Westov syndróm
Ahojte, som tu nová, nenašla som podobnú diskusiu, len o epilepsii u detí všeobecne. Chcem sa spýtať, či je tu nejaká maminka, ktorej dieťatku bol diagnostikovaný práve tento typ epilepsie??? Aký mal priebeh, aké lieky ste užívali, ako to je teraz. Veľmi by mi to pomohlo. Dcérke bol diagnostikovaný tento syndróm, preto zháňam info, najmä od ľudí, čo to prežili. Vďaka.
Stručné zhrnutie
- Westov syndróm u dojčiat sa lieči hormonálnou liečbou (ACTH, prednison) alebo antiepileptikami ako Sabril, pričom rodičia hlásili úplné vymiznutie záchvatov už po 5 injekciách ACTH alebo po šesťtýždňovej kúre prednisonu.
- Podľa skúseností v diskusii sú preparáty na báze valproátu (Convulex, Orfiril/Orfiril Long) často neúčinné pri typických infantilných spazmoch, zatiaľ čo Sabril alebo ACTH bývajú uprednostňované.
- Deti s Westovým syndrómom často vykazujú oneskorený psychomotorický vývoj a pridružené poruchy (autizmus, poruchy reči, spasticita), preto sa odporúčajú EEG, genetické a metabolické vyšetrenia, rehabilitácia (Bobath) a logopedická intervencia.
Q: Kde sa v Slovensku najčastejšie podáva ACTH pri liečbe Westovho syndrómu?
A: Rodičia v diskusii uvádzali, že ACTH a injekčnú liečbu podávajú na Kramároch v Bratislave; niektoré príspevky tvrdili, že iba tam mali možnosť dostať ACTH.
Q: Aké lieky a doplnky sa v diskusii spomínali pri liečbe infantilných spazmov?
A: Spomínané lieky a doplnky zahŕňajú Sabril, Convulex, Orfiril a Orfiril Long, Keppru (Keppru), Topamax, Rivotril, ACTH, prednison, pyridoxín (vitamín B6), Magne B6 roztok (10 ampuliek po 10 ml, odporúčané 1 ml denne), a rôzne injekčné kúry.
Q: Ako rýchlo môžu záchvaty ustúpiť po liečbe?
A: V diskusii boli konkrétne priebehy: u jedného dieťaťa záchvaty prestali po 5 dňoch ACTH, inému trvali záchvaty 3 týždne pred úspešnou ACTH liečbou, a niektoré deti zostali bez záchvatu 1 rok a viac po liečbe.
Q: Kedy žiadať vyšetrenie na autizmus u dieťaťa s Westovým syndrómom?
A: Diskusia uvádza, že definitívna diagnostika autizmu sa často posúva na vek 3–4 roky a odporúčajú návštevu psychologičky alebo špecialistky na diagnostiku autizmu (napr. dr. Jánošíková v Trnave).
Q: Aké rehabilitačné metódy rodičia v diskusii odporúčali pri motorickom oneskorení?
A: Odporúčané metódy zahŕňajú Bobath (cvičenie), pravidelné fyzioterapeutické sedenia, nosenie ortéz pri páde klenby a vyhýbanie sa Vojtovej metóde u epileptických detí podľa diskusie.
Q: Aké doplňujúce vyšetrenia sa zvykli robiť pri podozrení na Westov syndróm?
A: Rodičia uviedli EEG, genetické testy a metabolické vyšetrenia; niektoré genetické výsledky čakali pol roka a metabolické vyšetrenia mali dlhé čakacie termíny.
Q: Môže nedostatok pyridoxínu (vitamínu B6) simulovať epileptické spazmy alebo viesť k omylnej diagnóze?
A: Jeden príspevok opisoval situáciu, kde po podaní pyridoxínu (vitB6) symptómy ustúpili a rodička tvrdila, že najprv mali vyskúšať pyridoxín skôr než nasadiť silné antiepileptiká; ide o nešpecifikovaný anekdotický prípad, ktorý v diskusii vyvolal spory.
Závery z diskusie
Zhoda
- ACTH alebo kortikosteroidy (prednison) a Sabril sú v diskusii považované za kľúčové možnosti liečby infantilných spazmov.
- Rýchle riešenie symptómov považujú rodičia za dôležité; čím skôr sa nasadí účinná liečba, tým lepšie sú podľa nich šance na kontrolu záchvatov.
- Westov syndróm býva spojený s oneskoreným psychomotorickým vývojom a často sa indikujú EEG, genetické a metabolické vyšetrenia a rehabilitácia (Bobath).
