Čo robiť pri pozitívnych genetických testoch na onkologické ochorenie?
mam sa velmi bat alebo to mam brat s nadhladom
citam ze ano je zvysene riziko no ja som sla na genetiku kvoli tomu aby som sa upokojila a zrazu mam strach ze nieco nasli
Stručné zhrnutie
- Mutácie v génoch ako BRCA1, BRCA2, RAD51D alebo BRIP1 zvyšujú štatistické riziko onkologického ochorenia, pričom pozitívny výsledok znamená nárok na častejšie sledovanie a preventívne vyšetrenia (sono, preventívky).
- Genetické testy môžu byť vykonané ako panel (v diskusii spomenutý panel 38 génov) a výsledok môže byť heterozygot; konkrétny význam výsledku a odporúčania musí vysvetliť genetik alebo lekár pri konzultácii.
- Možné intervenčné riešenia pri vysokom riziku zahŕňajú častejšie skríningy, profylaktické chirurgické zákroky (preventívna mastektómia, laparoskopické odstránenie vaječníkov a vajcovodov, prípadne hysterektómia) a psychologickú/psychiatrickú podporu vrátane antidepresív a psychoterapie.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená pozitívny výsledok genetického testu na BRCA alebo iné rizikové gény?
A: Pozitívny výsledok znamená štatisticky zvýšené riziko onkologického ochorenia; v diskusii boli spomenuté gény BRCA1, BRCA2, RAD51D a BRIP1, a odporúča sa individuálna konzultácia s genetikom pre plán sledovania a preventívnych opatrení.
Q: Ako by sa mali pacienti dozvedieť výsledky genetického testu?
A: Výsledky by mal pacient dostať osobne od lekára/genetika na konzultácii, nie poštou; v diskusii zaznelo, že informácie od lekára pomáhajú správne interpretovať nález.
Q: Aké preventívne chirurgické možnosti existujú pri zistení predispozície?
A: V diskusii sa spomínali preventívna mastektómia, laparoskopické odstránenie vaječníkov a vajcovodov a odstránenie maternice (hysterektómia) ako možnosti zníženia rizika, pričom rozhodnutie závisí od veku, plánovanej rodičovnosti a lekárskeho odporúčania.
Q: Ktoré gény a typy testov boli v príklade uvedené?
A: V diskusii bol spomenutý testovací panel 38 génov, konkrétne BRCA1, BRCA2, RAD51D, BRIP1 a aj MTHFR; uvedený výsledok pre jeden gén bol heterozygot.
Q: Ako zvládnuť úzkosť a stres po pozitívnom teste?
A: Diskutujúci odporúčali psychoterapiu a psychiatra, uvedené boli antidepresíva ("AD") a psychoterapia ako podporné opatrenia, a tiež bežné odporúčania ako fyzická aktivita či prechádzky pre zmiernenie stresu.
Q: Aké liečby prešli ľudia s diagnostikovaným karcinómom prsníka v diskusii?
A: Príklady zahŕňali chemoterapiu, rádioterapiu, hormonálnu liečbu a biologickú liečbu; niektorí pacienti mali aj chirurgické odstránenie reprodukčných orgánov po liečbe.
Závery z diskusie
Zhoda
- Pacient by mal výsledky genetického testu získať osobne od lekára/genetika, nie anonymne poštou.
- Pozitívna genetická mutácia predstavuje štatisticky zvýšené riziko a obvykle vedie k častejšiemu sledovaniu a úvahe o profylaktických opatreniach.
- Psychologická a psychiatrická podpora (psychoterapia, antidepresíva) sa považuje za užitočnú pri zvládaní úzkosti súvisiacej s výsledkami testov.
Sporné názory
- Niektorí považujú profylaktické odstránenie orgánov (prsia, vaječníky, maternica) za opodstatnené pri vysokej genetickej predispozícii, zatiaľ čo iní varujú pred radikálnosťou a možnými následkami týchto zákrokov.
- Použitie hormonálnej antikoncepcie (HAK) a jej vplyv na riziko bolo diskutované ako potenciálne rizikové aj prospešné, bez jednotného záveru.
Otvorené otázky
- Aké presné absolútne riziko prináša konkrétna mutácia (napr. RAD51D vs BRIP1) v individuálnom prípade zostáva potrebné určiť lekárskym výpočtom rizika.
- Do akej miery môže vek, zaniknuté žľazové tkanivo alebo dlhodobá perimenopauza znižovať skutočné riziko u jednotlivca je nejasné.
- Ktoré konkrétne preventívne kroky sú optimálne pre pacientov s rôznymi genetickými variantmi zostáva predmetom lekárskej konzultácie.
