Hydrocefalus. Čo je to za chorobu?
Ahojte, chcela by som sa spytat niekoho, kto uz pocul o tomto ochoreni, o co konkretne ide? na nete som nasla zopar stranok, ale mozno mi niekto povie aj nieco, co som este nenasla.
Dakujem.
Stručné zhrnutie
- Hydrocefalus je „vodnatenie mozgu“, pri ktorom sa hromadí mozgomiešne moku v komorách a môže byť detegovaný prenatálne ultrazvukom meraním veľkosti mozgových komôr (uvádzané hodnoty v diskusii: 1,5 cm / 15 mm, 1,7 cm, 15 mm; norma do ~1,0 cm; ventrikulomegália hranične od 10 mm).
- Liečebné riešenia opisované v diskusii zahŕňajú zavedenie drenáže / shuntu, ktorý odvádza likvor do brušnej dutiny alebo iných miest, zaznamenané boli aj opakované reoperácie pri rastúcom dieťati a komplikáciách shuntu.
- Prognóza je v diskusii popisovaná ako veľmi variabilná: niektoré deti s hydrocefalom sú ťažko postihnuté alebo zomrú, iné žijú a vyvíjajú sa (príklady: dieťa s vrodeným hydrocefalom a spinou bifidou s viacerými operáciami vs. dospelí/pediatrickí pacienti po kraniotómii alebo zavedení shuntu, ktorí fungujú).
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa hydrocefalus zistí počas tehotenstva?
A: Hydrocefalus sa často zisťuje prenatálnym ultrazvukom; v diskusii sa spomínali 2D a 3‑D UZV, merania komôr a kontrolné sono každé týždne až tri týždne; niektoré prípady sa riešili aj amniocentézou a odberom pupočníkovej krvi na genetiku.
Q: Aké sú hranice pre dilatáciu mozgových komôr a čo znamenajú hodnoty 10 mm alebo 15 mm?
A: V diskusii sa uvádza, že ventrikulomegália nad ~10 mm sa považuje za hraničnú (ventrikulomegalia), 15 mm / 1,5 cm boli v príspevkoch označené ako výraznejšie zväčšenie; lekári v príspevkoch posudzovali tieto hodnoty individuálne a odporúčali opakované merania a sledovanie.
Q: Aké liečby sú dostupné po pôrode, ak sa potvrdí hydrocefalus?
A: Najčastejšie spomínaná liečba je zavedenie shuntu / VP drenáže vedúcej likvor z mozgových komôr do brušnej dutiny; v diskusii sa tiež spomínali reoperácie pri upchatí alebo pri raste dieťaťa a možnosť vedenia drenáže inak pri komplikáciách.
Q: Je hydrocefalus vždy vrodený alebo môže vzniknúť až po pôrode?
A: Diskusia uvádza oba scenáre: hydrocefalus môže byť vrodený (diagnostikovaný prenatálne) alebo získaný po pôrode (napr. krvácanie u nedonoseného dieťaťa, infekcia), v jednom prípade sa v diskusii spomína vznik po pôrode v dôsledku krvácania do mozgu.
Q: Aká je možnosť genetického vyšetrenia a čo očakávať?
A: V príspevkoch sa odporúčalo genetické vyšetrenie vrátane analýzy pupočníkovej krvi alebo genetického poradenstva; viacero rodičov v diskusii absolvovalo genetiku a nie vždy sa našla genetická príčina.
Q: Kedy sa uvažuje o prerušení tehotenstva pri náleze hydrocefalu?
A: V diskusii sa uvádza, že podľa zákona (spomínané do 24. tt) sú možné zákonné varianty prerušenia tehotenstva pri závažných vrodených vadách; niektoré mamičky sa rozhodli pre UPT pri zlej prognóze, iné tehotenstvo pokračovalo.
Q: Aké komplikácie sú s hydrocefalom spojené a aké ďalšie odvetvia sú potrebné?
A: Diskutované komplikácie zahŕňali spina bifida, inkontinenciu, reflux, ortopedické problémy, očné problémy a epilepsiu; spomínané bolo multidisciplinárne sledovanie: neurochirurgia, urológia, gastroenterológia, ortopédia, logopédia, očné kontroly a rehabilitácia.
Q: Aké zobrazovacie a doplnkové vyšetrenia sa odporúčajú pri podozrení na hydrocefalus?
A: V diskusii sa uvádza použitie 3‑D UZV, CT a MRI na doplnenie ultrazvuku, amniocentéza alebo odber pupočníkovej krvi na genetiku a testy infekcií (toxoplazmóza), pričom hodnoty sa majú sledovať opakovane.
