Čo robiť pri pozitívnych genetických testoch na onkologické ochorenie?
mam sa velmi bat alebo to mam brat s nadhladom
citam ze ano je zvysene riziko no ja som sla na genetiku kvoli tomu aby som sa upokojila a zrazu mam strach ze nieco nasli
Stručné zhrnutie
- Mutácie v génoch ako BRCA1, BRCA2, RAD51D alebo BRIP1 zvyšujú štatistické riziko onkologického ochorenia, pričom pozitívny výsledok znamená nárok na častejšie sledovanie a preventívne vyšetrenia (sono, preventívky).
- Genetické testy môžu byť vykonané ako panel (v diskusii spomenutý panel 38 génov) a výsledok môže byť heterozygot; konkrétny význam výsledku a odporúčania musí vysvetliť genetik alebo lekár pri konzultácii.
- Možné intervenčné riešenia pri vysokom riziku zahŕňajú častejšie skríningy, profylaktické chirurgické zákroky (preventívna mastektómia, laparoskopické odstránenie vaječníkov a vajcovodov, prípadne hysterektómia) a psychologickú/psychiatrickú podporu vrátane antidepresív a psychoterapie.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená pozitívny výsledok genetického testu na BRCA alebo iné rizikové gény?
A: Pozitívny výsledok znamená štatisticky zvýšené riziko onkologického ochorenia; v diskusii boli spomenuté gény BRCA1, BRCA2, RAD51D a BRIP1, a odporúča sa individuálna konzultácia s genetikom pre plán sledovania a preventívnych opatrení.
Q: Ako by sa mali pacienti dozvedieť výsledky genetického testu?
A: Výsledky by mal pacient dostať osobne od lekára/genetika na konzultácii, nie poštou; v diskusii zaznelo, že informácie od lekára pomáhajú správne interpretovať nález.
Q: Aké preventívne chirurgické možnosti existujú pri zistení predispozície?
A: V diskusii sa spomínali preventívna mastektómia, laparoskopické odstránenie vaječníkov a vajcovodov a odstránenie maternice (hysterektómia) ako možnosti zníženia rizika, pričom rozhodnutie závisí od veku, plánovanej rodičovnosti a lekárskeho odporúčania.
Q: Ktoré gény a typy testov boli v príklade uvedené?
A: V diskusii bol spomenutý testovací panel 38 génov, konkrétne BRCA1, BRCA2, RAD51D, BRIP1 a aj MTHFR; uvedený výsledok pre jeden gén bol heterozygot.
Q: Ako zvládnuť úzkosť a stres po pozitívnom teste?
A: Diskutujúci odporúčali psychoterapiu a psychiatra, uvedené boli antidepresíva ("AD") a psychoterapia ako podporné opatrenia, a tiež bežné odporúčania ako fyzická aktivita či prechádzky pre zmiernenie stresu.
Q: Aké liečby prešli ľudia s diagnostikovaným karcinómom prsníka v diskusii?
A: Príklady zahŕňali chemoterapiu, rádioterapiu, hormonálnu liečbu a biologickú liečbu; niektorí pacienti mali aj chirurgické odstránenie reprodukčných orgánov po liečbe.
Závery z diskusie
Zhoda
- Pacient by mal výsledky genetického testu získať osobne od lekára/genetika, nie anonymne poštou.
- Pozitívna genetická mutácia predstavuje štatisticky zvýšené riziko a obvykle vedie k častejšiemu sledovaniu a úvahe o profylaktických opatreniach.
- Psychologická a psychiatrická podpora (psychoterapia, antidepresíva) sa považuje za užitočnú pri zvládaní úzkosti súvisiacej s výsledkami testov.
Sporné názory
- Niektorí považujú profylaktické odstránenie orgánov (prsia, vaječníky, maternica) za opodstatnené pri vysokej genetickej predispozícii, zatiaľ čo iní varujú pred radikálnosťou a možnými následkami týchto zákrokov.
- Použitie hormonálnej antikoncepcie (HAK) a jej vplyv na riziko bolo diskutované ako potenciálne rizikové aj prospešné, bez jednotného záveru.