Spomenuté značky a firmy
Modrykonik
Spomenuté produkty a metódy
BRCA,BRCA1,BRCA2,RAD51D,BRIP1,MTHFR,genetické testy (panel 38 génov),heterozygot,sekvenovanie,sono,častejšie preventívne prehliadky,profylaktická mastektómia,laparoskopické odstránenie vaječníkov a vajcovodov,hysterektómia,chemoterapia,rádioterapia,hormonálna liečba,biologická liečba,Clostilbegyt,HAK,antidepresíva (AD),psychoterapia,foláty
Miesta a osoby
Angelina Jolie
@anonym_autor ahoj, mozes prosim vymazat tento svoj vcerajsi prispevok ? Dakujem
@guudy zmazala som
@anonym_autor aj angelina jolie mala brca. Dala si preventivne odstranit prsniky aj vajecniky. To mi ale uz pride moc lebo nikdy nevies ci tu rakovinu naozaj dostanes.
@anonym_e7fbb1 moj zosnulý otec mi povedal, že keby vedel, že môže dostat rakovinu prostaty, tak by si ju dal preventivne odstranit. Áno, je to radikálne, ale možno jej to zachranilo zivot…
tak je zistena predispozicia jedneho genu, a ze mam lepsie laparoskopicky vybrat ale testovali ma na 38 genov, jedno vyslo heterozygot
BRCA je prsnik
Za mna super, ze si sa dala skontrolovat a netreba panikarit - vsetko ti vysvetlia na tom sedeni, podla mna budes najma viac sledovana ako bezna populacia (cize budes mat narok na castejsie prevemtivky, sono a pod.). Vela zdravia!
@emjee no zistili mi mutaciu v inom gene pre vajecniky a prsia , no v mensej miere...Takze mi odporucili to dat prec a prsia sledovat. Uplne som ostala v strese :(
@anonym_autor aj angelina jolie mala brca. Dala si preventivne odstranit prsniky aj vajecniky. To mi ale uz pride moc lebo nikdy nevies ci tu rakovinu naozaj dostanes.
@anonym_e7fbb1 pri brca je velmi vysoka pravedpodobnost, asi jej to odporucili lekari je to bezny postup...
@emjee no zistili mi mutaciu v inom gene pre vajecniky a prsia , no v mensej miere...Takze mi odporucili to dat prec a prsia sledovat. Uplne som ostala v strese :(
@anonym_autor co ti odporucili dat prec? Vajecniky? Kolko mas rokov a mas deti? Podla toho by som sa rozhodovala.
@anonym_autor co ti odporucili dat prec? Vajecniky? Kolko mas rokov a mas deti? Podla toho by som sa rozhodovala.
@emjee mam deti a som 40tnicka
máš nejaký podozrivý nález alebo si bola preventívne na genetických testoch?
@ibrunova ano vysla mi mutacia brip1 genu heterozygot
@anonym_autor tak ak ti odporucili vybrat vajecniky, tak si ich daj vybrat. Do prechodu uz nemas daleko, deticky mas, mas geneticku preddispoziciu aj odporucanie lekara - radsej takto ako o par rokov riesit akutne.
@emjee ano, vybrat a sestrocka ze aj maternicu ze mam vybrat. Mne hapruje menzes uz asi 4 roky ja som to nikdy neriesila na preventivky som sla, a ze mam uz organy zakrpatene a ze prsia ze uz tie mliecne zlazy ze uz mam zakrpatene takze som to predpisovala perimenopauze ( teplo je mi stale, nocne potenie, priberanie do brucha, bolesti vsetkeho, neskutocne padanie vlasov, depresie ci bolesti hlavy) to uz mam vsetko teraz par rokov...Ty si si tiez dala odstranit? Sleduju ta ? Mali ste to v rodine?
@emjee ano, vybrat a sestrocka ze aj maternicu ze mam vybrat. Mne hapruje menzes uz asi 4 roky ja som to nikdy neriesila na preventivky som sla, a ze mam uz organy zakrpatene a ze prsia ze uz tie mliecne zlazy ze uz mam zakrpatene takze som to predpisovala perimenopauze ( teplo je mi stale, nocne potenie, priberanie do brucha, bolesti vsetkeho, neskutocne padanie vlasov, depresie ci bolesti hlavy) to uz mam vsetko teraz par rokov...Ty si si tiez dala odstranit? Sleduju ta ? Mali ste to v rodine?
@anonym_autor ja som mala inflamatorny karcinom prsnika a po niekolkych rokoch mi odstranili aj maternicu a vajecniky, ale mala som z toho pridruzeny problem, pri maternici by som bola opatrnejsia, co sa tyka vyberania
@anonym_autor ja som mala inflamatorny karcinom prsnika a po niekolkych rokoch mi odstranili aj maternicu a vajecniky, ale mala som z toho pridruzeny problem, pri maternici by som bola opatrnejsia, co sa tyka vyberania
@emjee aha a co bolo ak sa smiem spytat a teda este si sledovana?
@emjee aha a co bolo ak sa smiem spytat a teda este si sledovana?