Závery z diskusie
Zhoda
- Hydrocefalus znamená nadmerné hromadenie mozgovomiešneho moku v komorách a môže viesť k zväčšovaniu hlavičky alebo stlačeniu mozgu.
- Primárna liečba pri symptomatickom alebo progresívnom hydrocefale je zavedenie drenáže / shuntu na odvod likvoru, pričom shunt môže potrebovať reoperácie pri raste dieťaťa alebo pri upchatí.
- Prenatálne vyšetrenie ultrazvukom (vrátane 3‑D UZV) a následné genetické/infectologické testy a opakované kontroly sú štandardný postup pri suspektnej dilatácii komôr.
Sporné názory
- Niektorí v diskusii tvrdia, že hydrocefalus môže byť neslučiteľný so životom a vedieť k smrti plodu alebo novorodenca; ostatní uvádzajú početné prípady prežitia a dlhodobého fungovania po zavedení shuntu.
- Niektorí rodičia a lekári v diskusii považujú skoré a detailné informovanie za nutné, iní spomínajú, že predčasné zverejnenie „možného“ výsledku bez ďalších vyšetrení môže zbytočne stresovať rodičov.
Otvorené otázky
- Aká presná hranica dilatácie komôr (mm) spoľahlivo predikuje závažný hydrocefalus a potrebu okamžitej liečby pri novorodencovi?
- Aké sú špecifické genetické príčiny a ich reálne riziko opakovania u ďalšieho tehotenstva u konkrétneho páru?
- Ako často dochádza k spontánnemu zmenšeniu ventrikulomegálie počas tehotenstva a ktoré faktory to ovplyvňujú?
Spomenuté značky a firmy
Detská nemocnica Brno, Detská fakultná nemocnica na Kramároch (DFN Kramáre), Nemocnica Motol, Topoľčianska nemocnica, UNIPO.sk (FZ dokument), genetické pracoviská v Nitre
Spomenuté produkty a metódy
shunt (VP drenáž), drenáž likvoru do brušnej dutiny, 3‑D UZV (3‑D ultrazvuk), CT, MRI, amniocentéza, odber pupočníkovej krvi na genetiku, testy na toxoplazmózu, AFP test, sonda do žalúdka (gastrostómia), Vojtova rehabilitácia, reciprokčná ortéza
Miesta a osoby
Brno, Bratislava, Kramáre, Motol, Nitra, Topoľčany, primárka Brozmanová, Dr. Cunderlik, primár Holáň, dr. Smrek
@kytykenka Ahojky, moj Dadik ma 4 komorovy hydrocefalus o mesiac ideme na MR na porovnanie tlaku v komorkach a endoskopiu mu robili uz viac krat ...mal prekazku v prudeniu likvoru... jednu komoru mal ohranicenu a neprepustala likvor... endoskopiou mu vyberali zhluky bielkovin a potom zavadzali shunt ☹
@kytykenka Ahojky, Dadikovi to robili vzdy pocas operacie... je to mala kamera na tenkom kabliku, ktory vsunuli do hlavicky a pozerali Dadikovi mozocek a vdaka tomu mu potom aj vyberali tie zhluky, ktore tam mal...ked mu tu kameru vytiahli, tak potom mu v tom mieste zaviedli aj shunt...
@venika86 Ahojky,ak mas tak daj nejaku pozitivnu spravu...potrebujem ju.... nam sa ako vzdy...nedari.... ale ked ti poviem, ze Dadik sa posadi,,,urcite sa potesis.... ale ked ti poviem, ze je to len vdaka zachvatom, tak asi nepochopis...sme z toho v koncoch.... Dadik je v stadiu, ze sila jeho zachvatov je taka silna, ze aj ked lezi, posadi sa... taky silny je ten krc... liecbu ma zmenenu ani neviem po kolky krat... ☹ ☹ ☹
@dadidadi Ahojky. No co to tu čtu? ☹ Chudina malej, ten si toho musí vytrpět 😔 hrozně mě to mrzí, ani nevíš, jak moc. A to má epileptické záchvaty?? Je hrozné, co si některé děti musí vytrpět .... Můžu jen držet palce a utěšit, že snad to jednou bude dobré. Kéž bych mohla víc ...
Jinak u nás je vše Ok. Adámek začal mluvit, takže máme opravdu veselo. Pusu nezavře pomalu celý den. A to jsem se tak těšila, že začne mluvit, teď bych byla ráda za 10 minut ticha 😀 Alešek taky už začal tatata, baba, gaga atd. Dávám tomu tak měsíc a asi začne lézt. Už zkouší jít na kolínka a občas se i pohoupe dopředu dozadu. Takže já si stěžovat nemůžu, zatím se vše daří ...
