Čo robiť pri pozitívnych genetických testoch na onkologické ochorenie?

Stručné zhrnutie

• Mutácie v génoch ako BRCA1, BRCA2, RAD51D alebo BRIP1 zvyšujú štatistické riziko onkologického ochorenia, pričom pozitívny výsledok znamená nárok na častejšie sledovanie a preventívne vyšetrenia (sono, preventívky).
• Genetické testy môžu byť vykonané ako panel (v diskusii spomenutý panel 38 génov) a výsledok môže byť heterozygot; konkrétny význam výsledku a odporúčania musí vysvetliť genetik alebo lekár pri konzultácii.
• Možné intervenčné riešenia pri vysokom riziku zahŕňajú častejšie skríningy, profylaktické chirurgické zákroky (preventívna mastektómia, laparoskopické odstránenie vaječníkov a vajcovodov, prípadne hysterektómia) a psychologickú/psychiatrickú podporu vrátane antidepresív a psychoterapie.

Najčastejšie otázky

Q: Čo znamená pozitívny výsledok genetického testu na BRCA alebo iné rizikové gény?
A: Pozitívny výsledok znamená štatisticky zvýšené riziko onkologického ochorenia; v diskusii boli spomenuté gény BRCA1, BRCA2, RAD51D a BRIP1, a odporúča sa individuálna konzultácia s genetikom pre plán sledovania a preventívnych opatrení.

Q: Ako by sa mali pacienti dozvedieť výsledky genetického testu?
A: Výsledky by mal pacient dostať osobne od lekára/genetika na konzultácii, nie poštou; v diskusii zaznelo, že informácie od lekára pomáhajú správne interpretovať nález.

Q: Aké preventívne chirurgické možnosti existujú pri zistení predispozície?
A: V diskusii sa spomínali preventívna mastektómia, laparoskopické odstránenie vaječníkov a vajcovodov a odstránenie maternice (hysterektómia) ako možnosti zníženia rizika, pričom rozhodnutie závisí od veku, plánovanej rodičovnosti a lekárskeho odporúčania.

Q: Ktoré gény a typy testov boli v príklade uvedené?
A: V diskusii bol spomenutý testovací panel 38 génov, konkrétne BRCA1, BRCA2, RAD51D, BRIP1 a aj MTHFR; uvedený výsledok pre jeden gén bol heterozygot.

Q: Ako zvládnuť úzkosť a stres po pozitívnom teste?
A: Diskutujúci odporúčali psychoterapiu a psychiatra, uvedené boli antidepresíva ("AD") a psychoterapia ako podporné opatrenia, a tiež bežné odporúčania ako fyzická aktivita či prechádzky pre zmiernenie stresu.

Q: Aké liečby prešli ľudia s diagnostikovaným karcinómom prsníka v diskusii?
A: Príklady zahŕňali chemoterapiu, rádioterapiu, hormonálnu liečbu a biologickú liečbu; niektorí pacienti mali aj chirurgické odstránenie reprodukčných orgánov po liečbe.

Závery z diskusie

Zhoda

• Pacient by mal výsledky genetického testu získať osobne od lekára/genetika, nie anonymne poštou.
• Pozitívna genetická mutácia predstavuje štatisticky zvýšené riziko a obvykle vedie k častejšiemu sledovaniu a úvahe o profylaktických opatreniach.
• Psychologická a psychiatrická podpora (psychoterapia, antidepresíva) sa považuje za užitočnú pri zvládaní úzkosti súvisiacej s výsledkami testov.

Sporné názory

• Niektorí považujú profylaktické odstránenie orgánov (prsia, vaječníky, maternica) za opodstatnené pri vysokej genetickej predispozícii, zatiaľ čo iní varujú pred radikálnosťou a možnými následkami týchto zákrokov.
• Použitie hormonálnej antikoncepcie (HAK) a jej vplyv na riziko bolo diskutované ako potenciálne rizikové aj prospešné, bez jednotného záveru.

Otvorené otázky

• Aké presné absolútne riziko prináša konkrétna mutácia (napr. RAD51D vs BRIP1) v individuálnom prípade zostáva potrebné určiť lekárskym výpočtom rizika.
• Do akej miery môže vek, zaniknuté žľazové tkanivo alebo dlhodobá perimenopauza znižovať skutočné riziko u jednotlivca je nejasné.
• Ktoré konkrétne preventívne kroky sú optimálne pre pacientov s rôznymi genetickými variantmi zostáva predmetom lekárskej konzultácie.

Spomenuté značky a firmy

Modrykonik

Spomenuté produkty a metódy

BRCA,BRCA1,BRCA2,RAD51D,BRIP1,MTHFR,genetické testy (panel 38 génov),heterozygot,sekvenovanie,sono,častejšie preventívne prehliadky,profylaktická mastektómia,laparoskopické odstránenie vaječníkov a vajcovodov,hysterektómia,chemoterapia,rádioterapia,hormonálna liečba,biologická liečba,Clostilbegyt,HAK,antidepresíva (AD),psychoterapia,foláty

Miesta a osoby

Angelina Jolie