Vrodená vývojová chyba - atrezia anu - nevyvinutý konečník
Hladam niekoho kto sa narodil s touto diagnozou alebo kto ma dietatko s touto diagnozou. My sme 2 mamicky a mame deticky narodene s atreziou anu.
Stručné zhrnutie
- Atrezia anu (vrodená vývojová chyba, nevyvinutý konečník) sa lieči chirurgicky: možné riešenia sú okamžitý alebo oneskorený vývod/kolostómia, plastika konečníka (PSARP alebo „mini plastika“) a následné zatvorenie stomie.
- Pooperačná starostlivosť zahŕňa dilatácie (Hegar, uvádzané veľkosti 11,5–12, 17, 18), čípky/kloktadlá, dietné úpravy (u niektorých detí obmedzenie kravského mlieka) a v ťažších prípadoch „bowel management“ (vyplachy/enemá), pričom výsledok je variabilný od úplnej kontinencie po dlhodobú inkontinenciu.
- Rodičia odporúčajú vyhľadať špecializované pracovisko a skúseného chirurga (v diskusii odporúčali MUDr. Jan Novotný, Banská Bystrica; prof. Škába, FN Motol; spomínali aj Brno a Praha) a v prípade komplikácií konzultovať reoperáciu alebo bowel management v renomovanej klinike.
Najčastejšie otázky
Q: Ktoré nemocnice a odborníci na Slovensku a v ČR sa v diskusii spomínali ako špecializované na atreziu anu?
A: Spomínali sa MUDr. Jan Novotný (Detská chirurgia, Banská Bystrica, email jan.novotny@dfnbb.sk), prof. Škába (FN Motol, Praha), pracoviská Kramáre (Bratislava), Brno a kliniky v Prahe; na Motole odporúčali kontaktovať prof. Škábu cez stránku nemocnice.
Q: Kedy sa robí prvá operácia a kedy sa zväčša robí vývod (stomia)?
A: V diskusii uviedli operácie deň po narodení, priama plastika v 2–8 mesiacoch (príklady: operácia pri 2 mesiacoch, pri 6 mesiacoch), vývody/stomie boli u niektorých detí od 1 mesiaca do 1,5 roka (príklady: stomia 3 mesiace, 9 mesiacov, 1,5 roka).
Q: Ako dlho trvá hospitalizácia a aký je priebeh rekonvalescencie po plastike konečníka?
A: Príklady z diskusie: operačný výkon ~3,5 hodiny, pobyt na JIS 2–4 dni, celkový pobyt v nemocnici približne 7–10 dní; jeden rodič popísal operáciu vo štvrtok, prvé dojčenie až v nedeľu a prepustenie v utorok.
Q: Ako sa vykonáva dilatácia doma a aké veľkosti Hegar sa v diskusii uvádzali?
A: Rodičia používali Hegar dilatátory, spomínané veľkosti sú Hegar 11,5–12 (počiatočné), Hegar 17, Hegar 18; frekvencia je individuálna: 2x denne v niektorých prípadoch, neskôr raz mesačne, nemocnica účtovala za súpravu rozťahovacích „želiezok“ 50 EUR, alternatívne plastové dilatátory sa spomínali za ~10 EUR.
Q: Ako riešiť zápchy a stolice po operácii?
A: Používali sa diéta (u viacerých detí zhoršoval zápchu kravské mlieko), figy a slivky na podporu stolice, čípky („čípok“), enemá/vyplachy a pravidelné dilatácie; niektoré rodiny uviedli časté zápchy ako bežný problém, iné uviedli normálne vyprázdňovanie po zrušení stomie.
Q: Čo je „bowel management“ a kedy ho odporučia?
A: „Bowel management“ sú programy s vyplachmi/enemami a režimom na zlepšenie kontinencie; v diskusii uviedli, že európske kliniky a Pražské pracoviská ponúkajú bowel management pre deti s dlhodobou inkontinenciou, keď konzervatívne opatrenia nestačia.
Q: Sú v diskusii zmienky o alternatívach k hospitalizovanému dilatovaniu (môže rodič dilatovať doma)?
A: Áno; rodičia doma dilatujú po kúpaní denne, niekedy 2x denne; nemocnica môže požičať sadu na oddelení, no niektorí rodičia preferovali návštevy ambulancie, ak nemožno doma zvládať (napr. dieťa silno odoláva).
