operácia pri 2 mesiacoch, pri 6 mesiacoch), vývody/stomie boli u niektorých detí od 1 mesiaca do 1,5 roka (príklady: stomia 3 mesiace, 9 mesiacov, 1,5 roka).
Q: Ako dlho trvá hospitalizácia a aký je priebeh rekonvalescencie po plastike konečníka?
A: Príklady z diskusie: operačný výkon ~3,5 hodiny, pobyt na JIS 2–4 dni, celkový pobyt v nemocnici približne 7–10 dní; jeden rodič popísal operáciu vo štvrtok, prvé dojčenie až v nedeľu a prepustenie v utorok.
Q: Ako sa vykonáva dilatácia doma a aké veľkosti Hegar sa v diskusii uvádzali?
A: Rodičia používali Hegar dilatátory, spomínané veľkosti sú Hegar 11,5–12 (počiatočné), Hegar 17, Hegar 18; frekvencia je individuálna: 2x denne v niektorých prípadoch, neskôr raz mesačne, nemocnica účtovala za súpravu rozťahovacích „želiezok“ 50 EUR, alternatívne plastové dilatátory sa spomínali za ~10 EUR.
Q: Ako riešiť zápchy a stolice po operácii?
A: Používali sa diéta (u viacerých detí zhoršoval zápchu kravské mlieko), figy a slivky na podporu stolice, čípky („čípok“), enemá/vyplachy a pravidelné dilatácie; niektoré rodiny uviedli časté zápchy ako bežný problém, iné uviedli normálne vyprázdňovanie po zrušení stomie.
Q: Čo je „bowel management“ a kedy ho odporučia?
A: „Bowel management“ sú programy s vyplachmi/enemami a režimom na zlepšenie kontinencie; v diskusii uviedli, že európske kliniky a Pražské pracoviská ponúkajú bowel management pre deti s dlhodobou inkontinenciou, keď konzervatívne opatrenia nestačia.
Q: Sú v diskusii zmienky o alternatívach k hospitalizovanému dilatovaniu (môže rodič dilatovať doma)?
A: Áno; rodičia doma dilatujú po kúpaní denne, niekedy 2x denne; nemocnica môže požičať sadu na oddelení, no niektorí rodičia preferovali návštevy ambulancie, ak nemožno doma zvládať (napr. dieťa silno odoláva).
Q: Dá sa atrezia ani zistiť prenatálne alebo je dedičná?
A: Diskusia uviedla, že často sa na sonografii neodhalí („mnohé prípady nevidno pri prenatálnom sono“), a rodičia písali, že genetická príčina nie je jasná a neexistujú jednoduché špecifické genetické testy spomenuté v diskusii.
Závery z diskusie
Zhoda
- Chirurgické riešenie (plastika konečníka ± stomia) a následná dilatácia sú štandardom liečby atrezie anu.
- Je vhodné vyhľadať skúsené pracovisko a chirurga; rodičia doporučovali Banskú Bystricu (MUDr. Novotný) a FN Motol (prof. Škába) ako centrá s konzultáciami.
- Pooperačná starostlivosť zahŕňa dilatácie (Hegar), čípky, dietné úpravy a pri trvalých problémoch možno bowel management alebo reoperácia.
Sporné názory
- Kramáre (Bratislava) vs. Banská Bystrica/Praha: niektorí rodičia hlásili zlú skúsenosť a podľa nich horšie výsledky z Kramárov, iní uviedli úspešné operácie v Kramároch (Dr. Králik).
- Načasovanie prvého zákroku: názory sa líšili medzi „operovať hneď po narodení“ a „odložiť operáciu do niekoľkých mesiacov“ v závislosti od štádia a stavu dieťaťa.
Otvorené otázky
- Ako spoľahlivo predpovedať dlhodobú funkciu zvieračov a kontinenciu po rekonštrukcii?
- Do akej miery ovplyvňuje oneskorenie operácie trvalé poškodenie hrubého čreva a potrebu stomie?
- Existuje spoľahlivý prístup k prenatálnej diagnostike alebo genetickému vyšetreniu atrezie anu?
