Westov syndróm
Ahojte, som tu nová, nenašla som podobnú diskusiu, len o epilepsii u detí všeobecne. Chcem sa spýtať, či je tu nejaká maminka, ktorej dieťatku bol diagnostikovaný práve tento typ epilepsie??? Aký mal priebeh, aké lieky ste užívali, ako to je teraz. Veľmi by mi to pomohlo. Dcérke bol diagnostikovaný tento syndróm, preto zháňam info, najmä od ľudí, čo to prežili. Vďaka.
Stručné zhrnutie
- Westov syndróm u dojčiat sa lieči hormonálnou liečbou (ACTH, prednison) alebo antiepileptikami ako Sabril, pričom rodičia hlásili úplné vymiznutie záchvatov už po 5 injekciách ACTH alebo po šesťtýždňovej kúre prednisonu.
- Podľa skúseností v diskusii sú preparáty na báze valproátu (Convulex, Orfiril/Orfiril Long) často neúčinné pri typických infantilných spazmoch, zatiaľ čo Sabril alebo ACTH bývajú uprednostňované.
- Deti s Westovým syndrómom často vykazujú oneskorený psychomotorický vývoj a pridružené poruchy (autizmus, poruchy reči, spasticita), preto sa odporúčajú EEG, genetické a metabolické vyšetrenia, rehabilitácia (Bobath) a logopedická intervencia.
Q: Kde sa v Slovensku najčastejšie podáva ACTH pri liečbe Westovho syndrómu?
A: Rodičia v diskusii uvádzali, že ACTH a injekčnú liečbu podávajú na Kramároch v Bratislave; niektoré príspevky tvrdili, že iba tam mali možnosť dostať ACTH.
Q: Aké lieky a doplnky sa v diskusii spomínali pri liečbe infantilných spazmov?
A: Spomínané lieky a doplnky zahŕňajú Sabril, Convulex, Orfiril a Orfiril Long, Keppru (Keppru), Topamax, Rivotril, ACTH, prednison, pyridoxín (vitamín B6), Magne B6 roztok (10 ampuliek po 10 ml, odporúčané 1 ml denne), a rôzne injekčné kúry.
Q: Ako rýchlo môžu záchvaty ustúpiť po liečbe?
A: V diskusii boli konkrétne priebehy: u jedného dieťaťa záchvaty prestali po 5 dňoch ACTH, inému trvali záchvaty 3 týždne pred úspešnou ACTH liečbou, a niektoré deti zostali bez záchvatu 1 rok a viac po liečbe.
Q: Kedy žiadať vyšetrenie na autizmus u dieťaťa s Westovým syndrómom?
A: Diskusia uvádza, že definitívna diagnostika autizmu sa často posúva na vek 3–4 roky a odporúčajú návštevu psychologičky alebo špecialistky na diagnostiku autizmu (napr. dr. Jánošíková v Trnave).
Q: Aké rehabilitačné metódy rodičia v diskusii odporúčali pri motorickom oneskorení?
A: Odporúčané metódy zahŕňajú Bobath (cvičenie), pravidelné fyzioterapeutické sedenia, nosenie ortéz pri páde klenby a vyhýbanie sa Vojtovej metóde u epileptických detí podľa diskusie.
Q: Aké doplňujúce vyšetrenia sa zvykli robiť pri podozrení na Westov syndróm?
A: Rodičia uviedli EEG, genetické testy a metabolické vyšetrenia; niektoré genetické výsledky čakali pol roka a metabolické vyšetrenia mali dlhé čakacie termíny.
Q: Môže nedostatok pyridoxínu (vitamínu B6) simulovať epileptické spazmy alebo viesť k omylnej diagnóze?
A: Jeden príspevok opisoval situáciu, kde po podaní pyridoxínu (vitB6) symptómy ustúpili a rodička tvrdila, že najprv mali vyskúšať pyridoxín skôr než nasadiť silné antiepileptiká; ide o nešpecifikovaný anekdotický prípad, ktorý v diskusii vyvolal spory.
Závery z diskusie
Zhoda
- ACTH alebo kortikosteroidy (prednison) a Sabril sú v diskusii považované za kľúčové možnosti liečby infantilných spazmov.
- Rýchle riešenie symptómov považujú rodičia za dôležité; čím skôr sa nasadí účinná liečba, tým lepšie sú podľa nich šance na kontrolu záchvatov.
- Westov syndróm býva spojený s oneskoreným psychomotorickým vývojom a často sa indikujú EEG, genetické a metabolické vyšetrenia a rehabilitácia (Bobath).