Q: Dá sa atrezia ani zistiť prenatálne alebo je dedičná?
A: Diskusia uviedla, že často sa na sonografii neodhalí („mnohé prípady nevidno pri prenatálnom sono“), a rodičia písali, že genetická príčina nie je jasná a neexistujú jednoduché špecifické genetické testy spomenuté v diskusii.
Závery z diskusie
Zhoda
- Chirurgické riešenie (plastika konečníka ± stomia) a následná dilatácia sú štandardom liečby atrezie anu.
- Je vhodné vyhľadať skúsené pracovisko a chirurga; rodičia doporučovali Banskú Bystricu (MUDr. Novotný) a FN Motol (prof. Škába) ako centrá s konzultáciami.
- Pooperačná starostlivosť zahŕňa dilatácie (Hegar), čípky, dietné úpravy a pri trvalých problémoch možno bowel management alebo reoperácia.
Sporné názory
- Kramáre (Bratislava) vs. Banská Bystrica/Praha: niektorí rodičia hlásili zlú skúsenosť a podľa nich horšie výsledky z Kramárov, iní uviedli úspešné operácie v Kramároch (Dr. Králik).
- Načasovanie prvého zákroku: názory sa líšili medzi „operovať hneď po narodení“ a „odložiť operáciu do niekoľkých mesiacov“ v závislosti od štádia a stavu dieťaťa.
Otvorené otázky
- Ako spoľahlivo predpovedať dlhodobú funkciu zvieračov a kontinenciu po rekonštrukcii?
- Do akej miery ovplyvňuje oneskorenie operácie trvalé poškodenie hrubého čreva a potrebu stomie?
- Existuje spoľahlivý prístup k prenatálnej diagnostike alebo genetickému vyšetreniu atrezie anu?
Spomenuté značky a firmy
FN Motol, Nemocnica Kramáre (Bratislava), Roosevelta nemocnica v Banskej Bystrici (Detská chirurgia), Detská chirurgia Motol, Rooseveltova nemocnica, Modrý koník (česká súkromná skupina), Spojená škola na Mokrohajskej, ďakujeme.sk
Spomenuté produkty a metódy
PSARP, dilatácia Hegar (veľkosti 11,5–12, 17, 18), stomia/kolostómia, plastika konečníka (mini plastika), botulotoxin (spomínané ako možnosť), repík (sitz/umyvanie rany), čípok (suppository), bowel management (vyplachy/enemá), MR (predoperačné vyšetrenie), súprava dilatátorov (nemocničná 50 EUR), plastové dilatátory (~10 EUR)
Miesta a osoby
Banská Bystrica, Bratislava – Kramáre, Praha – FN Motol, Brno, Trenčín, Dudiniec, MUDr. Jan Novotný, prof. Škába, MUDr. Vidiščák, Dr. Králik, Trepačová (Daniela), primár Koreň, pán Michalisko, Lukáško Časnocha
@zveva ....podľa lekárov, by malo všetko fungovať, zvierače veľmi dobre reagujú. Len má vyčnievajúcu sliznicu a vraj je to tým. Chcú mu to spraviť, ale ja sa veľmi bojím, lebo už po tej poslednej operácii sa mu pohoršilo, dovtedy sa nám celkom dobre darilo.
A nebude mať otvorenú ritku a hoji sa to asi každému inak, nám asi 2- 3 týždne a dlho potom ešte sme sa kúpali v repíku. Až sa mi tisnú slzy do očí, čím všetkým si prešiel. Držím palce, zvládnete to!
@zveva ahoj..my mame plastiku ritky 2 mesiace za sebou....nie neboj,nebude stale otvorena ono z vonku casom takmer nic vidiet nebude.Po op bola dva tyzdne v nemocnici ale stichy vychadzali aj mesiac,ja som ritku umyvala jemne kamilkami a krasne sa zahojila a od prveho dna od op kaka ritkou.
