Dedičný rakovinový gén
Ahojte boli ste niekto na genetických testoch ohľadne rakovinového génu? Ak vám vyšiel pozitívne ako to riešite? Budem mať v januári 26 rokov a asi pred 3rokmi som na tom bola keďže moja teta mala rakovinu prsníka a ona ten gén má tak nás (môjho brata sesternice a bratrancov) zavolali na testovanie. Pravdaže z báb som to zdedila len ja. Bolo mi odporúčané zvýšenie kontrol u doktorov atď. Ale bolo mi odporúčané aj vybratie vaječníkov tuším aj maternice a takisto aj pŕs a všetko v podstate hradí poisťovňa. Pravdaže az niekedy v 35-ke. Dali ste si to niektorá dobrovoľne všetko zobrať? Ako ste to znášali?
Stručné zhrnutie
- Nositeľstvo mutácií BRCA1 alebo BRCA2 zvyšuje riziko rakoviny prsníka a vaječníkov a dostupné riešenia zahŕňajú častejšie sledovanie, genetické poradenstvo a preventívne chirurgické zákroky (mastektómia, ooforektómia), ktoré spomínali lekári a pacientky v diskusii.
- Genetické testovanie sa v diskusii vykonávalo v Onkologickom ústave sv. Alžbety v Bratislave a v Národnom onkologickom ústave na Klenovej, pričom po pozvaní z dôvodu rodinnej predispozície test hradila poisťovňa.
- Preventívne odstránenie prsníkov môže zahŕňať expandery, neskôr silikónové implantáty a tetovanie bradaviek, a preventívne odstránenie vaječníkov vedie k predčasnému prechodu vyžadujúcemu hormonálnu substitúciu, čo boli konkrétne praktické a psychické dôsledky diskutované v téme.
Najčastejšie otázky
Q: Kde na Slovensku môžem absolvovať genetické testovanie na BRCA mutácie?
A: V diskusii boli spomenuté Onkologický ústav sv. Alžbety v Bratislave a Národný onkologický ústav na Klenovej ako miesta, kde sa robia genetické testy.
Q: Hradiť testy na BRCA u nás poisťovňa alebo si ich hradím sám/sama?
A: V tejto diskusii uviedli, že ak vás pozvú na testovanie pre podozrenie z rodinnej predispozície, test hradila poisťovňa; inak môže byť potrebné test zaplatiť si samostatne.
Q: Aké preventívne operácie sa pri pozitívnom BRCA zvyčajne odporúčajú?
A: V diskusii sa uvádzalo preventívne odstránenie prsnej žľazy (preventívna mastektómia), odstránenie vaječníkov a vajcovodov, a niekedy aj odstránenie maternice.
Q: Aké sú bežné následky odstránenia vaječníkov?
A: Diskutujúce osoby uvádzali, že odstránenie vaječníkov vedie k predčasnému prechodu, často vyžaduje hormonálnu substitučnú liečbu a môže ovplyvniť plodnosť.
Q: Ako sa sledujú prsníky a vaječníky u nositeľov BRCA?
A: V diskusii spomínali pravidelné vyšetrenia UZ prsníkov (niektoré osoby chodili ročne), UZ vaječníkov raz za pol roka a častejšie zobrazovacie vyšetrenia prsníkov označené v diskusii ako "mmr".
Q: Kto by mal výsledky genetického testu konzultovať?
A: Diskutujúce osoby odporúčali konzultáciu u genetika a ďalšiu starostlivosť u gynekológa pri sledovaní vaječníkov.
Q: Ako prebieha rekonstrukcia prsníkov po preventívnej mastektómii?
A: V diskusii bolo uvedené, že po odstránení prsnej žľazy sa často používajú expandery na pol roka, potom silikónové implantáty, a bradavky sa dajú nahradiť tetovaním.
Q: Existujú neliečivé alternatívy alebo životný štýl, ktoré nahradia genetickú prevenciu?