@venika86 Dadikovi by sa snad dalo pomoct, ale vsetko to kazia tie shunty, co ma v hlavicke...jeho mozocek je uz takto stale umelo drazdeny a preto ani vysledky vysetreni nie su objektivne...je to ako zacarovany kruh...ako aj pri tej Vojtovke..pomahala, ale museli sme s nou prestat..keby vedel rozpravat...
ahoj, mám 12 letou dceru, která má od narození hydrocefalus následkem předčasného porodu a krvácení do mozku. Má v operovaný shunt , v říjnu 2012 byla na výměně, ucpal se, tak ted má novej a doufám, že zase bude mít na chvíli pokoj a klid, docela jí to celkově rozhodilo a trvalo tři měsíce, než se srovnala s náladama a celkovým zdravotním stavem, ale na co jsem se chtěla zeptat, nevíte, jestli se může se shuntem lítat v letadle?
Ahojte žienky.Chcem sa spýtať ,tie čo máte ,alebo ste čakali dieťa s hydrocefalom.Šli by ste ešte do ďalšieho tehotenstva? Ja sa toho hrozne bojím.Chcela by som ešte mimčo aj koli malej,nech má súrodenca.No bojím sa ,že sa zas také dačo zopakuje.Aj keď genetika vyšla úplne na 1,pani doktorka povedala,že to žial bola nešťastná náhoda a že sa nič geneticky ,žiadna vada u nás nepotvrdila a na 99% sa to opakovať nebude.Je to rok čo sa malý stal anjelikom,takže ešte sa na to psychicky necítim,možno koncom roka.No musím na umelé oplodnenie ,inak neotehotniem a to je pre mňa tiež troška náročnejšie rozhodnutie.Prosím pisnite ,ako ste na tom vy ,aké máte pocity,skúsenosti .Krásny deň 🙂
@montek Ak mozem poradit, tak nato som sa raz pytala mojej maminy, mam totizto hydrocefalus, ale mam starsieho brata, povedala ze keby mali len mna urcite by este jedno dieta chceli, ale ak sme boli uz dvaja tak sa bala lebo vraj nevedela co so mnou bude a tri deti by uz vraj boli moc narocne na vychovu ak by boli so mnou tazkosti, a urcite sa to opakovat nemusi, je to asi nahoda, moja mamina bola v 7mes. chora tak preto to vraj mam, drzim palce aby rozhodnutie bolo spravne a boli ste stastny.
@lucka2405 Ďakujem,no nám malí v 31týž. tehotenstva zomrel.Ja som ani počas tehotenstva nebola chorá,takže doktor povedal žial bola to mechanická príčina,proste sa mu niečo v hlavičke ucpalo.... chladné konštatovanie doktorov...
Ja mám za sebou už dva cisárske,takže aj to je tiež trošiča problém,síce doktor mi povedal,že kľudne ešte jedno tehotenstvo možem,že nevidí problém.
@montek Aha, nevedela som ze ci to ma dcerka alebo syncek, ale rozhodne sa to opakovat nemusi, tiez sme ten pripad, a to mamina mala v pripade brata stresove obdobie pocas tehotenstva a ten je zdravy ako buk, no a poznam jedno dievca ktore uz ma 3 cisarske a vsetko ok, tak asi treba vsetko dobre zvazit a potom sa rozhodnut.
dobry vecer mi mame 10mes.dietatko a zistili nam hydrocefalus a chodili sme kim sa dalo na sono.a zistili nam ho ako4mes.a boli sme uz na druhej magnetickej rezon .a mali ma teraz hlavku 48.5cm hlavku a od prvej mag.cize v 10mesiaci 2012sa nam hlavka zvecila o 5cm.a chcem sa opitat ci mate niekto skusenosti s touto diagnozou.sant nemame zavedeni..a budem velmi rada .ak sa niekto najde kto timto presiel a ci bola moznost ze sa to zastavilo samo. doktori atale cakaju a dietatko sa nam vivija dobre.
@lenka23011992 Ahojky, možno ma tu odtialto poznáš...náš Dávidko má 4-komorový hydrocefalus, ale už má zavedené 3 vnútorné shunty...narodil sa ako zdravý chlapček, ked mal 1 mesiac prekonal infekciu a nasledok - hydro... náš príbeh je dlhý, tak bude lepšie, ak budeš mať chuť, forma otázky a odpovede bude lepšia... 😵
@kytykenka drzim moc palce 😉