Sporné názory
- Niektorí rodičia a príspevky tvrdia, že ACTH je nevyhnutné a môže záchvaty zastaviť, zatiaľ čo iné príspevky uvádzajú, že ACTH môže byť v ťažkých prípadoch odmietnuté alebo považované za rizikové a niekedy neprístupné.
- Niektorí tvrdia, že valproátové lieky (Convulex, Orfiril) bývajú neúčinné pri infantilných spazmoch, zatiaľ čo iné príbehy opisujú ich použitie ako súčasť liečby pred podaním Sabrilu alebo ACTH.
Otvorené otázky
- Ktoré deti s infantilnými spazmami by mali dostať ACTH okamžite a ktoré nie, keď niektoré centrá liečbu odmietajú alebo považujú za rizikovú?
- Do akej miery je možné predpovedať dlhodobý vývoj a pridružené poruchy (autizmus, rečové poruchy, spasticita) u jednotlivých detí s Westovým syndrómom?
- Ako spoľahlivo odlíšiť nedostatok pyridoxínu od skutočného Westovho syndrómu bez predčasného nasadzovania vysokodávkových antiepileptík?
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, Bratský, Michalovce, Trnava, Banská Bystrica, Bratislava, Košice, Kováčová, centrum včasnej intervencie
Spomenuté produkty a metódy
Sabril, Convulex, Orfiril, Orfiril Long, Keppra (Keppru), Topamax, Rivotril, ACTH, prednison, pyridoxín (vitB6), Magne B6 roztok (10 ampuliek po 10 ml; 1 ml denne), Bobath, Vojtovka, EEG, genetické testy, metabolické vyšetrenie, logopédia, injekčná liečba, petnidan, pterocyn
Miesta a osoby
Trnava, doc. Sykora, dr. Jánošíková, Kramáre, Košice, Bratislava, Michalovce, Banská Bystrica, Kováčová, Bratský
@nietzsches mozem sa opýtať,ako sa má drobček teraz,ci ma este nejake zachvaty,nasa mala 11 mesačna ma diagnostikovaný westov syndrom,je na sabrile a kepore,dari sa jej dobre,trosku zaostava vo vyvoji,no max 1 mesiac,plazi,dava sa na 4,sama si sadne,vie tlieskat,zakivat,ocny kontakt super..moze z toho dieta vyrast?Stasili ma s aitizmom,mentalnou retardaciou a kadecim inym..
@happy30 Zdravym.Lekári nestrašia,len vás upozornuju na to čo sa dá očakávat pri tejto diagnóze.Momentálne záchvaty nemá.Syn berie Sabril,orfiril a pyridoxin.Len si musime dávat pozor ked ochorie aby nedostal vysoke teploty.Je mi ľúto,ale s tejto diagnózy dieta nevyrastie.K tejto diagnoze sa zvyknu pridružovat aj dalšie diagnózy.Kedže westow syndrom je diagnoza ktora sa odohrava preto,ze nieje nieco v poriadku v mozgu.Tak nas syn nosi okuliare od 1,5 roka.Krátkozraky a jedno ocko sa mu neupravilo-zabieha mu stale.Spasticita svalstva dolnych končatín,je hypotonik.Ma 5 rokov a nerozprava,je plienkovany.A psychomotoricky zaostaly vývoj-čím bol starší tým bolo vidiet viac rozdiel oproti jeho rovesníkom.
@july34 dakujem za odpoveď..u nas to vyzera zatial na NKS,som z toho smutna..od 6 mesiacov zacali epi zachvaty,tie sme dostali pod kontrolu a v 9tich zacali spazmy..trvali asi 2tyzdne 3-4x denne az nam dali Sabril a keppru,odvtedy ziadne zachvaty..dostali sme 6tyzdnovy kuru s Prednisonom a odvtedy dobre,aj ocny kontakt sa zlepsil,aj motorika,v priebehu mesiaca sa posadila sama aj plazit sa zacala..je z dvojiciek tak sa nevyhnem porovnavaniu..ta zdrava je strasne popredu,ci mentalne ci motoricky,za 2 dni sa naucila tapusky,papapa atd..ta druha za 2 tyzdne tapusky a to je vsetko..malo reaguje na meno mozem po nej hučat pol metra od nej,volat ju neobzrie sa..iba obcas...chodime cvicit bobath,je hypotonicka,no je to stale lepsie a lepsie..zacina sa momentalne stavat..odkedy to zacalo vam s tym westom..mali ste aj vy hormonalnu liecbu?Zacal potom napredovať?Bľabotal,naucil sa nejake veci ako ťapušky...naucil sa ukazovat prstom..