Sporné názory
- Niektorí rodičia a príspevky tvrdia, že ACTH je nevyhnutné a môže záchvaty zastaviť, zatiaľ čo iné príspevky uvádzajú, že ACTH môže byť v ťažkých prípadoch odmietnuté alebo považované za rizikové a niekedy neprístupné.
- Niektorí tvrdia, že valproátové lieky (Convulex, Orfiril) bývajú neúčinné pri infantilných spazmoch, zatiaľ čo iné príbehy opisujú ich použitie ako súčasť liečby pred podaním Sabrilu alebo ACTH.
Otvorené otázky
- Ktoré deti s infantilnými spazmami by mali dostať ACTH okamžite a ktoré nie, keď niektoré centrá liečbu odmietajú alebo považujú za rizikovú?
- Do akej miery je možné predpovedať dlhodobý vývoj a pridružené poruchy (autizmus, rečové poruchy, spasticita) u jednotlivých detí s Westovým syndrómom?
- Ako spoľahlivo odlíšiť nedostatok pyridoxínu od skutočného Westovho syndrómu bez predčasného nasadzovania vysokodávkových antiepileptík?
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, Bratský, Michalovce, Trnava, Banská Bystrica, Bratislava, Košice, Kováčová, centrum včasnej intervencie
Spomenuté produkty a metódy
Sabril, Convulex, Orfiril, Orfiril Long, Keppra (Keppru), Topamax, Rivotril, ACTH, prednison, pyridoxín (vitB6), Magne B6 roztok (10 ampuliek po 10 ml; 1 ml denne), Bobath, Vojtovka, EEG, genetické testy, metabolické vyšetrenie, logopédia, injekčná liečba, petnidan, pterocyn
Miesta a osoby
Trnava, doc. Sykora, dr. Jánošíková, Kramáre, Košice, Bratislava, Michalovce, Banská Bystrica, Kováčová, Bratský
Dobrý deň,môjmu synovy bol dg v 6 mesiacoch,infantilne spazmy,bleskace v seriach aj 4x za deň po prebudeni..No nevedeli isto či westov..Našťastie som si to hneď všimla,šla som s nim na eeg tam niečo ukázalo ale nič hrozné tak nam dali convulex.Po tomto sa nám to začalo horšit,viac aj 4xdo dna kŕče,pred tým 1x. Nasledne eeg katastrofálne skončili sme na acth kure,po 5 injekcii záchvaty úplne vymyzli až do dnes klop klop. 1rok aj 3mesiace sme bez. Eeg krásne čiste,ale naďalej je na convukexe.Vyvoj neviem či sa mu zastavil myslím že nie..čo ale prestal neusmieval sa až tak ako pred tým..ale.vsetko sa to vrátilo chvála bohu ..Čo o tejto dg viem ze toto majú len maličké detičky,ktorým to ale prejde tak môžu sa vrátiť záchvaty ale do inej formy...Také detičky ktoré sa z toho nedostanú tak to je zle..držím palce
@nietzsches Ahoj, koľko má teraz malý rôčkov? Ako dlho ste brali Sabril? Ako vám Sabril zaberal? My ho beriem od minulej stredy, dnes to je 5-ty deň, beriem na večer 1/4 tbl. a od zajtra máme navýšiť na 1/4 tbl. aj ráno aj večer. Hneď vám dali Sabril, alebo ste skúšali aj iné antiepileptiká???
@zlato2011 Akokeby som čítala o nás...3.4. som si všimla divné pohyby trupu a ručičiek, na druhý deň sme už boli na EEG, kde boli výboje, dali nám Convulex, 3 dni bol pokoj, potom sa nám to začala prudko zhoršovať, tak nám nasadili Keppru ku Convulexu, po 5-tich dňoch bolo EEG o 70 % lepšie, ale to vôbec nekorešpondovalo s klinickým stavom, záchvaty boli častejšie a boli silnejšie, malá začala aj plakať pri nich, tak nám minulú stredu opäť robili EEG a bolo zlé (ešte to nebola hypsarytmia vďakabohu) a dali nám Sabril 1/4 na večer a od pondeloka pridať už aj 1/4 na ráno.Aj malinká sa prestala usmievať, usmeje sa sem tam. Čo hovorili vám do budúcna?