Otvorené otázky
- Aké presné absolútne riziko prináša konkrétna mutácia (napr. RAD51D vs BRIP1) v individuálnom prípade zostáva potrebné určiť lekárskym výpočtom rizika.
- Do akej miery môže vek, zaniknuté žľazové tkanivo alebo dlhodobá perimenopauza znižovať skutočné riziko u jednotlivca je nejasné.
- Ktoré konkrétne preventívne kroky sú optimálne pre pacientov s rôznymi genetickými variantmi zostáva predmetom lekárskej konzultácie.
Spomenuté značky a firmy
Modrykonik
Spomenuté produkty a metódy
BRCA,BRCA1,BRCA2,RAD51D,BRIP1,MTHFR,genetické testy (panel 38 génov),heterozygot,sekvenovanie,sono,častejšie preventívne prehliadky,profylaktická mastektómia,laparoskopické odstránenie vaječníkov a vajcovodov,hysterektómia,chemoterapia,rádioterapia,hormonálna liečba,biologická liečba,Clostilbegyt,HAK,antidepresíva (AD),psychoterapia,foláty
Miesta a osoby
Angelina Jolie
@anonym_autor co nasli?
@martinmmartin este len ma caka konzulto ale robili mi komplet analyzu len som si nasla moju poznamku zo dna vysetrenia , ze ked nic nenajdu, tak pride do schranky a ked daco, budu volat a mam tam ist o 3 tyzdne tak sa bojim...Viem, ze existuje google, aj som pozerala, no v rodine co viem mal dedo rakovinu zaludka ( nezomrel na nu) a jeho zena mala cukrovku ( ale ja mam cukor kontrolovany) a mne surodenec zomrel na pankreas. Preto som sa dala kontrolovat a teda to je ten BRCA gen a mam strach
@anonym_autor pacient by nikdy ziadne vysledky nemal dostat domov postou. Ani to mat slubene. Lebo presne toto sa udeje, panika a stres a este sa vlastne nic nestalo. Za mna patria akekolvek vysledky z vysetrenia do ruk lekarovi, ktory vsetko cloveku vysvetli v kontexte.
BRCA je prsnik
Za mna super, ze si sa dala skontrolovat a netreba panikarit - vsetko ti vysvetlia na tom sedeni, podla mna budes najma viac sledovana ako bezna populacia (cize budes mat narok na castejsie prevemtivky, sono a pod.). Vela zdravia!
@guudy hej toto si snazim hovorit aj ja, predsa len klasicky clovek nevie interpretovat vsetky tie ich znacky a vyrazy
@emjee chodim casto na kontroly, rakovinu prsnika nemame v rodine, bola priostata zaludok a pankreas to je tiez brca gen a dakujem
@ibrunova nalez nemam ziadne, trpim na uzkostnu depresivnu poruchu s hypochodnriou a zaroven tieto ochorenia v rodine tak ma odporucili na genetiku a isla som tam s tym ze mi urcite nic nebude a ze aby som sa upokojila no uvidime :/
@ipsa646 na krv chodim pomaly dva krat rocne nie raz za dva roky, snazim sa to mat vsetkko viac sledovane lebo vsak kazdy mame bolesti, ja som mala bolesti celeho tela a teda krv som mala ok, a ze mam si dat do poriadku chrup a ano radiologicka nariadila toto vysetrenie....cakaren bola plna ludi, az mi bolo do placu
@guudy hej toto si snazim hovorit aj ja, predsa len klasicky clovek nevie interpretovat vsetky tie ich znacky a vyrazy
@emjee chodim casto na kontroly, rakovinu prsnika nemame v rodine, bola priostata zaludok a pankreas to je tiez brca gen a dakujem
@ibrunova nalez nemam ziadne, trpim na uzkostnu depresivnu poruchu s hypochodnriou a zaroven tieto ochorenia v rodine tak ma odporucili na genetiku a isla som tam s tym ze mi urcite nic nebude a ze aby som sa upokojila no uvidime :/
@ipsa646 na krv chodim pomaly dva krat rocne nie raz za dva roky, snazim sa to mat vsetkko viac sledovane lebo vsak kazdy mame bolesti, ja som mala bolesti celeho tela a teda krv som mala ok, a ze mam si dat do poriadku chrup a ano radiologicka nariadila toto vysetrenie....cakaren bola plna ludi, az mi bolo do placu
@anonym_autor nepanikar vopred. Pojdes na konzultaciu a podla toho sa nasledne zariadis. Krok za krokom. Ved stale nemas ani len vysledky a tuto vysinuty pan odvedla uz za teba googli a vesti ti diagnozu🤨🤨🤨
Chod si vyvetrat hlavu na prechadzku a normalne pokracuj v beznej rutine.
