Hydrocefalus. Čo je to za chorobu?
Ahojte, chcela by som sa spytat niekoho, kto uz pocul o tomto ochoreni, o co konkretne ide? na nete som nasla zopar stranok, ale mozno mi niekto povie aj nieco, co som este nenasla.
Dakujem.
Stručné zhrnutie
- Hydrocefalus je „vodnatenie mozgu“, pri ktorom sa hromadí mozgomiešne moku v komorách a môže byť detegovaný prenatálne ultrazvukom meraním veľkosti mozgových komôr (uvádzané hodnoty v diskusii: 1,5 cm / 15 mm, 1,7 cm, 15 mm; norma do ~1,0 cm; ventrikulomegália hranične od 10 mm).
- Liečebné riešenia opisované v diskusii zahŕňajú zavedenie drenáže / shuntu, ktorý odvádza likvor do brušnej dutiny alebo iných miest, zaznamenané boli aj opakované reoperácie pri rastúcom dieťati a komplikáciách shuntu.
- Prognóza je v diskusii popisovaná ako veľmi variabilná: niektoré deti s hydrocefalom sú ťažko postihnuté alebo zomrú, iné žijú a vyvíjajú sa (príklady: dieťa s vrodeným hydrocefalom a spinou bifidou s viacerými operáciami vs. dospelí/pediatrickí pacienti po kraniotómii alebo zavedení shuntu, ktorí fungujú).
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa hydrocefalus zistí počas tehotenstva?
A: Hydrocefalus sa často zisťuje prenatálnym ultrazvukom; v diskusii sa spomínali 2D a 3‑D UZV, merania komôr a kontrolné sono každé týždne až tri týždne; niektoré prípady sa riešili aj amniocentézou a odberom pupočníkovej krvi na genetiku.
Q: Aké sú hranice pre dilatáciu mozgových komôr a čo znamenajú hodnoty 10 mm alebo 15 mm?
A: V diskusii sa uvádza, že ventrikulomegália nad ~10 mm sa považuje za hraničnú (ventrikulomegalia), 15 mm / 1,5 cm boli v príspevkoch označené ako výraznejšie zväčšenie; lekári v príspevkoch posudzovali tieto hodnoty individuálne a odporúčali opakované merania a sledovanie.
Q: Aké liečby sú dostupné po pôrode, ak sa potvrdí hydrocefalus?
A: Najčastejšie spomínaná liečba je zavedenie shuntu / VP drenáže vedúcej likvor z mozgových komôr do brušnej dutiny; v diskusii sa tiež spomínali reoperácie pri upchatí alebo pri raste dieťaťa a možnosť vedenia drenáže inak pri komplikáciách.
Q: Je hydrocefalus vždy vrodený alebo môže vzniknúť až po pôrode?
A: Diskusia uvádza oba scenáre: hydrocefalus môže byť vrodený (diagnostikovaný prenatálne) alebo získaný po pôrode (napr. krvácanie u nedonoseného dieťaťa, infekcia), v jednom prípade sa v diskusii spomína vznik po pôrode v dôsledku krvácania do mozgu.
Q: Aká je možnosť genetického vyšetrenia a čo očakávať?
A: V príspevkoch sa odporúčalo genetické vyšetrenie vrátane analýzy pupočníkovej krvi alebo genetického poradenstva; viacero rodičov v diskusii absolvovalo genetiku a nie vždy sa našla genetická príčina.
Q: Kedy sa uvažuje o prerušení tehotenstva pri náleze hydrocefalu?
A: V diskusii sa uvádza, že podľa zákona (spomínané do 24. tt) sú možné zákonné varianty prerušenia tehotenstva pri závažných vrodených vadách; niektoré mamičky sa rozhodli pre UPT pri zlej prognóze, iné tehotenstvo pokračovalo.
Q: Aké komplikácie sú s hydrocefalom spojené a aké ďalšie odvetvia sú potrebné?