Ahoj. Násmu synovy tiež diagnostikovali westov syndróm. Je predčasne narodený ze vraj za to dostal epi.teraz ma 5 rokov a prvý záchvat dostal ako 10mesacny.lezali sme 2 týždne v ke ale tam to bola hrôza len doňho pchali lieky a záchvaty sa stupnovali a EEG horšie až sme sa dostali na kramare na liečbu acth. Po 5dnoch žiadny záchvat a tak sme už 4roky vez záchvatu. Ale ostal nám liek orfiril Long. Zapája sa aj ja do diskusie a prosím tiež o rady lebo tento týždeň nám v škôlke povedali žeby sme mali zájsť zo synom ku psychologicke, lebo ako rástol všimli sme si ze je iný, pomalší, lenivejsi ako deti v jeho veku. Ma problém s obuvanim, obliekaním, puzzle skladať to je hrôza, nemá záujem o iné deti radšej sa hrá s dospelými. Skratka hrubá a jemná motorika je veľmi slabá aj socialne zaclenovanie. Napadlo ma ci nemôže mať lieky volyv na jeho vývin. Keďže má ja zmeny nálad, je nervózny, kričí len tak. Chodíme pravidelne na neurologiu ale tam sa nás len opýtaj ako sa mame urobia EEG je dobre a napíšu do papierov vývin primerany veku dieťaťa. Preto sa chcem opýtať ci nemáte podobne skúsenosti. Lebo nás už staršia s autizmom a podobne.. Ďakujem pekne
My berieme len ten orfiril Long. Nič iné. Ale posledný rok sa to tak zhoršilo. Preto sa bojím ci to nemá v plyn na jeho vývin. Na kontrolu ideme až v júni a už sa chystám riadne porozprávať s pani doktorkou. Č škôlke mu chcu aj asistentku a vystrašili ma s autizmom ale keď si čítam o tom tak to vôbec nesedí žeby to bolo až také zlé
@svuniecko Asi by som navštívila dr.Jánošikovú v Trnave, to je špecialistka na diagnostiku autizmu, tá Ti povie presne a jasne, či je alebo nieje autista. My sme u nej tiež boli so synom, je fakt odborníčka a keď už budeš mať od nej na papieri, že autista nieje, tak to bude akceptovať každý...
@vcielka79 dobre tak zajtra tam hneď zavolám a budeme mam už istotu. Nasla som aj číslo na ňu. A treba ku nej zobrať aj nejaké lekárske správy predpokladám? Čítam ze je u nej strašne dlhá čakacia doba ale ze za príplatok sa dá skôr ku nej dostať? Aj že finančné není lacná? A prístupová je aká ku dieťaťu? Máš dobre skúsenosti?
A čo sa týka malej najlepšie by bolo dostať sa na Kramáre na tu liečbu acth. My sme záchvaty odvtedy nemali len neviem ci ta epi ma vplyv na vývoj alebo nie? Az teraz to ideme zisťovať co dúfam ze nie je neskoro. Lebo väčšinou neurologa zaujíma len to ze je dieťa bez záchvatu a už veci o jeho vývine nie
@svuniecko Tak my sme len v začiatkoch, tak ešte skúšajú lieky, tak uvidíme, ACTH je hrozné svinstvo, ale keď bude treba, nebudeme sa brániť. Neviem, my sme u nej nič neplatili, ale to bolo cca. pre 7mimi rokmi, k synovi bola veľmi zlatá, teiž sme dlho čakali, cca. 2 mesiace.