A: Niektorí diskutujúci odporúčali zmeny životného štýlu a referovali knihy ako "Čínska štúdia" od Campbella alebo "liečba šťavami" od Normana Walkera, no v diskusii bola tiež prezentovaná opačná pozícia, že genetická predispozícia výrazne zvyšuje riziko a životný štýl ju úplne nenahradí.
Závery z diskusie
Zhoda
- Mutácie BRCA1 a BRCA2 existujú a sú spojené so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka a vaječníkov.
- Genetické testovanie robia centrá ako Onkologický ústav sv. Alžbety a Národný onkologický ústav na Klenovej.
- Preventívne chirurgické riešenia zahŕňajú mastektómiu a odstránenie vaječníkov/vajcovodov a rekonstrukcia prsníkov často využíva expandery a silikónové implantáty.
Sporné názory
- Možnosť úplne predísť rakovine len zdravým životným štýlom sa uvádza ako alternatíva k chirurgickej prevencii versus názor, že BRCA mutácia významne zvyšuje riziko a prevencia chirurgiou je oprávnená.
- Optimálny vek na preventívne odstránenie vaječníkov je diskutovaný ako "okolo 35 rokov" verzus "skôr okolo 45 rokov" v rôznych príspevkoch.
Otvorené otázky
- Ktorý presný vek je medicínsky optimálny pre preventívne odstránenie vaječníkov u nositeľov BRCA (35 vs 45 rokov)?
- Ako presne poisťovne v SR posudzujú úhradu genetických testov, ak pacienta nepozvú priamo z onkologického pracoviska?
Spomenuté značky a firmy
Onkologický ústav sv. Alžbety, Národný onkologický ústav na Klenovej, Modrykonik.sk, Reflex, uloz.to
Spomenuté produkty a metódy
BRCA1, BRCA2, genetické vyšetrenie, preventívna mastektómia, odstránenie vaječníkov (ooforektómia), odstránenie vajcovodov, odstránenie maternice, expandery, silikóny, tetovanie bradaviek, UZ (ultrazvuk), mmr, predčasný prechod, hormonálna substitučná liečba, chemoterapia, Čínska štúdia (Campbell), liečba šťavami (Norman Walker), soda bikarbona
Miesta a osoby
Bratislava, Klenová, Onkologický ústav sv. Alžbety, Národný onkologický ústav na Klenovej, Angelina Jolie, Campbell, Norman Walker
Ako ja nemám žiadny strach ani som nikde nepísala že si idem dať niečo robiť hľadám niekoho kto si to dal urobiť dobrovoľne proste niekoho kto s tým má skúsenosti. Neverím tomu že človek ak žije zdravo nemôže mať rakovinu to je totálna blbosť..A myslím že ak má niekto rakovinu tak nejaká zdravá strava ho zázračne nevylieči...
@kathy93 zazracna strava ho nevylieci ale pomoze mu umriet neskor, ver mi prezila som si to s maminou. Za ten cas sa dozila vnucat a aspon ich videla vyrastat.
@renatka100 ja som videla ako lieky pomohli nie spomaliť ale zastaviť tú háveď takže tiež viem čo to je. Áno chemoterapia ničí aj zdravé bunky ale môže to človeka zachrániť.
@kathy93 mne to tiez zistili,mam 37. Mentalne idem na konzultaciu ohladne mastektomie. Vysledky mam ok-mmr,uzv. Vajecniky mi robiq uzv raz za pol roka, tam to budi riesit tak v 45 rokoch kompletnym odstranenim.ja to viem rok a rok trvalo nez som so presla vsetky vysetrenia. Prevencia je lepsia ako liecba,je to tazke rozhodovanie,ale mam tri deti a proste som sa tak rozhodla. tie stresy kazdeho pol roka ohladne kontrol- hlavne mmr je pre mna strasne neprijemne vysetrenie, mi za to nestoja .