A: Diskutované komplikácie zahŕňali spina bifida, inkontinenciu, reflux, ortopedické problémy, očné problémy a epilepsiu; spomínané bolo multidisciplinárne sledovanie: neurochirurgia, urológia, gastroenterológia, ortopédia, logopédia, očné kontroly a rehabilitácia.
Q: Aké zobrazovacie a doplnkové vyšetrenia sa odporúčajú pri podozrení na hydrocefalus?
A: V diskusii sa uvádza použitie 3‑D UZV, CT a MRI na doplnenie ultrazvuku, amniocentéza alebo odber pupočníkovej krvi na genetiku a testy infekcií (toxoplazmóza), pričom hodnoty sa majú sledovať opakovane.
Závery z diskusie
Zhoda
- Hydrocefalus znamená nadmerné hromadenie mozgovomiešneho moku v komorách a môže viesť k zväčšovaniu hlavičky alebo stlačeniu mozgu.
- Primárna liečba pri symptomatickom alebo progresívnom hydrocefale je zavedenie drenáže / shuntu na odvod likvoru, pričom shunt môže potrebovať reoperácie pri raste dieťaťa alebo pri upchatí.
- Prenatálne vyšetrenie ultrazvukom (vrátane 3‑D UZV) a následné genetické/infectologické testy a opakované kontroly sú štandardný postup pri suspektnej dilatácii komôr.
Sporné názory
- Niektorí v diskusii tvrdia, že hydrocefalus môže byť neslučiteľný so životom a vedieť k smrti plodu alebo novorodenca; ostatní uvádzajú početné prípady prežitia a dlhodobého fungovania po zavedení shuntu.
- Niektorí rodičia a lekári v diskusii považujú skoré a detailné informovanie za nutné, iní spomínajú, že predčasné zverejnenie „možného“ výsledku bez ďalších vyšetrení môže zbytočne stresovať rodičov.
Otvorené otázky
- Aká presná hranica dilatácie komôr (mm) spoľahlivo predikuje závažný hydrocefalus a potrebu okamžitej liečby pri novorodencovi?
- Aké sú špecifické genetické príčiny a ich reálne riziko opakovania u ďalšieho tehotenstva u konkrétneho páru?
- Ako často dochádza k spontánnemu zmenšeniu ventrikulomegálie počas tehotenstva a ktoré faktory to ovplyvňujú?
Spomenuté značky a firmy
Detská nemocnica Brno, Detská fakultná nemocnica na Kramároch (DFN Kramáre), Nemocnica Motol, Topoľčianska nemocnica, UNIPO.sk (FZ dokument), genetické pracoviská v Nitre
Spomenuté produkty a metódy
shunt (VP drenáž), drenáž likvoru do brušnej dutiny, 3‑D UZV (3‑D ultrazvuk), CT, MRI, amniocentéza, odber pupočníkovej krvi na genetiku, testy na toxoplazmózu, AFP test, sonda do žalúdka (gastrostómia), Vojtova rehabilitácia, reciprokčná ortéza
Miesta a osoby
Brno, Bratislava, Kramáre, Motol, Nitra, Topoľčany, primárka Brozmanová, Dr. Cunderlik, primár Holáň, dr. Smrek
@dadidadi fotky jsou krásné, ale musím říct, že to bylo dost náročné. Alešek nechtěl občas spolupracovat a dost plakal. Pak chudák spal víc jak 3 hodiny v kuse. No potrápili jsme ho. U nás není vyloženě pěkně, ale zatím neprší. Myslím, že to příjde až k večeru. Jinak to venkovní focení necháváme za 3 týdny kvůli počasí. Snad bude už hezky
Baby ahojte prosim vas o radu, dnes som bola s mojim malým ma 1 rok na CT hlavy a dr povedala ze to je 3 komorový atroficky hydrocefalus a poslala nas do BA na neurochirurgiu a tam ideme vo stvrtok , strasne sa bojim., poradte mi nieco o tejto chorobe, je nevyhnutna operacia?