@vcielka79 je to svinstvo ale horšie bolo keď len skúšali asi 5rozne druhý liekov a tak sme si vytrpeli dva týždne a sme odvtedy bez zachvatou. My sme to hneď riešili keď malý dostal záchvaty a hneď aj ba ako náhle som sa o tej liečbe dozvedela. Neváhala som lebo čím dlhšie sa čaká tým horšie. Westov syndróm je veľmi zlý v ňom sa ze vraj hneď spomaľuje vývoj. Ú nášho malého sa nezastavil co sa veľmi čudovali aj v BA ak sme tam prišli. Oslávil tam aj svoje prvé narodeniny. Len sa trápim zasa teraz že čo je sním... Človek si myslí že je len rozmaznany a lenivý 😑ďakujem za rady
No ona dostal presne 24.12.2013 záchvat. A bolo na sviatky tak som hľadala akoa neurologicka robí cez sviatky lebo naša nerobila tak sme sa asi o 5dni dostali ku nejaké inej ale on mal aj 10krat cez deň záchvaty. Ona hneď povedala ze epi dala mi lieky. Hneď ten orfiril. Išli sme ku našej neurologické tak ona sa čudoval lebo vtedy mal EEG pekne. Tak ale nechala orfiril. Len sa to zhorsovalo bol úplne už ako bez duše len sedel pozeral ne smial sa nič. Tak som zrevom volala doktorke nech nás pošle do nemocnice lebo to je hrôza vypísala nas na detskú neuro. Do ke. No tam mu hned Sabril nasadili, Sabril, a kvapky ale som už zabudla ich nazov.eeg katastrofa infantilne spamy, záchvaty častejšie oveľa a horšie, hovorila som im to ze je horšie a horšie ale boli sme tam dva týždne lebo na koniec sa znížili záchvaty na 3 x denne. A pisala som aj tu na koník a jedna pani mi odporučila doc. Sykoru v ba. Tak sme to hneď začali vybavovať a mali sme šťastie ze švagor sa poznal s jednou doktorkou z ba ktorá sa poznala priamo s docentom tak nás hneď objednala a po týždni ako sme prišli z ke sme nastúpili do ba zasa. A na šťastie liečba zabrala. Tam mu hneď vysadili všetky lieky a dávali len injekcie ale odchádzali sme s orfiril že prevencia. Už po týždni mal EEG krásne čisté
Čiže lieky orfiril, Sabril, joj tie kvapky rivotril, a ešte jedny ale úplne neviem aké už.
@svuniecko No, ja netuším, čo všetci začínajú valproatom (Orfiril, Convulex), keď ide o jasné infantilné spazmy, na čo valproát nezaberá absolútne...tam buď Sabril alebo ACTH...My sme tiež začínali Convulexom, hrozné ako sa jej potom spazmy zhoršili, potom Keppra a až teraz Sabril. Zatiaľ mi malá pospáva, je taká unavená, ani s ňou necvičím, tak je taká ako "guma"...v KE, keď bol Bratský, tiež dávali ACTH, ale komu ako...my sme tam so synom tiež ležali...
@vcielka79 no ja nemám dobre skúsenosti s ke tiež nás mal bratsky. Ale tam len pridávajú lieky a poviem ze to oveľa horšie aj EEG katastrofa ale aj tak pridávajú lieky. Chcela som s tade odísť aj na reverz ale nejako ma prehovorili aby sme zostali. Ale ba neľutujem a som rada ze sme sa tam dostali. Aj môj malý taky bol že len po spával taky nijaký lebo záchvaty veľmi unavuju organizmus. Nam ak sme boli na Kramároch povedali ze tie injekcie nemajú nikde inde len u nich že sú nejaké ale nie také účinné ale možno sa to zmenilo za tie roky? Ale ja si myslím ze je to strata času skúšanie nových liekov samozrejme niekomu záberu co je veľké šťastie ale nám nezabrali
@vcielka79 my sme tam mali hypsaritmiu ale to pp možno troch týždňov od začatia.Po týchto troch týždňoch sme skončili na acth. Moj maly bol priduseni pri porode takže preto máme následky. Myslím že tie kŕče v 6 mesiacoch zanechali na ňom viac ako to samotné pridusenie..Je ale veľmi rozumný,o mesiac ma 2 roky no ešte nechodí.Ale krásne napredujeme a to je naj.A poviem vám že keby sa mu záchvaty vrátili tak to je pre mna mucenie
@vcielka79 moj maly ma teraz 20 mesiacov zachvaty mame od 6. Mesiaca. Najprv nam dali convulex o dva tydne sabril na kramaroch. Po pol roku bez zmeny nam dali keppru potom topamax ten sme hned po dvoch mesiacoch vysadili
. Nakoniec nam dali tento petnidan a sabril vysadili pre neefektivnost. Krce mame kazdy den uz 1,5 roka. ACTH nam na kramaroch dva krat odmietli dat. Takze sa trapimeale na zaciatku sme mali aj 7 krat denne teraz mame jeden krat denne.
Pri veľmi ťažkých prípadoch ne podávajú acth lebo ze vraj by to mohlo mať ešte horší dopad potom ako lepší.
@nietzsches A prečo vám odmietli dať ACTH?To akože môžu? Ktorý liek mal u vás najlepší efekt? Mali ste na EEG aj hypsarytmiu?
My mame infantilne spazmy typicke pre tento syndrom alj EEG sme mali take ale typicky west to nie je kedze malinky sa nam vyvyja. Vyvoj sa nam nezastavil iba nam vsetko dlhsie trva naucit sa. Berieme Convulex petnidan a pterocyn. Sabril sme brali ale uz sme ho vysadili.