Dedičný rakovinový gén
Ahojte boli ste niekto na genetických testoch ohľadne rakovinového génu? Ak vám vyšiel pozitívne ako to riešite? Budem mať v januári 26 rokov a asi pred 3rokmi som na tom bola keďže moja teta mala rakovinu prsníka a ona ten gén má tak nás (môjho brata sesternice a bratrancov) zavolali na testovanie. Pravdaže z báb som to zdedila len ja. Bolo mi odporúčané zvýšenie kontrol u doktorov atď. Ale bolo mi odporúčané aj vybratie vaječníkov tuším aj maternice a takisto aj pŕs a všetko v podstate hradí poisťovňa. Pravdaže az niekedy v 35-ke. Dali ste si to niektorá dobrovoľne všetko zobrať? Ako ste to znášali?
Stručné zhrnutie
- Nositeľstvo mutácií BRCA1 alebo BRCA2 zvyšuje riziko rakoviny prsníka a vaječníkov a dostupné riešenia zahŕňajú častejšie sledovanie, genetické poradenstvo a preventívne chirurgické zákroky (mastektómia, ooforektómia), ktoré spomínali lekári a pacientky v diskusii.
- Genetické testovanie sa v diskusii vykonávalo v Onkologickom ústave sv. Alžbety v Bratislave a v Národnom onkologickom ústave na Klenovej, pričom po pozvaní z dôvodu rodinnej predispozície test hradila poisťovňa.
- Preventívne odstránenie prsníkov môže zahŕňať expandery, neskôr silikónové implantáty a tetovanie bradaviek, a preventívne odstránenie vaječníkov vedie k predčasnému prechodu vyžadujúcemu hormonálnu substitúciu, čo boli konkrétne praktické a psychické dôsledky diskutované v téme.
Najčastejšie otázky
Q: Kde na Slovensku môžem absolvovať genetické testovanie na BRCA mutácie?
A: V diskusii boli spomenuté Onkologický ústav sv. Alžbety v Bratislave a Národný onkologický ústav na Klenovej ako miesta, kde sa robia genetické testy.
Q: Hradiť testy na BRCA u nás poisťovňa alebo si ich hradím sám/sama?
A: V tejto diskusii uviedli, že ak vás pozvú na testovanie pre podozrenie z rodinnej predispozície, test hradila poisťovňa; inak môže byť potrebné test zaplatiť si samostatne.
Q: Aké preventívne operácie sa pri pozitívnom BRCA zvyčajne odporúčajú?
A: V diskusii sa uvádzalo preventívne odstránenie prsnej žľazy (preventívna mastektómia), odstránenie vaječníkov a vajcovodov, a niekedy aj odstránenie maternice.
Q: Aké sú bežné následky odstránenia vaječníkov?
A: Diskutujúce osoby uvádzali, že odstránenie vaječníkov vedie k predčasnému prechodu, často vyžaduje hormonálnu substitučnú liečbu a môže ovplyvniť plodnosť.
Q: Ako sa sledujú prsníky a vaječníky u nositeľov BRCA?
A: V diskusii spomínali pravidelné vyšetrenia UZ prsníkov (niektoré osoby chodili ročne), UZ vaječníkov raz za pol roka a častejšie zobrazovacie vyšetrenia prsníkov označené v diskusii ako "mmr".
Q: Kto by mal výsledky genetického testu konzultovať?
A: Diskutujúce osoby odporúčali konzultáciu u genetika a ďalšiu starostlivosť u gynekológa pri sledovaní vaječníkov.
Q: Ako prebieha rekonstrukcia prsníkov po preventívnej mastektómii?
A: V diskusii bolo uvedené, že po odstránení prsnej žľazy sa často používajú expandery na pol roka, potom silikónové implantáty, a bradavky sa dajú nahradiť tetovaním.
Q: Existujú neliečivé alternatívy alebo životný štýl, ktoré nahradia genetickú prevenciu?
A: Niektorí diskutujúci odporúčali zmeny životného štýlu a referovali knihy ako "Čínska štúdia" od Campbella alebo "liečba šťavami" od Normana Walkera, no v diskusii bola tiež prezentovaná opačná pozícia, že genetická predispozícia výrazne zvyšuje riziko a životný štýl ju úplne nenahradí.
Závery z diskusie
Zhoda
- Mutácie BRCA1 a BRCA2 existujú a sú spojené so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka a vaječníkov.
- Genetické testovanie robia centrá ako Onkologický ústav sv. Alžbety a Národný onkologický ústav na Klenovej.
- Preventívne chirurgické riešenia zahŕňajú mastektómiu a odstránenie vaječníkov/vajcovodov a rekonstrukcia prsníkov často využíva expandery a silikónové implantáty.
Sporné názory
- Možnosť úplne predísť rakovine len zdravým životným štýlom sa uvádza ako alternatíva k chirurgickej prevencii versus názor, že BRCA mutácia významne zvyšuje riziko a prevencia chirurgiou je oprávnená.
- Optimálny vek na preventívne odstránenie vaječníkov je diskutovaný ako "okolo 35 rokov" verzus "skôr okolo 45 rokov" v rôznych príspevkoch.
Otvorené otázky
- Ktorý presný vek je medicínsky optimálny pre preventívne odstránenie vaječníkov u nositeľov BRCA (35 vs 45 rokov)?
- Ako presne poisťovne v SR posudzujú úhradu genetických testov, ak pacienta nepozvú priamo z onkologického pracoviska?