@happy30 My hormonalnu liečbu sme nepodstupili.Z rečou ma stale problem a prstom neukazuje vôbec.Vy to mate lepsie v tom že to zdrave dieta taha to chore aj ked si to neuvedomujete,dieta sa od dietata nauči najskôr.A zatial surodenca nema takže je sam ani v rodine nemame deti tak je to tažko.
@happy30 Tak to ma mrzi,deti s touto diagnozou maju poruchy pozornosti a problem nadviazat oçny kontakt,co su aj symptomy autizmu,preto casto rodicom vravia aby si v neskorsom veku(3-4 roky)skor sa neda diagnostikovat,dali vysetrit dieta,ci nieje autista.A nepítali ste sa lekárou čo sa s tým da robit??
@happy30nebudte smutna,viem,že take správy sa zle počúvajú- noo zapisat môžu ,ale autizmus sa da plne diagnostikovat az 3 az 4 roku života diatata.
Dobry, chcela by som sa spytat, či mal niekto krče len počas spanku? West ešte nemame potvrdeny, len to napisali v nemocnici do spravy ako jednu možnost. Dakujem
@vcielka79 ahojte.chcela by som sa spýtať ak to tu ešte funguje lebo vidím ze je táto diskusia pár rokov stará ohľadom tohto syndrómu.
Presne pred týždňom sme.sa vratili z nemocnice týždeň sme boli hospitalizovany pre tento syndrom a sme.na liečbe.je tu niekto s kým by som sa mohla o tomto porozprávať o liečbe pocitoch prognozach o všetkom?Psychicky to nejako nedávam potrebujem názory a skúsenosti niekoho kto tým prešiel alebo prechádza.Dakujem
@simonka15513 ahoj tak ako to vyzeralo strasne tak musím poklopat všetko je ok.a mam podozrenie ze bola zle určená diagnóza lebo žiadne z tých svinstiev na epi co nám dali nezabrali až keď nám dali vitB6 8januara tak od vtedy je všetko ok.
Vy ste ako na tom?koľko má mala alebo malý?
@petulienka14 ooo super to som rada 🙂 maly máva bleskove krce kazdy den uz od cca 5 mesiaca .. teraz ma 9 .. este nema urcenu presnu diagnozu .. v maji ideme opet k neurologovi tak uvidime co povie .. na metabolicke vysetrenie cakame uz od 5 mesieca,mali sme mat teraz termin uz a volala ze doktorka je PN 😔
@petulienka14 ahoj 🙂 mava tie krce ale pomenej .. niekedy dme bez ani aj tyzden .. mam pocit ze len vtedy ked mu idu zuby teraz sa trapime zo stolickami ale musim poklopat ze je to lepsie .. v auguste budu aj vysledky z metabolickych tak uvidime 🙂 ..akurat vyvoj sa nam tym zastavil ked ze este nesedi a to bude uz mat rok .. ale verim ze to vsetko dobehneme 🙏
Pekný večer žienky
Tiež mam dcérku s Westovym syndrómom. Záchvaty prvé sa objavili keď mala 4mesiace... V pol roku nám potvrdili diagnózu. Motoricky sme pozadu cca 3mesiacs vo vývoji. Dnes má slečna 14, mesiacov. Týždeň dozadu sa 1x postavila teším sa zo všetkých pokrokov ktoré robí. Užívame sabril, keppru a rivotril nakoľko sa nám objavia z času na čas záchvaty/ zasklby. Momentálne je ukricana, urevana môže to byť zubkami idú jej od 3mesiscov akurát nám idú stoličky už má 16 zúbkov. 1x sa posadila keď mala 13 mesiacov. Nedávno sme absolvovali genetické testy žiaľ pol roka čakáme na výsledky.
Píšem sem aj keď to nieje postupne ale som rada ze niesme sami s touto diagnózou.
Ešte ma napadlo sa opýtať presne na toto Westov syndróm /autizmus ako sa začal prejavovať kým sa potvrdil? Viem ze je ešte malička ze musí mať 3-4 roky kým sa to potvrdí no hra sa štýlom buchanie hraciek, krik keď je viacej ludi v jej okolí alebo hluk začne plakať, byt nervózna. Je na mňa naviazaná až príliš. Na svoje meno keď ju oslovím usmieva sa, reaguje no PP tejto vývojovej stránke viem ze to nieje nejak v poriadku keďže je to moje 3tie dieťatko prvé dve sú staršie školáci a vývojovo boli na inej úrovni ako je moja slečna. Ďakujem za odpovede a skúsenosti
@july34
@july34 a teda ked sa nepotvrdil autizmus,ake ma spravanie,co ocny kontakt?Usmiava sa,reaguje na okolie?Naša je mimo,iba občas ma svetke chvilky,ze sa na nas pozrie..juj desí ma to