@anonym_autor ano som sledovana a nechcem ta vystrasit, no mam to spisane tu https://www.modrykonik.sk/blog/emjee/article/novorocna-hruska-o4fjn5/
@anonym_autor ano som sledovana a nechcem ta vystrasit, no mam to spisane tu
@emjee tak mam dost akoze uz pocas CS som mala vzrasty a z brucha dve kabelky , dakujem pekne, a teraz toto no neviem ci aj maternicu teda dam von, lebo vajecniky s vajcovodmi ze idu laparoskopicky ale musim schudnut z brucha....no dakujem pekne, ale aspon si minimalizovala to riziko nie? Ale ty si primarne mala tie prsniky a preco aj tie dalsie casti, ty si mala potvrdenu mutaciu vo viacerych genoch ci ten brca
ja som uz davnejsie citala co si toto pisala a nikdy by ma nenapadlo, ze ja niekedy pojdem na geneticke testy, aj ked prsniky sme neriesili v rodine nikdy a sla som len preto, ze mi umrel na rakovinu brat, tak teda ze idem sa upoojit a nakoniec toto..:( a tak ale si si zachranila zivot a mozem sa opytat kolko mas rokov a podstupujes hormonalnu liecbu? Lebo ja uz ani cyklus pmaly nemam, v prechode som asi 4-5 rokov, ja uz sa ani necitim niekedy ako zena, vsetky tie priznaky menopauzy mam dlho...Takze ci to bude pre mna daky skok, asi skor nie, vykyvy nalad a depresie mam cely zivot, zeny ani netusia co ich po 40tke caka, mne sa telo meni pred ocami ale teda zacala som aktivnejsie zit a vela sa hybem upravena strava prestala som fajcit...
@emjee tak mam dost akoze uz pocas CS som mala vzrasty a z brucha dve kabelky , dakujem pekne, a teraz toto no neviem ci aj maternicu teda dam von, lebo vajecniky s vajcovodmi ze idu laparoskopicky ale musim schudnut z brucha....no dakujem pekne, ale aspon si minimalizovala to riziko nie? Ale ty si primarne mala tie prsniky a preco aj tie dalsie casti, ty si mala potvrdenu mutaciu vo viacerych genoch ci ten brca
ja som uz davnejsie citala co si toto pisala a nikdy by ma nenapadlo, ze ja niekedy pojdem na geneticke testy, aj ked prsniky sme neriesili v rodine nikdy a sla som len preto, ze mi umrel na rakovinu brat, tak teda ze idem sa upoojit a nakoniec toto..:( a tak ale si si zachranila zivot a mozem sa opytat kolko mas rokov a podstupujes hormonalnu liecbu? Lebo ja uz ani cyklus pmaly nemam, v prechode som asi 4-5 rokov, ja uz sa ani necitim niekedy ako zena, vsetky tie priznaky menopauzy mam dlho...Takze ci to bude pre mna daky skok, asi skor nie, vykyvy nalad a depresie mam cely zivot, zeny ani netusia co ich po 40tke caka, mne sa telo meni pred ocami ale teda zacala som aktivnejsie zit a vela sa hybem upravena strava prestala som fajcit...
@anonym_autor mam 47, hrcku som si nasla v 35. Teraz som len sledovana, ale absolvovala som vsetko - chemo, oziare, hormonalnu liecbu, biologicku liecbu. Mne na genetike nic nezistili, no kedze nador bol hormonalne pozitivny, dali ma liekmi do umelej menopauzy a po case rozhodli, ze treba vybrat aj spodok. Aj maternica sa moze robit laparoskopicky resp. cez vaginu, ale mne by tade nepresiel myom.
@anonym_autor mam 47, hrcku som si nasla v 35. Teraz som len sledovana, ale absolvovala som vsetko - chemo, oziare, hormonalnu liecbu, biologicku liecbu. Mne na genetike nic nezistili, no kedze nador bol hormonalne pozitivny, dali ma liekmi do umelej menopauzy a po case rozhodli, ze treba vybrat aj spodok. Aj maternica sa moze robit laparoskopicky resp. cez vaginu, ale mne by tade nepresiel myom.
@emjee tak drzim palce, nech mas pokoj ! urobila si preto maximum..Ale fungujes normalny zivot, a nemas problemy po vybrati maternice, ziadne ze?
@anonym_autor ďakujem, teraz už s tým klop klop nemám problémy
@emjee to je hlavne, tak normalne zijes pracujes fungujes 🍀
@anonym_autor Tak ako? Už po? Psychicky lepšie? Prajem veľa zdravia a prepáč.
@ipsa646 ani nie, niekedy si vycitam, ze som tam aj sla, sladka nevedomost, na druhu stranu zas mi radia preventivne operovat...mam velmi zmiesane pocity a vycitky, ze som tam sla, lebo kebyze nie, som mohla zit dalej v sladkej nevedomosti...( mnohi z nas tak ziju..)
akoze snazim sa to cele velmi racionalizovat...