Spomenuté značky a firmy
FN Motol, Nemocnica Kramáre (Bratislava), Roosevelta nemocnica v Banskej Bystrici (Detská chirurgia), Detská chirurgia Motol, Rooseveltova nemocnica, Modrý koník (česká súkromná skupina), Spojená škola na Mokrohajskej, ďakujeme.sk
Spomenuté produkty a metódy
PSARP, dilatácia Hegar (veľkosti 11,5–12, 17, 18), stomia/kolostómia, plastika konečníka (mini plastika), botulotoxin (spomínané ako možnosť), repík (sitz/umyvanie rany), čípok (suppository), bowel management (vyplachy/enemá), MR (predoperačné vyšetrenie), súprava dilatátorov (nemocničná 50 EUR), plastové dilatátory (~10 EUR)
Miesta a osoby
Banská Bystrica, Bratislava – Kramáre, Praha – FN Motol, Brno, Trenčín, Dudiniec, MUDr. Jan Novotný, prof. Škába, MUDr. Vidiščák, Dr. Králik, Trepačová (Daniela), primár Koreň, pán Michalisko, Lukáško Časnocha
chcem sa opytat mamiciek ktorych deticky su po operacii, moj maly ma 4 roky chodi do skolky. ako riesite stav ked sa pokaka aj 3-4x do gatiek? moj sa aj pyta aj sam ide ale ma den kedy ho len prezliekam. na kontrole v BB nam povedali ze ma to v dobrom stave.
@eliska.peto ahoj,môžem sa ťa spýtať čo sa týka rodicovskej?máš schválenú predĺženú?na akú dobu?máte ztp preukaz?vďaka
@inull5 nie nedavali sme ziadost lebo mam 2 rocneho syna este takze to by mi nejkao nepomohlo. a ztp nemame.
@zveva ahoj...toto ti neviem povedat s tou fistulou....ale ked mali operovat dcerku,tak najskor vraveli,ze ked bude mat tak 3,4 mesiace a aspon 5,6kg...no nakoniec ju operovali ked mala dva mesiace a takmer 5kg....vraveli ze mozu,vraj je dost silna.
@zveva ja zijem momentalne vo svsjciarsku,malinku liecia tu....nemusis mi vraviet o zufalstve,toto nieje jedina anomalia ktoru ma moja laska..no hlavne je uz zoperovane.no dopadlo to dobre len tie prve dva tyzdne boli velmi tazke,nakolko musela byt iba na brusku a mala bolenie...potom dilatovanie 2x denne,-vela placu aj ja aj ona.....lekari vravia ze vsetko bude uplne normalne fungovat bo mala ma aj zvierace,tak verim ze bude vsetko ok.....a vy mate vyvod ci ako?lebo moja mala fistulu vo vagine...konecnik aj mala naznaceny no zrasteny
@gabikazajacova Ahojte baby ja Vas chcem len podporiť tiez sme prešli vsetkym teraz kakame sami a krasne takze vela síl vam prajem je to tazke ale zvládnete to urcite 🙂): drzkajte sa
@gabikazajacova moja bude mat 16 októbra 4 rok ale nas operovali 1 krát ked mala pol roka az tak pozde na vsetko prisli :(
@zveva bože toto keď čítam,tak mi je zle a pripomína mi to obdobie spred 3 rokov keď sa toto dialo u nás..kam preboha chodíte k lekárovi????
Zákroky sú individuálne,záleží na rozsahu vývojovej vady,či je to vysoký typ atrezie,alebo nízky,či sú zvierace alebo nie,klinický stav dieťaťa a pod.
Máte niekde fistulu?to ako ešte nezistili že kde?preboha,to ci ma alebo nemá fistulu sa zisťuje v prvotných vyšetreniach..fistula u chlapcov rovnako u dievčat vyžaduje rekonstrukcny zákrok takmer vždy,ak je iba malinka a nespôsobuje zatiaľ problém Tak sa čaká,ale nie ze stolica odchádza pipikom.na Vašom mieste by som sa skontaktovala aj s iným lekárom a vypočula si jeho názor.
@zveva nasa bola operovania v Ke aj tam som každý den šla na dilatovanie takze tiez sme si prežila svoje ale vsetko sme zvládli a dnes je krasne zdravé dievčatko a robka nam radosť 🙂 ona si nic nepamätá chvála bohu len nam ostali stale tie spomienky 🙂
@zveva no teraz čítam že bábätko je malinké ešte,ja som myslela že už má rok som si pomýlila príspevky..A myslela som ze nič sa nerieši.v BB ste v dobrých rukách aj nášho tam operovali a môžeš mi veriť primár chirurgie ma zlaté ruky.my sme mali iba drobnú vadu,mal len blanu avšak v ba ho nechceli operovať a keď ho v BB operovali bolo už neskoro a črevo bolo poškodené.aj my sme mali vývod a mali sme ho rok.neboj sa toho,pre jeho črevo je to momentálne potrebné.