@zveva neboj sa,vsetko bude v poriadku...ach tie hadicky a pod velmi dobre poznam,na to si nikdy clovek nezvykne.Uvidis o nejake dva tyzdne bude vsetko ovela lepsie a o dva mesiace uz to bude super...pravdepodobne lezi teraz na brusku pravda?Drzim vam palce a kedykolvek napis a hlavne chcem.vediet ako sa vam.dari...my sme mali tiez viac anomalii a este mame ale verim ze vsetko bude fajn.
@zveva moja bola dva tyzdne len na bruchu a plakala denne od bolesti,hola ritka,mala oouchnuta...denne som pri nej plakala a modlila sa....neboj nic moja,vsetko bude v poriadku len to treba preckat...ver mi coskoro bude mat malinky usmev na tvari a ty si poplaces od stastia!Aj ja som chodievala na noc domov...
ahojte mamičky ja mám tiež choré bábätko z takov diagnózou dnes sme boli u kardiologičky že vraj nič sa nezmenilo pribera pekne je zlatý dúfam že všetko dobre dopadne a budú ho moc operovať😀😘
@veronika_1_2_3 veronika...nase deticky niesu chore!!Toto nieje choroba 🙂 .Drzim vam palce,ak by si nieco chcela vediet napis mi...my mame dva mesiace po op.
Ahoj gabika mok malí má tašku diagnozu nemá vyvinuté vnútorné organi ako žlčove cesty .pečen a srdiečko doktori hovoria že vraj má smolu vieš ja mám ešte try cérky a sú chvála bohu zdravé no chlapčeka .mám chorého ďakujem že mi držis palce ahoj😍
@veronika_1_2_3 moja malinka ma/mala toho tiez dost....oblickovy reflux,otvoreny pazerak,uzavreta ritka a marernica predelena napolovicu az po spodok-dva vaginalne otvory...2 op mame za sebou...susku neriesim.a oblicky verim ze sa upravia do roka.Je to moje prve aj posledne dieta-skoro som neprezila porod...nikto v rodine nema ziadne vady,proste smola....ale dostava sa z toho pomalinky.
je mi veľmi luto držím tvojej malej palce abi sa stoho dostala dostala mojho maleho nemôžu operovať Bratislave mi povedala primárka že neprežije operáciu tak mi ho dali domov že vraj ktorí orgán ho zoberie skvôr. som taká zúfalá mám čakať kedi mi malí zavrie očka☹
@veronika_1_2_3 mrzi ma to velmi,az mi vysli slzy ☹ ..Urob malinke co najkrajsie chvile...strasne ma to mrzi naozaj,prepac ani neviem co mam povedat....placem 😭drz sa pre malinkeho.
Ďakujem ti veľmi pekne ja viem že zázraky existujú ale neviem či aj prenas ale verím že všetko bude dobre moje cerky ho zbožňuju máme ho veľmi radi je našim anjelikom dávame mu veľa lásky😔
@zveva u mňa to isté tiež sme o ničom nevedeli,mala som podrobné morfo sono a nic..všetko OK.nám však povedali ze ta vada bola tak malinka že by ju nevideli nijako.absolútne bez problémov,ešte som kojila malú,chodili na bicykel.mala som objednaný cisársky o 2 týždne skôr,no odmietla som s tým že by som chcela rodiť normálne.prvý som mala ťažký akútny cisársky.malý sa však nepýtal,tak isiel cisárskym aj on.
Ja som sa zbalila všetko doma mužovi a malej nachysta že budem preč 4 dni a toto mi vo sne nenapadlo.aj mne sa zrútil celý svet rovnako ako tebe.z nemocnice som prišla sama,bez malého s jeho vecami v rukách..A mala sa tiež pytala,kedy príde malý,2,5 mesiaca predtým som ju prestala kojiť,no musela sa prisat ona pretože malý bol na ARE a potrebovala som aby sa mi spustilo mlieko,ale odsavackou to nešlo.keď mi povedali ze jeho vada je úplne minimálna,že zadocek je v poriadku a žiadnu inú pridruženu vadu nemá,tešila som sa.no a potom ten skríning..našťastie sa CF vylúčila a skríning bol falošne pozitívny.nikto nevie z čoho vzniká táto vada,mne genetička povedala ze na toto ma veľký vplyv herpes či viroza medzi 4-6 týždňom tehotenstva.A ja som bola v 5 týždni lyžovať a vrátila som sa s ústami plnými herpesu.