@kytykenka hmmm, tak to nevím. Pokud se tam mok vyloženě nesdržuje a neroste tlak v hlavě, tak by se to mohlo obejít bez operace, ale fakt těžko soudit. Náš Adámek má operaci, ale jen pro jistotu, nechtěli něco zanedbat a ono je to někdy lepší. Je fakt, že Adámek má obě komory okolo 1,7 cm. V 9. měsíci těhotenství to měl na 2,5cm. Trošku se to upravilo po porodu. A jak se jinak synček vyvíjí?
@lucka2405 viem.. mam skusenost s pohydrocefalovym stavom u mojej matky, operacia ok, pooperacna starostlivost nulova, teda no - tak 30 % v porovnani s tym, co jej ponukli tu. Ver mi, ze s Motolom sa to neda porovnat, som si 100 % ista, ze by si to povedala aj Ty, ked by si to skusila a porovnala. Ja nehovorim Praha, Apolinare, Vojenska nemocnica a pod. ale Motol. Len som chcela poradit, ak teda nevies 😉 rozhodnutie je uz na Tebe. Kazdopadne drzim palecky.
@ahojkyy Tak to ja zasa povedat nemozem na Kramare nic zle, bola som tam na 4 operaciach, z toho si teda pamatam tri, lebo pri tej prvej som mala 2 mesiace, a starostlivost uplne super, neviem ci by niekde inde operovali v nedelu vecer o 21:00 a to nebolo vobec planovane, ale teraz som uz ok🙂
no ja od narodenia, zial mne sa to pokaslalo pre dvoma rokmi ale vtedy to dali super do poriadku🙂
to chapem, ze kazdy rodic urobi pre dieta maximum, ale preco hned hanobit kvoli tomu slovenskych doktorov?
ano som🙂 , davali mi ho v 2 mesiacoch, ten vydrzal do 10 rokov potom ho museli vymenit, ten mam doteraz, len pred dvomi rokmi sa mi upchal v bruchu tak zasa operacia a za dva mesice nato sa mi rozpojil na krku takze znova, ale uz su to dva roky a vsetko je ok, ako dieta som si davala vacsi pozor na seba ale nejake strasne obmedzenia to neobsahovalo, do skolky som isla v 5r, do skoly normalne, mam strednu pracujem, a teraz planujeme babatko🙂
@kytykenka ano som , davali mi ho v 2 mesiacoch, ten vydrzal do 10 rokov potom ho museli vymenit, ten mam doteraz, len pred dvomi rokmi sa mi upchal v bruchu tak zasa operacia a za dva mesice nato sa mi rozpojil na krku takze znova, ale uz su to dva roky a vsetko je ok, ako dieta som si davala vacsi pozor na seba ale nejake strasne obmedzenia to neobsahovalo, do skolky som isla v 5r, do skoly normalne, mam strednu pracujem, a teraz planujeme babatko
pricinu nezisitili, ale mama ked bola so mnou tehotna tak bola v 7. mes chora vysoka horucka a chripka, mne prisli nato ked som mala mesiac, lebo som mala hlavicku o dost vacsiu ako bola norma, tak doktorka hned poslala na vysetrenia a robili mi to ked som mala dva mes. , nech si hovori kto chce co ale v Ba su velky odbornici, no a naposledy ma operovali v nedelu o 21.00 no kde by sa niekto o takom case unuval neplanovane ist operovat tak to neviem🙂) , ma vzdy zacala viac boliet hlava asi tak cca 4 dni no a ked som uz zacala zvracat tak sme vedeli ze je zle.
@venika86 ahojky, super pohladenie na duši... smiech je liekom na všetko... to fotenie super - u vás pekne??? u nás prší... potom sa pochvál fotkou 😎