Zadocek mu budú isto operovať a rušiť fistulu,no momentálne keď ma vývod to nie je treba.ak už bol na MR tak vedia aký je rozsah ale teraz ti nikto nepovie ako bude ritka fungovať.budeš to vidieť až sama oveľa neskôr.operovať ho budú metódou ktorou sa budú snažiť čo najlepšie zamerať svalstvo zvieracov a vytvoria nový zadocek.ten budete dilatovat cca rok.
@zveva to má mrzí..nášho operovali v BB 3 krát a viem co prežívas..buď rada ze je ešte taký maličký,nášmu robili ritku keď mal necelych 6 mesiacov.u nás ale to bolo jednoduché,keďže nemal fistulu,ani nerobili nový zadocek ale iba plastiku pôvodného.bohužiaľ ani po nej však nekakal a nikto nevedel prečo až o 3 týždne zistili ze to bude črevom
Otvorili mu bruško a z 20 minútové zákroku kedy len chceli vziať vzorky bol 3 hodinový pretože museli robiť vývod.aj pre mňa to bol šok ale pomohlo mu to črevo si oddýcho a zahojilo sa. Keď mal 1,5 roka tak mu vývod zavreli,no upozornili ma ze ak zadocek nebude fungovať vývod vrátia späť.tie dni kedy bol na JISke v BB boli asi najväčšia pokora mojej duše...
vďaka Bohu všetko funguje a maly 3 týždne po operácii sa odplienkoval🙂 prajem aby to všetko dobré dopadlo a malinky bol v poriadku.
@zveva no my sme dilatovali v podstate 1,5 roka,pretože 6 mesiacov sme chodili do BA dilatovat,lenze ritka bola len prepichnuta (po pôrode mal úplne zavretu) a dilatacii sme sa nikde nedostali,nebola elastická a po prikrme sa upchal.preto sme išli inde.v 6 mesiacoch mu robili ritku,v 8 vývod a to sme dilatovali každý deň.ťažko povedať koľko jedno číslo sa dilatuje je to individuálne a záleží ako je zadocek spravený,ako je elastický,ako tá dilatator pustí.nas mal po operácii myslím že voľnú ritku na 11,5-12 pred operáciou mal tuším 7. No a od tej 11,5 do 18 nám trvalo takmer rok..viem ze to znie šialene,aj mne to tak prišlo ale neboj zvykneš si a pred kúpaním to bude za minútku dve hotové.
@zveva ☹ až sa mi slzy tisnu do očí.mne ani po.pôrode nezistili že nemá ritku až na druhý deň.
Nasledoval prevoz,a ja som zostala v pôrodnici po cisárskom a maltona are v ba..na reverz som sa vypýtala no pustili ma za ním až na druhý deň.po 4 dňoch nás pustili a boli sme doma 1den a zas nemocnica na tyzden.na to prišiel pozitívny skríning na cysticku fibrozu..ja som plakala v nemocnici,doma som mala anu nie 3 ročne dieta..
užívaj si drobčeka,nepozeraj naňho ako na chorého lebo budeš nešťastná.A ozaj,ak má vývod pekne chod na úrad práce a daj si žiadost o kompenzáciu na zvýšenú hygienu.je to síce len 18 eur aj niečo ale prečo by si to mala darovať keď drobec ma na to nárok.
Mne dali malu domov az ked mala tri tyzdne,chodili sme potom kazdy den do nemocnice....prvykrat som ju drzala v naruci a videla az ked mala par dni a potom uz az po 10tich dnoch nakolko malinku hned po porode previezli do detskej nemocnice...ja po cisarskom som dostala aj krvacanie vnutorne s emboliu pluc ,cize som skoncila s vyvodmi s na kysliku....velmi to bolí doteraz ked si na to vsetko spomeniem...strasne ma mrzi co vsetko si malinka uz musela vytrpiet...verim ale ze uz bude len dobre!!!!
@zveva my tak.isto...bola som u niekolkych gynekologoch a nikto nic nevidel.....mala som iba vela plodovej vody.
@zveva vsetko co pises mi presne pripomina moj pribeh!!!!Musime verit a byt silne....nasi krpci to prekonaju!
@gkkikuska dobrý deň rieši sa to dvakrát operačne,viackrát jedine že by mal iné problémy,veľa šťastia želám