@anonym_autor Aj keby ti nasli cokolvek tak ide len o statisticke zvysene riziko. To znamena, ze nieco tie geny musi zapnut. A vies co je castym spustacom? Konstatny stres...takze sa hod do kludu, hod to za hlavu. Zi zdravo a vypocuj si co ti tam povedia...hehe mozno nasli, ze mas MTHFR alebo podobne standardne veci a chcu ti povedat, ze mas uzivat folaty a pod 🙂 ....
@anonym_autor Aj keby ti nasli cokolvek tak ide len o statisticke zvysene riziko. To znamena, ze nieco tie geny musi zapnut. A vies co je castym spustacom? Konstatny stres...takze sa hod do kludu, hod to za hlavu. Zi zdravo a vypocuj si co ti tam povedia...hehe mozno nasli, ze mas MTHFR alebo podobne standardne veci a chcu ti povedat, ze mas uzivat folaty a pod 🙂 ....
@guudy idem na prechadzku dnes velmi dlhu dakujem
@anonym_95c9fb stres mam asi cely zivot zial :( ale zacala som zit zdravsie prestala som fajcit sportujem jem zdravo len tu hlavu prepnut
@ipsa646 onkoelita? Wtf? Prestan tu pisat tie kraviny a svet bude hned krajsi… s chorobou sa nebojuje, ale sa lieci. Pocul si uz o tom, ze aj ked ma dr dovolenku, tak ma zaskok? Ak dr umrie, jeho agendu preberie kolega. Splietas tu uplne odveci…
@guudy on je velmi expresivny som si vsimla...
@anonym_d0d89b tuto autorka nema v ruke este ani ppriadne vysledok genetiky a on ju blb strasi, aby mala hned deti. Asi nechapem, co sa tu teda riesi…
@guudy idem na prechadzku dnes velmi dlhu dakujem
@anonym_95c9fb stres mam asi cely zivot zial :( ale zacala som zit zdravsie prestala som fajcit sportujem jem zdravo len tu hlavu prepnut
@anonym_autor uprimne ti odporucam nasadit AD, ak nemas. Plus psychoterapia. Drzim palce a prechadzku so uzi, u nas je pekne😊
@anonym_autor uprimne ti odporucam nasadit AD, ak nemas. Plus psychoterapia. Drzim palce a prechadzku so uzi, u nas je pekne😊
@anonym_d0d89b dakujem ved aj ja verim.
@guudy neberiem teraz ale pouvazujem
@anonym_d0d89b da sa, ale zial musi chyt choroba zachytena v skorom stadiu...Vela ludi zanedbava lekarov...a potom je zle
@anonym_d0d89b posral na zaciatku? a co sa mu stalo...Dakujem ano trocha pomohla
@anonym_d0d89b posral na zaciatku? a co sa mu stalo...Dakujem ano trocha pomohla
@anonym_autor ty máš uzkostnodepresivnu poruchu a neberies lieky?Ten stres ti robí najviac zle a oslabuje imunitu .BRCA mutáciu chválim, že si si dala testovať malo by to robiť viac ľudí.Vedeli by, že majú byť lepsie sledovaní.
Aj, keď ti vyjde predispozícia nic to neznamena iba štatisticky vyššia možnosť ochorenia.Pre človeka trpiaceho hypochondriou ešte väčší stres a úzkosť z chorôb.Opatruj sa a liec sa u psychiatra pomôže ti to skludnit myseľ a strach
@anonym_autor aj angelina jolie mala brca. Dala si preventivne odstranit prsniky aj vajecniky. To mi ale uz pride moc lebo nikdy nevies ci tu rakovinu naozaj dostanes.
@anonym_autor co nasli?