Spomenuté značky a firmy
Onkologický ústav sv. Alžbety, Národný onkologický ústav na Klenovej, Modrykonik.sk, Reflex, uloz.to
Spomenuté produkty a metódy
BRCA1, BRCA2, genetické vyšetrenie, preventívna mastektómia, odstránenie vaječníkov (ooforektómia), odstránenie vajcovodov, odstránenie maternice, expandery, silikóny, tetovanie bradaviek, UZ (ultrazvuk), mmr, predčasný prechod, hormonálna substitučná liečba, chemoterapia, Čínska štúdia (Campbell), liečba šťavami (Norman Walker), soda bikarbona
Miesta a osoby
Bratislava, Klenová, Onkologický ústav sv. Alžbety, Národný onkologický ústav na Klenovej, Angelina Jolie, Campbell, Norman Walker
@kathy93 dá sa dediť len tá rakovina na ktorú dotyčný, dotyčná zomrela či ak je to gén ide v podstate o celý organizmus človeka? Ďakujem za odpoveď
@ema234 nám to robili v Bratislave onkologický ústav sv.alzbety. ale neviem či by si si to nemusela hradiť sama neviem ako to je, nás zavolali pre podozrenie tak nám to hradila poisťovna. Gen má aj moja mama. Rakovinu mala moja teta babka aj dedo má teraz a aj prababka. Proste väčšina ľudí z našej rodiny mali rakovinu...
@bobricek1979 je to nejaký zmutovany gen čo sa dedí a je jedno aká rakovina to bola. U žien ale s týmto genóm je strašne vysoké riziko ženskej rakoviny. Gén má aj meno ale už neviem ako sa to volá...
@bobricek1979 ďakujem len hľadám niekoho čo si tým prešiel. Moja teta si dala vybrať všetko ale ona má už svoj vek a rakovinu prekonala. Ja som ešte prilis mladá aby som niečo také podstúpila dobrovoľne.
@bobricek1979 niektore druhy rakoviny su dedicne, niektore sa vyvinu aj bez genu..my mame tiez v rodine, je to brca1 (alebo brca2, uz neviem presne), boli sme tiez so sestrami na to testovane. Tento gen sposobuje rakovinu prsnika, vajecnikov, materice, atd, (zenske veci) a u chlapov rakovinu prostaty. Ak ho mas, budes castejsie kontrolovana, neskor sa odporuca dat odstranit vajecniky (pokial uz deti mas).Ale ak aj zistia, ze ten gen nemas, neznamena to, ze rakovinu nikdy nemozes dostat. Len s genom je ovela vyssia pravdepodobnost ☹ Zasa moj dedko mal rakovinu hrubeho creva, a druhy rakovinu pluc takze to je skor zivotospravou, nie je to dedicne..
@kathy93 angelina jolie si dala..aj prsniky si dala odstranit. Inak o normalnych pripadoch (beznych ludi) neviem..ono vraj pri vajecnikoch sa to neda lahko odsledovat, preto je lepsie odstranit, pri prsnikoch ano...takze asi keby som uz mala deti, komplet rodinku, uvazovala by som nad tym..
@kathy93 tak ver tomu, ze ona ked ma tolko penazi, ma tie nove prsia ako svoje vlastne..vravim, ze tie vajecniky by som zvazovala, pretoze lepsie zit ako v menopauze (ak je to to, co sa stane vybratim vajecnikov, neviem), nez aby ti mali zistit rakovinu, ked bude neskoro..prsia sa daju lepsie sledovat, prehliadky zien s tymto genom su castejsie
pri vajecnikoch to nieje take jednoduche zistit v pociatocnom stadiu... Ani na utz to nieje spociatku vidiet. Rakovina vajecnikov vie byt dost agresivna. Vsetko zalesi natom ci este planujes mat deti... Ja mam 29 a sice vajecniky mam ale nefunguju som v predcastnom prechode. Doplnam hormony liekmi a fungujem normalne 🙂 drzim palce
@milus777 tak moja teta si ich ide dať vybrať komplet a dostane silikóny. Malá rakovinu prsníka tak jej odobrali len kúsok a teraz už si ich na odporúčanie dáva vyoperovať celé. S tým že jej najprv musia dať namiesto silikónov expandery na pol roka a potom až silikóny. A bradavky si dá vytetovat.
@kathy93 Jejej...dat si vsetko vybrat pre nejaky gen a strach z rakoviny? To ci sa gen uplatni zavisi od environmentalnych faktorov. Treba upravit zivotny styl, strava, pohyb, stres a ziadna rakovina nebude. Precitaj si napr. Cinsku studiu od Campbella. Ide o americkeho vedca, ktory v 80tych rokov studoval Cinu, ich choroby a sposob zivota a porovnaval s amerikou. Knihu najdes napr. na uloz.to. Veeeelmi podnetne citanie.
@kathy93 moja mama, babka, ujo umreli na rakovinu. Mama na maternice, babka na prsnik a ujo na hrubeho creva. Sestra sa dala otestovat a vraj to v gene nie je. Ja som testovanie odmietla. Ved ked nemam tento gen, mozem mat iny rakovinovy gen je to loteria. Ked mas takuto preddispoziciu a mas to potvrdene tazko sa ti bude zit ked nezacnes nieco robit. Odporucam ti knihu normana walkera liecba stavami je aj v pdf na nete zadarmo. Moja mama zila 5 rokov bez chemo na stavach a to jej davali tri mesiace zivota. Urcite to pomaha - zdrava stava a kazdy den stavy. Aj stres je velky faktor. Treba robit jogu alebo nejake ine cvicenie duse.
@kathy93 prosim ta kde sa to da absolvovat a kolko to stoji? Moja babka mala rakovinu prsnika a zevraj sa to dedi ob generaciu.