Ahoj, ja som bola minulý rok testovaná na prítomnosť BRCA1, nakoľko som ochorela. Samozrejme mi genetika vyšla pozitívna. V mojej rodine sú prsnikarky všetky ženy, žiaľ už nie sú medzi nami. Ochorela mamička, jej sestra, ich mama a zdedila som to aj ja. Mam 40 rokov a chcem Ti len povedat, keby sa dal vrátiť čas...a mal mi to vtedy kto poriadne vysvetliť, geneticke vyšetrenie absolvujem už pred 15 rokmi, keď mi ochorela moja mamička, prsníkove tkanivo si dám odstranit, čím skôr odrodim a následne si dám vziať aj vaječníky a vajcovody. Hovorím to z vlastnej skúsenosti...samozrejme rozhodnúť sa musíš sama. Odporučila by som Ti konzultáciu u genetika. Gen zároveň zdedila aj moja sestra a sesternica. Vystrašil sa obe, nakoľko táto pliaga postihla okrem našich mam a babky aj mňa...
@kathy93 ale bud kludna. To,ze mas gen brca1 alebo 2(ja mam 2), este vobec nemusi znamenat,ze ochories. Moja svokra mala karcinom prsnika,jej sestra tiez a gen u nich nastatie potvrdeny nebol( hlavne kvoli nasim detom). U nas ma karcinom vajecnikov teta v 59 rokoch, na zaklade toho sla vela rodina postupne na testy,kedze sa to potvrdilo aj u mojho otca. Z nasej generacie som jedinym nositelom ja ( co ma tiez strasne nastvalo). Ale co uz,taky je zivot. Kolko ludi nema tu vyhodu,ze vie o tom,ze taky gen ma. Takto ta beru ako rizikoveho pacienta a ak by aj daco nasli,vdaka prevencii je velka sanca na vyliecenie.
😞 rozmyslam... u nas v rodine zomrelo par surodencov mojich rodicov na rakovinu... i sestra manzelovej babky pred dvoma ci troma rokmi prekonala rakovinu prsnika...
nik nas na vysetrenie nevolal... opytam sa na to obvodacky v bud.roku...
Prepáčte,nečítala som celú diskusiu. Pre nález, našťastie nezhubny, chodím od 19 rokov každoročne na usg vyšetrenie prsníkov. Mojej babicke minulý rok diagnostikovali rakovinu prsníka. Lekárka mi však vravela že preddispozicia na tento druh rakoviny sa dedi iba z línie matky. Keďže babička bola z otcovej strany,riziko by nemalo byť.
@najinka No ano..."najlepsie necitat vyskumy americkych vedcov". Asi "najlepsie necitat" vobec. Neobjavili BRCA1 BRCA2 v Berkeley a v Utahu americki vedci? Zaujimave, preco potom tomu veris, ked mas "dost"?
@kathy93 Vzhladom na to, ze mas este dost casu a zda sa mi, ze hladas ako dalej, preto znovu odporucam Cinsku studiu od Campbella. Ze existuju tzv. zapadne, civilizacne ochorenia to vieme vsetci. Zapadnymi, civilizacnymi ochoreniami trpia hlavne ludia vo vyspelych krajinach. Rakovina medzi ne patri. Je ovela nizsi vyskyt tychto ochoreni napr. v Japonsku, ci v Cine, Indii. Preco asi? Vyskum na tuto temu robil spominany Campbell...Nie je to nic o sode bikarbone, sexe, ci zazracnych superpotravinach, nic o podcenovani genov.
Info mas, len treba byt otvoreni a zvedavi, co na to vravi aj ta ina strana?
@123martin ten 'nejaky' gen ti zarucuje od urciteho veku aj 80% istotu, ze tu rakovinu dostanes. Ci budes cvicit a zdravo zit, alebo nie. Tak co radsej spravis, preventivne odstranis vajecniky, alebo budes cakat, ci to jedneho dna pride?